Keskimäärin yhdellä 2500 syntyneestä tytöstä on Turnerin oireyhtymä. Mutta itse asiassa Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on paljon suurempi, koska Turnerin oireyhtymällä on kyky aiheuttaa keskenmenoa. Taudin syynä on mutaatio, joka menettää osan tai kokonaan sukupuolikromosomista X. Tämä synnynnäinen epämuodostuma voi aiheuttaa keskenmenon tai jättää vauvalle monia komplikaatioita.
Turnerin tauti on melko yleinen, mutta kaikki eivät ymmärrä tätä tautia hyvin. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa Turnerin oireyhtymän syistä, oireista ja hoidosta alla olevassa artikkelissa.
Mikä on Turnerin oireyhtymä?
Turner on syntymävika, jonka aiheuttaa mutaatio, joka hävittää kokonaan tai osittain ihmisen genomin X-kromosomin. Jopa 90 % vauvoista, joilla on tämä oireyhtymä, ei synny. Turner-koteloissa on usein lyhyt, kovera kaula, matalat korvat, ihopoimut korvassa...
Turnerin oireyhtymää sairastavien ihmisten kromosomit
Edellä mainittujen ominaisuuksien lisäksi potilailla on syntymästä lähtien turvonneet kädet ja jalat, lyhytkasvuisuus ja matalat hiusrajat niskan takaosassa. Niille ei tule kuukautisia , rinnat eivät kehity aikuisena, varsinkaan ne, joilla on sairaus, eivät pysty lisääntymään kromosomihäiriöiden vuoksi.
Diabetes tai synnynnäiset silmävauriot voivat myös esiintyä ja kilpirauhashormonien puutos voi olla läsnä. Näiden ihmisten aivoajattelu ei välttämättä vaikuta, mutta tilakuvien kanssa heillä on paljon vaikeuksia.
Turnerin oireyhtymän ilmenemismuodot
Jotkut Turnerin tunnistettavissa olevista merkeistä ovat:
Pieni figuuri
Tämä on yleisin ominaisuus ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, koska SHOX-kypsymisgeeni puuttuu. Kasvun hidastuminen voi alkaa syntymässä, ja tytöt ovat yleensä keskimääräistä pienempiä. Kasvun hidastumisen merkit näkyvät lapsilla voimakkaasti, kun lapsi on 3-vuotias. Siksi ilman hormonikorvausta lapset menettävät kykynsä kasvaa nopeasti murrosiässä ja jatkavat hidasta kasvuaan ja lopettavat kasvun noin 20 vuoden iässä.
Tutkijat ovat monien kyselyjen kautta havainneet, että naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, ovat usein 20 senttimetriä keskimääräistä ihmistä lyhyempiä.
Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta
Yli 90 prosentilla Turnerin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta . Tämä on tärkein syy, miksi useimmilla potilailla ei ole rintoja. Munasarjat ovat ainoat naisten elimet, joiden tehtävänä on tuottaa naissukupuolihormoneja, jotta naisen ominaisuudet, kuten rinnat, kuukautiset, kehon muoto, naisen luusto, kehittyvät mahdollisimman hyvin.
Vain noin neljänneksellä tapauksista ilmenee merkkejä maitorauhasten kehittymisestä, mutta myös kehitys on kesken. Erityisesti alle 1 prosentilla potilaista on mahdollisuus tulla raskaaksi luonnollisesti.
Ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, ei ole juuri mitään murrosiän merkkejä
Muut kliiniset oireet
Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat myös kokea oireita, kuten:
- Liiallinen kaulan iho: Liiallinen kaulan iho niskan takaosassa, jolloin niska näyttää suuremmalta.
- Hiljainen karvojen kasvu: Kaulan alaselässä on monia hiusjuuria.
- Kyynärvarren kaarevuus: Tavallisilla naisilla kyynärvarren ja kyynärvarren välinen kulma on noin 12 astetta, kun taas Turnerin taudissa tämä kulma on yleensä 15 asteen ja 30 asteen välillä.
