Turners syndrom: årsager, symptomer, behandling

Fødselsdefekter syndrom betragtes altid som en af ​​farerne for børn, Turners syndrom er en af ​​dem. At forstå diagnosen og behandlingen af ​​Turners syndrom er noget, som forældre bør bekymre sig om og værdsætte.

Turners syndrom betragtes som en af ​​de fødselsdefekter hos små børn, der gør forældre bange. Så hvad er Turners syndrom, dets årsager og behandling?

Hvad er Turners syndrom helt præcist?

Turners syndrom er en genetisk lidelse, der involverer defekter i kromosomerne. Kromosomer er sammensat af gener, der er opbygget af DNA. Derfor har kromosomer en særlig vigtig rolle i arvelighed, idet de registrerer genetisk struktur på celleniveau. Kombinationen af ​​kromosomer inde i en celle er unik for hver person, og den påvirker menneskets udvikling. Kromosomfejl kan føre til forskellige symptomer, som kan være milde eller svære. Hver person har 23 kromosompar, hvoraf det 23. kromosom bestemmer køn (XY hos mænd og XX hos kvinder). Ved Turners syndrom opstår defekten på X-kromosomet i dette kromosompar.

Turners syndrom er en fødselsdefekt hos små børn.

Hvad forårsager Turners syndrom?

Dette skyldes, at et af X-kromosomerne hos kvinder mangler helt eller delvist. Indtil videre er årsagen til, at dette kromosom er defekt, ikke fundet.

Den genetiske variation i Turners syndrom kan antage en af ​​følgende former:

• Monosomi: En fuldstændig mangel på et X-kromosom er ofte forårsaget af en fejl i faderens sæd eller moderens æg. Dette sker i hver celle i kroppen, som alle kun har ét X-kromosom.

• Mosaik: I visse tilfælde opstår svigt under celledeling på et tidligt stadium af embryonal udvikling. Dette medfører, at nogle celler i kroppen har begge modificerede kopier af X-kromosomet. Andre har kun én kopi af X-kromosomet, eller har én fuldstændig og én manglende ændring.

• Y-kromosommateriale: I nogle mindre tilfælde af Turners syndrom har nogle celler en kopi af X-kromosomet, og andre bærer kopier af både X- og Y-kromosomerne. Disse individer vokser biologisk op til piger, men tilstedeværelsen af ​​Y-kromosomet materiale øger risikoen for at udvikle en type kræft kaldet gonoblastom.

Tegn på Turners syndrom

Spædbørn med Turners syndrom viser ofte tegn på langsommere vækst og problemer relateret til fordøjelsessystemet. Almindelige fysiske manifestationer omfatter kort hals med folder, dværgvækst, bred brystkasse, store eller lavt lukkede ører eller hårgrænse placeret i bunden af ​​nakken. Æggestokkene er normalt ikke i stand til at udvikle sig, så brysterne udvikler sig heller ikke. I senere voksenalder kan børn have deres første menstruation for sent eller måske slet ikke have menstruation. De fleste kvinder med denne tilstand er ikke i stand til at blive gravide. Hjerte- og nyreproblemer, høretab og klodsethed kan forekomme. Normalt har piger og kvinder samme intelligens som normale mennesker, men har nogle gange svært ved at lære.

Der kan stadig være andre symptomer, der ikke er nævnt. Kontakt din læge, hvis du har yderligere spørgsmål om dine symptomer.

Manifestationer af Turners syndrom er forskellige.

Behandling

Behandlinger for Turners syndrom

Hormonbehandling kan hjælpe med at behandle nogle abnormiteter. Et hormon er et kemikalie, der findes i kroppen for at kontrollere vækst og andre funktioner i kroppen. Væksthastigheden kan forbedres ved at bruge væksthormon. Brug af denne metode kan hjælpe med at øge patientens højde med nogle få centimeter. I de tidlige år af puberteten kan kvindelige hormoner bruges. De vil hjælpe med fysisk udvikling, såsom at stimulere brystvækst og starte menstruation. Medicin vil blive brugt efter behov for hjerte- eller nyreproblemer. Specialiserede specialister vil hjælpe lægen med at vælge den bedste behandlingsmetode. De er genetikere med speciale i kromosomproblemer og endokrinologer til hormonbehandling.

Tilpasning i livsstil og levevaner

Daglige vaner, der kan hjælpe dig med at begrænse udviklingen af ​​Turners syndrom:

Turners syndrom kan lindres, hvis du:

• Tag medicin som anvist.
• Rutinetjek hos en endokrinolog og din primære læge.
• Træn regelmæssigt, spis sundt og bevar en normal kropsvægt.

Patienten skal tage medicinen som ordineret af lægen.

Her er hvad du behøver at vide om Turners syndrom. Håber de vil være nyttige for dig, når det er nødvendigt.