Prenataalinen seulontatesti: Yli 35-vuotiaita naisia ​​ei kannata jättää väliin!

35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla raskaana olevilla naisilla on lisääntynyt hedelmällisyysongelmien riski. Prenataaliseulontatestiä pidetään nyt optimaalisena toimenpiteenä, joka auttaa sinua poistamaan tästä ongelmasta aiheutuvat huolet.

Tieteen ja tekniikan kehityksen myötä synnytystä edeltävien seulontatestien tekemisestä on tulossa yhä suositumpaa ja tehokkaampaa, erityisesti 35-vuotiaille ja sitä vanhemmille raskaana oleville naisille. Joten mitä hedelmällisyyteen liittyviä etuja näillä testeillä on naisille? Ota selvää aFamilyToday Healthista seuraavan artikkelin kautta.

Milloin raskaana olevan naisen tulee tehdä synnytystä edeltävä seulonta?

1. Mitä eroa on synnytystä edeltävällä seulonnalla ja geneettisellä diagnostisella testauksella?

Raskaana olevien naisten synnytystä edeltävä seulontatesti on testi, joka tehdään analysoimalla verinäyte tai kudos. Tämä testi kertoo, onko sinulla, miehesi tai lapsellasi synnynnäinen geeni, joka aiheuttaa sikiössäsi geneettisen poikkeavuuden.

Geneettinen diagnostinen testi on testi, jossa lääketieteellisellä instrumentilla otetaan näyte kudoksesta istukasta (kondroplasia) tai pieni määrä lapsivettä analysoitavaksi. Siksi tämä testi on invasiivinen raskauden aikana.

2. Miksi raskaana olevat naiset tarvitsevat synnytystä edeltävän seulonnan?

Jos sinulla on jokin seuraavista, sinun tulee tehdä raskausseulontatesti:

Sinä ja vaimosi haluatte lapsen, lähimmällä verisukulaisellasi tai miehelläsi on geneettinen sairaus.

Olet synnyttänyt vammaisen lapsen. Kaikki vammaisina syntyneet vauvat eivät ole geneettisesti alttiita. Vammaiset lapset voivat kärsiä kemikaaleista, infektioista tai fyysisistä traumoista ennen syntymää. Joskus vauva syntyy vammaisena, jolle lääkärit eivät löydä syytä.

Sinulla on ollut useita keskenmenoja. Tämä johtuu siitä, että tietyt sikiön kromosomipoikkeavuudet voivat aiheuttaa keskenmenon. Useiden keskenmenojen saaminen voi johtaa geneettisiin häiriöihin.

Synnytit kerran, mutta vauva kuoli ja geneettisiin häiriöihin liittyviä merkkejä on.

Olet yli 35-vuotias. Mahdollisuus saada vauva, jolla on kromosomipoikkeavuus, kasvaa äidin iän myötä.

Sinulle on tehty diagnostinen seulontatutkimus ja testitulokset osoittavat geneettisiä poikkeavuuksia, lääkärisi määrää sinulle geneettisen diagnostisen testin saadaksesi tarkimman diagnoosin sikiön terveydentilasta.

Mitä eroa on synnytystä edeltävällä seulonnalla ja synnytystä edeltävällä geneettisellä testauksella?

Monet ihmiset ajattelevat usein virheellisesti, että synnytystä edeltävät seulontatutkimukset ja geneettiset diagnostiset testit ovat vain yksi ja ainoa ero on nimeämisessä. Itse asiassa, jos kiinnität huomiota, huomaat, että synnytystä edeltävät seulontatestit ja geneettiset diagnostiset testit ovat täysin erilaisia. Prenataalinen seulonta tehdään ultraäänellä, verikokeilla tai molemmilla. Geneettinen diagnostinen testi on invasiivinen raskaustesti, jossa lääketieteellisellä instrumentilla otetaan kudosnäyte istukasta tai pieni määrä lapsivettä analysoitavaksi.

