Turners syndrom: årsager, symptomer og behandling?

I gennemsnit vil 1 ud af hver 2500 fødte piger have Turners syndrom. Men faktisk er forekomsten af ​​Turners syndrom meget højere, fordi Turners syndrom har evnen til at forårsage abort. Årsagen til sygdommen er en mutation, der mister en del af eller hele kønskromosomet X. Denne fødselsdefekt kan forårsage abort eller give babyen mange komplikationer.

Turners sygdom er ret almindelig, men ikke alle forstår denne sygdom godt. Tilmeld dig aFamilyToday-bloggen for at lære om årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​Turners syndrom i artiklen nedenfor.

Hvad er Turners syndrom?

Turner er en fødselsdefekt forårsaget af en mutation, der helt eller delvist forsvinder X-kromosomet i det menneskelige genom. Op til 90 % af babyer med dette syndrom vil ikke blive født. Turner sager har ofte en kort, konkav hals, lave ører, hudfolder langs øret...

Kromosomer af mennesker med Turners syndrom

Ud over ovenstående karakteristika vil patienter have hævede hænder og fødder fra fødslen, kort statur og have lave hårgrænser i nakken. De vil ikke menstruere , bryster udvikler sig ikke som voksne, især dem med sygdommen vil ikke være i stand til at formere sig på grund af kromosomforstyrrelser.

Diabetes eller medfødte øjenfejl kan også være til stede, og skjoldbruskkirtelhormonmangel kan være til stede. Hjernetænkning hos disse mennesker bliver muligvis ikke påvirket, men de vil have meget svært ved rumlige billeder.

Manifestationer af Turners syndrom

Nogle af Turners genkendelige tegn inkluderer: 

Lille figur

Dette er det mest almindelige træk hos mennesker med Turners syndrom på grund af fraværet af SHOX-modningsgenet. Væksthæmning kan begynde ved fødslen, og piger er normalt mindre end gennemsnittet. Tegnene på væksthæmning hos børn vil vise sig kraftigt, når barnet er 3 år. Uden hormonerstatning vil børn derfor miste evnen til at vokse hurtigt i puberteten og vil fortsætte med at vokse langsomt og holde op med at vokse ved omkring 20 års alderen. 

Gennem mange undersøgelser har videnskabsmænd fundet ud af, at kvinder med Turners syndrom ofte er 20 cm kortere end den gennemsnitlige person.

For tidlig ovariesvigt

Over 90% af mennesker med Turners syndrom har for tidlig ovariesvigt . Dette er hovedårsagen til, at de fleste patienter ikke har bryster. Æggestokke er de eneste organer hos kvinder, der har den funktion at producere kvindelige kønshormoner for at maksimere udviklingen af ​​kvindelige egenskaber såsom: bryster, menstruation, kropsform, kvindeligt skeletsystem.

Kun omkring en fjerdedel af tilfældene vil vise tegn på at udvikle mælkekirtler, men udviklingen er også ufuldstændig. Især mindre end 1 % af patienterne har evnen til at blive naturligt gravide.

Mennesker med Turners syndrom har næsten ingen tegn på pubertet

Andre kliniske symptomer

Mennesker med dette syndrom kan også opleve symptomer som:

  • Overskydende nakkeskind: Overskydende nakkeskind på bagsiden af ​​nakken, hvilket får nakken til at se større ud.
  • Lav hårvækst: Der er mange hårrødder i den nederste del af nakken.
  • Underarmskrumning: Hos normale kvinder er vinklen mellem underarm og underarm omkring 12 grader, mens denne vinkel ved Turners sygdom normalt er mellem 15 grader og 30 grader.
  • Viftelinjer i øjnene: En overlapning af hudfolder i øjenkrogene.
  • Skjoldformet bryst: Afstanden mellem brystvorterne er relativt langt, brystet er usædvanligt bredt i forhold til længden af ​​brystkassen.
  • Ødem i hænder og fødder: Denne tilstand hos mennesker med Turner menes at være forårsaget af en lidelse i lymfekarrene i TS.
  • Medfødt nærsynethed eller astigmatisme: Børn har ofte øjenfejl som nærsynethed, astigmatisme osv.
  • Neglene er korte, langsomme til at vokse og hævede.

