Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito?

Keskimäärin yhdellä 2500 syntyneestä tytöstä on Turnerin oireyhtymä. Mutta itse asiassa Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on paljon suurempi, koska Turnerin oireyhtymällä on kyky aiheuttaa keskenmenoa. Taudin syynä on mutaatio, joka menettää osan tai kokonaan sukupuolikromosomista X. Tämä synnynnäinen epämuodostuma voi aiheuttaa keskenmenon tai jättää vauvalle monia komplikaatioita.

Turnerin tauti on melko yleinen, mutta kaikki eivät ymmärrä tätä tautia hyvin. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa Turnerin oireyhtymän syistä, oireista ja hoidosta alla olevassa artikkelissa.

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turner on syntymävika, jonka aiheuttaa mutaatio, joka hävittää kokonaan tai osittain ihmisen genomin X-kromosomin. Jopa 90 % vauvoista, joilla on tämä oireyhtymä, ei synny. Turner-koteloissa on usein lyhyt, kovera kaula, matalat korvat, ihopoimut korvassa...

Turnerin oireyhtymää sairastavien ihmisten kromosomit

Edellä mainittujen ominaisuuksien lisäksi potilailla on syntymästä lähtien turvonneet kädet ja jalat, lyhytkasvuisuus ja matalat hiusrajat niskan takaosassa. Niille ei tule kuukautisia , rinnat eivät kehity aikuisena, varsinkaan ne, joilla on sairaus, eivät pysty lisääntymään kromosomihäiriöiden vuoksi.

Diabetes tai synnynnäiset silmävauriot voivat myös esiintyä ja kilpirauhashormonien puutos voi olla läsnä. Näiden ihmisten aivoajattelu ei välttämättä vaikuta, mutta tilakuvien kanssa heillä on paljon vaikeuksia.

Turnerin oireyhtymän ilmenemismuodot

Jotkut Turnerin tunnistettavissa olevista merkeistä ovat: 

Pieni figuuri

Tämä on yleisin ominaisuus ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, koska SHOX-kypsymisgeeni puuttuu. Kasvun hidastuminen voi alkaa syntymässä, ja tytöt ovat yleensä keskimääräistä pienempiä. Kasvun hidastumisen merkit näkyvät lapsilla voimakkaasti, kun lapsi on 3-vuotias. Siksi ilman hormonikorvausta lapset menettävät kykynsä kasvaa nopeasti murrosiässä ja jatkavat hidasta kasvuaan ja lopettavat kasvun noin 20 vuoden iässä. 

Tutkijat ovat monien kyselyjen kautta havainneet, että naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, ovat usein 20 senttimetriä keskimääräistä ihmistä lyhyempiä.

Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta

Yli 90 prosentilla Turnerin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta . Tämä on tärkein syy, miksi useimmilla potilailla ei ole rintoja. Munasarjat ovat ainoat naisten elimet, joiden tehtävänä on tuottaa naissukupuolihormoneja, jotta naisen ominaisuudet, kuten rinnat, kuukautiset, kehon muoto, naisen luusto, kehittyvät mahdollisimman hyvin.

Vain noin neljänneksellä tapauksista ilmenee merkkejä maitorauhasten kehittymisestä, mutta myös kehitys on kesken. Erityisesti alle 1 prosentilla potilaista on mahdollisuus tulla raskaaksi luonnollisesti.

Ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, ei ole juuri mitään murrosiän merkkejä

Muut kliiniset oireet

Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat myös kokea oireita, kuten:

  • Liiallinen kaulan iho: Liiallinen kaulan iho niskan takaosassa, jolloin niska näyttää suuremmalta.
  • Hiljainen karvojen kasvu: Kaulan alaselässä on monia hiusjuuria.
  • Kyynärvarren kaarevuus: Tavallisilla naisilla kyynärvarren ja kyynärvarren välinen kulma on noin 12 astetta, kun taas Turnerin taudissa tämä kulma on yleensä 15 asteen ja 30 asteen välillä.
  • Viuhkajuonteet silmissä: Ihopoimujen päällekkäisyys silmien kulmissa.
  • Kilven muotoinen rintakehä: Nännien välinen etäisyys on suhteellisen pitkä, rintakehä on epätavallisen leveä verrattuna rintakehän pituuteen.
  • Käsien ja jalkojen turvotus: Tämän Turner-potilaiden tilan uskotaan johtuvan TS:n imusuonten häiriöstä.
  • Synnynnäinen likinäköisyys tai astigmatismi: Lapsilla on usein silmävaurioita, kuten likinäköisyys, astigmatismi jne.
  • Kynnet ovat lyhyet, hitaasti kasvavat ja kohonneet.