Prenataalisten seulontatestien etuna on, että ne ovat ei-invasiivisia, eivät aiheuta keskenmenon riskiä ja antavat ennakoivaa tietoa siitä, syntyykö sikiö epämuodostuneena vai ei. Seulontatestien rajoituksena on, että ne eivät voi antaa vastausta siihen, onko sikiöllä riski saada syntymävika. Lisäksi seulontatestit antavat tietoa vain tietyistä sairauksista. Siksi seulontatestejä tehdään mahdollisen synnynnäisten epämuodostumien riskin ennustamiseksi, mutta ne eivät tarjoa tarkkaa diagnoosia. Geneettisessä neuvonnassa ja synnytystä edeltävässä seulonnassa lääkärit määräävät usein raskaana oleville naisille seulontatestejä selvittääkseen, pitäisikö heidän tehdä geneettinen testaus.

Geneettisten diagnostisten testien etuna on, että nämä testit diagnosoivat lähes tarkasti sikiön poikkeavuudet. Toisin sanoen tämä synnytystä edeltävä seulontatesti voi antaa selkeän vastauksen siihen, onko sikiöllä geneettistä poikkeavuutta vai ei. Tämän synnytystä edeltävän seulonnan haittana on, että se vaikuttaa raskauteen ja voi aiheuttaa keskenmenon, vaikka tämän ongelman vahvistamiseksi ei ole tutkimuksia.

Prenataalisen seulonnan edut 3 ensimmäisen raskauskuukauden aikana

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta kertoo, että vauvallasi on ongelmia kromosomipoikkeavuuksien kanssa raskauden alkuvaiheessa. Tämän menetelmän etuna on, että keskenmenon riskiä ei ole verrattuna invasiivisten testien, kuten suonivilluksen näytteenottoon (CVS) tai amniocenteesiin, suorittamiseen.

Jos sikiön poikkeavuuksien riski on pieni, testitulosten pitäisi antaa sinulle mielenrauhaa. Jos vauvallasi on suuri riski, lääkärisi saattaa harkita korionivilluksen biopsian ottamista. Istukan biopsian tulokset osoittavat, onko raskaudessasi ongelmia, kun olet vasta ensimmäisen kolmanneksen aikana. Joten on parasta suorittaa ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatestit mahdollisimman pian. Jos et jostain syystä halua tehdä näitä seulontatutkimuksia, voit odottaa ja tehdä lapsivesitutkimuksen toisen raskauskolmanneksen aikana.

Geneettisen testauksen muodot, synnytystä edeltävät seulontatutkimukset

1. Sikiön ultraääni

Kaiken ikäiset raskaana olevat naiset saavat yleensä ultraäänen vähintään kerran raskauden aikana. Ultraäänen aikana lääkäri käyttää korkeataajuisia ääniaaltoja rekonstruoidakseen sikiön kuvan. Sikiön ultraäänellä on seuraavat vaikutukset:

Diagnoosi tarkasti, että olet raskaana

Paikanna sikiön sydän

Määritä kohdussa olevien sikiöiden lukumäärä

Arvioi eräpäiväsi ja seuraa vauvasi kasvua

Vauvan sukupuolen määrittäminen

Istukan ja lapsivesien määrän paikantaminen

Mittaa niskan läpikuultavuus, kun olet raskaana 11 viikkoa – 13 viikkoa ja 6 päivää raskaana, jotta voit ennustaa riskin, että lapsellasi on Downin oireyhtymä (trisomia 21) vai ei.

Tunnista synnynnäisten epämuodostumien merkit, kuten huulihalkio, synnynnäinen sydän , spina bifida, Downin oireyhtymä.

2. Kaksoistesti, ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta

Tämä testi tehdään 11-14 raskausviikolla. Lääkäri ottaa verta testausta varten ja tekee ultraäänen.

Verikoe seuraa kahta tyyppiä merkkiaineita (markkereita) raskaana olevien naisten veressä

Ultraääni arvioi sikiön niskan läpikuultavuuden.

