Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito?

Keskimäärin yhdellä 2500 syntyneestä tytöstä on Turnerin oireyhtymä. Mutta itse asiassa Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on paljon suurempi, koska Turnerin oireyhtymällä on kyky aiheuttaa keskenmenoa. Taudin syynä on mutaatio, joka menettää osan tai kokonaan sukupuolikromosomista X. Tämä synnynnäinen epämuodostuma voi aiheuttaa keskenmenon tai jättää vauvalle monia komplikaatioita.

Turnerin tauti on melko yleinen, mutta kaikki eivät ymmärrä tätä tautia hyvin. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa Turnerin oireyhtymän syistä, oireista ja hoidosta alla olevassa artikkelissa.

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turner on syntymävika, jonka aiheuttaa mutaatio, joka hävittää kokonaan tai osittain ihmisen genomin X-kromosomin. Jopa 90 % vauvoista, joilla on tämä oireyhtymä, ei synny. Turner-koteloissa on usein lyhyt, kovera kaula, matalat korvat, ihopoimut korvassa...

Turnerin oireyhtymää sairastavien ihmisten kromosomit

Edellä mainittujen ominaisuuksien lisäksi potilailla on syntymästä lähtien turvonneet kädet ja jalat, lyhytkasvuisuus ja matalat hiusrajat niskan takaosassa. Niille ei tule kuukautisia , rinnat eivät kehity aikuisena, varsinkaan ne, joilla on sairaus, eivät pysty lisääntymään kromosomihäiriöiden vuoksi.

Diabetes tai synnynnäiset silmävauriot voivat myös esiintyä ja kilpirauhashormonien puutos voi olla läsnä. Näiden ihmisten aivoajattelu ei välttämättä vaikuta, mutta tilakuvien kanssa heillä on paljon vaikeuksia.

Turnerin oireyhtymän ilmenemismuodot

Jotkut Turnerin tunnistettavissa olevista merkeistä ovat: 

Pieni figuuri

Tämä on yleisin ominaisuus ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, koska SHOX-kypsymisgeeni puuttuu. Kasvun hidastuminen voi alkaa syntymässä, ja tytöt ovat yleensä keskimääräistä pienempiä. Kasvun hidastumisen merkit näkyvät lapsilla voimakkaasti, kun lapsi on 3-vuotias. Siksi ilman hormonikorvausta lapset menettävät kykynsä kasvaa nopeasti murrosiässä ja jatkavat hidasta kasvuaan ja lopettavat kasvun noin 20 vuoden iässä. 

Tutkijat ovat monien kyselyjen kautta havainneet, että naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, ovat usein 20 senttimetriä keskimääräistä ihmistä lyhyempiä.

Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta

Yli 90 prosentilla Turnerin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta . Tämä on tärkein syy, miksi useimmilla potilailla ei ole rintoja. Munasarjat ovat ainoat naisten elimet, joiden tehtävänä on tuottaa naissukupuolihormoneja, jotta naisen ominaisuudet, kuten rinnat, kuukautiset, kehon muoto, naisen luusto, kehittyvät mahdollisimman hyvin.

Vain noin neljänneksellä tapauksista ilmenee merkkejä maitorauhasten kehittymisestä, mutta myös kehitys on kesken. Erityisesti alle 1 prosentilla potilaista on mahdollisuus tulla raskaaksi luonnollisesti.

Ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, ei ole juuri mitään murrosiän merkkejä

Muut kliiniset oireet

Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat myös kokea oireita, kuten:

  • Liiallinen kaulan iho: Liiallinen kaulan iho niskan takaosassa, jolloin niska näyttää suuremmalta.
  • Hiljainen karvojen kasvu: Kaulan alaselässä on monia hiusjuuria.
  • Kyynärvarren kaarevuus: Tavallisilla naisilla kyynärvarren ja kyynärvarren välinen kulma on noin 12 astetta, kun taas Turnerin taudissa tämä kulma on yleensä 15 asteen ja 30 asteen välillä.
  • Viuhkajuonteet silmissä: Ihopoimujen päällekkäisyys silmien kulmissa.
  • Kilven muotoinen rintakehä: Nännien välinen etäisyys on suhteellisen pitkä, rintakehä on epätavallisen leveä verrattuna rintakehän pituuteen.
  • Käsien ja jalkojen turvotus: Tämän Turner-potilaiden tilan uskotaan johtuvan TS:n imusuonten häiriöstä.
  • Synnynnäinen likinäköisyys tai astigmatismi: Lapsilla on usein silmävaurioita, kuten likinäköisyys, astigmatismi jne.
  • Kynnet ovat lyhyet, hitaasti kasvavat ja kohonneet.

