Какво представлява синдромът на Прадер Уили? Причини, симптоми и лечение

Генетично заболяване, което се среща при новородени, причинява синдром на Прадер Уили. Честотата на този синдром при деца е 1 на 5000 и може да се появи както при мъже, така и при жени, с еднаква честота и независимо от расата.

Честата генетична причина за детското затлъстяване е синдромът на Prader Willi, който причинява често гладуване и е животозастрашаващ. За повече информация относно този синдром прочетете статията в блога на aFamilyToday, споделена по-долу!

Синдром на Прадер Уили 

Синдромът на Prader Willi е известен също като синдром на делеция на 15q11. Това е рядко генетично заболяване при раждането, причинено от загуба на функция в един или повече от гените на хромозома 15. Този синдром засяга човешкото здраве по отношение на умствени, езикови, физически и поведенчески аспекти. 

По-специално, това нарушава способността на детето да се храни, карайки детето винаги да се чувства сито. Следователно усложненията на синдрома на Прадер Уили причиняват затлъстяване и редица други сериозни заболявания като диабет тип 2, артрит, сънна апнея , сърдечни заболявания и инсулт, както и намален капацитет на половите жлези, остеопороза или безплодие. В допълнение, пациентите с Prader willi често имат намалена продължителност на живота в зависимост от тежестта на техните симптоми.

Синдромът на Прадер Уили е синдром на делеция на 15q11, свързан със затлъстяването

Причини за синдрома на Прадер Уили 

Основната причина за това състояние са генетични фактори. Изследователите показват, че синдромът на Прадер Уили се причинява от аномалия в един или повече гени на хромозома 15. 

Генетичните аномалии могат да включват: 

• Няколко важни гена на хромозома 15 са изтрити, обикновено поради генетични фактори по баща.
• Хромозома 15 е дублирана от майката и не е получила хромозома 15 от бащата.
• Gen 15 показва грешки или дефекти.

Генетичните неизправности, причинени от генетични фактори, засягат функцията на хипоталамуса, като: Контролиране на хормоните на глада и жаждата и освобождаването на хормони подтиква към отделяне на вещества, които подпомагат растежа и половото развитие. Следователно децата с Prader willi често страдат от глад, сексуалното и телесното развитие е бавно. 

Въпреки че това е ненаследствен синдром. Въпреки това, майката все още може да ражда други деца с този синдром. 

Симптомите на синдрома на Prader Willi 

На всеки отделен етап симптомите на хората със синдром на Прадер Уили се променят, по-специално:

Неонатален период

Още от момента на раждането бебетата с този синдром често имат много странни признаци и симптоми като:

• Намален мускулен тонус: Мускулите на децата често са по-слаби от нормалното, когато детето спи, мускулите на коленете и лактите са отпуснати, младият човек изглежда мек.
• Признаци на лицето: Бадемовидни и кръстосани очи (обикновено двете очи не гледат в една посока), тънка горна устна, увиснала уста, тясно чело.
• Слаби рефлекси: Затруднено сучене или сучене бавно, слабо наддаване на тегло.
• Нервната система реагира зле, тялото е слабо: Слаб плач, слаб вик, трудно се събужда. 

Децата с Prader willi често имат намален мускулен тонус

От 1 до 6 години

На този етап симптомите могат да персистират за цял живот, което изисква внимателно наблюдение и лечение:

• Децата често се чувстват гладни и бързо наддават на тегло: Поради глада те ядат често, в неподходящо време, има феномен на натрупване на храна или ядене на замразена храна ...
• Бавно сексуално развитие: Ниски или никакви полови хормони, непълно развитие на половите органи.
• При момичетата има повишен риск от аменорея до 30-годишна възраст или безплодие .
• При момчетата няма окосмяване по лицето и пълно разрушаване на гласа. 
• Физическа слабост: По-нисък от нормалното дори в зряла възраст, къси крайници, бавно движение.
• Бавен за говорене, трудни за изговаряне на дълги изречения.
• Често ядосан без причина, упорит, обсесивно-компулсивно разстройство.
• Интелектуално недоразвити: Рефлекси, бавно мислене.
• Тежките случаи могат да причинят психоза.
• Нарушения на съня: Сънна апнея или сънливост през деня.
• Имате сколиоза.
• Ендокринни: Дефицит на тиреоиден хормон, хормон на растежа...