Turnerin oireyhtymän seuraukset

Turnerin oireyhtymä aiheuttaa terveysongelmia, kuten:

  • Munuaiset: Jopa 30 prosentilla Turnerin tautia sairastavista ihmisistä on munuaisten poikkeavuuksia. Nämä poikkeavuudet munuaisissa voivat johtaa kliinisiin tiloihin tai aiheuttaa verenpainetautia ja virtsatietulehduksia monilla ihmisillä.
  • Sydän: Monilla potilailla on aortan ahtauma, aorttaläpässä on vain 2 lehteä kolmen sijaan, kuten tavallisilla ihmisillä. Lisäksi kolmannessa Turnerin oireyhtymän tapauksista raportoitiin hypertensiota.
  • Korva: Lapsilla, joilla on arka Turnerin oireyhtymä, ja lapsilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on suhteellisen korkea välikorvatulehdus. Useimmat ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät kuulon heikkenemisestä. Tarkkaile lapsia Turnerin kanssa säännöllisesti ja vie heidät lääkäriin, jos havaitset epänormaaleja oireita, kuten itkua, huonokuuloisuutta...
  • Kilpirauhanen: Kilpirauhanen on usein immuunipuutos.

Turnerin hoito

VALINTA Hoito

GH on tarkoitettu potilaille, joilla on kääpiö, kun luusto on < 13="" age="" and="" iltapäivä="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" with =" " ikä="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" vietnami="" mies="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">

GH:n annos on 0,05 mg/kg/vrk, joka annetaan ihonalaisesti iltaisin päivittäin. Pituutta on seurattava 3-6 kuukauden välein, annosta säädettävä sopivaa kasvua varten. Jos annetaan suurempi annos GH:ta, se tulee tarkistaa ja IGF-I ei saa olla normaalia suurempi.

Lopeta GH-hoito, kunnes saavutetaan normaali pituus, luuston ikä on yli 14 vuotta tai pituuden nousu on alle 2 cm/vuosi.

Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito? GH:n vaikutuksen on osoitettu parantavan Turnerin lasten ruumiinrakennetta

Naisten hormonihoito

Turnerin 12-15-vuotiaille potilaille, joilla on viivästynyt seksuaalinen kehitys, määrätään naishormonihoitoa.

Estrogeenin aloitusannos on seuraava: Etinyyliestradioli tuotenimi Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, annos 1⁄4 tablettia/vrk. Estrogeeniannosta nostetaan asteittain 3–6 kuukauden välein etinyyliestradioliannokseen 2 mg/vrk. Annostusta on säädettävä sekundaarisen seksuaalisen kehityksen, luuston iän ja kohdun kasvun perusteella, jotta murrosikä saavutetaan 2–4 vuodessa.

Progesteroni, tuotenimi on Orgametril tai Duphaston 10mg/1 tabletti, annos 1 tabletti/vrk lisätään kun lapsella alkaa kuukautiset. Pseudogoutin aikaansaamiseksi estrogeenia annetaan kuukautiskierron päivästä 1 päivään 23. Progesteronia annetaan kuukautisten päivästä 10 päivään 23 päivään.

Yllä on perustiedot Turnerin oireyhtymästä , jotka aFamilyToday Blog haluaa lähettää lukijoille. Toivottavasti yllä olevat tiedot voivat osittain vastata kysymyksiisi Turnerin oireyhtymästä. Toivon lukijoille aina paljon terveyttä.


Mitä ovat nielurisojen kivet? Yksinkertaisia ​​tapoja poistaa risakivet kotona

Mitä ovat nielurisojen kivet? Yksinkertaisia ​​tapoja poistaa risakivet kotona

Tonsilliitti on yleinen sairaus, jolla on monia eri syitä. Tonsilliitti aiheuttaa pahanhajuista hengitystä, kurkkukipua ja nielemisvaikeuksia. Siksi ihmiset usein yrittävät saada nämä kivet pois suusta. Mitä risakivet siis oikein ovat?

