Thalassæmi - hæmolytisk anæmi forårsager mange alvorlige konsekvenser. Hæmoglobinelektroforese er en vigtig test til at stille diagnosen thalassæmi. Imidlertid forstår ikke alle eller patienter med denne sygdom betydningen af hæmoglobinelektroforese.
Hæmoglobinelektroforesetest for at bestemme den normale eller unormale hæmoglobinsammensætning i blodet, og hvor meget der skal nås. For bedre at forstå betydningen af denne hæmoglobinelektroforesetest, lad os aFamilyToday Blog præcisere begrebet hæmoglobinelektroforese i artiklen nedenfor.
Hvad er hæmoglobinelektroforese?
Hæmoglobin, også kendt som hæmoglobin (Hb), er et komplekst protein, der indeholder to komponenter, hem og globin, placeret i røde blodlegemer, som er ansvarlige for at transportere O2 fra lungerne gennem kredsløbet til organerne i kroppen. transporterer CO2 fra organerne tilbage til lungerne og udskilles til det ydre miljø.
Hæmoglobin er et makromolekyle, der udgør 33 % af vægten af røde blodlegemer og har en speciel struktur af Fe + ioner, der hjælper med at adskille O2-molekyler fra luftblandingen udenfor, når det inhaleres i lungerne. Hver hæmoglobin kan bære 4 molekyler af O2 og hver røde blodlegemer indeholder op til 300 millioner hæmoglobin, så med hver tilbagevenden til lungerne, kan en rød blodcelle bære 1,2 milliarder molekyler O2.
Hvis hæmoglobinet i røde blodlegemer er normalt, vil de transportere og frigive den maksimale mængde O2. Omvendt, hvis hæmoglobin er unormalt, er evnen til at transportere O2 begrænset, hvilket fører til mangel på O2 til organer og muskelvæv.
Ifølge undersøgelser afhænger mængden af hæmoglobin i den menneskelige krop af alder, køn, etnicitet, geografi... Normalt er det normale hæmoglobinniveau hos mænd omkring 130 - 170 g/L, mens grænsen hos kvinder ligger i området. på 120 - 150 g/L.
Hæmoglobinelektroforese, også kendt som hæmoglobinelektroforese, er en test til at evaluere sammensætningen og procentdelen af hæmoglobin i blodet er normal eller unormal. Denne type test er værdifuld ved diagnosticering og screening af hæmoglobinopatier.
Hæmoglobin er en vigtig bestanddel af røde blodlegemer
Indikationer for hæmoglobinelektroforese
Hæmoglobinelektroforese er indiceret i følgende tilfælde:
- Bruges til at evaluere uforklarlig anæmi eller autoimmun hæmolyse.
- Mikrocytisk anæmi er ikke forbundet med jernmangel, kronisk sygdom eller blyforgiftning.
- Resultaterne af den samlede analyse af perifere blodceller viste nedsatte Hb-, MCV- og MCH-værdier. Eller unormal form af røde blodlegemer, når du laver en perifer blodudstrygning (halvmånekugle, hypokrome røde blodlegemer, ellipse, dækform, tåredråbe...).
- Anæmi mistænkt på grund af unormalt hæmoglobin.
- Genetiske faktorer: Familie, slægtninge har sygdomme relateret til hæmoglobinanormaliteter såsom seglcellesygdom, thalassæmi sygdom osv.
- Lav nogle screeningstest med resultaterne af øjeblikkelige røde blodlegemer, HbH, HbE... positive.
- Førægteskabelig sundhedstjek: Hvis en eller begge af jer bærer Thalassæmi-genet, bør du gå til en sundhedsplejerske for at få råd, før du bliver gravid. Samtidig skal fosteret have fostervandsprøve til prænatal testning.
Par bør screenes for hæmofili før ægteskab
Betydningen af hæmoglobinelektroforesetest
I øjeblikket er der mange metoder til hæmoglobinelektroforese, såsom: celluloseacetatpapirelektroforese i alkalisk pH-medium, sur elektroforese på agar, isoelektrisk elektroforese på agarosegel eller polyacrylamidgel og elektroforese ved højtryksvæskekromatografi eller kapillarelektroforese.