Децата с Prader willi често са гладни, ядат много и бързо наддават на тегло

Някои други симптоми като

В допълнение към симптомите, споменати по-горе, хората с този синдром изпитват и някои други симптоми като:

• Имате проблеми с очите, които засягат зрението, като късогледство.
• Коса, кожа по-светъл цвят от роднини.
• Добра поносимост към болка, трудни за откриване на лезии.
• Високата температура или ниската телесна температура не са очевидни въпреки тежкото състояние.
• Поведението при белене причинява синини и увреждане на кожата.
• Може да изпитва затруднения при хранене, да се задавя лесно, но не и да повръща.

Лечение на синдрома на Prader willi

Децата със симптоми на синдрома на Прадер Уили се нуждаят от бърз медицински преглед и лечение. Леченията се основават предимно на грижа за пациента и симптоматично лечение, включително:

• Осигурете адекватни хранителни вещества за децата: Необходимо е да се изгради здравословна диета, пълноценна с хранене, да се следи редовно развитието на детето, за да се оценява и лекува по подходящ начин. 
• Лечение с хормон на растежа: Стимулирането на растежа засяга енергийния метаболизъм, подобрява мускулния тонус, намалява излишните телесни мазнини.
• Лечение със полови хормони: Провеждането на хормонозаместителна терапия помага за допълване на хормоните за деца, което спомага за намаляване на риска от остеопороза при малки деца. Терапията се провежда до пубертета.
• Симптоматично лечение на нарушения на съня, сънна апнея .
• Необходимо е да се контролира теглото и диетата.
• Цялостно лечение на проблеми: Физиотерапията се прилага при здравословни проблеми, мобилност, език, комуникационни способности и др., за да помогне за подобряване на поведенческите проблеми.
• Посетете психолог за лечение на симптомите на обсесивно-компулсивно разстройство.
• В специални случаи могат да се използват лекарства.

Преглед и лечение според указанията на лекаря, ако детето показва признаци на синдром на Prader willi.

Някои бележки при грижата за деца с Prader willi

Децата с Prader willi често са по-слаби от другите деца, така че родителите трябва да се грижат за тях по най-добрия начин:

• Мускулният тонус на бебето е доста слаб, трябва да се работи внимателно, защото бебето лесно ще се подхлъзне, ако родителите не обърнат внимание.
• Диетата трябва да отговаря на предписанието на лекаря, да се намали съдържанието на калории, да се избегне рискът от затлъстяване.
• Не използвайте храни, съдържащи много мазнини, бързо хранене. Ограничете преяждането на детето, може да се раздели на няколко хранения, за да не огладнее бързо. 
• Хранителни добавки, витамини и минерали за деца.
• Изградете здравословен начин на живот, спортувайте редовно за подобряване на физическото и психическото здраве.
• Периодичен преглед, направете скринингови тестове за своевременно откриване на усложнения на Prader willi.

Синдромът на Прадер Уили причинява много аномалии при децата, повишава риска от затлъстяване, както и редица други заболявания, а също така е бреме за семейството и обществото. Следователно семейства с роднини, страдащи от това състояние, могат да се присъединят към асоциацията за хора с Prader willi, за да получат помощ от медицински организации по целия свят. Ако се установи, че детето има горното състояние, е необходимо незабавно да се види лекар за подходящо лечение, спазвайте правилата за лечение, за да намалите риска от прогресия. 

По-горе е цялата информация за статията „Какво е синдром на Прадер Уили? Причини, симптоми и методи на лечение”, споделена от aFamilyToday Blog, читателите могат да се позовават на. Пожелавам ви добро здраве и не забравяйте да следвате уебсайта на aFamilyToday Blog за повече здравна информация!