Само еднократно вземане на проба, кръвният тест на петата ни помогна да скринираме и открием много вродени и генетични заболявания при бебета едновременно. Поради тази причина Министерството на здравеопазването препоръча всички бебета 48 до 72 часа след раждането да го опитат.
Вече можете да направите това изследване в много болници и специализирани клиники с модерно оборудване в цялата страна.
Причини да си направите скрининг тест за новородени
Според СЗО всяка година по света се раждат около 8 милиона бебета с вродени дефекти . Сред тях процентът на около 2/100 деца, родени с дефицит на G6PD, процентът на вроден хипотиреоидизъм е 1:3 000, вродена надбъбречна хиперплазия е 1/10 000, фенилкетонурия е 1/15 000 и 1/35 000 галактоземия.
Но ако на бебето се вземе кръв от петата за изследване, то може да открие много вродени заболявания рано. В резултат на това родителите ще могат да лекуват децата си рано, да избегнат ненужни усложнения и да намалят икономическата тежест върху семейството и обществото. По този начин процентът на децата с малформации в общността също ще намали и подобри качеството на нашето население.
Кръвният тест на петата при раждане помага за откриване на вродени дефекти.
Предвид множеството ползи, които носи скринингът на новородени, Министерството на здравеопазването препоръчва също всяко новородено бебе да бъде подложено на скринингов тест за новородено. Най-доброто време да го направите е 48-72 часа след раждането, защото ако го направите преди 24 часа, вероятно ще се появят фалшиви положителни резултати. Ако се направи късно след 72 часа, стойността на теста на бебето може да остане непроменена, но вземането на проби твърде късно не отговаря на изискванията за откриване на заболяването и ранно лечение.
При преждевременно родени бебета с ниско тегло трябва да вземем кръв преди 20-тия ден. Ако вашето бебе се нуждае от кръвопреливане, трябва да се вземе кръвна проба преди или 3 месеца след кръвопреливането.
Какви заболявания може да открие скринингът на новородени?
Дефицит на G6PD (G6PD).
Това е Х-свързано рецесивно генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима G6PD, който причинява разрушаването на червените кръвни клетки от оксиданти. Когато се заразите, ще видите пациента да показва следните симптоми: анемия с жълтеница, жълти очи и хипербилирубинемия. Особено ако се остави за дълго време, това също води до увреждане на мозъка, причинявайки много неврологични усложнения, забавяне... Бебетата с дефицит на G6PD имат нормален живот, но здравето им ще бъде засегнато, когато са изложени на вредни вещества.окислител. Когато се открие навреме, можем да лекуваме, управляваме и избягваме остри хемолитични епизоди.
Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)
Рецесивно генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима, който синтезира кортизол, което води до дефицит на кортизол, алдостерон и повишен синтез на андрогени. Сред тях кортизолът и алдостеронът са хормони, които играят важна роля в метаболизма на водната сол. Андрогенът помага за развитието на мъжките полови белези. Хората с вродена надбъбречна хиперплазия ще имат електролитни нарушения: бебето плюе много, суче лошо или дори спира да суче, дехидратация, потъмняване на кожата, нисък натрий в кръвта, повишен калий в кръвта ...
Особено гениталиите на момичетата все още се развиват в посока на мъжественост (хипертрофия на клитора), а момчетата имат ранен пубертет. CAH продължава цял живот без никакво окончателно излекуване, но ако се открие рано, можем да избегнем много ненужни усложнения.
Вземете кръв от петата възможно най-скоро.
Вроден хипотиреоидизъм (CH)
Правилният потребител ще има щитовидна жлеза, която не произвежда достатъчно хормони , за да отговори на нуждите на тялото. Това води до това, че детето става тъпо, умствено изостанало и умствено изостанало. Ранното откриване и навременно лечение на добавки на щитовидната жлеза след 2 седмици детето ще се развива нормално.
Фенилкетонурия (PKU )
Нарушението на превръщането на фенилаланин (Phe) в тирозин (Tyr) се причинява от ензимен дефицит, PAH, което води до повишено Phe и липса на Tyr в кръвта. Децата с болестта често изпитват умствена изостаналост, умствена изостаналост, двигателно развитие и много други физически аномалии, като намалена пигментация на кожата/косата/клепачите, урина с мирис на мухъл и др. Децата се откриват и лекуват рано, комбинирани със специална диета, която не съдържа Phe, напълно допълнен с Tyr, той все още има способността да се развива нормално.
Децата с PKU показват признаци на умствена и неврологична изостаналост.
