8 речей про генетичне тестування, не всі знають

Сьогодні генетичне тестування вважається передовим методом визначення ризику народження дитини з вродженими вадами чи ні. Розуміння природи цього типу тестування є важливим, щоб допомогти батькам зробити усвідомлений вибір під час пологів.

Щорічно близько 3-5% дітей народжуються з вродженими вадами. Більшість дітей з вродженими вадами пов’язані з генетичними порушеннями. Перш ніж завагітніти , вам слід провести пренатальні тести, щоб переконатися, що здоров’я вашої матері безпечно для майбутньої вагітності. Наступні публікації допоможуть відповісти на запитання читачів щодо вищевказаного питання.

Ситуації, коли необхідно зробити пренатальне тестування

Більшість жінок, яким виповнилося 35 років і старше, коли вони завагітніли, мають високі шанси народити дитину з вродженими вадами. Крім того, сперма чоловіків старше 35 років також є однією з причин цього явища у дітей. Великий вплив на здоров’я дитини мають і генетичні фактори . Якщо у вас є член сім’ї з вродженими вадами, перед вагітністю вам необхідно пройти обстеження, щоб переконатися в безпеці плода.

Зв'язок між генетикою і ризиком деяких захворювань під час вагітності:

Люди східноєвропейського або ашкеназького походження мають більш високий ризик розвитку захворювань, особливо хвороб Тея-Сакса (тупий, млявий) і Канавана (спонтанна лейкодистрофія);

Афроамериканці мають вищий ризик серповидно-клітинної анемії, ніж загальне населення;

У європеоїдної раси ризик розвитку муковісцидозу вищий.

Які особливості генетичного тестування?

Існує багато типів тестів, які потрібно розглянути, перш ніж завагітніти. Звичайні тести включають ультразвукове дослідження затишної прозорості та подвійний тест наприкінці 1-го триместру та потрійний тест у 2-му триместрі, а також тести на трисомію 13, 18 та 21.

Як виглядає процес тестування?

Зазвичай медичні працівники беруть зразки крові або слини. Це не вплине на здоров’я вас і вашої дитини в майбутньому.

Які переваги тестів?

Ці тести не небезпечні для вас і не створюють ризику викидня. Крім того, тести нададуть більше інформації про ваші шанси на вагітність і можливі вроджені дефекти.

З якими труднощами ви можете зіткнутися під час тестування?

Генетичне тестування не може повністю діагностувати, чи є у дитини захворювання. За результатами тесту ви знаєте, чи є у вашої дитини високий ризик розвитку вроджених вад. Ваш лікар може призначити подальші тести, такі як амніоцентез або забір ворсин хоріона, щоб отримати більше інформації.

Які тести можна робити?

Послідовний послідовний тест

Це скринінговий тест, який поєднує три відомості, отримані протягом двох етапів вагітності, щоб визначити, чи є у плода ризик синдрому Дауна, синдрому Едвардса (трисомія 18) і дефектів нервової трубки. жах чи ні. Перший тест зазвичай роблять протягом першого триместру, між 10 і 13 тижнями.

Потрійний тест

Це аналіз крові, як правило, проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності. Результати цього тесту вказують на підвищений ризик певних вроджених вад у плода, таких як синдром Дауна та дефекти нервової трубки.

УЗД 20 тижнів вагітності

Це ультразвукове дослідження проводиться під час другого триместру вагітності, зазвичай між 18 і 22 тижнями, для діагностики ризику вад серця, ущелини губи, піднебіння, проблем з нирками, аномалій ніг ​​під час формування мозку.

Як часто потрібно робити загальний тест?

Зазвичай під час вагітності загальний тест потрібно зробити лише один раз.

Інші тести та тести

Діагностичне обстеження

Діагностичне тестування проводиться для виявлення або виключення генетичних або хромосомних аномалій. Існує два поширених типи діагностичних тестів, які проводяться під час вагітності:

Біопсія ворсин хоріона;

Амніоцентез.

Тест носія

Тестування на носійство використовується для виявлення носіїв рецесивної генної мутації, яка може викликати спадкове захворювання. Якщо ви і ваш партнер пройшли тестування, результати розкажуть багато про ризик генетичних захворювань вашої дитини.

Генетичні тести дають інформацію про ризик розвитку вроджених вад у вашої дитини. На основі цих результатів ваш лікар порадить вам про наступну вагітність і допоможе вирішити, чи продовжувати вагітність.