Voiko kookosveden juominen laihtua? Kookosveden edut

Voiko kookosveden juominen laihtua? Kookosveden edut

Kookosvesi on makea ja virkistävä juoma, joka on erittäin tehokas. Monet ihmiset kuitenkin ihmettelevät, voiko kookosveden juominen laihtua? Joten mikä on oikea vastaus yllä olevaan kysymykseen? Anna aFamilyToday-blogin vastata alla olevan artikkelin kautta!

Mikä on maksan fluke? Missä ihmisen elimistössä maksavuori elää?

Mikä on maksan fluke? Missä ihmisen elimistössä maksavuori elää?

Tällä hetkellä fascioliaasi on yleinen kaikkialla maailmassa, ja Aasia on alue, jossa fascioliaasia esiintyy eniten. Maassamme maksaukko on melko yleinen sairaus, joka johtuu tavasta syödä vesikasveja ja juoda kylmää vettä. Joten missä on ihmiskehossa loistaudit maksavuoho ja kuinka ehkäistä tauti?

Mikä on kofeiini? Kofeiinin edut, joita et ehkä tiedä

Mikä on kofeiini? Kofeiinin edut, joita et ehkä tiedä

Kofeiini on luonnollinen aivojen stimulantti. Tällä hetkellä kofeiini on hyvin yleistä monissa ruoissa ja juomissa, kuten teessä, kahvissa tai suklaassa. Joten mikä on kofeiini? Miten kofeiini toimii kehossamme? Opitaan tästä aiheesta aFamilyToday Blogin avulla alla olevassa artikkelissa!

Mitkä ovat diabeettisen ketoasidoosin oireet?

Mitkä ovat diabeettisen ketoasidoosin oireet?

Ketoosi on yksi diabeetikkojen vaarallisimmista komplikaatioista. Mitkä ovat ketoasidoosin oireet? Kuinka tunnistaa ketoasidoosi? Katso seuraavat tiedot.

Kuinka käyttää infrapunavalohoitoa kotona oikein?

Kuinka käyttää infrapunavalohoitoa kotona oikein?

Terapeuttiset infrapunavalot eivät luultavasti ole liian outoja monille ihmisille, etenkään niille, joilla on selkäkipujen, kipujen, niveltulehduksen ja vammojen oireita. Tiedätkö kuitenkin, kuinka infrapunahoitoa käytetään oikein? Otetaanpa tästä selvää.

Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito?

Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito?

Keskimäärin yhdellä 2500 syntyneestä tytöstä on Turnerin oireyhtymä. Mutta itse asiassa Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on paljon suurempi, koska Turnerin oireyhtymällä on kyky aiheuttaa keskenmenoa. Taudin syynä on mutaatio, joka menettää osan tai kokonaan sukupuolikromosomista X. Tämä synnynnäinen epämuodostuma voi aiheuttaa keskenmenon tai jättää vauvalle monia komplikaatioita.

Mikä on ihmisen raivotauti? Mitä sinun tulee tietää raivotaudista ihmisillä

Mikä on ihmisen raivotauti? Mitä sinun tulee tietää raivotaudista ihmisillä

Raivotauti ihmisillä on yksi vaarallisista sairauksista, jonka kuolleisuus on erittäin korkea. Sairaus välittyy raivotautiviruksella (yleensä syljen pureman kautta) saamien eritteiden välityksellä. Tällä hetkellä tälle taudille ei ole erityistä hoitoa.

Mikä on negatiivinen testi, mikä on positiivinen testi?

Mikä on negatiivinen testi, mikä on positiivinen testi?

Kun saat testitulokset, näet yleensä negatiivisten ja positiivisten tulosten rivin. Joten mikä on negatiivista? Mitä on positiivisuus? Mitä yllä oleva termi edustaa? Otetaanpa tästä selvää.

Kysymys: Kuinka kauan henkselien poistaminen kestää?

Kysymys: Kuinka kauan henkselien poistaminen kestää?

Aaltosulkeet ovat pitkä prosessi, johon panostat paitsi taloudellisesti, myös ajallisesti, koska tätä ei voida suorittaa yhdessä yössä. Joten kuinka kauan hammasraudat kestää? Otetaan se seuraavasta artikkelista.