Нарушение на галактическия метаболизъм (GALT)
Това рецесивно генетично заболяване възниква поради дефицит на ензима, който превръща галактозата в глюкоза, от което тялото не може да използва галактозата за енергия. Обикновено няма да видите бебе със симптоми на GALT при раждането, но след няколко дни или след като са пили мляко, родителите могат да наблюдават диария, повръщане, лошо хранене или дори спиране на кърменето на бебето, не наддават на тегло, умствено-двигателна изостаналост ...
Подстригването на бебето за първи път е една от работата, която със сигурност ще изненада много родители, особено тези, които са родители за първи път.
Освен че основният източник на хранене е млякото, когато става въпрос за отбиване, родителите трябва да оставят децата си да опитат други вкусни ястия, обогатявайки менюто на бебето.
aFamilyToday Health - Придирчивото бебе е главоболие за много родители. Следните съвети помагат на родителите лесно да утешат суетливо бебе!
aFamilyToday Health – Родителите трябва да обърнат внимание, да се грижат и да намерят начини бебето им да се научи да пълзи безопасно и удобно. Следните съвети ще ви помогнат донякъде
Бебетата да спят с отворени очи може да звучи странно, но всъщност не е толкова сериозно за здравето на бебето. Разбирането на този проблем ще ви даде много повече спокойствие.
aFamilyToday Health – Често срещано състояние при малките деца е временно задух. И така, каква е причината и как да се реши тази ситуация?
Безопасно ли е да приемате лекарства за настинка по време на кърмене? Какви други лекарства за настинка можете да приемате, без да приемате лекарства?
Сънят пряко влияе върху развитието на малките деца. Нека да преминем през 8 прости съвета в статията, за да помогнем на вашето бебе да спи по-добре!
Бебето е на път да навърши 2 години, но родителите все още се чудят как да отпразнуват рождения ден на бебето? Трябва ли да е голям или прост?
Кожата на бебетата и бебетата често е по-чувствителна от кожата на възрастните.Методите на aFamilyToday Health ви помагат ефективно да лекувате сухата кожа на бебето у дома.
Какво е преден кръвоизлив? Какви са причините и симптомите на кървенето? Тази статия ще ви помогне да научите всичко за това състояние!
При малките деца непочистването на областта на очите и носа ще доведе до заболявания на горните дихателни пътища. Физиологичният разтвор Fysoline е създаден, за да помогне на родителите да решат проблемите с хигиената на очите и носа при бебета. И така, колко вида солена вода Fysoline, коя трябва да се използва?
Заушката е много често срещано заболяване и може да доведе до усложнения. Като заушка, която причинява подуване на тестисите при мъжете. Това състояние прави мъжете много податливи на безплодие по-късно в живота.
Остеоартритът е често срещано заболяване при хора на средна възраст, възрастни и хора с тежки натоварвания. Не само причинява затруднения при ходене, но и влияе върху качеството
Колко калории трябва да изгорите, за да отслабнете с 1 кг? Със сигурност това е въпрос на много от вас, които възнамеряват да подобрят физиката си. Един от факторите, влияещи върху теглото ви, е как да контролирате количеството изгорени мазнини и калории. Тази статия ще бъде задълбочено резюме, за да ви помогне да получите необходимата информация за този проблем.
Повечето пациенти се диагностицират, когато ситуацията е по-сериозна. По това време лечението и възстановяването ще бъдат по-трудни. Следователно, следващата статия ще ви помогне да разпознаете признаците на макулна дегенерация, за да имате разумно лечение.
Треската на денга е заразно заболяване с бърза прогресия за кратък период от време. Честите симптоми на заболяването са висока температура, главоболие, болки в тялото и т.н. И така, какво е усложнението, когато треската на денга има диария?
Има много различни кръвни групи с различни характеристики. Пропорциите на кръвните групи също са различни. За кръвната група с нисък процент се казва, че е рядка кръвна група. И така, рядка ли е кръвната група AB?
Когато кучето се одраска и кърви, много хора се притесняват, че това ще се отрази на здравето им. Така че, когато кучето се одраска и кърви, трябва ли да бъдете ваксинирани? Най-правилният отговор ще бъде разкрит в статията по-долу!
По време на бременност жените често стават по-чувствителни към всичко. Те обикновено нямат проблем с ездата на дълги разстояния, но когато са бременни, те са много податливи на болест по време на пътуване. В такива случаи, дали бременните жени могат да приемат лекарства за болест на пътуването, е въпрос, който интересува много бременни жени.