Konsekvenser af Turners syndrom

Turners syndrom vil forårsage sundhedsproblemer såsom:

  • Nyrer: Op til 30 % af mennesker med Turners sygdom har nyreabnormiteter. Disse abnormiteter i nyrerne kan føre til kliniske tilstande eller forårsage hypertension og urinvejsinfektioner hos mange mennesker.
  • Hjerte: Mange patienter har aortastenose, aortaklappen har kun 2 blade i stedet for 3 som hos normale mennesker. Derudover er hypertension rapporteret i en tredjedel af tilfældene af Turners syndrom.
  • Øre: Børn med ømt Turners syndrom og børn med Turners syndrom har en relativt høj forekomst af mellemørebetændelse. De fleste mennesker med dette syndrom vil have høretab. Overvåg venligst børn med Turner regelmæssigt og tag dem til lægen, når der er unormale tegn såsom gråd, ikke at høre tydeligt...
  • Skjoldbruskkirtel: Der vil ofte være en immundefekt i skjoldbruskkirtlen.

Turners behandling

VALG Behandling

GH er indiceret til patienter med dværgvækst, når knoglealder < 13="" age="" and="" afternoon="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" med =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" vietnamesisk="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" eller="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">

Dosis af GH er 0,05 mg/kg/dag, administreret subkutant om aftenen dagligt. Højden skal overvåges hver 3. - 6. måned, juster dosis for passende vækst. Hvis der gives en højere dosis GH, bør det kontrolleres, og IGF-I bør ikke være højere end normalt.

Stop GH-behandling, indtil normal højde er opnået, knoglealderen er over 14 år, eller højdestigningen er mindre end 2 cm/år.

Turners syndrom: årsager, symptomer og behandling? Effekten af ​​GH har vist sig at forbedre fysikken hos børn med Turner

Kvindelig hormonbehandling

Turners patienter i alderen 12-15 år med forsinket seksuel udvikling får ordineret kvindelig hormonbehandling.

Startdosis af østrogen er som følger: Ethinylestradiol mærke Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dosis 1⁄4 tabletter/dag. Østrogendosis øges gradvist hver 3. til 6. måned op til en dosis ethinylestradiol på 2 mg/dag. Dosis skal justeres baseret på sekundær seksuel udvikling, knoglealder og livmodervækst for fuldt ud at nå puberteten om 2-4 år.

Progesteron, mærkenavnet er Orgametrill eller Duphaston 10mg/1 tablet, dosis på 1 tablet/dag tilsættes når barnet begynder at menstruere. For at fremkalde en pseudogout gives østrogen fra dag 1 til dag 23 i menstruationscyklussen. Progesteron gives fra dag 10 til dag 23 i menstruationen.

Ovenfor er den grundlæggende information om Turners syndrom , som aFamilyToday Blog ønsker at sende til læserne. Forhåbentlig kan ovenstående information delvist besvare dine spørgsmål om Turners syndrom. Vi ønsker, at læsere altid har en masse sundhed.


Leave a Comment

Hvad er Mono? Hvad betyder monocyttesten?

Hvad er Mono? Hvad betyder monocyttesten?

Opdateret guide til monocyttestens rolle i moderne diagnostik. Lær hvad monocytter er, hvordan <strong>monocyttallet</strong> måles, og hvordan ny teknologi forbedrer diagnostikken.

Hvad er tonsilsten? Enkle måder at fjerne tonsilsten derhjemme

Hvad er tonsilsten? Enkle måder at fjerne tonsilsten derhjemme

Tonsillitis er en almindelig tilstand med mange forskellige årsager. Tonsillitis vil forårsage dårlig ånde, ondt i halsen og synkebesvær. Derfor forsøger folk ofte at få disse sten ud af munden. Så hvad er tonsilsten egentlig?

Taber man sig ved at drikke kokosvand? Fordelene ved kokosvand

Taber man sig ved at drikke kokosvand? Fordelene ved kokosvand

Kokosvand er en sød og forfriskende drik, der er meget effektiv. Der er dog mange mennesker, der spekulerer på, om det at drikke kokosvand kan tabe sig? Så hvad er det rigtige svar på ovenstående spørgsmål? Lad aFamilyToday Blog svare gennem artiklen nedenfor!

Hvad er leversvigt? Hvor lever leverflappen i menneskekroppen?

Hvad er leversvigt? Hvor lever leverflappen i menneskekroppen?

På nuværende tidspunkt er fascioliasis almindelig over hele verden, og Asien er den region med den højeste forekomst af fascioliasis. I vores land er leverslyng en ret almindelig sygdom på grund af vanen med at spise vandplanter og drikke koldt vand. Så hvor er leverslyngen parasit i menneskekroppen, og hvordan forebygger man sygdommen?

