Що таке синдром Прадера Віллі? Причини, симптоми та лікування

Генетичний розлад, який виникає у новонароджених, викликає синдром Прадера Віллі. Захворюваність на цей синдром у дітей становить 1 на 5000 і може виникати як у чоловіків, так і у жінок з однаковою частотою та незалежно від расової приналежності.

Поширеною генетичною причиною дитячого ожиріння є синдром Прадера Віллі, який викликає часте відчуття голоду та є небезпечним для життя. Щоб дізнатися більше про цей синдром, прочитайте статтю блогу aFamilyToday, наведену нижче!

Синдром Прадера Віллі 

Синдром Прадера Віллі також відомий як синдром делеції 15q11. Це рідкісне генетичне захворювання при народженні, викликане втратою функції одного або кількох генів у 15-й хромосомі. Цей синдром впливає на здоров'я людини з точки зору психічного, мовного, фізичного та поведінкового аспектів. 

Зокрема, це порушує здатність дитини їсти, змушуючи дитину завжди відчувати себе ситою. Таким чином, ускладнення синдрому Прадера Віллі викликають ожиріння та низку інших серйозних захворювань, таких як діабет 2 типу, артрит, апное уві сні , серцеві захворювання та інсульт, а також зниження ємності статевих залоз, остеопороз або безпліддя. Крім того, пацієнти з Prader willi часто мають скорочену тривалість життя залежно від тяжкості їхніх симптомів.

Синдром Прадера Віллі - це синдром делеції 15q11, пов'язаний з ожирінням

Причини синдрому Прадера Віллі 

Основною причиною цього стану є генетичні фактори. Дослідники показали, що синдром Прадера Віллі спричинений аномалією в одному або кількох генах у хромосомі 15. 

Генетичні аномалії можуть включати: 

• Декілька важливих генів у 15-й хромосомі видаляються, як правило, через генетичні фактори по батьківській лінії.
• Хромосома 15 була дубльована від матері і не отримала хромосому 15 від батька.
• Gen 15 показує помилки або дефекти.

Генетичні збої, викликані генетичними факторами, впливають на такі функції гіпоталамуса, як: Контроль над гормонами голоду та спраги та вивільнення гормонів, які спонукають до виділення речовин, які підтримують ріст і статевий розвиток. Тому діти з Prader Willi часто страждають від голоду, статевий розвиток і розвиток тіла відбувається повільно. 

Хоча це неспадковий синдром. Однак мати все одно може народити інших дітей з цим синдромом. 

Симптоми синдрому Прадера Віллі 

На кожному окремому етапі симптоми людей із синдромом Прадера Віллі змінюються, зокрема:

Неонатальний період

З моменту народження немовлята з цим синдромом часто мають багато дивних ознак і симптомів, таких як:

• Знижений м'язовий тонус: у дітей м'язи часто слабші, ніж зазвичай, коли дитина спить, колінні та ліктьові м'язи розслаблені, молода особа виглядає м'якою.
• Ознаки обличчя: мигдалеподібні та схрещені очі (зазвичай обидва ока дивляться не в одну сторону), тонка верхня губа, опущений рот, вузьке чоло.
• Погані рефлекси: утруднене смоктання або повільне смоктання, незначне збільшення ваги.
• Нервова система реагує погано, організм слабкий: Слабкий плач, слабкий крик, важко прокинутися. 

Діти з Prader Willi часто мають знижений м'язовий тонус

Від 1 до 6 років

На цій стадії симптоми можуть зберігатися протягом усього життя, що вимагає ретельного спостереження та лікування:

• Діти часто відчувають голод і швидко набирають вагу: Через голод вони їдять часто, у невідповідний час, спостерігається явище накопичення їжі або вживання замороженої їжі ...
• Повільний статевий розвиток: низький рівень або відсутність статевих гормонів, неповний розвиток статевих органів.
• У дівчат існує підвищений ризик аменореї до 30 років або безпліддя .
• У хлопчиків немає волосся на обличчі та повного порушення голосу. 
• Фізична слабкість: Нижче норми навіть у зрілому віці, короткі кінцівки, повільні рухи.
• Повільно говорить, важко вимовляти довгі речення.
• Часто злий без причини, впертий, обсесивно-компульсивний розлад.
• Інтелектуально недостатньо розвинений: рефлекси, сповільнене мислення.
• Важкі випадки можуть викликати психоз.
• Порушення сну: апное уві сні або денна сонливість.
• Наявність сколіозу.
• Ендокринні: дефіцит гормону щитовидної залози, гормону росту…

