Výsledky testu NIPT a co těhotné ženy potřebují vědět

Co je test NIPT, je test NIPT bezpečný, jak číst výsledky testu NIPT…? To jsou otázky, které si klade mnoho těhotných žen, když chtějí provést prenatální screening. Tento článek vám pomůže odpovědět na výše uvedené otázky.

Prenatální screening plodu je metoda, kterou dnes volí mnoho těhotných žen. Zejména test NIPT je považován za jednu z nejvýhodnějších metod kvůli své vysoké přesnosti. Co tedy říkají výsledky testu NIPT ? Zjistěte to přímo zde.

Co je test NIPT?

Test NIPT je neinvazivní screeningová metoda, o kterou má dnes zájem mnoho maminek

NIPT test je neinvazivní prenatální screeningová metoda . Pomocí této metody mohou lékaři odhalit chromozomální abnormality, které způsobují  vrozené vady plodu . Metoda NIPT je prováděna na principu analýzy volné DNA přítomné v krvi matky v 10. týdnu těhotenství.

V současné době existuje mnoho metod prenatálního screeningu jako je Double test, Triple test, amniocentéza. Test NIPT je však stále oblíbený a široce používaný. Některé z hlavních rysů této metody zahrnují:

• Může být provedeno, když je plod pouze 10 týdnů starý.
• Proces je jednoduchý, bezpečný a vysoce přesný až na 99,9 %.
• Zkontrolujte všechny chromozomální abnormality plodu, mikrochromozomální deleční mutace.
• Náklady na provedení testu NIPT jsou vysoké, více než 10 milionů VND.

Princip fungování testu NIPT

Screeningový test NIPT analyzuje malé kousky DNA, které kolují v krvi těhotné ženy. Fragmenty DNA obsahující méně než 200 párů nukleových kyselin (základních jednotek buněk). A rodí se, když buňky umírají a jsou rozloženy a uvolněny do krevního řečiště.

Těhotné ženy dostanou venózní krev obsahující volně plovoucí fragmenty DNA a krevní buňky. Poté budou genetici „filtrovat“ pouze fragmenty DNA odvozené z placenty.

Na základě technik genetického sekvenování byly detekovány abnormality fetálních chromozomů ve srovnání s dříve sekvenovanými lidskými genomy. Jedná se o moderní technologii s velmi vysokou přesností. Kromě toho tento test také pomáhá matce zjistit, zda je pohlaví plodu chlapec nebo dívka.

Jaké nemoci pomáhá test NIPT?

Výsledky testu NIPT pomáhají odhalit syndromy související s chromozomálními abnormalitami

Výsledky testu NIPT pomáhají odhalit chromozomální abnormality. Odtud lze identifikovat řadu specifických onemocnění, jako jsou:

• Syndromy abnormálního počtu na autosomech: Downův syndrom (3 chromozomy 21), Patauův syndrom (3 chromozomy 13), Edwardsův syndrom (3 chromozomy 18).
• Abnormality na pohlavních chromozomech: Identifikujte syndromy jako: Trizomie XXX, Turnerův syndrom (X-OX), Klinefelterův syndrom (XXY).
• Delece na některých chromozomech: Digeorgeův syndrom (delece 22q11), Prader-willi/Angelmanův syndrom (delece 15q11), Cri-du-chat syndrom (delece 5p), Wolf-Hirschhornův syndrom (ztráta 1p36, 4p segment).

Návod, jak číst výsledky testu NIPT

Ve srovnání s tradičními testovacími metodami, jako je dvojitý test nebo trojitý test, má test NIPT velmi vysokou přesnost, až 99,9 %. Proto je tato metoda považována za preferovanou metodu mnoha těhotných žen.

Poté, co budou k dispozici výsledky testu NIPT, mohou si matky přečíst následující informace:

• Pokud jsou v analytickém listu výsledky zapsány: „Nebyla detekována žádná aneuploidie chromozomů 13, 18 a 21, pohlavní chromozomy spolu s jinými chromozomy; nezjistil jev mikrodelece 22q11.2; 15q1,2; 1q1,2; 1q26; 4p a 5p", je výsledek testu NIPT normální.
• Pokud je v odpovědním listu uvedeno „detekována abnormalita“, „detekována aneuploidie“, „detekován odstraněný segment“, je výsledek testu NIPT abnormální.

Poznámka: V některých případech nemusí výsledky testu NIPT poskytnout výsledky měření množství volné fetální DNA. Důvodem je, že v matčině krvi je příliš málo. V této době musí těhotné ženy provádět invazivní metody, aby poskytly přesné výsledky.

Ne ve všech případech, kdy jsou výsledky testu NIPT normální, se však plod v děloze vyvine dobře. To je také ovlivněno mnoha faktory jako životní prostředí, strava, aktivity těhotných žen...

Návod, jak správně číst výsledky testu NIPT

Co dělat po výsledcích testu NIPT?

Přibližně 7 dní po testu obdržíte výsledky NIPT. Po získání výsledků, v závislosti na případu, budou existovat vhodné léčebné metody.

• S abnormálními výsledky: U těhotných žen budou zváženy diagnostické testy, aby bylo možné získat konečný závěr.
• S výsledky, které ještě neurčily riziko: Těhotné ženy budou požádány, aby odebraly vzorky a znovu je provedly. Vzhledem k tomu, že výsledky druhého testu ještě neurčily riziko, bude těhotná žena zvážena pro diagnostické testování.
• S výsledky s nízkým rizikem: Těhotné ženy by měly stále dodržovat vhodné režimy zdravotní péče a docházet na pravidelné kontroly.

Výše uvedené informace snad pomohou matkám lépe porozumět výsledkům NIPT. Nezapomeňte sledovat stránku aFamilyToday Blog a aktualizovat další užitečné informace o zdraví!