Non-invasiivinen prenataalinen seulonta (NIPT): Kaikki on tiedettävä

Varhainen raskaus sekoitettuna onneen on monien raskaana olevien äitien huoli kasvavasta sikiöstä. Mielenrauhan lisäämiseksi äitien tulisi oppia ei-invasiivisista synnytystä edeltävistä seulonnoista, jotta heidän vauvansa aiheuttamat haitalliset komplikaatiot voidaan havaita ajoissa. 

Prenataaliset seulontatestit tuovat paljon hyötyä vastasyntyneiden kuolleisuuden vähentämisessä, synnynnäisten epämuodostumien vakavien seurausten vähentämisessä ja normaalin terveen kehityksen varmistamisessa. . Seuraava aFamilyToday Healthin artikkeli auttaa äitejä ymmärtämään paremmin ei-invasiivista synnytystä edeltävää seulontaa ja miksi valita tämä menetelmä.

Mikä on noninvasiivinen synnytystä edeltävä seulontatesti?

Non Invasive Prenatal Test (NIPT) on yksi edistyneimmistä synnytystekniikoista, jotka on suunniteltu havaitsemaan monia sikiön synnynnäisiä epämuodostumia .

Näin ollen 5-6 raskausviikon jälkeen tietty määrä geneettistä materiaalia (erityisesti DNA:ta) vapautuu ja kaadetaan äidin verenkiertoon. Useimmat näistä geenisegmenteistä eivät ole soluissa, vapaasti kelluvia, joten niitä kutsutaan vapaaksi DNA:ksi (cfDNA). cfDNA-nopeus kasvaa raskausviikon myötä ja saavuttaa 10 viikon raskausajan saavuttaakseen tarvittavan määrän testausta varten.

NIPT analysoi löydetyistä DNA-sekvensseistä saadut tiedot ja arvioi siten sikiön kromosomaalisiin (kromosomaalisiin) poikkeavuuksiin liittyvien geneettisten sairauksien riskin.

Miksi meidän pitäisi valita ei-invasiivinen synnytystä edeltävä seulontatesti muiden menetelmien sijaan?

Verrattuna amniocenteesiin tai istukan biopsiaan korkean tarkkuuden, mutta mahdollisten sikiön terveyteen liittyvien puutteiden vuoksi, non-invasiivista synnytystä edeltävää seulontatestiä pidetään täysin turvallisena koko äidille. ja vauva ottaa vain 7-10 ml raskaana olevien naisten laskimoverta. 

Lisäksi NIPT on yhä enemmän etusijalla seuraavien erinomaisten etujen ansiosta:

Melko varhain (10. raskausviikosta alkaen) suoritettu manipulointi on yksinkertaista ja nopeaa. Tulosten perusteella lääkäri antaa optimaalisen ratkaisun kuhunkin tapaukseen

Seulontaominaisuudet: NIPT voi seuloa enemmän kuin vain kolmen tyyppisiä epämuodostumia, Downin oireyhtymää, Edwardsin oireyhtymää ja Pataun oireyhtymää, aivan kuten tavanomaiset testit.

Erittäin korkea tarkkuus (jopa 99,9 %): Analyyseihin perustuvan noninvasiivisen synnytystä edeltävän seulontatestin ansiosta geneettisen materiaalin sekvensointi perustuu DNA:han tulosten saamiseksi.

Mitä NIPT kertoo sinulle?

Kuten mainittiin, noninvasiivinen prenataalinen seulontatesti voi tunnistaa 3 yleistä kromosomipoikkeavuuksien tyyppiä, mukaan lukien:

Downin oireyhtymä tai trisomia 21 (ylimääräinen 21 kromosomi genomissa)

Edwardsin oireyhtymä tai trisomia 18 (ylimääräinen 18 kromosomi genomissa)

Patau-oireyhtymä tai trisomia 13 (ylimääräinen 13 kromosomi genomissa)

Lisäksi NIPT:tä voidaan käyttää myös sikiön sukupuolen ja Rh-tyypin veriryhmän ennustamiseen . Sukupuolikromosomipoikkeavuuksien osalta ei-invasiivinen prenataalinen seulontatesti seuraa ensisijaisesti seuraavia olosuhteita:

Turnerin oireyhtymä (vain 1 X kromosomi)

Triple X -oireyhtymä (3 kromosomia X) tunnetaan myös nimellä supergirl

Klinefelterin oireyhtymä (XXY)

Jacobsin oireyhtymä (XYY)

Mitä tulee kromosomien rakenteeseen liittyviin häiriöihin, NIPT tekee helpoksi havaita ongelmat, kuten:

