Знаете ли какъв скринингов тест за новородени трябва да направите, когато бебето ви се роди?

Само еднократно вземане на проба, кръвният тест на петата ни помогна да скринираме и открием много вродени и генетични заболявания при бебета едновременно. Поради тази причина Министерството на здравеопазването препоръча всички бебета 48 до 72 часа след раждането да го опитат.

Вече можете да направите това изследване в много болници и специализирани клиники с модерно оборудване в цялата страна.

Причини да си направите скрининг тест за новородени

Според СЗО всяка година по света се раждат около 8 милиона бебета с вродени дефекти . Сред тях процентът на около 2/100 деца, родени с дефицит на G6PD, процентът на вроден хипотиреоидизъм е 1:3 000, вродена надбъбречна хиперплазия е 1/10 000, фенилкетонурия е 1/15 000 и 1/35 000 галактоземия.

Но ако на бебето се вземе кръв от петата за изследване, то може да открие много вродени заболявания рано. В резултат на това родителите ще могат да лекуват децата си рано, да избегнат ненужни усложнения и да намалят икономическата тежест върху семейството и обществото. По този начин процентът на децата с малформации в общността също ще намали и подобри качеството на нашето население.

Кръвният тест на петата при раждане помага за откриване на вродени дефекти.

Предвид множеството ползи, които носи скринингът на новородени, Министерството на здравеопазването препоръчва също всяко новородено бебе да бъде подложено на скринингов тест за новородено. Най-доброто време да го направите е 48-72 часа след раждането, защото ако го направите преди 24 часа, вероятно ще се появят фалшиви положителни резултати. Ако се направи късно след 72 часа, стойността на теста на бебето може да остане непроменена, но вземането на проби твърде късно не отговаря на изискванията за откриване на заболяването и ранно лечение.

При преждевременно родени бебета с ниско тегло трябва да вземем кръв преди 20-тия ден. Ако вашето бебе се нуждае от кръвопреливане, трябва да се вземе кръвна проба преди или 3 месеца след кръвопреливането.

Какви заболявания може да открие скринингът на новородени?

Дефицит на G6PD (G6PD).

Това е Х-свързано рецесивно генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима G6PD, който причинява разрушаването на червените кръвни клетки от оксиданти. Когато се заразите, ще видите пациента да показва следните симптоми: анемия с жълтеница, жълти очи и хипербилирубинемия. Особено ако се остави за дълго време, това също води до увреждане на мозъка, причинявайки много неврологични усложнения, забавяне... Бебетата с дефицит на G6PD имат нормален живот, но здравето им ще бъде засегнато, когато са изложени на вредни вещества.окислител. Когато се открие навреме, можем да лекуваме, управляваме и избягваме остри хемолитични епизоди.

Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)

Рецесивно генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима, който синтезира кортизол, което води до дефицит на кортизол, алдостерон и повишен синтез на андрогени. Сред тях кортизолът и алдостеронът са хормони, които играят важна роля в метаболизма на водната сол. Андрогенът помага за развитието на мъжките полови белези. Хората с вродена надбъбречна хиперплазия ще имат електролитни нарушения: бебето плюе много, суче лошо или дори спира да суче, дехидратация, потъмняване на кожата, нисък натрий в кръвта, повишен калий в кръвта ...

Особено гениталиите на момичетата все още се развиват в посока на мъжественост (хипертрофия на клитора), а момчетата имат ранен пубертет. CAH продължава цял живот без никакво окончателно излекуване, но ако се открие рано, можем да избегнем много ненужни усложнения.

Знаете ли какъв скринингов тест за новородени трябва да направите, когато бебето ви се роди?Вземете кръв от петата възможно най-скоро.

Вроден хипотиреоидизъм (CH)

Правилният потребител ще има щитовидна жлеза, която не произвежда достатъчно хормони , за да отговори на нуждите на тялото. Това води до това, че детето става тъпо, умствено изостанало и умствено изостанало. Ранното откриване и навременно лечение на добавки на щитовидната жлеза след 2 седмици детето ще се развива нормално.

