Lær om Patau syndrom hos babyer

Ligesom Edward og Down er Patau-syndrom et almindeligt genetisk syndrom hos spædbørn og har alvorlige virkninger på en babys helbred, mens de er i livmoderen.

Kromosomafvigelser er den førende årsag til abort (abort) og dødfødsel. Denne tilstand kan føre til farlige syndromer såsom Downs syndrom (trisomi 21), Edward syndrom (trisomi 18) og især Patau syndrom. Du har hørt om Patau syndrom, men forstår det ikke rigtigt. Så følg nedenstående information fra aFamilyToday Health for bedre at forstå dette genetiske syndrom.

Hvad er Patau syndrom?

Patau syndrom er et andet navn for en baby med en kromosomal abnormitet. Normalt fødes en baby med 46 kromosomer, arrangeret i 23 par, men hvis hun har Patau-syndrom, vil hun have en ekstra kopi af kromosom 13 (trisomi 13) i hver celle i sin krop. Denne kopi kan forårsage alvorlige neurologiske fejl og hjertefejl, der gør det svært for et spædbarn at overleve efter fødslen.

Hvad forårsager Pataus syndrom?

Den nøjagtige årsag til dette syndrom er stadig ukendt. Generelt påvirker dette syndrom flere piger end drenge. Ligesom Downs syndrom tror mange forskere også, at dette syndrom er relateret til moderens alder under graviditeten.

Symptomer på Pataus syndrom

Børn med Patau syndrom har ofte fysiske eller intellektuelle helbredsproblemer. Babyerne var normalvægtige, med små hoveder og skrå, forvredne pander. Næsen er stor, ørerne er lavt ansat, formen er uregelmæssig, og der er hyppige øjenfejl, læbe- og ganespalte . Nogle babyer er født med et plaster på hovedbunden, der ligner sår. Derudover har babyer med Patau syndrom også symptomer som:

Ekstra fingre eller tæer (polydaktyli)

Deforme fødder

Ved problemer med hjernestrukturen deler hjernen sig ikke i to halvkugler, hvilket resulterer i en sygdom kendt som enkelt ventrikel.

Hos piger kan livmoderen have en uregelmæssig form, kendt som en bicornuate livmoder. Hos drenge falder testiklerne nogle gange ikke ned i pungen (ikke-nedsænkede testikler ).

Hjertefejl (der står for 80 %)

Nyrefejl...

Overlevelsesrate

Patau syndrom er ret sjældent, frekvensen er 1 ud af 16.000 fostre, og nyfødte har dette syndrom. Ifølge statistikker dør op til 95% af babyer med Patau syndrom før fødslen, og kun omkring 5-10% lever efter det første år.

Det er dog svært at forudsige den nøjagtige forventede levetid for en baby med trisomi 13. Der er nogle få tilfælde, hvor en baby kan blive voksen, men dette er meget sjældent.

Diagnose af Pataus syndrom

Babyer med Patau syndrom er unikke og kan diagnosticeres ved fysisk undersøgelse. Men nogle gange kan dette syndrom forveksles med Edwards syndrom, så genetisk testning er nødvendig for at bekræfte diagnosen.

Derudover vil læger også anbefale billeddiagnostiske tests såsom computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) for at lede efter defekter i hjernen, hjertet og nyrerne.

Metode til at opdage Patau syndrom lige fra det tidspunkt, hvor barnet er i livmoderen

Biokemisk test Dobbelt test, Triple test

Den dobbelte test udføres ved 10-13 uger af graviditeten, mens den tredobbelte test normalt udføres omkring 14-18 uger Disse tests hjælper med at bestemme risikoen for, at fosteret har Patau syndrom. Hvis begge metoder viser, at din baby har høj risiko for fødselsdefekter , vil din læge råde dig til at få foretaget fostervandsprøver for at kontrollere mere præcist.

Supersonisk

Denne test øger nøjagtigheden af ​​screeningsresultater. Ultralyd hjælper med at bestemme svangerskabsalderen, de grundlæggende indikatorer for fosteret, længden af ​​hovedet - balderne, måle den nakkegennemskinnelighed ... Dette er grundlaget for, at læger kan drage nøjagtige konklusioner om fosterets sundhedstilstand. pædiatrisk. 

NIPT test - illumina

Dette er en metode til at analysere det frie føtale DNA i moderens blod for at screene for genetiske syndromer, som fosteret kan have. Denne metode har en nøjagtighed på op til 99,9%, og ud fra dette resultat kan lægen konkludere, om fosteret har genetiske syndromer eller ej. Når du har dine testresultater, behøver du ikke at gentage testen eller have yderligere screeningsmetoder.

Hvad skal du gøre, når din baby har Patau syndrom?

Hvis din baby bliver diagnosticeret med Patau syndrom før fødslen, vil din læge give dig nogle råd. Nogle forældre vælger at gribe dybt ind, mens andre vælger at afbryde graviditeten. Der er også nogle forældre, der ønsker at fortsætte graviditeten, indtil barnet er født, selvom barnets chancer for at overleve er meget lave, nogle forældre beslutter sig for at prøve særlig omsorg for at forlænge barnets levetid.

Hvis du vælger at amme og føde, vil din babys efterfødselsbehandling fokusere på de specifikke fysiske problemer, din baby har. Læger kan operere for at behandle hjertefejl eller andre defekter såsom læbe- og ganespalte. Derudover er der andre metoder såsom fysioterapi, taleterapi for at hjælpe børn med Patau syndrom kan udvikle sig normalt.

Genetisk rådgivning anbefales

Forældre til børn med Patau syndrom opfordres til at søge genetisk rådgivning til:

Forstå kromosomale testresultater i detaljer

Forstå, at det at føde et andet barn også er i fare for virkningerne af sygdommen

Forstå diagnostiske muligheder for andre graviditeter. 

Gennem ovenstående deling håber vi, at du har nogle nyttige oplysninger om Patau syndrom hos babyer. Da dette syndrom ikke kan forudsiges og behandles, bør du under graviditeten udføre en fuldstændig undersøgelse for omgående at opdage og begrænse nogle dårlige situationer, der kan opstå.