Důležité věci, které muži potřebují vědět o Klinefelterově syndromu

Klinefelterův syndrom se vyskytuje u mužů a může ovlivnit mnoho aspektů: sociální komunikaci, kognici, reprodukci... Muži s tímto syndromem často nemoc odhalí, až když chtějí mít děti, ale výsledky se dlouho nedostavují.

Klinefelterův syndrom je genetická porucha u mužů, kteří mají navíc chromozom X. Klinefelterův syndrom postihuje jedince různě a ne každý má stejné známky a příznaky.

Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom je dědičná porucha u mužů, kde je pár pohlavních chromozomů X namísto pouze jednoho X. Syndrom může ovlivnit různá stádia vývoje, různé aspekty, jako jsou fyzické, jazykové a sociální. Během puberty se nevyvinou normální mužské sexuální a reprodukční vlastnosti, jako je růst varlat nebo podprůměrná produkce mužského pohlavního hormonu testosteronu.

Klinefelterův syndrom je běžné genetické onemocnění, které postihuje muže a často není diagnostikováno až do dospělosti. Tento syndrom má asi 1 z 1000 lidí.

Klinefelterův syndrom je dědičné onemocnění u mužů s párem chromozomů X.

Příčiny Klinefelterova syndromu

Klinefelterův syndrom je způsoben defektem pohlavních chromozomů. Ženy mají obvykle sadu chromozomů 46.XX a muži mají obvykle sadu chromozomů 46.XY. U tohoto syndromu budou mít muži sadu chromozomů 47,XXY. Mít extra chromozom X narušuje normální mužský vývoj během těhotenství a puberty.

Klinefelterův syndrom je způsoben náhodnou chybou, nikoli genetickým stavem. Lidé mají 46 chromozomů, z nichž dva určují pohlaví člověka. Ženy mají dva X (XX) pohlavní chromozomy. Muži mají pohlavní chromozomy X a Y (XY).

Mechanismus pro výskyt páru X chromozomů v mužském těle

Klinefelterův syndrom může být způsoben:

• Další kopie chromozomu X v každé buňce (XXY), to je nejčastější příčina.
• Extra X chromozom v některých buňkách (mozaikový Klinefelterův syndrom), u této formy je méně příznaků.
• Jedna nebo více kopií chromozomu X. To je vzácné a vede k těžké formě.

Další kopie genů na chromozomu X mohou ovlivnit mužský vývoj a plodnost.

Běžné známky a příznaky Klinefelterova syndromu

Většina mužů s Klinefelterovým syndromem (XXY) produkuje málo nebo žádné spermie, mají problémy s erekcí, malým penisem, nedostatečně vyvinutými vousy a malým ochlupením v podpaží nebo ohanbí.

Většina teenagerů a mužů má ruce a nohy delší než osa jejich těla. Tento syndrom může vést k osteoporóze (nízká kostní hustota), zvýšenému riziku rakoviny prsu a někdy k poruše osobnosti .

Známky a příznaky Klinefelterova syndromu se u mužů s touto poruchou liší. Mnoho chlapců s Klinefelterovým syndromem má nějaké znatelné příznaky a nemusí být diagnostikováni až do dospělosti. U jiných má stav znatelný vliv na růst a vzhled.

Příznaky Klinefelterova syndromu nejsou u všech pacientů stejné a liší se s věkem. Známky naznačující Klinefelter podle věku zahrnují:

• Novorozenecké období: Děti vykazují známky opožděného vývoje. Choďte, plazte se, mluvte pomaleji než obvykle; může být kýla a varle nesestupuje do šourku; slabý odpor.
• Dětství: Děti mají často poruchy učení, jako jsou potíže s psaním, čtením a pravopisem. Děti mají navíc velmi omezenou motoriku a nedokážou samy dojít ani na záchod. Tento syndrom způsobuje u dětí sociální problémy, jako je špatná koncentrace, úzkost, plachost, emoční poruchy atd. 
• Dospívání: Chlapci mají pomalejší fyzické změny než děti stejného věku, větší prsa, delší ruce a nohy, široké boky, slabé kosti, malá varlata a penis, nevyvinuté svaly, pomalé zarůstání chloupků…
• Dospělost: Dospělí muži s Klinefelterovým syndromem jsou často neplodní kvůli nedostatečně vyvinutým reprodukčním orgánům a sníženému libidu.

Muži s Klinefelterovým syndromem mají často větší než normální prsa

Komplikace Klinefelterova syndromu

Přidání jednoho nebo více chromozomů X nebo Y k mužskému karyotypu způsobuje mnoho fyzických a fyzických abnormalit. Vyšší než normální počet chromozomů X narušuje fyzický a kognitivní vývoj.

Kostní a kardiovaskulární abnormality jsou také závažnější. Genitální vývoj je zvláště citlivý na každý další chromozom X, což vede k narušení spermatogeneze a neplodnosti, stejně jako k malformacím mužských pohlavních orgánů a hypoplazii. Mentální schopnost se také snižuje s přidáním chromozomu X. Skóre IQ (IQ) je u každého dalšího chromozomu X asi o 15 bodů nižší než normálně. Kromě toho jsou ovlivněny i jazykové schopnosti, vyjadřování a koordinace vyjadřování a osvojování.