Hæmoglobinelektroforesetesten viser, om værdierne af hæmoglobin er normale eller unormale. Kombineret med andre subkliniske indikationer, så lægerne kan stille diagnose, råd og behandling til patienter.
Normale hæmoglobintyper
Hæmoglobin A (HbA): Denne type hæmoglobin er almindelig hos voksne. I nogle hæmoglobin-relaterede sygdomme som thalassemi viser faldende HbA-niveauer og øgede HbF-niveauer.
Hæmoglobin F (føtalt hæmoglobin - HbF): Dette er den type føtalt hæmoglobin, der findes i fostre og nyfødte. I den korte tid efter fødslen produceres en lille mængde HbF til at erstatte HbA i kort tid, hvorefter kroppen gradvist syntetiserer HbA til at erstatte HbF. I nogle sygdomme som seglcellesygdom, leukæmi, aplastisk anæmi... har patientens røde blodlegemer forhøjede HbF-niveauer og har mange unormale røde blodlegemer.
Hæmoglobin A2: Denne type hæmoglobin findes hos voksne i små mængder.
Unormale hæmoglobintyper
Hæmoglobin S (HbS): Dette er den type hæmoglobin, der forekommer ved seglcellesygdom .
Hæmoglobin C (HbC): O2-bæreevnen af denne type hæmoglobin er lav, og dette er ofte årsagen til autoimmun hæmolytisk sygdom (hæmolytisk anæmi). Seglcellesygdom er mere alvorlig end denne sygdom.
Hæmoglobin E (HbE): Mennesker med rødder i Sydøstasien vil have denne type hæmoglobin.
Hæmoglobin D (HbD): HbD er normalt til stede ved seglcellesygdom...
Screening for thalassæmi
Baseret på det gennemsnitlige erytrocytvolumen (MCV) og det gennemsnitlige hæmoglobin af røde blodlegemer (MCH) er to indikatorer, der hjælper læger med at have indledende oplysninger til at tvivle på muligheden for, at den person, der udfører testen, har genet medfødt hæmolytisk sygdom eller ej.
Hæmoglobinelektroforese spiller en vigtig rolle ved screening for hæmolytisk anæmi
Når begge disse indikatorer er reduceret, vil lægen for at udelukke andre årsager og lave en prognose basere sig på testresultaterne af MCV, MCHC og hæmoglobinelektroforese. Derfra stillede lægen en diagnose af, om patienten havde Thalassæmi.
Alpha Thalassæmi sygdom
Dette er en sygdom forårsaget af en mutation i genet, der regulerer syntesen af alfa-globinkæden på kromosom XXVI, hvilket får alfakædesyntesen til at være ineffektiv eller tabt.
Normalt i en sund menneskekrop er hæmoglobin A en type Hb hovedsageligt sammensat af 2 alfa-globinkæder og 2 beta-globinkæder. I hvilken en Alpha globin kæde er opbygget af 4 gener, 2 Alpha 1 gener og 2 Alpha 2 geler. Samtidig afhænger mængden af alfa globin kæde syntetiseret af antallet af aktive alfa gener. Derfor har mennesker med færre aktive gener større risiko for at udvikle alfa-thalassæmi.
Beta-thalassæmi sygdom
Beta-thalassæmi er en arvelig blodsygdom karakteriseret ved et fald eller fravær af beta-globinkædesyntese. Dette fører til et fald i det normale hæmoglobin, der er til stede i røde blodlegemer, hvilket reducerer mængden og kvaliteten af røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi.
Beta-thalassæmi sygdom er opdelt i følgende grader:
- Beta-thalassæmi major: Disse er patienter med svær anæmi.
- Moderat beta-thalassæmi.
- Beta-thalassæmi mindre.
- Normale mennesker bærer beta-thalassæmi-genet.
Forhåbentlig har oplysningerne i ovenstående artikel hjulpet læserne med at forstå begrebet hæmoglobinelektroforese og betydningen af hæmoglobinelektroforesetest. På samme tid forstår vigtigheden af screening for medfødt hæmolytisk sygdom for at vælge velrenommerede medicinske faciliteter til at udføre hæmoglobinelektroforesetest.