Фенилкетонурия (PKU

Нарушението на превръщането на фенилаланин (Phe) в тирозин (Tyr) се причинява от ензимен дефицит, PAH, което води до повишено Phe и липса на Tyr в кръвта. Децата с болестта често изпитват умствена изостаналост, умствена изостаналост, двигателно развитие и много други физически аномалии, като намалена пигментация на кожата/косата/клепачите, урина с мирис на мухъл и др. Децата се откриват и лекуват рано, комбинирани със специална диета, която не съдържа Phe, напълно допълнен с Tyr, той все още има способността да се развива нормално.

Знаете ли какъв скринингов тест за новородени трябва да направите, когато бебето ви се роди?Децата с PKU показват признаци на умствена и неврологична изостаналост.

Нарушение на галактическия метаболизъм (GALT)

Това рецесивно генетично заболяване възниква поради дефицит на ензима, който превръща галактозата в глюкоза, от което тялото не може да използва галактозата за енергия. Обикновено няма да видите бебе със симптоми на GALT при раждането, но след няколко дни или след като са пили мляко, родителите могат да наблюдават диария, повръщане, лошо хранене или дори спиране на кърменето на бебето, не наддават на тегло, умствено-двигателна изостаналост ...


Leave a Comment

Подстригване за първи път за деца: На какво трябва да обърна внимание?

Подстригване за първи път за деца: На какво трябва да обърна внимание?

Подстригването на бебето за първи път е една от работата, която със сигурност ще изненада много родители, особено тези, които са родители за първи път.

Говорим за твърди храни за бебета от 18 до 24 месеца

Говорим за твърди храни за бебета от 18 до 24 месеца

Освен че основният източник на хранене е млякото, когато става въпрос за отбиване, родителите трябва да оставят децата си да опитат други вкусни ястия, обогатявайки менюто на бебето.

“Отличен ход” успокои плачещо бебе

“Отличен ход” успокои плачещо бебе

aFamilyToday Health - Придирчивото бебе е главоболие за много родители. Следните съвети помагат на родителите лесно да утешат суетливо бебе!

5 неща, които не можете да пренебрегнете, за да помогнете на вашето бебе да се научи да пълзи безопасно

5 неща, които не можете да пренебрегнете, за да помогнете на вашето бебе да се научи да пълзи безопасно

aFamilyToday Health – Родителите трябва да обърнат внимание, да се грижат и да намерят начини бебето им да се научи да пълзи безопасно и удобно. Следните съвети ще ви помогнат донякъде

Деца спят с отворени очи и търсят решение на този странен израз

Деца спят с отворени очи и търсят решение на този странен израз

Бебетата да спят с отворени очи може да звучи странно, но всъщност не е толкова сериозно за здравето на бебето. Разбирането на този проблем ще ви даде много повече спокойствие.

Справяне с временно задържане на дъха при деца

Справяне с временно задържане на дъха при деца

aFamilyToday Health – Често срещано състояние при малките деца е временно задух. И така, каква е причината и как да се реши тази ситуация?

Какво трябва да се има предвид, когато приемате лекарство за настинка по време на кърмене?

Какво трябва да се има предвид, когато приемате лекарство за настинка по време на кърмене?

Безопасно ли е да приемате лекарства за настинка по време на кърмене? Какви други лекарства за настинка можете да приемате, без да приемате лекарства?

8 лесни съвета, за да помогнете на вашето бебе да спи добре

8 лесни съвета, за да помогнете на вашето бебе да спи добре

Сънят пряко влияе върху развитието на малките деца. Нека да преминем през 8 прости съвета в статията, за да помогнем на вашето бебе да спи по-добре!

Разкриваме как да отпразнувате 2-рия рожден ден на вашето бебе

Разкриваме как да отпразнувате 2-рия рожден ден на вашето бебе

Бебето е на път да навърши 2 години, но родителите все още се чудят как да отпразнуват рождения ден на бебето? Трябва ли да е голям или прост?