Turvonneet ikenet ja mätä: syyt ja hoito

Turvonneet ikenet ja mätä: syyt ja hoito

Turvonneet ikenet ja mätä ovat yksi varoitusmerkeistä siitä, että suun terveytesi on hälyttävällä tasolla. Jos sitä ei hoideta ajoissa, se voi johtaa erittäin vaarallisiin komplikaatioihin. Mikä sitten on märkivien ikenien turvotuksen syy? Miten tätä tilaa hoidetaan?

Kuka on anestesiologi ja mikä on hänen roolinsa potilaan hoidossa?

Kuka on anestesiologi ja mikä on hänen roolinsa potilaan hoidossa?

Anestesiologilla ei ole nykyään vain tärkeä rooli leikkauksissa, vaan he tarjoavat myös palliatiivista ja muuta leikkauksen jälkeistä terveydenhuoltoa. Joten opitaan lisää anestesiologin roolista tässä artikkelissa!

Mitä on vastustusharjoittelu? Suosittele harjoituksia vastusnauhoilla

Mitä on vastustusharjoittelu? Suosittele harjoituksia vastusnauhoilla

Harjoittelu yhdistettynä vastusharjoitteluun on yksi menetelmistä harjoituksen tehokkuuden lisäämiseksi. Mitä vastusharjoittelu sitten on? Mitä hyötyä vastusharjoittelusta on?

Mitä on nesteytys? Mitä on solujen nesteytys?

Mitä on nesteytys? Mitä on solujen nesteytys?

Mitä on nesteytys? Hydrataatio on prosessi, jossa vesimolekyylejä lisätään orgaanisiin yhdisteisiin. Riittävän veden juominen helpottaa enemmän nesteytysreaktioita.

Mistä nenän turvotus johtuu? Kuinka hoitaa ja ehkäistä?

Mistä nenän turvotus johtuu? Kuinka hoitaa ja ehkäistä?

Nenän sisäturvotus on tila, jossa nenän sisäpinta on turvonnut, punainen, tulehtunut aiheuttaen kipua ja epämukavuutta. Joten mikä on syy turvotukseen nenän sisällä? Miten tätä tilaa hoidetaan? Selvitetään se aFamilyToday-blogin avulla alla olevan artikkelin kautta.

Ohjeita hengitysharjoituksiin keuhkojen tarkistamiseksi tarkimpien tulosten saamiseksi

Ohjeita hengitysharjoituksiin keuhkojen tarkistamiseksi tarkimpien tulosten saamiseksi

Hengityselimessä keuhkoja pidetään tärkeimpänä elimenä, joten keuhkojen terveys on myös monien ihmisten suurin huolenaihe, varsinkin aikakaudella, jolloin monet virukset odottavat aina hyökkäävänsä keuhkoihin. Alla olevien keuhkojen hengityksen pidättäminen auttaa sinua selvittämään terveydentilasi nopeasti.

Mitä vapaat radikaalit ovat? Mitä sinun tulee tietää vapaista radikaaleista

Mitä vapaat radikaalit ovat? Mitä sinun tulee tietää vapaista radikaaleista

Mikä on vapaa radikaali, ei ole vain kysymys, jonka monet ihmiset kuulevat tämän kuultuaan, vaan tämä sana mainitaan myös monissa terveysongelmissa ja -tiloissa. Jos sinulla on myös sama kysymys kuin yllä, älä missaa alla olevia mielenkiintoisia tietoja.

Kuinka usein terveystarkastuksessa kannattaa käydä? Mitä tutkimusprosessi sisältää?

Kuinka usein terveystarkastuksessa kannattaa käydä? Mitä tutkimusprosessi sisältää?

Tällä hetkellä terveys on etusijalla ja yksi tehokkaimmista tavoista pitää huolta terveydestäsi on käydä säännöllisesti terveystarkastuksissa. Säännölliset tarkastukset auttavat vierailijoita tietämään oman terveydentilansa ja kehittämään sopivan ruokavalion, elämän ja hoito-ohjelman. Kuinka usein terveystarkastus tulee vaatia?

Mikä on tartuntatauti? Yleiset lasten tartuntataudit

Mikä on tartuntatauti? Yleiset lasten tartuntataudit

Lasten terveys on aina vanhempien tärkein huolenaihe. Siksi pienikin muutos lapsen kehossa saa hänet huolestumaan. Varsinkin vuodenaikojen vaihtuessa lapset ovat usein herkkiä tartuntataudeille heikon vastustuskyvyn vuoksi. Mitä ovat tartuntataudit ja mitkä yleiset lasten tartuntataudit?

