Co je test NIPT? Jsou zjištěné nemoci přesné?

Většina těhotných žen chce dnes znát zdravotní stav a vývoj plodu každý den. Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je jedním ze způsobů, jak mohou matky tyto věci vědět. Co je tedy test NIPT?

Test NIPT je jednou z prenatálních screeningových metod doporučovaných lékaři. Málokdo však plně rozumí použití testu NIPT, protože je relativně nový. Následující článek odpoví na otázky: Co je test NIPT? Je přesnost vysoká? Jak se test NIPT provádí?

Co je test NIPT?

Neinvazivní prenatální testování (NIPT), také známé jako neinvazivní prenatální screening (NIPS), je moderní prenatální screeningová metoda, která pomáhá odhalit genetické vady a onemocnění ovlivňující plodnost.obecný vývoj dětí. Odtud je možné pomoci rodičům dětí vymyslet nejúčinnější metody péče o miminko. Celosvětově je testování NIPT aplikováno ve zdravotnických systémech více než 90 zemí.

Co je test NIPT?

Princip testu NIPT

Test NIPT se provádí odběrem periferní krve těhotné matce a není invazivní pro prostředí plodu, aby byla zajištěna bezpečnost matky i dítěte. Protože během těhotenství se do krve matky uvolňuje malé množství fetální DNA, které se zvyšuje s gestačním věkem. Ty se nazývají volná DNA (cfDNA). Prostřednictvím analýzy této volné DNA mohou lékaři posoudit možnost, že plod má vrozené vady a abnormality.

Pro co nejpřesnější výsledky je proces testování NIPT přísně dodržován následujícími kroky:

• Krok 1: Konzultace: Lékaři musí vyšetřit a podrobně poradit rodičům ohledně testu NIPT, aby objasnili výhody screeningu pro plod.
• Krok 2: Odeberte mateřskou krev: Lékař a sestra odeberou 7-10 ml žilní krve z ruky těhotné matky. Tento proces musí zajistit sterilitu, aby krev nebyla kontaminována.
• Krok 3: Analýza vzorků krve: Po odběru krve jsou vzorky krve odeslány do testovacích center, aby odborníci mohli odhalit abnormální příznaky související s vývojem dítěte.
• Krok 4: Vrácení výsledků: Výsledky testu NIPT jsou vráceny nejdříve asi 3 dny od doby testování. Pokud jsou zjištěny abnormality, lékař doporučí speciální metody péče o plod pro těhotné ženy, aby vyhovovaly zdraví matky i plodu.

Test NIPT se provádí odběrem periferní krve od matky

Všechny metody prenatálního screeningu mají určitou míru chyby, ale u testu NIPT je chyba pouze asi 0,02 %. Test NIPT je však pouze pro účely screeningu a nepotvrzuje, zda má plod vrozené vady .

Jaké syndromy pomáhá test NIPT odhalit?

Jak již bylo zmíněno výše, NIPT test pomáhá odhalit genetická onemocnění a vrozené vady na základě fetální DNA v periferní krvi matky. Níže jsou uvedeny abnormality, které může test NIPT detekovat a prověřit.

Normální porucha počtu chromozomů

U lidí se sada chromozomů obvykle skládá z 22 homologních párů, nedostatek nebo nadbytek chromozomů v každém jiném homologním páru způsobí různé syndromy a malformace:

• Downův syndrom: Jedná se o syndrom, ke kterému dochází, když je v genomu chromozom číslo 21 navíc. Tento syndrom způsobuje mentální retardaci u dětí, kdy dospělí nebudou schopni reprodukce. Děti narozené s neobvyklými rysy obličeje: plochý nos, krátká hlava, šikmé oči, malé uši...
• Patauův syndrom: Tento syndrom nastane, když dojde ke ztrátě jednoho páru chromozomů 13. Patauův syndrom způsobuje u dětí tělesné deformity, jako jsou: rozštěp rtu, rozštěp patra , hluché uši, pupeční kýla, deformované končetiny, chybějící prsty. Očekávaná délka života dětí s tímto syndromem není obvykle delší než 1 rok.
• Edwardsův syndrom: Tento syndrom se vyskytuje, když je v genomu navíc 18. chromozom. U dětí se objeví orgánové vady jako ledvinové vady, žaludeční vady, polycystické ledviny, které u žen způsobují zpomalení růstu dělohy...stejně jako Patauův syndrom, délka života dítěte je kratší než 1 rok.

Děti s Downovým syndromem

Porucha počtu pohlavních chromozomů

Chromozomy X a Y jsou dva chromozomy určující pohlaví u lidí, ve kterých je pár chromozomů určující pohlaví u mužů XY a u žen XX. Nadbytek nebo nedostatek pohlavních chromozomů způsobuje abnormality u dětí, zejména abnormality související s genitourinárním a reprodukčním systémem.

• Turnerův syndrom : Tento syndrom se vyskytuje pouze u žen kvůli ztrátě pohlavního chromozomu X. Lidé s tímto syndromem budou mít ovariální dysfunkci a neplodnost.
• Syndrom supergirl (Triple X): Pohlavní chromozomy se zdají mutované, což vede k chromozomům 3 X. Narozené děti budou mít potíže s učením se řeči a zpomalí rozvoj řečových a motorických schopností. Navíc může způsobit dysfunkci ledvin.
• Klinefelterův syndrom: U mužů se vyskytuje pohlavní chromozom XXY. Pacienti s malými varlaty, dlouhými končetinami, mohou mít psychické komplikace.

Lidé s Klinefelterovým syndromem a normální lidé

Chybějící segment chromozomu

Chromozomální delece vážně ovlivňují vývoj těla, protože genetický materiál v této mutaci chybí.

• Cri Du Chat syndrom: Vyskytuje se v důsledku delece na 5. chromozomu, pacient má vysoký kočičí pláč, nízkou hmotnost, mentální retardaci.
• DiGeorge syndrom: Kvůli ztrátě chromozomu 22 mají děti s tímto syndromem vrozené srdeční vady, rozštěp rtů, rozštěp patra...
• Angelmanův syndrom: Tento syndrom je způsoben delecí chromozomu 15. Děti s tímto syndromem se vždy cítí hladové, obézní a nemají schopnost se soustředit.
• Navíc ztráta chromozomu číslo 21 způsobuje u dětí dědičné rakoviny krve.

Kromě toho existuje více než 30 dalších syndromů, které může NIPT test odhalit a vyšetřit.

Pro koho se test NIPT používá?

Test NIPT mohou používat všechny těhotné ženy. Tento test se však doporučuje použít v následujících případech:

• Těhotné ženy starší 30 let.
• Ženy s anamnézou potratu, mrtvého porodu a malformovaného těhotenství.
• Existuje člen rodiny s genetickým onemocněním.
• Vícečetné těhotenství.
• Máte bakteriální nebo virové onemocnění během prvních 3 měsíců těhotenství.
• Pravidelná práce v prostředí s radiací, chemikáliemi a toxickými látkami.

Výše jsou uvedeny všechny odpovědi na otázku „ Co je test NIPT ?“. Pokud těhotné ženy spadají do jedné z výše uvedených kategorií, jděte do zdravotnického zařízení a proveďte ihned NIPT test, abyste zjistili zdravotní stav dítěte. Přeji vám bezpečné a zdravé těhotenství!