Hvad er koffein? Fordelene ved koffein, som du måske ikke kender

Hvad er koffein? Fordelene ved koffein, som du måske ikke kender

Koffein er et naturligt hjernestimulerende middel. I øjeblikket er koffein meget almindeligt i mange fødevarer og drikkevarer såsom te, kaffe eller chokolade. Så hvad er koffein? Hvordan virker koffein i vores kroppe? Lad os lære om dette emne med aFamilyToday Blog i artiklen nedenfor!

Hvad er symptomerne på diabetisk ketoacidose?

Hvad er symptomerne på diabetisk ketoacidose?

Ketose er en af ​​de farligste komplikationer hos mennesker med diabetes. Så hvad er symptomerne på ketoacidose? Hvordan genkender man ketoacidose? Der henvises til følgende.

Hvordan bruger man infrarød lysterapi derhjemme korrekt?

Hvordan bruger man infrarød lysterapi derhjemme korrekt?

Terapeutiske infrarøde lys er sandsynligvis ikke så mærkelige for mange mennesker, især dem med symptomer på rygsmerter, ømhed, gigt og skader. Men ved du, hvordan man bruger infrarød terapi korrekt? Lad os finde ud af det lige her.

Turners syndrom: årsager, symptomer og behandling?

Turners syndrom: årsager, symptomer og behandling?

I gennemsnit vil 1 ud af hver 2500 fødte piger have Turners syndrom. Men faktisk er forekomsten af ​​Turners syndrom meget højere, fordi Turners syndrom har evnen til at forårsage abort. Årsagen til sygdommen er en mutation, der mister en del af eller hele kønskromosomet X. Denne fødselsdefekt kan forårsage abort eller give babyen mange komplikationer.

Hvad er menneskelig rabies? Hvad du behøver at vide om rabies hos mennesker

Hvad er menneskelig rabies? Hvad du behøver at vide om rabies hos mennesker

Rabies hos mennesker er en af ​​de farlige sygdomme med en meget høj dødelighed. Sygdommen overføres af sekreter inficeret med rabiesvirus (normalt spyt gennem et bid). I øjeblikket er der ingen specifik behandling for denne sygdom.

Hvad er en negativ test, hvad er en positiv test?

Hvad er en negativ test, hvad er en positiv test?

Når du modtager testresultaterne, ser du normalt rækken af ​​negative og positive resultater. Så hvad er negativt? Hvad er positivitet? Hvad repræsenterer ovenstående udtryk? Lad os finde ud af det lige her.

Spørgsmål: Hvor lang tid tager det at fjerne seler?

Spørgsmål: Hvor lang tid tager det at fjerne seler?

Seler er en lang proces, som du ikke kun investerer økonomisk, men også i tide, fordi det ikke er noget, der kan gennemføres fra den ene dag til den anden. Så hvor lang tid tager seler? Lad os finde ud af det i den følgende artikel.

Hævede tandkød med pus: Årsager og behandling

Hævede tandkød med pus: Årsager og behandling

Hævede tandkød med pus er et af advarselstegnene på, at din mundsundhed er på et alarmerende niveau. Hvis det ikke behandles tidligt, kan det føre til ekstremt farlige komplikationer. Så hvad er årsagen til purulent tyggegummi hævelse? Hvordan behandles denne tilstand?

Hvem er anæstesilæge, og hvad er rollen i patientbehandlingen?

Hvem er anæstesilæge, og hvad er rollen i patientbehandlingen?

Anæstesilæger har i dag ikke kun en vigtig rolle at spille under operationer, men yder også palliativ og anden postoperativ sundhedspleje. Så lad os lære mere om rollen som en anæstesiolog i denne artikel!

Hvad er modstandstræning? Foreslå nogle øvelser med modstandsbånd

Hvad er modstandstræning? Foreslå nogle øvelser med modstandsbånd

Motion kombineret med modstandstræning er en af ​​metoderne til at øge effektiviteten af ​​træningspasset. Så hvad er modstandstræning? Hvad er fordelene ved styrketræning?

Hvad er hydrering? Hvad er cellulær hydrering?

Hvad er hydrering? Hvad er cellulær hydrering?

Hvad er hydrering? Hydrering er processen med at tilføje vandmolekyler til organiske forbindelser. At drikke nok vand vil lette flere hydreringsreaktioner.

Hvad forårsager hævet næse indeni? Hvordan behandler og forebygger man?

Hvad forårsager hævet næse indeni? Hvordan behandler og forebygger man?