Näiden kahden seulontamenetelmän tietojen perusteella lääkärisi voi löytää vauvallasi kromosomiongelmia, kuten Downin oireyhtymän. Tällä testillä on samanlainen rooli kuin kolminkertaisella testillä, mutta sen avulla lääkäri voi nähdä sikiön. Joskus kaksoistesti antaa kuitenkin myös epätarkkoja tuloksia.

Saadaksesi tarkemman tuloksen kuin yhden testin tekeminen, sinun on yhdistettävä se toiseen verikokeeseen, esim. kolmoistestiin .

3. Kolminkertainen testi (nelimerkkiseulonta)

Kolminkertainen testi on verikoe, joka tehdään raskausviikon 15 ja 20 välillä. Tämä testi arvioi veressä olevien merkkiaineiden tyypit ja diagnosoi siten:

Vauvan aivojen ja selkäytimen ongelmat, joita kutsutaan hermoputkivaurioiksi. Tämä epämuodostuma sisältää spina bifidan ja anenkefalian. Kolmoistesti voi tunnistaa noin 75-80 % hermoputken vioista

Geneettiset häiriöt, kuten  Downin oireyhtymä . Tämä testi voi havaita noin 75 % alle 35-vuotiaiden naisten sikiöistä ja yli 80 % 35-vuotiaiden ja sitä vanhempien naisten sikiöistä, joilla on tämä oireyhtymä.

On tärkeää tietää, että kolminkertainen testi osoittaa vain vauvasi synnynnäisten epämuodostumien riskin. Jos testi osoittaa, että sikiö on vaarassa, testin sanotaan olevan positiivinen. Kuten edellä mainittiin, tämä testi on vain ennustava, joten positiivinen testitulos ei tarkoita, että vauvallasi on varmasti syntymävika. Seurauksena on, että joissakin tapauksissa vauvat syntyvät terveinä ja normaaleina, vaikka seulontatestien tulokset ovat poikkeavia.

Jos testi on positiivinen, lääkäri voi ehdottaa muita diagnostisia testejä, kuten:

Amniocenteesi sikiön kromosomien tarkistamiseksi

Ultraääni synnynnäisten epämuodostumien merkkien etsimiseksi.

4. Amniocenteesikoe

Toisin kuin ultraääni- tai verikoe, joka tekee vain arvauksen siitä, kuinka vaarassa sikiö on, amniocenteesi on eräänlainen synnytystä edeltävä seulontatesti, jota käytetään diagnoosin tekemiseen. Toimenpiteen aikana lääkäri työntää neulan vatsan seinämän läpi ultraäänilaitteen ohjauksessa äidin kohtuun. Neula auttaa lääkäriä poistamaan pienen määrän lapsivettä lapsivesipussista ja testaamaan sen geneettisen sairauden merkkejä. Yleisten kromosomiongelmien, kuten Downin oireyhtymän, Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18), Patau (trisomia 13) ja Turnerin oireyhtymän, lisäksi tämä testi voi myös näyttää:

Sirppisolusairaus

Kystinen fibroosi

Lihassurkastumatauti

Tay-Sachsin tauti

Hermostoputken viat, kuten spina bifida ja anenkefalia.

Kun lapsivesitutkimus on tehty, haluat aina tietää, kuinka kauan lapsivesitutkimuksen tulosten saaminen kestää? Toisin kuin ultraäänessä, koska lapsivesisoluja viljellään ja solun kromosomit määritetään viljelyn jälkeen, tulosten saaminen kestää noin 2-3 viikkoa.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) -testi

Korionvilluksen näytteenotto on vaihtoehto lapsivesitutkimukselle, ja se voidaan tehdä aikaisemmin raskauden aikana kuin lapsivesitutkimuksen. Kuten lapsivesitutkimuksessa, suonivilluksen näytteenotto voi diagnosoida monia sairauksia. Jos sinulla on merkittäviä riskitekijöitä, sinulle voidaan tarjota korionivilluksen biopsia synnynnäisten epämuodostumien tunnistamiseksi raskauden alkuvaiheessa.

