Ускладнення спадкової анемії та ефективна профілактика

Спадкова анемія сьогодні досить поширена в нашій країні. Це має серйозні наслідки для здоров’я пацієнта та виснажує фінанси сім’ї. Дефіцитна хвороба

Спадкова анемія сьогодні досить поширена в нашій країні. Це має серйозні наслідки для здоров’я пацієнта та виснажує фінанси сім’ї.

Спадкова анемія спричинена дефіцитом глобінових ланцюгів у гемоглобіні, що робить еритроцити пацієнта нестабільними. Глобін - це білковий ланцюг в елементі гемоглобіну, також відомому як гемоглобін (червоні кров'яні клітини). Зазвичай ці білкові ланцюги однакові, але при анемії структура цього ланцюга відрізняється, в результаті чого форма гемоглобіну (червоних кров’яних тілець) розпадається на форму півмісяця . У цей момент еритроцити більше не відповідають за транспортування O2, CO2 і заліза до клітин.

В даний час не існує ліків від спадкової анемії

Це генетичне захворювання, яке негативно впливає на організм, викликаючи недостатнє вироблення гемоглобіну. Якщо у вас це захворювання, ваші внутрішні органи також не отримають достатньо кисню з еритроцитів.

Ознаки спадкової анемії можна виявити вже на 3-6 місяці життя. У пацієнтів часто спостерігаються такі загальні симптоми:

• Людина бліда, шкіра жовта, дух убогий
• Лінивий до їжі, не такий гнучкий і активний, як однолітки
• Або є ознаки втоми, особливо коли вам потрібно виконувати фізичні вправи, але не надто багато
• Кістки крихкі і дуже легко ламаються, якщо вони зламані, вони довго відновлюються
• Погана імунна система
• Уразливий до інфекцій, інфекційних захворювань
• Худорлявість, зріст і вага нижче норми
• Затримка статевого дозрівання
• У важких випадках може виникнути утруднене дихання, серцева недостатність

Рідкісне ускладнення спадкової анемії

Перевантаження залізом є найпоширенішим ускладненням у людей з цим захворюванням. Це називається вторинним перевантаженням залізом, оскільки організм не має достатньо еритроцитів для перетворення заліза в клітини. Або через те, що люди з цією хворобою часто потребують більшої кількості переливань крові, кількість заліза також значно збільшується. Це безпосередньо впливає на серцево-судинну, ендокринну та гормоноутворюючу системи.

Люди зі спадковою анемією потребуватимуть частих переливань крові

Люди з хронічною анемією  часто мають дуже високий ризик інфікування. Деякі пацієнти також хворіють на гемофілію.

Щоразу, коли він виявляє, що в організмі недостатньо еритроцитів, мозок посилає сигнал, який говорить кістковому мозку виробляти більше. І якщо дефіцит зберігається, кістковий мозок повинен працювати безперервно, викликаючи його набряк. Так само аномально збільшені інші кістки, особливо череп і обличчя. Кістка набрякає, а кальцію та поживних речовин не вистачає для компенсації, що робить її слабкою та крихкою, коли вона зламана, вона довго заживає.

Пацієнти з цією хворобою часто мають повільніші темпи росту, ніж їхні однолітки, оскільки еритроцити не можуть забезпечити достатню кількість кисню та необхідних поживних речовин для клітин. Діти з вродженою анемією відстають у рості та мають затримку статевого дозрівання порівняно з однолітками.

Селезінка за структурою нагадує великий лімфатичний вузол, вона діє як «фабрика» для фільтрації крові. Ця «фабрика» видаляє стару кров, старі еритроцити та пошкоджені еритроцити (наприклад, зламані серповидні клітини), переробляючи залізо з клітин. Для людей з анемією ця фабрика працює без зупинки, викликаючи аномальне набрякання.

Крім того, люди з вродженою анемією мають дуже високий ризик подальших серцево-судинних захворювань.

Профілактика спадкової анемії

Спадковій анемії можна запобігти за допомогою скринінгових тестів

В даний час ще немає специфічного препарату для повного лікування спадкової анемії, пацієнтам доведеться регулярно переливати кров і проходити діаліз. Але ми можемо повністю запобігти цьому захворюванню вже з моменту вагітності. Вагітних жінок проведуть обстеження та діагностику генетичних мутацій. Крім того, чоловікові також необхідно пройти обстеження, щоб виявити ризик народження дитини з анемією.

Хуен Транг