Klinefelterův syndrom může zvýšit riziko:

• Úzkost a deprese .

• Neplodnost a sexuální problémy.

• Slabé kosti (osteoporóza).
• Onemocnění srdce a cév.
• Rakovina prsu a některé další rakoviny.
• Onemocnění plic.
• Endokrinní poruchy, jako je diabetes a hypotyreóza.
• Autoimunitní onemocnění, jako je lupus erythematodes a revmatoidní artritida.
• Zubní problémy způsobují zubní kaz.
• Některé komplikace způsobené Klinefelterovým syndromem souvisí s nízkou hladinou testosteronu (hypogonadismus). Substituční terapie testosteronem snižuje riziko některých zdravotních problémů, zvláště pokud je léčba zahájena na začátku puberty.

Metody, které pomáhají diagnostikovat Klinefelterův syndrom

Váš lékař pravděpodobně provede kompletní fyzickou prohlídku a zeptá se podrobně na vaše příznaky a zdravotní stav. Nejdůležitější testy pro diagnostiku Klinefelterova syndromu jsou:

• Endokrinní testy: Vzorky krve nebo moči mohou vykazovat abnormální hladiny hormonů, což je známka Klinefelterova syndromu.
• Chromozomová analýza: Tento test známý také jako karyotypová analýza se používá k potvrzení diagnózy Klinefelterova syndromu. 
• Metody detekce Klinefeltera ve fetálním stadiu: Malé procento mužů s Klinefelterovým syndromem je diagnostikováno prenatálně provedením NIPT testování . To lze zjistit poté, co žena podstoupí proceduru ke kontrole buněk odebraných z plodové vody nebo placenty z jiného důvodu, jako je věk matky (nad 35 let) nebo rodinná anamnéza genetická abnormalita.

Provedení testu NIPT od 9. týdne těhotenství pomáhá screeningu Klinefelterova syndromu u plodu

Jak se léčí Klinefelterův syndrom?

Pokud vám byl diagnostikován Klinefelterův syndrom, péče pochází od lékaře, který se specializuje na diagnostiku a léčbu poruch souvisejících s tělesnými žlázami a hormony (endokrinolog), od logopedů, fyzioterapeutů a pediatrů, včetně genetických poradců a psychologů.

Ačkoli není známa žádná metoda pro korekci změn pohlavních chromozomů způsobených Klinefelterovým syndromem, léčba může minimalizovat účinky. 

Léčba Klinefelterova syndromu zahrnuje:

• Substituční terapie testosteronem: Počínaje pubertou lze substituční léčbu testosteronem použít ke stimulaci změn, které se normálně vyskytují během puberty. Tato terapie také pomáhá zlepšit hustotu kostí a snižuje riziko zlomenin.
• Odstranění prsní tkáně: U mužů se zvětšenými mléčnými žlázami může plastický chirurg odstranit přebytečnou prsní tkáň a zanechat tak normální prsa. 
• Řečová a fyzikální terapie: Tyto léčby pomáhají chlapcům s Klinefelterovým syndromem překonat problémy s řečí a svalovou slabost.
• Edukační hodnocení a podpora: Někteří chlapci s Klinefelterovým syndromem, kteří mají problémy s učením a sociálními problémy, mohou potřebovat další podporu tím, že si o užitečné podpoře promluví se svým učitelem, školním poradcem nebo školní sestrou. 
• Léčba neplodnosti: Většina mužů s Klinefelterovým syndromem nemůže mít děti, protože jejich varlata neprodukují spermie. Někteří muži s nízkým počtem spermií mohou být léčeni pro neplodnost postupem nazývaným in vitro injekce spermií (ICSI). Během ICSI se bioptická jehla používá k odstranění spermatu z varlete a jeho injekci přímo do vajíčka.
• Psychologické poradenství: Klinefelterův syndrom může být celoživotní výzvou. Vyrovnat se s neplodností může být pro muže s tímto stavem obtížné. S emočními problémy může pomoci rodinný terapeut, poradce nebo psycholog.

Návyky životního stylu, které mohou pomoci zpomalit progresi Klinefelterova syndromu:

• Absolvujte pravidelné lékařské prohlídky, abyste mohli sledovat své příznaky a zdravotní stav.
• Dodržujte léčbu lékaře, svévolně neužívejte léky, které nejsou na předpis nebo je přestaňte užívat sami.
• Pokud máte nějaké závažné změny nálady nebo náhlou bolest v zádech, kyčlích, zápěstích nebo žebrech při užívání testosteronové náhrady, kontaktujte svého lékaře.
• Abyste předešli podráždění pokožky, neaplikujte testosteronovou náplast pokaždé na stejné místo.

Sdílení ve výše uvedeném článku doufá, že pomůže čtenářům získat lepší přehled o Klinefelterově syndromu a vědět, jak mu včas předcházet. NIPT – neinvazivní prenatální screeningový test od 9. týdne je nezbytným testem, který pomáhá těhotným ženám přesně určit zdravotní stav plodu. Odtud může odborný lékař poradit nejvhodnější prenatální péči a léčbu, aby se minimalizovala zbytečná rizika.