- Viuhkajuonteet silmissä: Ihopoimujen päällekkäisyys silmien kulmissa.
- Kilven muotoinen rintakehä: Nännien välinen etäisyys on suhteellisen pitkä, rintakehä on epätavallisen leveä verrattuna rintakehän pituuteen.
- Käsien ja jalkojen turvotus: Tämän Turner-potilaiden tilan uskotaan johtuvan TS:n imusuonten häiriöstä.
- Synnynnäinen likinäköisyys tai astigmatismi: Lapsilla on usein silmävaurioita, kuten likinäköisyys, astigmatismi jne.
- Kynnet ovat lyhyet, hitaasti kasvavat ja kohonneet.
Turnerin oireyhtymän seuraukset
Turnerin oireyhtymä aiheuttaa terveysongelmia, kuten:
- Munuaiset: Jopa 30 prosentilla Turnerin tautia sairastavista ihmisistä on munuaisten poikkeavuuksia. Nämä poikkeavuudet munuaisissa voivat johtaa kliinisiin tiloihin tai aiheuttaa verenpainetautia ja virtsatietulehduksia monilla ihmisillä.
- Sydän: Monilla potilailla on aortan ahtauma, aorttaläpässä on vain 2 lehteä kolmen sijaan, kuten tavallisilla ihmisillä. Lisäksi kolmannessa Turnerin oireyhtymän tapauksista raportoitiin hypertensiota.
- Korva: Lapsilla, joilla on arka Turnerin oireyhtymä, ja lapsilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on suhteellisen korkea välikorvatulehdus. Useimmat ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät kuulon heikkenemisestä. Tarkkaile lapsia Turnerin kanssa säännöllisesti ja vie heidät lääkäriin, jos havaitset epänormaaleja oireita, kuten itkua, huonokuuloisuutta...
- Kilpirauhanen: Kilpirauhanen on usein immuunipuutos.
Turnerin hoito
VALINTA Hoito
GH on tarkoitettu potilaille, joilla on kääpiö, kun luusto on < 13="" age="" and="" iltapäivä="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" with =" " ikä="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" vietnami="" mies="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">
GH:n annos on 0,05 mg/kg/vrk, joka annetaan ihonalaisesti iltaisin päivittäin. Pituutta on seurattava 3-6 kuukauden välein, annosta säädettävä sopivaa kasvua varten. Jos annetaan suurempi annos GH:ta, se tulee tarkistaa ja IGF-I ei saa olla normaalia suurempi.
Lopeta GH-hoito, kunnes saavutetaan normaali pituus, luuston ikä on yli 14 vuotta tai pituuden nousu on alle 2 cm/vuosi.
GH:n vaikutuksen on osoitettu parantavan Turnerin lasten ruumiinrakennetta
Naisten hormonihoito
Turnerin 12-15-vuotiaille potilaille, joilla on viivästynyt seksuaalinen kehitys, määrätään naishormonihoitoa.
Estrogeenin aloitusannos on seuraava: Etinyyliestradioli tuotenimi Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, annos 1⁄4 tablettia/vrk. Estrogeeniannosta nostetaan asteittain 3–6 kuukauden välein etinyyliestradioliannokseen 2 mg/vrk. Annostusta on säädettävä sekundaarisen seksuaalisen kehityksen, luuston iän ja kohdun kasvun perusteella, jotta murrosikä saavutetaan 2–4 vuodessa.
Progesteroni, tuotenimi on Orgametril tai Duphaston 10mg/1 tabletti, annos 1 tabletti/vrk lisätään kun lapsella alkaa kuukautiset. Pseudogoutin aikaansaamiseksi estrogeenia annetaan kuukautiskierron päivästä 1 päivään 23. Progesteronia annetaan kuukautisten päivästä 10 päivään 23 päivään.
Yllä on perustiedot Turnerin oireyhtymästä , jotka aFamilyToday Blog haluaa lähettää lukijoille. Toivottavasti yllä olevat tiedot voivat osittain vastata kysymyksiisi Turnerin oireyhtymästä. Toivon lukijoille aina paljon terveyttä.