I gennemsnit vil 1 ud af hver 2500 fødte piger have Turners syndrom. Men faktisk er forekomsten af Turners syndrom meget højere, fordi Turners syndrom har evnen til at forårsage abort. Årsagen til sygdommen er en mutation, der mister en del af eller hele kønskromosomet X. Denne fødselsdefekt kan forårsage abort eller give babyen mange komplikationer.
Turners sygdom er ret almindelig, men ikke alle forstår denne sygdom godt. Tilmeld dig aFamilyToday-bloggen for at lære om årsagerne, symptomerne og behandlingen af Turners syndrom i artiklen nedenfor.
Hvad er Turners syndrom?
Turner er en fødselsdefekt forårsaget af en mutation, der helt eller delvist forsvinder X-kromosomet i det menneskelige genom. Op til 90 % af babyer med dette syndrom vil ikke blive født. Turner sager har ofte en kort, konkav hals, lave ører, hudfolder langs øret...
Kromosomer af mennesker med Turners syndrom
Ud over ovenstående karakteristika vil patienter have hævede hænder og fødder fra fødslen, kort statur og have lave hårgrænser i nakken. De vil ikke menstruere , bryster udvikler sig ikke som voksne, især dem med sygdommen vil ikke være i stand til at formere sig på grund af kromosomforstyrrelser.
Diabetes eller medfødte øjenfejl kan også være til stede, og skjoldbruskkirtelhormonmangel kan være til stede. Hjernetænkning hos disse mennesker bliver muligvis ikke påvirket, men de vil have meget svært ved rumlige billeder.
Manifestationer af Turners syndrom
Nogle af Turners genkendelige tegn inkluderer:
Lille figur
Dette er det mest almindelige træk hos mennesker med Turners syndrom på grund af fraværet af SHOX-modningsgenet. Væksthæmning kan begynde ved fødslen, og piger er normalt mindre end gennemsnittet. Tegnene på væksthæmning hos børn vil vise sig kraftigt, når barnet er 3 år. Uden hormonerstatning vil børn derfor miste evnen til at vokse hurtigt i puberteten og vil fortsætte med at vokse langsomt og holde op med at vokse ved omkring 20 års alderen.
Gennem mange undersøgelser har videnskabsmænd fundet ud af, at kvinder med Turners syndrom ofte er 20 cm kortere end den gennemsnitlige person.
For tidlig ovariesvigt
Over 90% af mennesker med Turners syndrom har for tidlig ovariesvigt . Dette er hovedårsagen til, at de fleste patienter ikke har bryster. Æggestokke er de eneste organer hos kvinder, der har den funktion at producere kvindelige kønshormoner for at maksimere udviklingen af kvindelige egenskaber såsom: bryster, menstruation, kropsform, kvindeligt skeletsystem.
Kun omkring en fjerdedel af tilfældene vil vise tegn på at udvikle mælkekirtler, men udviklingen er også ufuldstændig. Især mindre end 1 % af patienterne har evnen til at blive naturligt gravide.
Mennesker med Turners syndrom har næsten ingen tegn på pubertet
Andre kliniske symptomer
Mennesker med dette syndrom kan også opleve symptomer som:
- Overskydende nakkeskind: Overskydende nakkeskind på bagsiden af nakken, hvilket får nakken til at se større ud.
- Lav hårvækst: Der er mange hårrødder i den nederste del af nakken.
- Underarmskrumning: Hos normale kvinder er vinklen mellem underarm og underarm omkring 12 grader, mens denne vinkel ved Turners sygdom normalt er mellem 15 grader og 30 grader.
- Viftelinjer i øjnene: En overlapning af hudfolder i øjenkrogene.
- Skjoldformet bryst: Afstanden mellem brystvorterne er relativt langt, brystet er usædvanligt bredt i forhold til længden af brystkassen.
- Ødem i hænder og fødder: Denne tilstand hos mennesker med Turner menes at være forårsaget af en lidelse i lymfekarrene i TS.
- Medfødt nærsynethed eller astigmatisme: Børn har ofte øjenfejl som nærsynethed, astigmatisme osv.
- Neglene er korte, langsomme til at vokse og hævede.
Konsekvenser af Turners syndrom
Turners syndrom vil forårsage sundhedsproblemer såsom:
- Nyrer: Op til 30 % af mennesker med Turners sygdom har nyreabnormiteter. Disse abnormiteter i nyrerne kan føre til kliniske tilstande eller forårsage hypertension og urinvejsinfektioner hos mange mennesker.
- Hjerte: Mange patienter har aortastenose, aortaklappen har kun 2 blade i stedet for 3 som hos normale mennesker. Derudover er hypertension rapporteret i en tredjedel af tilfældene af Turners syndrom.
- Øre: Børn med ømt Turners syndrom og børn med Turners syndrom har en relativt høj forekomst af mellemørebetændelse. De fleste mennesker med dette syndrom vil have høretab. Overvåg venligst børn med Turner regelmæssigt og tag dem til lægen, når der er unormale tegn såsom gråd, ikke at høre tydeligt...
- Skjoldbruskkirtel: Der vil ofte være en immundefekt i skjoldbruskkirtlen.
Turners behandling
VALG Behandling
GH er indiceret til patienter med dværgvækst, når knoglealder < 13="" age="" and="" afternoon="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" med =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" vietnamesisk="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" eller="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">
Dosis af GH er 0,05 mg/kg/dag, administreret subkutant om aftenen dagligt. Højden skal overvåges hver 3. - 6. måned, juster dosis for passende vækst. Hvis der gives en højere dosis GH, bør det kontrolleres, og IGF-I bør ikke være højere end normalt.
Stop GH-behandling, indtil normal højde er opnået, knoglealderen er over 14 år, eller højdestigningen er mindre end 2 cm/år.
Effekten af GH har vist sig at forbedre fysikken hos børn med Turner
Kvindelig hormonbehandling
Turners patienter i alderen 12-15 år med forsinket seksuel udvikling får ordineret kvindelig hormonbehandling.
Startdosis af østrogen er som følger: Ethinylestradiol mærke Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dosis 1⁄4 tabletter/dag. Østrogendosis øges gradvist hver 3. til 6. måned op til en dosis ethinylestradiol på 2 mg/dag. Dosis skal justeres baseret på sekundær seksuel udvikling, knoglealder og livmodervækst for fuldt ud at nå puberteten om 2-4 år.
Progesteron, mærkenavnet er Orgametrill eller Duphaston 10mg/1 tablet, dosis på 1 tablet/dag tilsættes når barnet begynder at menstruere. For at fremkalde en pseudogout gives østrogen fra dag 1 til dag 23 i menstruationscyklussen. Progesteron gives fra dag 10 til dag 23 i menstruationen.
Ovenfor er den grundlæggende information om Turners syndrom , som aFamilyToday Blog ønsker at sende til læserne. Forhåbentlig kan ovenstående information delvist besvare dine spørgsmål om Turners syndrom. Vi ønsker, at læsere altid har en masse sundhed.