Toimenpiteen aikana lääkärisi poistaa istukasta pienen solunäytteen, jota kutsutaan istukkaksi. Istukka ovat istukan pieniä osia, jotka koostuvat hedelmöitetyistä munasoluista, joilla on sama geneettinen rakenne kuin sikiöllä. Saadakseen nämä solut, lääkäri työntää neulan emättimen tai vatsan seinämän läpi istukan sijainnista riippuen. Sitten solut testataan sikiön kromosomisarjan määrittämiseksi, kuten lapsivesitutkimuksessa.

Korionvilluksen näytteenottoon ja amniocenteesiin liittyy usein geneettisiä ongelmia. Joten nämä testit auttavat sinua tietämään vauvasi riskin saada geneettisiä sairauksia. Samalla geneettinen neuvonantaja kertoo sinulle yllä olevien toimenpiteiden eduista ja haitoista ennen kuin jatkat.

6. Ei-invasiiviset synnytystä edeltävät testit

Uusi veritesti, nimeltään DNA-testi, joka kerää vapaata sikiön DNA:ta äidin verestä, osoittaa, onko sikiöllä kromosomipoikkeavuuksia. Tämä menetelmä tarvitsee vain raskaana olevan naisen verinäytettä, joten se ei ole invasiivinen raskauden aikana, kuten lapsivesitutkimuksessa tai suonivilluksen näytteenotossa.

Tämä testi tehdään 10-22 raskausviikon välillä sikiön DNA:n löytämiseksi ja suodattamiseksi äidin verestä. Tulokset määrittävät todennäköisyyden, että vauva syntyy Downin oireyhtymän, trisomian 18 tai trisomian 13 kanssa. Tämä noninvasiivinen prenataalinen diagnostinen testi voi tunnistaa noin 99 % Downin oireyhtymän ja trisomian 18 tapauksista, paljon paremmin kuin muut verikokeet. Suurin osa trisomia 13 -tapauksista voidaan myös tunnistaa tällä testillä.

Jos tämä testi osoittaa, että vauvallasi on suuri riski saada kromosomiongelmia, lääkäri suosittelee suonivilluksen biopsiaa tai amniocenteesia diagnoosin vahvistamiseksi. Koska kyseessä on uudenlainen testi, on todennäköistä, että vakuutus ei kata kustannuksia tai monet maamme sairaalat tekevät sen. Jos olet kiinnostunut, kysy neuvoa suoraan sairaalan lääkäriltä.

Prenataalisen seulonnan edut

On tärkeää muistaa, että useimmat 35-vuotiaat ja kohta 40 vuotta täyttävät naiset voivat, jos he ovat hyvässä kunnossa, silti saada terveen raskauden ja synnytyksen. Prenataaliset geneettiset seulontatestit ovat kuitenkin edelleen suureksi avuksi raskauden aikana:

Tiedät sikiön terveyden

Jos geneettisiä ongelmia havaitaan, lääkäri ryhtyy ajoissa toimenpiteisiin

Seulontatestien tiedot auttavat sinua tekemään päätöksiä parhaasta raskauden hoidosta.

Kaikki synnytystä edeltävät seulontatestit eivät anna turvallista tulosta tai määritä, että vauvasi ei ole vaarassa. Joskus testitulokset eivät ole todella tarkkoja. Siksi sinun on neuvoteltava asiantuntijan kanssa tällaisten testien riskeistä, eduista ja rajoituksista valitaksesi sinulle parhaan menetelmän.

Prenataalinen seulonta on olennainen vaihe määritettäessä riskiä, ​​että vauvasi syntyy ilman monia geneettisiä sairauksia, jotka voivat vaikuttaa vakavasti kehoosi ja mieleesi. Voit katsoa yllä olevia tietoja tehdäksesi sopivimman testivalinnan.