Hævelse af den indre næse er en tilstand, hvor den indvendige slimhinde i næsen er hævet, rød, betændt, hvilket forårsager smerte og ubehag. Så hvad er årsagen til den hævede næse indeni? Hvordan behandles denne tilstand? Lad os finde ud af det med aFamilyToday-bloggen gennem artiklen nedenfor.

Instruktioner til vejrtrækningsøvelser for at tjekke lungerne for de mest nøjagtige resultater

Instruktioner til vejrtrækningsøvelser for at tjekke lungerne for de mest nøjagtige resultater

I åndedrætssystemet betragtes lungerne som det vigtigste organ, så lungernes sundhed er også en stor bekymring for mange mennesker, især i en tid, hvor mange vira altid venter på at angribe lungerne. Hvordan man udfører et åndedrætskontrol af lungerne nedenfor, vil hjælpe dig med at kende din helbredsstatus hurtigt.

Hvad er frie radikaler? Hvad du behøver at vide om frie radikaler

Hvad er frie radikaler? Hvad du behøver at vide om frie radikaler

Hvad der er frie radikaler er ikke kun et spørgsmål, mange mennesker hører, når de hører dette, men dette er også et ord, der nævnes i mange sundhedsproblemer og tilstande. Hvis du også har det samme spørgsmål som ovenfor, så gå ikke glip af den interessante information nedenfor.

Hvor ofte skal et helbredstjek tages op? Hvad omfatter undersøgelsesprocessen?

Hvor ofte skal et helbredstjek tages op? Hvad omfatter undersøgelsesprocessen?

I øjeblikket er sundhed en topprioritet, og en af ​​de mest effektive måder at tage vare på dit helbred på er at have regelmæssige helbredstjek. Periodiske kontroller vil hjælpe besøgende med at kende deres egen helbredssituation og udvikle en passende kost, levevis og behandlingsregime. Hvor ofte skal et helbredstjek være påkrævet?

Hvad er en infektionssygdom? Almindelige infektionssygdomme hos børn

Hvad er en infektionssygdom? Almindelige infektionssygdomme hos børn

Børns sundhed er altid forældrenes største bekymring. Derfor gør selv en lille ændring i et barns krop dem bekymrende. Især på tidspunktet for sæsonskifte på året er børn ofte modtagelige for infektionssygdomme på grund af dårlig resistens. Så hvad er infektionssygdomme, og hvad er almindelige infektionssygdomme hos børn?

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Opdateret guide om Turners syndrom: Forstå årsager, symptomer og nyeste behandlingsmetoder. Lær hvordan tidlig diagnosticering kan forbedre livskvaliteten.

Hvor længe lever lungefibrose? Kan det helbredes?

Hvor længe lever lungefibrose? Kan det helbredes?

Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.

Hvilken rolle spiller akupunkter på hænder og fingre for kroppens sundhed?

Hvilken rolle spiller akupunkter på hænder og fingre for kroppens sundhed?

Opdag de vigtigste <strong>håndakupunktur</strong>-punkter og deres sundhedsmæssige virkninger ifølge nyeste forskning. Lær teknikker til selvbehandling og optimer din krops energibalance.

Kost til mennesker med brækkede knogler heler hurtigt

Kost til mennesker med brækkede knogler heler hurtigt

Opdag de nyeste ernæringsstrategier med <strong>knoglehelbred</strong> som fokus. Lær hvordan protein, calcium og nye forskningsresultater kan accelerere knoglehelingsprocessen efter frakturer.

Synke sperm okay? Risiko for at synke

Synke sperm okay? Risiko for at synke

Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.

Hvad er symptomerne på skummende urin? Er det farligt?

Hvad er symptomerne på skummende urin? Er det farligt?

Skummende urin kan være et vigtigt sundhedssignal. Opdag de nyeste erkendelser om årsager, advarselstegn og moderne behandlingsmetoder. Lær hvornår du skal søge lægehjælp.

Hvilke fødevarer er rige på vitamin B12?

Hvilke fødevarer er rige på vitamin B12?

Opdag de mest vitamin B12-rige fødevarer ifølge nyeste forskning. Lær hvordan du optimerer din kost for at forebygge B12-mangel og forbedre din sundhed.

Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?

Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?

Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.

7 måder at hjælpe sår med at hele hurtigere derhjemme

7 måder at hjælpe sår med at hele hurtigere derhjemme

Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.

Hvad er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbillede?

Hvad er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbillede?

Opdag den nyeste røntgenteknologi i 2024 med forbedret billedkvalitet og reduceret strålingsdosis. Lær hvordan moderne <strong>røntgen</strong> revolutionerer medicinsk diagnostik og behandling.