Srpkovitá anémie je nebezpečné onemocnění způsobené ztrátou funkce přenosu kyslíku krve. Více se dozvíte v následujícím článku.
Srpkovitá anémie je nebezpečné onemocnění s mnoha komplikacemi, jako je uzávěr cév, hemolýza, ischemie a další systémové komplikace. Včasná detekce a správná léčba může prodloužit život a zlepšit kvalitu života.
Co je to srpkovitá anémie?
Srpkovitá anémie (SCD) je skupina dědičných poruch červených krvinek, které způsobují, že tělo nemá dostatek zdravých červených krvinek pro přenos kyslíku.
Normálně jsou červené krvinky kulaté, konkávní na dvou stranách, aby mohly pronikat malými krevními cévami a přenášet kyslík po celém těle. U SCD se červené krvinky stávají tvrdými, lepkavými a vypadají jako srpek nebo srpek měsíce. Tyto červené krvinky mají krátkou životnost, snadno umírají, obtížně se pohybují malými krevními cévami, což způsobuje nedostatek červených krvinek a blokování průtoku krve. Výsledkem je bolest, infekce, akutní hrudní syndrom a mrtvice.
Srpkovitá anémie způsobuje anémii.
Příčina nemoci
SCD je stav, který je přítomen od narození v důsledku genetických faktorů. Předpokládá se, že příčinou je změna genetické struktury hemoglobinu.
Normální lidský hemoglobin (HbA) se skládá ze dvou párů peptidových řetězců, alfa a beta. U pacientů se srpkovitou anémií s abnormálním hemoglobinem (HbS) je aminokyselina valin nahrazena aminokyselinou glutamovou na pozici 6 v beta řetězci. Tím se vytvoří gen, díky kterému jsou červené krvinky srpkovité.
Srpkovité červené krvinky ztrácejí svou pružnost ve srovnání se zdravými červenými krvinkami, snadno přilnou k endoteliální vrstvě, blokují krevní cévy, což vede k trombóze. Kromě toho křehké srpkovité červené krvinky způsobují mechanické trauma v oběhovém systému, které způsobuje hemolýzu. Kostní dřeň proliferuje, aby kompenzovala červené krvinky způsobené hemolýzou, která z dlouhodobého hlediska způsobuje deformace kostí.
SCD je genetické onemocnění. Pokud mají oba rodiče v rodině SCD, pak 1 ze 4 dětí pravděpodobně trpí srpkovitou anémií. Existují také případy, kdy rodiče často nemají expresi SCD, ale pouze nesou gen způsobující onemocnění v heterozygotním stavu. Proto stále existují případy dětí s SCD, zatímco rodiče nemají příznaky srpkovité anémie.
Rizikové faktory pro srpkovitou anémii
Odhaduje se, že asi 0,3 % černochů v USA má homozygotní srpkovitou anémii, 8–13 % černochů, kteří jsou pro gen heterozygotní, nemá anémii, ale jsou ohroženi jinými komplikacemi.
Některé možné komplikace:
- Chronické poranění sleziny nastává, když se ve slezině hromadí červené krvinky, což může vést k samoinfarktu a náchylnosti k infekci. Tato infekční komplikace je zvláště častá u malých dětí a může být smrtelná.
- Opakovaná ischemie a infarkt mohou způsobit chronickou dysfunkci mnoha různých orgánových systémů. Komplikace zahrnují mrtvici, ischemii, křeče, pánevní nekrózu, selhání ledvin, srdeční selhání , plicní hypertenzi a plicní fibrózu a retinopatii.
Cévní mozková příhoda může způsobit srpkovitou anémii.
- U heterozygotních nosičů (Hb AS) sice nepociťují krvácení ani bolest, ale hrozí jim plicní embolie a chronické onemocnění ledvin, poškození svalů nebo náhlá smrt při námaze. V některých případech se může objevit hematurie a renální papilární nekróza. Podle studií mohou mít heterozygotní nositelé Hb Asia zvýšené riziko renálního medulárního karcinomu.
- Komplikace během těhotenství. Srpkovitá anémie může zvýšit riziko vysokého krevního tlaku a krevních sraženin během těhotenství. Může také zvýšit riziko potratu, předčasného porodu a nízké porodní hmotnosti.
Léčba srpkovité anémie
Srpkovitá anémie je vážný a celoživotní zdravotní stav. Léčba však může pomoci zlepšit příznaky a lépe kontrolovat progresi onemocnění.
Při léčbě srpkovité anémie se používají některé léky a opatření, jako jsou:
širokospektrá antibiotika (na infekce)
Použití u pacientů s podezřením na závažnou infekci nebo akutní hrudní syndrom (v důsledku plicní mikrovaskulární obstrukce).
Analgetika, tekutiny (proti bolesti způsobené trombózou)
Léky proti bolesti jsou obvykle opioidy. Opatrnosti je však třeba u pacientů s onemocněním ledvin.
Vyléčit srpkovitou anémii pomocí krevní transfuze
Transfuze se podává v mnoha situacích, jako je resuscitace sleziny, aplastický záchvat, kardiopulmonální příznaky (např. srdeční selhání, hypoxémie s PO2 < 65="" mm="" hg). "" blood="" help="" do=" " reduction="" the="" akumulace="" akumulovat="" iron="" and="" degree="" viskózní="" krev.=" " method="" method="" transfusion="" blood="" man="" count="" is="" only="" intend="" to="" prevent="" prevent="" blood ="" block="" brain="" re= "" herectví,="" special="" special="" at="" young="" em,="" to="" single="" keep="" miliard="" rate="" hb="" s="" under="">
Krevní transfuze pro srpkovitou anémii.
Očkování, doplňky folátu a hydroxymočoviny (pro udržení zdraví)
Používá se k běžné zdravotní péči i léčbě příznaků, podpůrné léčbě komplikací.
Hydroxyurea je mitotický inhibitor, snižuje srpkovitou anémii, zmírňuje bolest (50 %) a snižuje akutní hrudní syndrom, snižuje potřebu krevní transfuze. Je indikována u pacientů s recidivujícími bolestmi nebo jinými komplikacemi. Dávky hydroxymočoviny se značně liší a jsou upraveny na základě krevního obrazu a vedlejších účinků. Hydroxymočovina je potenciálně teratogenní a neměla by být užívána ženami ve fertilním věku.
Transplantace kostní dřeně a kmenových buněk
Kostní dřeň je měkká tkáň v centrální části kosti, kde se tvoří krvinky. Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk je postup, kdy jsou zdravé krvetvorné buňky odebrány dárci (nejlépe sourozenci) a transplantovány do těla pacienta s SCD.
Tato metoda je však velmi riziková a může mít vážné vedlejší účinky a může vést až ke smrti. Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk jsou indikovány pouze u dětí s těžkým SCD z důvodu nadměrného poškození orgánů.
Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění s mnoha nebezpečnými komplikacemi. V současné době většina současných léčebných postupů nedokáže nemoc úplně vyléčit, ale může pacientům pomoci kontrolovat příznaky, progresi onemocnění a prodloužit život.