Příčiny, symptomy, diagnóza a léčba Lynchova syndromu

Lynchův syndrom je genetická porucha spojená s určitými druhy rakoviny, jako je rakovina žaludku, rakovina endometria a zejména kolorektální rakovina před dosažením věku 50 let. Jaké jsou příčiny a příznaky tohoto syndromu? Jaká je léčba Lynchova syndromu?

Lynchův syndrom je považován za způsobený autozomálně dominantní a dědičnou poruchou. Chcete-li lépe porozumět Lynchovu syndromu, připojte se k blogu aFamilyToday, kde se dozvíte o jeho příčinách, příznacích a léčbě. 

Co způsobuje Lynchův syndrom?

Lynchův syndrom je dědičná a dědičná porucha. K tomuto syndromu dochází, když jedinec zdědí pozměněný nebo pozměněný dominantní gen. Výzkumníci naznačují, že geny podílející se na Lynchově syndromu zahrnují MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 a EPCAM. Tyto geny jsou zodpovědné za opravu chyb v nesouladu DNA, ke kterým dochází během buněčného dělení. Chyby v DNA mohou vést k abnormálnímu růstu buněk a nekontrolovanému růstu buněk, což způsobuje rakovinu.

Každý jedinec zdědí dvě kopie (jednu od otce a jednu od matky) prostřednictvím procesu buněčné duplikace a dělení. Lynchův syndrom je autozomálně dominantní genetické onemocnění. Proto stačí pouze jedna kopie mutovaného genu, aby jedinec měl Lynchův syndrom.

Přestože Lynchův syndrom může zvýšit riziko různých typů rakoviny, ne u každého se syndromem se rakovina vyvine. Pouze když dojde k druhé mutaci v nezmutovaných genech, u subjektu s Lynchovým syndromem se vyvine rakovina. Riziko druhé genové mutace však ovlivňuje pouze geny přítomné v rakovinných buňkách.

Kromě toho existuje několik faktorů, které zvyšují riziko Lynchova syndromu, včetně:

• Máte kolorektální karcinom nebo karcinom endometria ve věku do 50 let.
• Mít dvě nebo více rakovin spojených s Lynchovým syndromem v jakékoli věkové skupině.
• Mít jednoho nebo více blízkých příbuzných s rakovinou související s Lynchovým syndromem.
• Nechte jednoho nebo více blízkých příbuzných diagnostikovat genetickou mutaci spojenou s Lynchovým syndromem.

Příznaky Lynchova syndromu

Lynchův syndrom nastává, když má tělo jeden nebo více mutovaných genů. Genetická mutace, která zasahuje do procesu opravy DNA, čímž poskytuje abnormálním buňkám příznivé podmínky pro růst a zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Jaké jsou příznaky Lynchova syndromu? Příznaky Lynchova syndromu jsou velmi podobné příznakům kolorektálního karcinomu, jako například:

• Pacienti se vždy cítí unavení a letargičtí, i když nemusí tvrdě pracovat.
• Pacienti mají často bolesti břicha a mohou být doprovázeny zácpou.
• Abnormální barva stolice.
• Hmotnost pacienta se mění nepravidelně a je obtížné ji kontrolovat, i když dieta zůstává nezměněna. 
• Může se objevit gastrointestinální krvácení .
• Schopnost těla absorbovat živiny je narušena.
• Přítomnost invazivního mozkového nádoru (méně časté).

Kolísání hmotnosti je jedním z příznaků Lynchova syndromu

Diagnóza Lynchova syndromu

Pro přesnou diagnózu Lynchova syndromu lékaři obvykle nařídí pacientům provedení genetických testů. Na základě výsledků testů posoudit, zda existuje mutace v některých genech, jako jsou MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM a PMS2. Ve skutečnosti jsou subjekty, které jsou podezřelé nebo trpí nějakou rakovinou, jako je kolorektální rakovina, rakovina žaludku, rakovina endometria nebo rakovina vaječníků, všechny předepsány lékařem .

Navíc pro případy, kdy existuje blízký rodinný příslušník (rodič, sourozenec), který měl výše uvedená onemocnění nebo je u něj podezření na Lynchův syndrom, je screeningový test také důležitý.  

Těm, kteří již mají výše uvedená onemocnění, pomohou výsledky testů lékařům sledovat jejich stav a pomohou pacientovi lépe kontrolovat onemocnění. Zároveň poskytnout účinný léčebný plán pro každé konkrétní onemocnění. 

Podle statistik je navíc výskyt Lynchova syndromu poměrně vysoký. Proto je nezbytný screening k detekci a kontrole onemocnění, zejména u vysoce rizikových subjektů. 

Je třeba poznamenat, že kromě úzkého spojení s rakovinou, jak je uvedeno výše, může Lynchův syndrom způsobit také řadu dalších zdravotních problémů, jako je zvýšení rizika onemocnění jater, onemocnění ledvin., onemocnění mozku, onemocnění žlučníku, tenkého střeva nemoci, kožní nemoci...

Získejte genetické testování, které vám pomůže diagnostikovat Lynchův syndrom

Léčba Lynchova syndromu

V závislosti na každém konkrétním případě lékaři aplikují vhodné metody léčby Lynchova syndromu. Detail: 

• V případě, že má pacient abnormální klinické příznaky, lékař určí pacienta k provedení rektální endoskopie. Přestože výsledky endoskopie nevykazují žádné abnormality, pacient by měl také provádět screening rakoviny alespoň každých 6 měsíců, aby pečlivě sledoval svůj zdravotní stav. 
• Pro pacienty, u kterých lékař diagnostikoval Lynchův syndrom a jejichž onemocnění postoupilo do kolorektálního karcinomu, lékaři navrhnou konkrétní léčebný plán pro pacienta tak, aby odpovídal situaci.stavu každého pacienta. 

Léčebný režim pro pacienty s Lynchovým syndromem bude založen na následujících metodách:

• Kolektomie: Pacient může být indikován k odstranění části tlustého střeva s rakovinou a budou také odstraněny lymfatické uzliny postižené rakovinnými buňkami.
• Operace k odstranění nádoru: U malých nádorů lékaři provedou operaci ke zničení nádoru pomocí radiofrekvenčních vln. 
• Vasektomie: Vasektomie se provádí k zablokování průchodu průtoku krve do velkých nádorů. Postup spočívá v použití tenké hadičky, která se zavede dovnitř tepny.
• Kryochirurgie: Účelem kryochirurgie je odstranit rakovinné buňky. Způsob implementace této metody se však bude lišit od tradičních metod. Lékaři pomocí malé tenké kovové sondy navedou studený vzduch na povrch nádorů a zničí je. 

Chirurgie k odstranění nádoru je jednou z léčebných metod Lynchova syndromu

Stručně řečeno, Lynchův syndrom je spojen s genetickými poruchami a může způsobit rakovinu, zejména kolorektální rakovinu. Doufejme, že prostřednictvím výše uvedeného článku čtenáři získali další užitečné informace o Lynchově syndromu. Navštivte prosím webovou stránku aFamilyToday Blog a aktualizujte nejnovější informace o zdraví.