Діти з Prader Willi часто голодні, багато їдять і швидко набирають вагу

Деякі інші симптоми, такі як

На додаток до симптомів, згаданих вище, люди з цим синдромом також відчувають деякі інші симптоми, такі як:

• Маєте проблеми з очима, які впливають на зір, наприклад, короткозорість.
• Волосся, шкіра світліше, ніж у родичів.
• Хороша переносимість болю, важко виявляються ураження.
• Висока лихоманка або низька температура тіла не помітні, незважаючи на важкий стан.
• Лущення спричиняє синці та пошкодження шкіри.
• Може мати труднощі з їжею, легко задихатися, але не блювати.

Лікування синдрому Прадера Віллі

Діти з симптомами синдрому Прадера Віллі потребують негайного медичного обстеження та лікування. Лікування в основному базується на догляді за пацієнтом і симптоматичному лікуванні, включаючи:

• Забезпечте достатню кількість поживних речовин для дітей: необхідно побудувати здорову дієту, повноцінне харчування, регулярно стежити за розвитком дитини, щоб оцінити та лікувати належним чином. 
• Лікування гормоном росту: Стимуляція росту впливає на енергетичний обмін, покращує тонус м'язів, зменшує надлишок жиру в організмі.
• Лікування статевими гормонами: проведення замісної гормональної терапії допомагає доповнити гормони для дітей, допомагаючи зменшити ризик остеопорозу у маленьких дітей. Терапія проводиться до статевого дозрівання.
• Симптоматичне лікування розладів сну, апное уві сні .
• Потрібно контролювати вагу і дієту.
• Комплексне лікування проблем: фізіотерапія застосовується до проблем зі здоров’ям, рухливістю, мовою, здатністю спілкування тощо, щоб допомогти покращити поведінкові проблеми.
• Зверніться до психолога для лікування симптомів обсесивно-компульсивного розладу.
• В особливих випадках можна використовувати ліки.

Обстеження та лікування за призначенням лікаря при наявності у дитини ознак синдрому Прадера Віллі.

Деякі зауваження під час догляду за дітьми з Prader willi

Діти з Prader willi часто слабші за інших дітей, тому батькам потрібно піклуватися про них найкращим чином:

• Тонус м'язів малюка досить слабкий, поводитися з ним потрібно обережно, тому що дитина легко зісковзне, якщо батьки не звернуть увагу.
• Дієта повинна відповідати призначенням лікаря, знижувати калорійність, уникати ризику ожиріння.
• Не вживайте продукти, що містять багато жиру, фаст-фуд. Обмежте переїдання дитини, можна розділити на кілька прийомів, щоб дитина швидко не відчувала голоду. 
• Харчові добавки, вітаміни та мінерали для дітей.
• Ведіть здоровий спосіб життя, регулярно займайтеся спортом для покращення фізичного та психічного здоров’я.
• Періодичне обстеження, зробіть скринінгові тести для своєчасного виявлення ускладнень Prader willi.

Синдром Прадера Віллі викликає багато відхилень у дітей, підвищує ризик ожиріння, а також ряду інших захворювань, а також є тягарем для сім'ї та суспільства. Тому сім’ї, у яких є родичі, які страждають на цю хворобу, можуть приєднатися до асоціації людей з Prader Willi, щоб отримати допомогу від медичних організацій у всьому світі. При виявленні у дитини вищевказаного стану необхідно негайно звернутися до лікаря для призначення відповідного лікування, дотримуватися правил лікування, щоб знизити ризик прогресування. 

Вище вся інформація про статтю «Що таке синдром Прадера Віллі? Причини, симптоми та методи лікування», якими ділиться блог aFamilyToday, читачі можуть звернутися до них. Бажаємо вам міцного здоров’я та не забувайте стежити за веб-сайтом блогу aFamilyToday, щоб отримати більше інформації про здоров’я!