Neurofibromatosis type 1 forårsager symptomer i hud og knogler, hvilket påvirker helbredet. Så hvad er type 1 schwannoma? Hvad er årsagen til og behandlingen af denne sygdom?
Neurofibromatose type 1, også kendt som NF1, er en af to typer neurofibromatose (NF1 og NF2). NF2 er sjældnere end NF1.
Hvad er neurofibromatose type 1?
Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en arvelig sygdom karakteriseret ved forekomsten af mange kaffefarvede pletter på huden (café-au-lait). Normalt har omkring 10% til 25% af den generelle befolkning disse pletter naturligt, men NF1 bør overvejes, når en person har 6 eller flere pletter.
Mennesker med NF1 har en tendens til at udvikle mange ru neurofibromer, som er godartede (ikke-cancerøse) tumorer, der vises på nerveskederne. Neurofibromer vises ofte som hævede knopper på huden og hvor som helst på kroppen. Selvom hudforandringer forårsaget af sygdommen ikke har alvorlige helbredsmæssige konsekvenser, kan de påvirke dit udseende.
Pleurale gliomer, der dannes under huden eller dybere i kroppen, er også godartede tumorer. Men de kan vokse til store størrelser og forårsage alvorlige problemer, der påvirker strukturen af de omgivende knogler, hud og muskler.
Andre godartede og kræftsvulster, der kan forekomme hos mennesker med NF1 omfatter:
Neurofibromatosis type 1 har mange kaffemælkfarvede pletter på huden
Mulige tegn hos patienter med neurofibromatose type 1 (NF1)
Nogle andre karakteristika ved NF1-patienter omfatter:
Mange træk er forbundet med neurofibromatose type 1 (NF1), men generelt er det sjældent med en kræftrisiko på omkring 7 %.
Antallet og tegn på sygdom, såvel som sværhedsgraden af symptomer, kan variere mellem personer med NF1, selv inden for samme familie. Nogle gange er NF1 segmenteret, hvilket betyder, at sygdommen kun påvirker én del af kroppen, såsom et ben eller en arm.
Skoliose på grund af NF1
Hvad forårsager neurofibromatose type 1 (NF1)?
NF1 er arvelig, hvilket betyder, at kræftrisiko og andre kendetegn ved NF1 kan overføres fra en generation til en anden i familien. Ofte omtales genet involveret i NF1-sygdom også som NF1 .
Gennavne i kursiv hjælper med at skelne gener fra sygdomsnavne.
Mutationer (mutationer) i NF1 -genet øger risikoen for forskellige symptomer på NF1, herunder benigne og ondartede tumorer. De fleste mennesker med NF1 har mutationer i NF1- genet . Det menes, at mutationer i andre gener også kan producere mange neuroendokrine tumorer. Især et andet tumorsuppressorgen kaldet INI 1 kan forårsage schwannomer, som er tumorer på nerverne. Dette er en anden sygdom end NF1, fordi det vigtigste identificerende træk ved NF1 er neurofibromatose, ikke schwannomer. Begge sygdomme er tumorer, der udvikler sig på nerverne, men har forskellige årsager. Undersøgelser fortsætter for at lære mere om NF1 og andre sygdomme, der forårsager neuroendokrine tumorer.
NF1 er en arvelig sygdom
Hvordan nedarves neurofibromatose type 1 (NF1)?
Normalt har hver celle 2 kopier af hvert gen: 1 arvet fra moderen og 1 arvet fra faderen. NF1 er en autosomal dominant sygdom, hvilket betyder, at mutationer, der forekommer i kun 1 kopi af genet, også vil manifestere sygdommen. Hvis en muteret kopi af genet nedarves, bliver det gen dominerende og kan udvise træk ved NF1-sygdom. En forælder med NF1 kan videregive til deres barn en kopi af det normale gen eller en kopi af det muterede gen. Således har et barn, hvis forælder har sygdommen, en 50% chance for at modtage den mutation.