Какво трябва да направят майките, когато бебето има суха кожа през този сезон?

Какво трябва да направят майките, когато бебето има суха кожа през този сезон?

Кожата на бебетата и бебетата често е по-чувствителна от кожата на възрастните.Методите на aFamilyToday Health ви помагат ефективно да лекувате сухата кожа на бебето у дома.

Отговор: Добре ли е ежедневното пиене на сок от листа на гуава?

Отговор: Добре ли е ежедневното пиене на сок от листа на гуава?

Всеки знае, че гуавата е класирана в списъка на най-питателните плодове. Но не само плодовете, но и листата на гуава също носят много ползи за здравето. И така, какви са ползите от листата на гуава, добре ли е да се пие сок от листа на гуава всеки ден? Моля, присъединете се към блога aFamilyToday, за да научите за този проблем чрез следната статия.

Как да тестваме фетална ДНК? Какво е безопасно за майката и бебето?

Как да тестваме фетална ДНК? Какво е безопасно за майката и бебето?

По различни причини много семейства изискват пренатално ДНК изследване на плода. Семейството обаче е загрижено дали ДНК тестът ще повлияе на бебето или не и кой метод за изследване е безопасен както за майката, така и за плода? Нека научим за този проблем чрез следващата статия.

Вярно ли е, че предсърдното мъждене може да доведе до загуба на паметта?

Вярно ли е, че предсърдното мъждене може да доведе до загуба на паметта?

Предсърдното мъждене - нарушение на сърдечния ритъм, което причинява неправилен сърдечен ритъм - засяга около 46,3 милиона души по света. Едно проучване предполага, че предсърдното мъждене може да бъде потенциален фактор за когнитивен спад и загуба на паметта.

[Отговор] Може ли менструалните нередности да забременеят?

[Отговор] Може ли менструалните нередности да забременеят?

Нередовният менструален цикъл е сравнително често срещано явление, но кара много жени да изпадат в състояние на тревожност. По-специално, менструалните нарушения не могат да бъдат бременни винаги е най-важният въпрос.

Може ли да се яде пеперуден грах? Бележки при използване на растение пеперуден грах

Може ли да се яде пеперуден грах? Бележки при използване на растение пеперуден грах

Цветето на пеперудения грах е предпочитано от много хора заради естественото си оцветяване и ползи за здравето. И така, може ли да се яде пеперудения грах? Какво трябва да се има предвид при използването на този вид храна? Нека разберем повече в следното съдържание.

Колко опасно е отравянето с олово? Как да се лекува и предотвратява?

Колко опасно е отравянето с олово? Как да се лекува и предотвратява?

Оловото е метал, който се използва широко в съвременния живот. Но навлизането на оловото в човешкото тяло може да причини сериозно отравяне. И така, колко опасно е отравянето с олово и как да се справим с него?

Какво лекарство да вземете за бързо излекуване на гастрит?

Какво лекарство да вземете за бързо излекуване на гастрит?

Какво лекарство да приемате за гастрит, какви храни да ядете, за да избегнете внезапна болка в корема, която засяга живота, е проблем на много хора. Да платя

Лекарства за безплодие и какво трябва да знаете

Лекарства за безплодие и какво трябва да знаете

Необходимостта от научаване за лекарствата за плодовитост нараства с всеки изминал ден. За да научите повече за това, нека разберем с блога aFamilyToday чрез следната статия!

Коя е най-добрата храна за ядене при подути крака по време на бременност?

Коя е най-добрата храна за ядене при подути крака по време на бременност?

Подуването на краката по време на бременност е въпрос, който много хора си задават, когато изпитват това явление. За да разберете коя е най-добрата храна за намаляване на подуването на краката по време на бременност, моля, вижте нашата статия по-долу.

Как да разпознаем морбили при деца чрез прости признаци

Как да разпознаем морбили при деца чрез прости признаци

Младите родители знаят как да разпознаят морбили при децата рано, така че лечението да е по-лесно и бебето да се оправи по-бързо.