DiGeorgen oireyhtymä (puuttuu kohta 22q11) 

Cri du Chat -oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä chiroming) johtuu kromosomin 5 lyhyen siiven menetyksestä 

Wolf-Hirschhornin oireyhtymän aiheuttaa 1p36-fragmentti kromosomissa numero 4

Prader - Willi -oireyhtymä (15q11-q3 deleetio), yleisin ilmentymä on, että lapsella on tunne, ettei hän ole kylläinen

Raskaana oleville äideille on tehtävä NIPT-testi

Itse asiassa kaikkien raskaana olevien äitien on suoritettava ei-invasiivinen synnytystä edeltävä seulontatesti varmistaakseen raskauden turvallisuuden. Erityisesti seuraavat henkilöt suosittelevat NIPT:tä heti 10. raskausviikon jälkeen:

35-vuotiaat ja sitä vanhemmat raskaana olevat naiset 

Ihmisillä, joilla on ollut keskenmeno, on edelleen monia selittämättömiä raskauksia

Anamneesissa lapsen syntymävika tai perheenjäsen, jolla on samanlaisia ​​ongelmia

Äidit, jotka ovat raskaana useilla raskauksilla tai tulevat raskaaksi keinosiemennyksellä , siittiöiden siirrolla

Eläminen myrkyisessä ympäristössä, saastuttaen tai käyttämällä alkoholia, olutta tai piristeitä

Sovelletut ultraäänimittaukset niskan niskan mittaamiseen , kaksoistesti, kolminkertainen testi poikkeavien tulosten varalta

X-kytkettyjen resessiivisten sairauksien, kuten hemofilian tai Duchennen lihasdystrofian, kantajat.

Synnytyksen seulontatestin tulokset eivät ole invasiivisia

Yleensä NIPT:n käyttöönoton jälkeen äänestäjä saa tulosraportin 5-7 päivän kuluttua. Tulosten raportoinnissa käytetyt termit vaihtelevat toimitiloista riippuen. Yleensä noninvasiiviset prenataalisten testien tulokset ovat yleensä positiivisia, negatiivisia tai ei tuloksia. 

Jos tulos on positiivinen, se tarkoittaa kromosomipoikkeavuuden havaitsemista. Tässä vaiheessa lääkärisi voi neuvoa sinua suorittamaan lisää invasiivisia testejä, kuten amniocenteesia tai istukan biopsiaa riskin uudelleenarvioimiseksi.

Jos se on negatiivinen, on erittäin epätodennäköistä, että vauvalla on geneettinen ongelma tai kromosomihäiriö. Vain noin 4 % tapauksista ei saa tuloksia NIPT:n jälkeen. Tämä voi tapahtua, kun näytteessä on vain pieni määrä sikiön cfDNA:ta. Usein tässä tilanteessa lääkäri pyytää naista tekemään testin uudelleen.

Tuleeko vääriä positiivisia vai vääriä negatiivisia?

Edelleen on tapauksia, joissa noninvasiivisen prenataalisen seulontatestin tulokset ovat hämmentyneitä, koska: 

Väärä positiivinen (suuri epämuodostumien riski, mutta vauva ei synny sairaana): Ilmenee, koska nainen kokee katoavan kaksoisoireyhtymän (katoavien kaksosten oireyhtymä). Lisäksi väärät positiiviset tulokset voivat johtua myös joistakin äidin ongelmista tai epänormaaleista solulinjoista istukassa, mutta eivät sikiöstä.

Väärin negatiivinen (pieni riski, mutta vauva on edelleen sairas): Suurin osa ajasta johtuu siitä, että sikiön DNA:n määrä näytteessä on liian pieni tai suunnitteluvirheistä.

Lisäksi, kun äiti on raskaana kaksosilla tai monisikiöillä, NIPT:n tulos ei välttämättä ole selvä, koska on vaikea tietää, mihin sikiöön vaikuttaa ilman sikiöiden lapsivesitutkimusta.

Toivottavasti äskettäinen artikkeli on auttanut raskaana olevia äitejä ymmärtämään paremmin ei-invasiivista synnytystä edeltävää seulontatestiä, sen roolia ja etuja. Jos sinulla on epäilyksiä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi varmistaaksesi raskauden turvallisuuden!

Saatat olla kiinnostunut aiheesta:

Kenelle tulee tehdä seulonta tyypin 2 diabeteksen varalta?

Raskaana olevien äitien on tehtävä välttääkseen synnynnäisiä epämuodostumia

Kolmoistestin välttämättömyys raskauden aikana