Broderen, søsteren eller forælderen til en person med mutationen har også 50 % chance for at bære den samme mutation. Men hvis en forælders genetiske test er negativ, reduceres risikoen for søskende markant, men deres risiko kan stadig være højere end den gennemsnitlige risiko i befolkningen.
Der er flere muligheder, der hjælper forældre, der bærer et muteret gen, der øger risikoen for et arveligt kræftsyndrom til at få sunde børn. Præ-implantation genetisk diagnose (PGD) er en medicinsk procedure, der udføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Denne procedure hjælper mennesker, der bærer det muterede gen, med at reducere chancerne for at få et barn med den genetiske tilstand. Kvindens æg fjernes og befrugtes i et laboratorium. Når embryonet når en vis størrelse, fjernes 1 celle for at tjekke for den pågældende genetiske tilstand.
Forældrene kan derefter vælge at overføre de muterede embryoner. PGD har været brugt i mere end 2 årtier til en række arvelige kræftsyndromer. Dette er dog en kompliceret procedure, økonomiske, fysiske og mentale faktorer bør overvejes inden start. For mere information, tal med fertilitetsspecialisten på din klinik.
Opdateret guide om pegefinger ledsmerter behandling. Få ekspertviden om årsager, diagnostik og effektive løsninger med brug af nyeste SEO-optimerede metoder.
Oplev de nyeste rumtemperatur apps til Android & iOS. Få præcise målinger, realtidsdata og smarte funktioner til temperaturmonitoring i dit hjem eller kontor.
Fisk i særdeleshed eller skaldyr generelt indeholder meget høje niveauer af protein, omega-3 og andre næringsstoffer som jern, kalium og B-vitamin. Men nu er der mange husmødre bekymrede over den giftige kviksølvforurening af disse fødevarer. De spekulerer ofte på, om tilapia indeholder kviksølv, cobia har kviksølv, når de vælger.
De grundlæggende principper for blodtransfusion er udviklet med det formål at forebygge mulige komplikationer under blodtransfusion, som har potentiale til alvorligt at påvirke patientens liv. I artiklen nedenfor vil aFamilyToday-bloggen hjælpe læserne med bedre at forstå dette problem.
Blodtryk er en af de vigtige indikatorer for menneskers sundhed. Hvis blodtrykket er højt eller lavere end normalt, kan det forårsage negative helbredseffekter og føre til sygdomme relateret til hjerte, hjerne og nyrer.
Fra middelalderen svækkes den beskyttende barriere af ansigtshuden gradvist, hvilket skaber betingelser for den stærke produktion af melanin, hvilket forårsager udseendet af fregner. Der har været mange kvinder, der var villige til at bruge millioner af dong for at sige farvel til dem hurtigt. En af de effektive behandlinger, som mange mennesker tror på, er at bruge et serum til at behandle fregner. Så hvilket serum er godt? Tag et kig på produkterne nedenfor med aFamilyToday-bloggen!
Problemet med tørre sprukne læber giver mange kvinder problemer, især når vinteren kommer. Så er der nogen cremer til behandling af tørre sprukne læber, som kan hjælpe dig med at løse dette problem? Find ud af det gennem artiklen nedenfor:
Mange mennesker med hævede knæsmerter føler sig ekstremt ængstelige, selvom dette symptom er meget almindeligt ved knæsygdomme.
CT-scanning er en moderne undersøgelsesmetode, der bruges til sygdomsdiagnostik. Der er mange spørgsmål omkring denne metode, herunder hvor lang tid CT-scanningen tager, og hvornår resultaterne vil blive modtaget.
Du har sikkert hørt om udtrykket subkutant fedt. Men det vides ikke, hvilken rolle det subkutane fedtlag spiller, hvorfor de optræder og er gavnlige eller sundhedsskadelige. Lad os lære om dette fedtlag og hvordan man reducerer det!
