Sindromi rijetkih bolesti kod ljudi

Ljudsko tijelo je stroj s iznimno složenom strukturom, a kada ti "strojevi" zakažu, to se također događa na iznimno komplicirane i čudne načine koje znanost ponekad ne može objasniti...

Naučimo više o sindromima rijetkih ljudskih bolesti kroz sljedeći članak.

Sindrom eksplodirajuće glave

Sindrom eksplodirajuće glave je sindrom koji pogađa tisuće ljudi diljem svijeta, a karakterizira ga osjećaj da im glava eksplodira dok se pripremaju zaspati bez ikakvog upozorenja, bilo kakve prethodne najave. Većina bolesnika s ovim sindromom je starija od 50 godina, no može se javiti iu adolescenciji.

Sindrom eksplodirajuće glave čest je kod pacijenata u dobi od 50 godina.

Nekrotizirajuća upala tkiva

Nekrotizirajući fasciitis, također poznat kao bolest koja jede meso, rijetka je bolest koju uzrokuje nekoliko vrsta bakterija, uključujući streptokok grupe A. Bolest je obilježena Celulitisom

Menkesova bolest

Menkesova bolest je genetski poremećaj koji je češći kod muškaraca nego kod žena. Nedostatak bakra u tijelu uzrok je simptoma kao što su zamagljen vid, slabost mišića, konvulzije itd. Liječenje se uglavnom sastoji od dodavanja bakra u kombinaciji s nizom drugih potpornih mjera.

Cotardova iluzija

Cotardova zabluda je zabluda u kojoj oboljeli često osjeća da je mrtav. Ima dosta ljudi koji imaju Cotardove halucinacije i liječe se lijekovima ili dijalizom kako bi se uklonio faktor 9-karboksimetoksimetilgvanin (CMMG).

Cotardova bolest zablude uzrokuje halucinacije kod ljudi 

Sindrom čovjeka na drvetu

Epidermodysplasia verruciformis uzrokuje virus iz obitelji humanih papiloma virusa (HPV). Lezije su kvržice, žuljeviti dijelovi nalik kori koji rastu na licu ili ekstremitetima. Bolest nije smrtonosna, ali uvelike utječe na estetiku i ometa svakodnevne aktivnosti pacijenta. Trenutačno nema specifičnog tretmana osim rezanja "grančica" kada predugo i brzo izrastu.

sindrom petrificirane kosti

Sindrom kamenog čovjeka (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva- Sindrom kamenog čovjeka) je genetska mutacija koja dovodi do progresivne fibroze - kalcifikacije vezivnog tkiva cijelog tijela, zbog čega tijelo postaje ukočeno i izokrenuto poput slike, živog kipa . Trenutno ne postoji učinkovit tretman za ovu bolest.

Zatamnjenje zbog srebra

Srebrno tamnjenje (argirija) uzrokovano je produljenom izloženošću kemijskim spojevima koji sadrže srebro zbog kojih koža tijela postaje plava ili sivkasta. Lasersko liječenje i bolest mogu u nekim slučajevima biti fatalni.

Proteusov sindrom

Proteusov sindrom (Proteusov sindrom), poznat i kao Wiedemannov sindrom, karakterizira abnormalna hiperplazija kostiju i kože koja rezultira abnormalnim oblikom šaka i stopala. Metode liječenja još se istražuju i primjenjuju.

Sindrom vukodlaka

Sindrom vukodlaka uzrokovan je genetskom abnormalnošću, pa nekontrolirani rast dlaka dovodi do rasta dugih, gustih dlaka na cijelom tijelu ili na nekim dijelovima tijela poput lica, ruku, leđa... Ovo je vrlo rijetka bolest s oko 50 slučajeva zabilježeno u cijelom svijetu.

Nekontrolirani rast dlaka čest je znak sindroma vukodlaka

Porfirija

Porfirija je genetska ili stečena bolest koju karakteriziraju poremećaji stvaranja porfirina i hemskog lanca crvenih krvnih stanica. U ovoj bolesti česti su bolovi u trbuhu, povraćanje, neuropsihijatrijski poremećaji.

Sindrom lavljeg lica

Sindrom lavljeg lica je sindrom kod kojeg nekontrolirani rast lica lubanje čini da lice pacijenta izgleda kao lavlje. Najčešći komorbidni poremećaj je gubitak vida (zbog kompresije vidnog živca kosti).

Stanje starijih osoba

Bolest progerija poznata je i kao bolest starenja ili senilnosti, preranog starenja. Ovo je rijetka bolest, prema statistikama, trenutno u svijetu postoji samo oko 80 slučajeva.

Cronkhite-Kanada sindrom

Cronkhite-Canada sindrom (Cronkhite-Canada Syndrome) rijedak je sindrom s manifestacijama kao što su gubitak okusa, crijevni polipi, gubitak kose i displazija noktiju. Postoji oko 500 dokumentiranih slučajeva ovog sindroma.

Sindrom čudne ruke

Sindrom vanzemaljske ruke poznat je i kao "vanzemaljska ruka". Osobe s ovim sindromom imaju osjećaj da ne mogu kontrolirati ruke, ruke nisu njihove, pa imaju besmislene i neželjene aktivnosti.

Edem stopala slona

Limfnu filarijazu uzrokuju crvi filarije koji blokiraju limfni sustav, što dovodi do edematoznih donjih ekstremiteta koji napreduju do veličine slonovskog stopala, što pacijentima otežava hodanje. Liječiti antihelminticima ili kirurški po potrebi.

Parry-Rombergov sindrom

Parry-Rombergov sindrom (Parry-Rombergov sindrom) je sindrom nepoznatog uzroka s glavnim simptomom mišića, atrofijom kože na jednoj strani lica pacijenta, što uzrokuje konkavno lice s jedne strane, neravnotežu, gubitak ravnoteže. Amerika. Trenutno ne postoji učinkovito liječenje.

Lampreyeva bolest

Lamprey bolest je najstrašnija bolest s lezijama na tijelu, posebno u očima koje izgledaju poput žute jackfruit ili usta otvorene jegulje s prstenovima nazubljenih zuba i dubokim grlom. Uzrok i liječenje bolesti su nepoznati.