Turnerin oireyhtymän seuraukset

Turnerin oireyhtymä aiheuttaa terveysongelmia, kuten:

  • Munuaiset: Jopa 30 prosentilla Turnerin tautia sairastavista ihmisistä on munuaisten poikkeavuuksia. Nämä poikkeavuudet munuaisissa voivat johtaa kliinisiin tiloihin tai aiheuttaa verenpainetautia ja virtsatietulehduksia monilla ihmisillä.
  • Sydän: Monilla potilailla on aortan ahtauma, aorttaläpässä on vain 2 lehteä kolmen sijaan, kuten tavallisilla ihmisillä. Lisäksi kolmannessa Turnerin oireyhtymän tapauksista raportoitiin hypertensiota.
  • Korva: Lapsilla, joilla on arka Turnerin oireyhtymä, ja lapsilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on suhteellisen korkea välikorvatulehdus. Useimmat ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät kuulon heikkenemisestä. Tarkkaile lapsia Turnerin kanssa säännöllisesti ja vie heidät lääkäriin, jos havaitset epänormaaleja oireita, kuten itkua, huonokuuloisuutta...
  • Kilpirauhanen: Kilpirauhanen on usein immuunipuutos.

Turnerin hoito

VALINTA Hoito

GH on tarkoitettu potilaille, joilla on kääpiö, kun luusto on < 13="" age="" and="" iltapäivä="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" with =" " ikä="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" vietnami="" mies="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">

GH:n annos on 0,05 mg/kg/vrk, joka annetaan ihonalaisesti iltaisin päivittäin. Pituutta on seurattava 3-6 kuukauden välein, annosta säädettävä sopivaa kasvua varten. Jos annetaan suurempi annos GH:ta, se tulee tarkistaa ja IGF-I ei saa olla normaalia suurempi.

Lopeta GH-hoito, kunnes saavutetaan normaali pituus, luuston ikä on yli 14 vuotta tai pituuden nousu on alle 2 cm/vuosi.

Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito? GH:n vaikutuksen on osoitettu parantavan Turnerin lasten ruumiinrakennetta

Naisten hormonihoito

Turnerin 12-15-vuotiaille potilaille, joilla on viivästynyt seksuaalinen kehitys, määrätään naishormonihoitoa.

Estrogeenin aloitusannos on seuraava: Etinyyliestradioli tuotenimi Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, annos 1⁄4 tablettia/vrk. Estrogeeniannosta nostetaan asteittain 3–6 kuukauden välein etinyyliestradioliannokseen 2 mg/vrk. Annostusta on säädettävä sekundaarisen seksuaalisen kehityksen, luuston iän ja kohdun kasvun perusteella, jotta murrosikä saavutetaan 2–4 vuodessa.

Progesteroni, tuotenimi on Orgametril tai Duphaston 10mg/1 tabletti, annos 1 tabletti/vrk lisätään kun lapsella alkaa kuukautiset. Pseudogoutin aikaansaamiseksi estrogeenia annetaan kuukautiskierron päivästä 1 päivään 23. Progesteronia annetaan kuukautisten päivästä 10 päivään 23 päivään.

Yllä on perustiedot Turnerin oireyhtymästä , jotka aFamilyToday Blog haluaa lähettää lukijoille. Toivottavasti yllä olevat tiedot voivat osittain vastata kysymyksiisi Turnerin oireyhtymästä. Toivon lukijoille aina paljon terveyttä.


Kuinka käyttää infrapunavalohoitoa kotona oikein?

Kuinka käyttää infrapunavalohoitoa kotona oikein?

Terapeuttiset infrapunavalot eivät luultavasti ole liian outoja monille ihmisille, etenkään niille, joilla on selkäkipujen, kipujen, niveltulehduksen ja vammojen oireita. Tiedätkö kuitenkin, kuinka infrapunahoitoa käytetään oikein? Otetaanpa tästä selvää.

Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito?

Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito?

Keskimäärin yhdellä 2500 syntyneestä tytöstä on Turnerin oireyhtymä. Mutta itse asiassa Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on paljon suurempi, koska Turnerin oireyhtymällä on kyky aiheuttaa keskenmenoa. Taudin syynä on mutaatio, joka menettää osan tai kokonaan sukupuolikromosomista X. Tämä synnynnäinen epämuodostuma voi aiheuttaa keskenmenon tai jättää vauvalle monia komplikaatioita.

