Вроджена гемолітична хвороба та пов’язана з нею інформація, яку слід знати вагітним жінкам

Гемофілія є спадковим захворюванням. Багато вагітних часто не знають про це захворювання, поки не завагітніють.

Вроджений гемоліз відноситься до групи захворювань крові, при яких вироблення гемоглобіну є аномальним. Якщо ви хворі або підозрюєте, що є носієм, і плануєте завагітніти, зверніться до іншої інформації, пов’язаної з цим станом, щоб забезпечити стабільну та безпечну вагітність.

Що таке таласемія?

Гемофілія — спадкове захворювання крові. Це відбувається, коли мутовані гени впливають на здатність організму виробляти здоровий гемоглобін і багатий залізом білок в еритроцитах.

Гемоглобін переносить кисень до всіх частин тіла і транспортує вуглекислий газ до легенів для виведення. Коли гени мутують, вони змінюються назавжди. Таким чином, гемоліз стає станом, який супроводжує хворого на все життя.

Види вродженого гемолізу

Існують різні форми вродженого гемолізу, більшість з яких залежить від того, яка частина гемоглобіну уражена. Гемоглобін — це гемоглобін, що складається з балансу основних білкових ланцюгів: альфа-ланцюга і бета-ланцюга.

Симптоми вродженої гемолітичної хвороби також досить різноманітні, від легкої до важкої. Це залежить від того, який ген мутований і чи вражений альфа-гемоглобін чи бета-гемоглобін.

Вроджений гемоліз альфа-ланцюга

Мутація альфа-ланцюга гемоглобіну викликає альфа-ланцюгову гемолітичну анемію. Альфа-ланцюги генеруються 4 генами.

Якщо ген мутований, немає жодних симптомів

Якщо два гени мутують, стан може призвести до легкої анемії. Цей фактор вважається характеристикою гемолізу

Якщо 3 гена мутують, це призводить до захворювання гемоглобіну H (HbH).

Мутації всіх 4 альфа-генів викликають найважчу форму цього стану. На жаль, дуже мало дітей з таким ступенем гемолітичної анемії виживають довго або після народження.

Вроджений гемоліз бета-ланцюга

Мутація в ланцюзі бета-гемоглобіну викликає бета-гемоліз. Бета-ланцюг виробляється двома генами:

Якщо ген мутований, це часто призводить до симптомів, які варіюються від дуже легких до більш серйозних. Все залежить від складних взаємодій уражених генів.

Якщо обидва гени мутовані, це призводить до анемії Кулі.

Як дізнатися, чи я хворий на гемофілію?

Вагітні жінки зрозуміють, що страждають від однієї або кількох різних форм гемолітичної анемії, тому що протягом цього часу у вас вже є проблеми зі здоров’ям, пов’язані з хворобою. Тому вагітним жінкам необхідно відвідувати лікаря для регулярного лікування та прийому ліків.

Однак досить часто люди з альфа- або бета-гемолітичною анемією не підозрюють, що вони самі мають цей стан. Причина в тому, що зазвичай пацієнт носить лише мутований ген або ген, який переносить хворобу, і не має жодних симптомів. Вагітність може бути першим випадком, коли ви дізнаєтеся, що маєте мутацію гемолітичного гена.

Ваш лікар проведе аналіз крові, щоб з'ясувати, чи є у вас гемолітичний ген до 10-го тижня вагітності .

Визнаючи наявність у плода вродженої гемолітичної хвороби

Вроджений гемоліз часто передається у спадок і є рецесивним. Це означає, що ризик захворіти вашої дитини захворюванням є досить випадковим. Якщо ви або ваш партнер є носіями гемолітичної хвороби, ваша дитина має 50% шанс успадкувати дефект гена.

Крім того, якщо у вас і вашого чоловіка є гемолітична хвороба, шанси будуть такі:

25% ймовірність того, що дитина не буде носієм і не захворіє

50% ймовірність, що ваша дитина стане носієм, але не матиме симптомів

25% ризик розвитку важкої гемолітичної хвороби.

Якщо у вас і вашого чоловіка була діагностована прихована гемолітична анемія, ваш лікар порекомендує пройти діагностичне тестування, щоб визначити, чи є ваша дитина генетично схильною до цього захворювання. Типи тестування включають:

Біопсія ворсин хоріона (CVS) : взяття невеликого зразка плаценти для аналізу ДНК між 11 і 14 тижнями вагітності

Амніоцентез роблять після 15 тижнів вагітності

Візьміть зразок крові плода через пуповину, коли у матері 18-21 тиждень вагітності.

Той факт, що плід страждає від тяжкої альфа-ланцюгової анемії, має дуже низькі шанси на виживання. У результаті деякі батьки часто розглядають можливість переривання вагітності. Це пов’язано з тим, що дитина може не розвиватися, як звичайні немовлята, незважаючи на багато лікування.

Вплив матері з вродженою гемолітичною анемією на плід

Незалежно від того, чи є у вас гемофілія чи є просто носієм, ваша дитина зможе уникнути наслідків захворювання, якщо ви будете приймати 5 мг фолієвої кислоти на день протягом всієї вагітності. Це пов’язано з тим, що хвороба може підвищити ризик виникнення у вашої дитини дефекту нервової трубки, такого як розщеплення хребта.

Регулярне вживання фолієвої кислоти також допомагає підтримувати здоров’я крові. Вроджена гемолітична хвороба може призвести до анемії під час вагітності. Якщо хвороба легка, лікар проведе ще кілька тестів, щоб визначити, чи варто вагітним приймати препарати заліза.

Вроджена гемолітична хвороба впливає на процес пологів?

Вроджений гемоліз може вплинути на зростання кісток, ускладнюючи вагінальні пологи. Якщо у матері деформація таза, нормально протікати пологи важко.

Вас може зацікавити тема:

Інфекції сечовивідних шляхів під час вагітності і на що варто звернути увагу вагітним

Поради, які допоможуть вагітним зменшити запаморочення під час вагітності

Високий індекс сечової кислоти під час вагітності: ризики та способи уникнути