Víte, jaký druh novorozeneckého screeningového testu byste měli udělat, když se vaše dítě narodí?

Pouhým odběrem jednoho vzorku nám krevní test z paty pomohl odhalit a odhalit mnoho vrozených a genetických poruch u miminek současně. I z toho důvodu ministerstvo zdravotnictví doporučilo, aby to vyzkoušely všechny děti 48 až 72 hodin po narození.

Tento test nyní můžete provést v mnoha nemocnicích a specializovaných klinikách s moderním vybavením po celé zemi.

Důvody, proč si nechat udělat novorozenecký screeningový test

Podle WHO se každý rok na světě narodí asi 8 milionů dětí s vrozenými vadami . Mezi nimi je míra asi 2/100 dětí narozených s deficitem G6PD, míra vrozené hypotyreózy je 1:3 000, vrozená adrenální hyperplazie je 1/10 000, fenylketonurie je 1/15 000 a 1/35 000 galaktosémie.

Pokud je však dítěti odebrána krev z paty k testování, může včas odhalit mnoho vrozených onemocnění. Rodiče tak budou moci své děti léčit včas, vyhnout se zbytečným komplikacím a snížit ekonomickou zátěž rodiny a společnosti. Tím také počet dětí s malformacemi v komunitě sníží a zlepší kvalitu naší populace.

Krevní test na patě při narození pomáhá odhalit vrozené vady.

Vzhledem k mnoha výhodám, které novorozenecký screening přináší, Ministerstvo zdravotnictví také doporučuje, aby každé novorozeně bylo novorozenecké screeningové vyšetření. Nejlepší čas na to je od 48 do 72 hodin po porodu, protože když to uděláte před 24 hodinami, pravděpodobně to bude falešně pozitivní. Pokud se provede pozdě po 72 hodinách, hodnota testu dítěte může být stále nezměněna, ale příliš pozdní odběr vzorků nesplňuje požadavky na detekci onemocnění a včasnou léčbu.

U nedonošených dětí narozených předčasně, s nízkou porodní hmotností, bychom měli odběr krve provést do 20. dne. Pokud vaše dítě potřebuje krevní transfuzi, měl by být odebrán vzorek krve před nebo 3 měsíce po transfuzi.

Jaká onemocnění může novorozenecký screening odhalit?

Nedostatek G6PD (G6PD).

Jedná se o X-vázané recesivní genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu G6PD, který způsobuje destrukci červených krvinek oxidanty. Když je infikován, uvidíte pacienta s následujícími příznaky: anémií se žloutenkou, žlutýma očima a hyperbilirubinémií. Zejména při dlouhodobém ponechání vede také k poškození mozku, způsobuje mnoho neurologických komplikací, retardaci... Miminka s nedostatkem G6PD mají normální život, ale jejich zdraví bude ovlivněno působením škodlivých látek oxidační činidlo. Při včasném odhalení můžeme akutní hemolytické epizody léčit, zvládat a vyhýbat se jim.

Vrozená adrenální hyperplazie (CAH)

Recesivní genetický stav způsobený nedostatkem enzymu, který syntetizuje kortizol, což má za následek nedostatek kortizolu, aldosteronu a zvýšenou syntézu androgenů. Mezi nimi kortizol a aldosteron jsou hormony, které hrají důležitou roli v metabolismu vody a soli. Androgen pomáhá rozvíjet mužské sexuální vlastnosti. Lidé s vrozenou adrenální hyperplazií budou mít poruchy elektrolytů: dítě hodně plive, špatně saje nebo dokonce přestane kojit, dehydratace, ztmavnutí kůže, nízká hladina sodíku v krvi, zvýšená hladina draslíku v krvi...

Zejména genitálie dívek se stále vyvíjejí směrem k maskulinitě (hypertrofie klitorisu) a chlapci mají časnou pubertu. CAH trvá celý život bez jakéhokoli definitivního vyléčení, ale při včasném odhalení se můžeme vyhnout mnoha zbytečným komplikacím.

Víte, jaký druh novorozeneckého screeningového testu byste měli udělat, když se vaše dítě narodí?Získejte krev v patách co nejdříve.