Mikä on ihmisen raivotauti? Mitä sinun tulee tietää raivotaudista ihmisillä

Mikä on ihmisen raivotauti? Mitä sinun tulee tietää raivotaudista ihmisillä

Raivotauti ihmisillä on yksi vaarallisista sairauksista, jonka kuolleisuus on erittäin korkea. Sairaus välittyy raivotautiviruksella (yleensä syljen pureman kautta) saamien eritteiden välityksellä. Tällä hetkellä tälle taudille ei ole erityistä hoitoa.

Mikä on negatiivinen testi, mikä on positiivinen testi?

Mikä on negatiivinen testi, mikä on positiivinen testi?

Kun saat testitulokset, näet yleensä negatiivisten ja positiivisten tulosten rivin. Joten mikä on negatiivista? Mitä on positiivisuus? Mitä yllä oleva termi edustaa? Otetaanpa tästä selvää.

Kysymys: Kuinka kauan henkselien poistaminen kestää?

Kysymys: Kuinka kauan henkselien poistaminen kestää?

Aaltosulkeet ovat pitkä prosessi, johon panostat paitsi taloudellisesti, myös ajallisesti, koska tätä ei voida suorittaa yhdessä yössä. Joten kuinka kauan hammasraudat kestää? Otetaan se seuraavasta artikkelista.

Turvonneet ikenet ja mätä: syyt ja hoito

Turvonneet ikenet ja mätä: syyt ja hoito

Turvonneet ikenet ja mätä ovat yksi varoitusmerkeistä siitä, että suun terveytesi on hälyttävällä tasolla. Jos sitä ei hoideta ajoissa, se voi johtaa erittäin vaarallisiin komplikaatioihin. Mikä sitten on märkivien ikenien turvotuksen syy? Miten tätä tilaa hoidetaan?

Kuka on anestesiologi ja mikä on hänen roolinsa potilaan hoidossa?

Kuka on anestesiologi ja mikä on hänen roolinsa potilaan hoidossa?

Anestesiologilla ei ole nykyään vain tärkeä rooli leikkauksissa, vaan he tarjoavat myös palliatiivista ja muuta leikkauksen jälkeistä terveydenhuoltoa. Joten opitaan lisää anestesiologin roolista tässä artikkelissa!

Mitä on vastustusharjoittelu? Suosittele harjoituksia vastusnauhoilla

Mitä on vastustusharjoittelu? Suosittele harjoituksia vastusnauhoilla

Harjoittelu yhdistettynä vastusharjoitteluun on yksi menetelmistä harjoituksen tehokkuuden lisäämiseksi. Mitä vastusharjoittelu sitten on? Mitä hyötyä vastusharjoittelusta on?

Mitä on nesteytys? Mitä on solujen nesteytys?

Mitä on nesteytys? Mitä on solujen nesteytys?

Mitä on nesteytys? Hydrataatio on prosessi, jossa vesimolekyylejä lisätään orgaanisiin yhdisteisiin. Riittävän veden juominen helpottaa enemmän nesteytysreaktioita.

Mistä nenän turvotus johtuu? Kuinka hoitaa ja ehkäistä?

Mistä nenän turvotus johtuu? Kuinka hoitaa ja ehkäistä?

Nenän sisäturvotus on tila, jossa nenän sisäpinta on turvonnut, punainen, tulehtunut aiheuttaen kipua ja epämukavuutta. Joten mikä on syy turvotukseen nenän sisällä? Miten tätä tilaa hoidetaan? Selvitetään se aFamilyToday-blogin avulla alla olevan artikkelin kautta.

Ohjeita hengitysharjoituksiin keuhkojen tarkistamiseksi tarkimpien tulosten saamiseksi

Ohjeita hengitysharjoituksiin keuhkojen tarkistamiseksi tarkimpien tulosten saamiseksi

Hengityselimessä keuhkoja pidetään tärkeimpänä elimenä, joten keuhkojen terveys on myös monien ihmisten suurin huolenaihe, varsinkin aikakaudella, jolloin monet virukset odottavat aina hyökkäävänsä keuhkoihin. Alla olevien keuhkojen hengityksen pidättäminen auttaa sinua selvittämään terveydentilasi nopeasti.

