Що таке синдром Тернера? Причина хвороби?

Синдром вроджених вад – це завжди загроза для дітей і хвилювання для дорослих. І синдром Тернера – один із них.

Тому знання про синдром Тернера та його причини – це те, на що молодим батькам варто звернути увагу та зосередитися, щоб вчасно провести профілактику.

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера – це спадкове захворювання, яке вражає лише жінок і проявляється, коли одна з двох Х-хромосом (статева хромосома) відсутня або частково відсутня. Ця хромосомна зміна відбувається випадково, коли дитина зачата в утробі матері. Цей синдром Тернера абсолютно не пов'язаний з віком матері, як синдром Дауна.

Синдром Тернера може спричинити низку проблем, які впливають на нормальне здоров’я та розвиток, зокрема: низький зріст, передчасну недостатність яєчників та вади серця.

Найбільш яскраво синдром Тернера проявляється низьким зростом, недорозвиненими яєчниками.

Синдром Тернера абсолютно точно може бути діагностований до народження, під час ембріональної стадії або у дитини в дитинстві. Проте є випадки жінок із легкими ознаками та симптомами синдрому Тернера, які залишаються непоміченими або виявляються лише в підлітковому чи дорослому віці.

Жінки з синдромом Тернера потребують постійного медичного догляду. Регулярні огляди та належний догляд можуть допомогти більшості дівчат і жінок вести здоровий спосіб життя.

Симптоми синдрому Тернера

Ознаки та симптоми синдрому Тернера можуть проявлятися по-різному у дівчат і жінок з цим розладом. У деяких пацієнтів наявність цього синдрому може бути непомітною, але в інших певні фізичні особливості та низький ріст виявляються рано.

Ознаки та симптоми можуть розвиватися повільно з часом або розвиватися швидко, наприклад, вада серця. Однак жінки з синдромом Тернера часто мають широкий спектр симптомів і деякі відмінні риси, включаючи:

• Нижчий за середній зріст і зріст;
• Недорозвиненість яєчників, що призводить до безпліддя;

Оскільки зріст і статевий розвиток є двома факторами, які впливають, синдром не може бути діагностований, поки людина не досягне статевої зрілості, зазвичай у віці від 8 до 14 років.

Що викликає синдром Тернера?

Синдром Тернера не передається у спадок. Причиною цього синдрому є в основному генетичні зміни під час запліднення, такі як:

• Моносомія: повна відсутність Х-хромосоми зазвичай спричинена помилкою, спричиненою або спермою батька, або яйцеклітиною матері. Це призводить до того, що в кожній клітині тіла є лише одна Х-хромосома.
• Мозаїка: у деяких випадках ця помилка виникає під час поділу клітин на початку ембріонального розвитку. Це призводить до того, що в деяких клітинах організму є обидві модифіковані копії Х-хромосоми, інші мають лише одну копію Х-хромосоми або лише одну повну та одну мутовану копію.
• Матеріал Y-хромосоми: у невеликому відсотку випадків із цим синдромом деякі клітини мають одну копію Х-хромосоми, а інші несуть копії як Х, так і Y-хромосом. Ці особи біологічно розвиваються в дівчаток, але наявність Y-хромосоми хромосомний матеріал підвищує ризик розвитку типу раку, який називається гонобластомою.

Синдром Тернера не передається у спадок і його важко виявити в дитинстві.

Які наслідки синдрому Тернера для здоров'я людини?

Синдром Тернера спричинить такі проблеми зі здоров’ям, як:

• Нирки: до 30% людей з хворобою Тернера матимуть аномалії нирок. Однак багато аномалій не викликають клінічної картини, але призводять до інфекцій сечовивідних шляхів і гіпертонії у багатьох людей.
• Серце: у багатьох людей часто виникає стеноз аорти, клапан аорти є мітральним, а не трикуспідальним, як у нормальних людей. Крім того, гіпертонія також часто зустрічається в одній третині випадків синдрому Тернера.
• Вуха: Діти, які страждають синдромом Тернера з дитинства або підліткового віку, частіше хворіють на середній отит. Більшість пацієнтів з цим синдромом мають ранню втрату слуху, тому батьки повинні відвезти дітей до найближчого педіатричного центру для своєчасного лікування.
• Щитовидна залоза: часто виникає імунна недостатність щитовидної залози.

Дівчата з синдромом Тернера можуть мати проблеми зі слухом.

Які фактори підвищують ризик синдрому Тернера?

Втрата або зміна хромосом відбувається випадково або через проблеми з яйцеклітиною чи сперматозоїдом. Іноді таке явище виникає на ранніх стадіях ембріонального розвитку. На синдром Тернера не впливають генетичні фактори в родині.