Vrozená hypotyreóza (CH)

Správný nositel bude mít štítnou žlázu, která neprodukuje dostatek hormonů k uspokojení potřeb těla. To vede k tomu, že se dítě stává tupým, mentálně retardovaným a mentálně retardovaným. Včasná detekce a včasná léčba doplňků štítné žlázy za 2 týdny, dítě se bude vyvíjet normálně.

fenylketonurie (PKU

Porucha konverze fenylalaninu (Phe) na tyrosin (Tyr) je způsobena nedostatkem enzymu, PAH vedoucí ke zvýšení Phe a nedostatku Tyr v krvi. Děti s tímto onemocněním často trpí mentální retardací, mentální retardací, motorickým vývojem a mnoha dalšími fyzickými abnormalitami, jako je snížená pigmentace kůže/vlasů/očních víček, zatuchlá moč atd. Děti jsou detekovány a léčeny. Neobsahuje Phe, plně doplněný o Tyr, stále má schopnost se normálně vyvíjet.

Víte, jaký druh novorozeneckého screeningového testu byste měli udělat, když se vaše dítě narodí?Děti s PKU vykazují známky mentální a neurologické retardace.

Porucha galaktického metabolismu (GALT)

K tomuto recesivnímu genetickému onemocnění dochází v důsledku nedostatku enzymu, který přeměňuje galaktózu na glukózu, ze které tělo není schopno galaktózu využít pro energii. Obvykle dítě s příznaky GALT při narození neuvidíte, ale po pár dnech nebo po pití mléka mohou rodiče pozorovat průjem, zvracení, špatné krmení nebo dokonce přestat kojit, nepřibírá na váze, mentální - motorická retardace ...


Leave a Comment

Novorozenci s chrapotem: Stav, který vyžaduje prioritní pozornost

Novorozenci s chrapotem: Stav, který vyžaduje prioritní pozornost

Novorozenci mají chrapot, což mnohé rodiče mrzí, protože musí vidět své milované dítě v nesnázích. Stav je způsoben mnoha faktory.

Přečtěte si o poruše autistického spektra u dětí

Přečtěte si o poruše autistického spektra u dětí

Porucha autistického spektra (ASD) je porucha ve vývoji mozku, která ovlivňuje způsob, jakým malé děti vnímají a komunikují.

Řekněte mámě 4 způsoby, jak ochránit své dítě před bodnutím komárem

Řekněte mámě 4 způsoby, jak ochránit své dítě před bodnutím komárem

Citlivá pokožka malých dětí je pro komáry vždy atraktivním objektem. Chraňte proto své dítě před bodnutím komárem pomocí 4 jednoduchých tipů, které vám poskytli odborníci z aFamilyToday Health.

Novorozenci s vypadáváním vlasů: Viník a opatření pro děti

Novorozenci s vypadáváním vlasů: Viník a opatření pro děti

Vypadávání vlasů u novorozenců je normální během prvních 6 měsíců života. Pokud však vlásky miminku nadále vypadávají, stává se to známkou obav.

Nacvičte si koupání miminka ve velké vaně

Nacvičte si koupání miminka ve velké vaně

Až bude miminko trochu starší, misky se mu už nevejdou. V tuto chvíli, pokud má dům vanu, přečtěte si prosím, jak koupat své dítě ve velké vaně.

9 způsobů, jak mohou muži pomoci svým ženám s péčí o děti po porodu

9 způsobů, jak mohou muži pomoci svým ženám s péčí o děti po porodu

Ženy musí prožít těžké a bolestivé chvíle, když se dítě narodí. Po porodu byste proto měli manželce pomoci s péčí o miminko, aby se rychle zotavilo.

Podívejte se na 10 nejčastějších chyb při péči o miminka

Podívejte se na 10 nejčastějších chyb při péči o miminka

Péče o novorozence není jednoduchá doba. Je tolik nových věcí, že nevíte, co dělat. Podívejme se zpět na běžné chyby, které maminky dělají, aby se jim vyvarovaly. Od té doby je každodenní péče o děti vždy zábava.

4 časté nehody u malých dětí a jak je zvládnout

4 časté nehody u malých dětí a jak je zvládnout

Děti jsou velmi zvídavé, aktivní a rády si hrají. Proto, i když dodržujete pečlivá opatření, riziko, že se děti dostanou k běžným nehodám, je velmi velké.

Hry pro rozvoj hmatu pro děti do 6 měsíců

Hry pro rozvoj hmatu pro děti do 6 měsíců

aFamilyToday Health – Když vaše dítě hodně komunikuje s okolním světem. Hmatový vývoj dětí se vyvíjí pomalu. Rodiče se učí starat se o své děti!