Mitä vapaat radikaalit ovat? Mitä sinun tulee tietää vapaista radikaaleista

Mitä vapaat radikaalit ovat? Mitä sinun tulee tietää vapaista radikaaleista

Mikä on vapaa radikaali, ei ole vain kysymys, jonka monet ihmiset kuulevat tämän kuultuaan, vaan tämä sana mainitaan myös monissa terveysongelmissa ja -tiloissa. Jos sinulla on myös sama kysymys kuin yllä, älä missaa alla olevia mielenkiintoisia tietoja.

Kuinka usein terveystarkastuksessa kannattaa käydä? Mitä tutkimusprosessi sisältää?

Kuinka usein terveystarkastuksessa kannattaa käydä? Mitä tutkimusprosessi sisältää?

Tällä hetkellä terveys on etusijalla ja yksi tehokkaimmista tavoista pitää huolta terveydestäsi on käydä säännöllisesti terveystarkastuksissa. Säännölliset tarkastukset auttavat vierailijoita tietämään oman terveydentilansa ja kehittämään sopivan ruokavalion, elämän ja hoito-ohjelman. Kuinka usein terveystarkastus tulee vaatia?

Mikä on tartuntatauti? Yleiset lasten tartuntataudit

Mikä on tartuntatauti? Yleiset lasten tartuntataudit

Lasten terveys on aina vanhempien tärkein huolenaihe. Siksi pienikin muutos lapsen kehossa saa hänet huolestumaan. Varsinkin vuodenaikojen vaihtuessa lapset ovat usein herkkiä tartuntataudeille heikon vastustuskyvyn vuoksi. Mitä ovat tartuntataudit ja mitkä yleiset lasten tartuntataudit?

Kilpirauhasen vajaatoiminta ja mitä sinun tarvitsee tietää

Kilpirauhasen vajaatoiminta ja mitä sinun tarvitsee tietää

Polytyreoosi, joka tunnetaan myös nimellä multinodulaarinen struuma, on tila, jossa kilpirauhanen on normaalia suurempi, mikä voi olla tai ei ole yliaktiivinen. Tämä sairaus vaikuttaa potilaan jokapäiväiseen elämään ja estetiikkaan, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti.

Mikä on silmäkuoppakipu? Onko silmäkuoppakipu vaarallista?

Mikä on silmäkuoppakipu? Onko silmäkuoppakipu vaarallista?

Orbitaalikipu on yleinen tila, kun silmässä on sairauksia tai silmän ympärillä on vaurioita. Lisäksi monet muut sairaudet aiheuttavat silmäkuopan kipua. Joten onko silmäkipu vaarallista ja varoittaa mistä sairauksista? Analysoidaan ja vastataan aFamilyToday Blogin avulla!

Lavantautikuumeen syyt, merkit ja hoito aikuisilla

Lavantautikuumeen syyt, merkit ja hoito aikuisilla

Pienillä lapsilla viruskuume ei ole harvinaista, koska lapsen vastustuskyky on edelleen heikko ja epävakaa. Joissakin tapauksissa myös aikuiset ovat kuitenkin alttiita, ja jos niitä ei hoideta välittömästi, he kohtaavat monia vakavia seurauksia. Joten mikä on lavantauti aikuisilla? Selvitetään se aFamilyToday-blogin avulla.

Keltaiset hampaat: syyt, haitat ja ratkaisut

Keltaiset hampaat: syyt, haitat ja ratkaisut

Keltaiset hampaat ovat yleinen suun sairaus, etenkin keski-ikäisillä miehillä. Joten mikä aiheuttaa keltaisia ​​hampaita? Onko tämä tilanne mahdollista korjata? Opitaan tästä aiheesta aFamilyToday Blogin avulla alla olevassa artikkelissa!

Portaalilaskimotromboosi: yleinen hepatobiliaarisairaus

Portaalilaskimotromboosi: yleinen hepatobiliaarisairaus

Portaalilaskimotromboosilla on monia syitä, jotka liittyvät usein maksa-sappisairauksiin. Niiden ymmärtäminen auttaa sinua parhaiten koordinoimaan lääkärisi kanssa sairauksien hoitoa ja ehkäisyä.

Mikä on hyvänlaatuinen kasvain? Nykyiset diagnostiset ja terapeuttiset menetelmät

Mikä on hyvänlaatuinen kasvain? Nykyiset diagnostiset ja terapeuttiset menetelmät

Toisin kuin syöpä, hyvänlaatuisilla kasvaimilla on omat ominaisuutensa ja ominaisuutensa. Joten mikä on hyvänlaatuinen kasvain? Ovatko diagnoosi- ja hoitomenetelmät erilaiset kuin melanooman?

[Vastauskulma] Voiko kävely laihtua?