Kilpirauhasen vajaatoiminta ja mitä sinun tarvitsee tietää

Kilpirauhasen vajaatoiminta ja mitä sinun tarvitsee tietää

Polytyreoosi, joka tunnetaan myös nimellä multinodulaarinen struuma, on tila, jossa kilpirauhanen on normaalia suurempi, mikä voi olla tai ei ole yliaktiivinen. Tämä sairaus vaikuttaa potilaan jokapäiväiseen elämään ja estetiikkaan, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti.

Miksi yöuiminen aiheuttaa minulle päänsärkyä? Kuinka välttää?

Miksi yöuiminen aiheuttaa minulle päänsärkyä? Kuinka välttää?

Usein ajattelemme, että suihkussa käyminen ennen nukkumaanmenoa auttaa kehoa rentoutumaan, rentoutumaan ja nukkumaan paremmin. Et kuitenkaan tiedä, että yökylpy aiheuttaa päänsärkyä ja monia muita vaarallisia seurauksia.

Antibioottien terveysvaikutukset

Antibioottien terveysvaikutukset

Ovatko antibioottien haitalliset terveysvaikutukset ongelma, josta olet huolissasi? Katsotaanpa vastaus tähän ongelmaan alla olevasta artikkelista!

Mitkä ovat antibioottien haittavaikutukset terveydelle?

Mitkä ovat antibioottien haittavaikutukset terveydelle?

Mitkä ovat antibioottien sivuvaikutukset? Onko se vaarallista? Tämän päivän artikkeli auttaa sinua oppimaan tästä ongelmasta. Otetaan nyt selvää!

Opi oksidatiivisesta stressistä elääksesi terveellisemmin joka päivä

Opi oksidatiivisesta stressistä elääksesi terveellisemmin joka päivä

Olet erittäin altis oksidatiiviselle stressille, kun kehossa on liikaa vapaita radikaaleja. Tämä tila voi aiheuttaa monia kielteisiä terveysvaikutuksia.

Erottele ihotyyppejä ja huolehdi asianmukaisesti

Erottele ihotyyppejä ja huolehdi asianmukaisesti

Kasvojen ihomme on jaettu 4 tyyppiin, joista jokaisella on erilaiset ominaisuudet ja hoito. Opi yleisistä ihotyypeistä ja niiden oikeasta hoidosta kotona.

Neuvo: Pitäisikö hyvänlaatuinen struuma leikata?

Neuvo: Pitäisikö hyvänlaatuinen struuma leikata?

Struuma hoitosuunnitelman valinta riippuu monista tekijöistä. Mutta eikö hyvänlaatuiselle struumalle pitäisi tehdä leikkausta taudin parantamiseksi kokonaan?

Jos sinulla on vesirokko, voitko saada sen uudelleen?

Jos sinulla on vesirokko, voitko saada sen uudelleen?

Monet ihmiset ihmettelevät, onko heillä vesirokko ja saavat sen sitten uudelleen? Oletko sairastanut vesirokkoa kahdesti? Miten lääketiede selittää tämän ongelman, katso!

Mikä on paras ruokavalio vesirokolle?

Mikä on paras ruokavalio vesirokolle?

Vesirokko on yksi yleisimmistä tartuntataudeista. Voidakseen tehokkaasti hoitaa ja välttää taudin pahemman tilan, vesirokkoa sairastavien ihmisten tulisi tietää, mitä syödä vesirokon välttämiseksi.

Mikä on hyvä nukkumisasento ruoansulatuskanavalle?

Mikä on hyvä nukkumisasento ruoansulatuskanavalle?

Vatsaongelmien välttämiseksi sinun tulee tietää tässä artikkelissa mainitut ruuansulatusjärjestelmän hyvät nukkuma-asennot.

Mikä on denguekuumeen syy? Milloin tiedän, että olen toipunut denguekuumeesta?

Mikä on denguekuumeen syy? Milloin tiedän, että olen toipunut denguekuumeesta?

Denguekuumetta levittävät hyttyset (tieteellinen nimi on Aedes aegypti). Sairaus etenee nopeasti ja esiintyy jokaisessa vaiheessa tyypillisiä oireita. Yleensä sairaus voidaan parantaa 7-10 päivässä asianmukaisella hoidolla. Joten milloin tiedät, että olet toipunut denguekuumeesta?