Objevte čich svého dítěte po 6 měsících

Objevte čich svého dítěte po 6 měsících

aFamilyToday Health – Když vaše dítě hodně komunikuje s okolním světem. Čich vašeho miminka se bude vyvíjet pomalu. Rodiče, naučte se starat o své děti!

Kdy mohou děti pít vodu?

Kdy mohou děti pít vodu?

Zjistěte na webu aFamilyToday Health konkrétní časy, kdy můžete dát svému kojeneckému kojenci pít vodu, aby nenarušovala schopnost vašeho dítěte vstřebávat živiny.

Účes poprvé pro děti: Na co si dát pozor?

Účes poprvé pro děti: Na co si dát pozor?

První stříhání vlásků miminka je jedna z prací, která jistě nejednoho rodiče překvapí, zvláště pak ty, kteří jsou rodiči poprvé.

Co dělat, když má vaše dítě noční můru?

Co dělat, když má vaše dítě noční můru?

aFamilyToday Health – Noční můry mohou vaše dítě probudit a vyděsit. Co dělají rodiče, aby pomohli svému dítěti překonat tuto noční můru?

8 způsobů, jak vytvořit rozvojové prostředí pro vaše dítě

8 způsobů, jak vytvořit rozvojové prostředí pro vaše dítě

aFamilyToday Health – Když vaše dítě hodně komunikuje s okolním světem. Hmat vašeho dítěte se bude vyvíjet pomalu. Rodiče, naučte se starat o své děti!

18 tipů, které vám pomohou zvládnout, když je vaše dítě vybíravé

18 tipů, které vám pomohou zvládnout, když je vaše dítě vybíravé

aFamilyToday Health – Děti mají často velmi matoucí důvody, proč jsou úzkostlivé. 18 níže uvedených tipů vám pomůže vypořádat se s úzkostlivým dítětem.

Je prvních 6 let života dítěte tím nejdůležitějším obdobím?

Je prvních 6 let života dítěte tím nejdůležitějším obdobím?

Prvních 6 let života dítěte hraje důležitou roli ve vývoji jeho mozku. Dobrá péče a výchova dětí v tomto věku je něco, čemu musíte věnovat pozornost.

Měly by děti pít balenou vodu?

Měly by děti pít balenou vodu?

Balená voda je známý nápoj pro dospělé. Je však tento nápoj pro miminka v situacích, kdy je nutné dávat balenou vodu kojencům, bezpečný a lze z něj vyrobit mléko? aFamilyToday Health vám pomůže odpovědět na tuto otázku.

12 způsobů, jak vám pomoci mluvit s vaším dítětem

12 způsobů, jak vám pomoci mluvit s vaším dítětem

aFamilyToday Health – Rodiče musí trávit hodně času mluvením se svými dětmi. Zde je 12 způsobů, jak vám usnadnit rozhovor s vaším dítětem!

6 poznámek, které je třeba pamatovat při péči o novorozeně

6 poznámek, které je třeba pamatovat při péči o novorozeně

Jak se správně starat o novorozeného andílka? Při péči o novorozeně od aFamilyToday Health si přečtěte 6 poznámek, které je třeba mít na paměti.

Prozkoumejte sluch pro děti od 6 do 12 měsíců

Prozkoumejte sluch pro děti od 6 do 12 měsíců

Sluch dětí ve věku 6-12 měsíců hraje důležitou roli při osvojování mateřského jazyka. Sdílení aFamilyToday Health vám pomůže objevit více!

Návod na první pomoc při zlomených nohách

Návod na první pomoc při zlomených nohách

Zásadní průvodce první pomocí při zlomenině nohy včetně moderních postupů podle nejnovějších lékařských standardů. Naučte se rozpoznat příznaky <strong>zlomené nohy</strong> a správně aplikovat <strong>první pomoc</strong>.

Zubní absces: Příčiny, účinná léčba a prevence

Zubní absces: Příčiny, účinná léčba a prevence

Zubní absces představuje akutní infekci vyžadující okamžitou pozornost. Nové výzkumy z roku 2024 ukazují, že včasná léčba zubního abscesu může snížit riziko komplikací o 67%.

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.

Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?

Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?

Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.

Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát

Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát

Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.

Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)

Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)

DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.

Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky

Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky

Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.

Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba

Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba

Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.