[Vastauskulma] Voiko kävely laihtua?

Monien ihmisten huolenaiheena on kysymys siitä, voiko kävely laihtua. Erityisesti niille, jotka aikovat laihtua, älä kiirehdi seuraavan artikkelin läpi!

Kosmeettisen allergian tulee syödä ja välttää syömistä, jotta se ei lisää ihoärsytystä

Kosmeettisen allergian tulee syödä ja välttää syömistä, jotta se ei lisää ihoärsytystä

Kosmeettisen allergian tulisi eikä pidä syödä mitään, jotta haava paranee nopeasti ja ei häiritse hoitoprosessia, on monien ihmisten huolenaihe. Näin ollen ravitsemusasiantuntijat uskovat, että ruokavaliota tulisi täydentää terveellisillä elintarvikkeilla, kuten vihreillä vihanneksilla, hedelmillä, ... Vältä samalla rasvaisten, tulisten, mausteisten ja liikalihavuudelle alttiiden ruokien syömistä Vakavammat allergiat…

Ketkä ovat alttiita vaiheen 4 kohdun fibroideille ja hoitomenetelmille?

Ketkä ovat alttiita vaiheen 4 kohdun fibroideille ja hoitomenetelmille?

Mitä ovat fibroidit? Kohdun fibroidit ovat hyvänlaatuisia kohdun kasvaimia, jotka on jaettu useisiin tyyppeihin. Kuinka vaarallisia ovat vaiheen 4 kohdun fibroidit? Kutsumme sinut oppimaan lisää tästä aiheesta alla olevan artikkelin kautta.

Ole varovainen lasten välikorvatulehduksen komplikaatioiden kanssa

Ole varovainen lasten välikorvatulehduksen komplikaatioiden kanssa

Ei niin yleistä kuin korvakäytävän ja välikorvan sairaudet, mutta lasten välikorvatulehdus voi aiheuttaa myös monia terveysongelmia, joihin vanhemmat tarvitsevat erityistä huomiota. Erityisesti lasten korvatulehduksen tyypillinen merkki on punaisten, turvonneiden ja kipeiden korvalehtien tila.

Kuinka ehkäistä silmäsieni estääksesi silmillesi vaarallisia aineita

Kuinka ehkäistä silmäsieni estääksesi silmillesi vaarallisia aineita

Monet ihmiset kysyvät, onko silmäsieni vaarallista, mutta tyydyttävää vastausta ei ole. Samaan aikaan sieni-silmäsairaus lisääntyy ja vakavampi, jos sitä ei hoideta ajoissa.

Mikä aiheuttaa trakoomakipua?

Mikä aiheuttaa trakoomakipua?

Trakooma on infektio, joka aiheuttaa punaista ja vetistä tulehdusta, roikkuvaa silmäluomet ja silmät, jotka voivat johtaa sokeuteen, jos sitä ei hoideta ajoissa. Joten mikä aiheuttaa trakoomakipua?

Vastaus: Voitko syödä kauraa ripulin kanssa?

Vastaus: Voitko syödä kauraa ripulin kanssa?

Ripuli on yleinen sairaus, joka johtuu bakteerien ja virusten tunkeutumisesta ruoansulatusjärjestelmään. Paitsi, että ripuli johtuu myös monista muista syistä ja sitä voi esiintyä kaikilla aiheilla: aikuisilla, vanhuksilla ja jopa lapsilla...

Vastaus: Onko hyvä jakaa hammasharja?

Vastaus: Onko hyvä jakaa hammasharja?

Entä jos jaat vahingossa hammasharjan? Et ehkä tiedä, että hammasharjat ovat piilopaikka monentyyppisille suusta tuleville bakteereille, joten on erittäin todennäköistä, että saat bakteereja.

Merkkejä, että vauvasi on ristissä silmät

Merkkejä, että vauvasi on ristissä silmät

Strabismus on yksi Vietnamin yleisimmistä silmäsairauksista, etenkin pienten lasten. Ristikkäisten silmien merkkien varhainen havaitseminen auttaa ajoissa diagnoosissa ja hoidossa, jotta lasten silmät ovat terveet.

B17-vitamiini: Harvat asiat ihmiset tietävät tästä vitamiinista

B17-vitamiini: Harvat asiat ihmiset tietävät tästä vitamiinista

B17-vitamiini, nimi, jota tuskin kuulemme puhuttaessa vitamiineista. Joten mikä on B17-vitamiini ja mitkä ovat sen erityiskäytöt?