Icke-invasiv prenatal screening (NIPT): Allt som finns att veta

Tidig graviditet blandad med lycka är oron över det växande fostret hos många gravida mödrar. För mer sinnesfrid bör mammor lära sig om icke-invasiv prenatal screening för att hjälpa till att upptäcka negativa komplikationer som uppstår med deras barn i tid. 

Prenatala screeningtester ger många fördelar för att minska risken för neonatal dödlighet, minska de allvarliga konsekvenserna av fosterskador och säkerställa en normal hälsosam utveckling. . Följande artikel i aFamilyToday Health kommer att hjälpa mödrar att bättre förstå om icke-invasiv prenatal screening och varför man väljer denna metod.

Vad är ett icke-invasivt prenatalt screeningtest?

Det icke-invasiva prenatala testet (NIPT) är en av de mest avancerade obstetriska teknikerna för att upptäcka många fosterskador hos ett foster.

Följaktligen, från 5-6 veckor av graviditeten, frigörs en viss mängd genetiskt material (specifikt DNA) och hälls i moderns blodomlopp. De flesta av dessa gensegment finns inte i celler, fritt flytande, så de kallas fritt DNA (cfDNA). CfDNA-frekvensen ökar med graviditetsveckan och når 10-veckors graviditetsperiod för att nå den mängd som krävs för testning.

NIPT kommer att analysera informationen från DNA-sekvenserna som hittats och därigenom bedöma risken för genetiska sjukdomar associerade med fostrets kromosomala (kromosomala) abnormiteter.

Varför ska vi välja ett icke-invasivt prenatalt screeningtest framför andra metoder?

Jämfört med fostervattenprov eller placenta biopsi för hög noggrannhet, men potentiella brister till fostrets hälsa, är icke-invasiv prenatal screeningtest anses vara helt säker för hela mamman. och baby på grund av att endast ta från 7-10ml venöst blod från gravida kvinnor. 

Dessutom prioriteras NIPT alltmer tack vare följande enastående fördelar:

Genomförd ganska tidigt (från 10:e graviditetsveckan), är manipulationen enkel och snabb. Baserat på resultaten kommer läkaren att ge den optimala lösningen för varje fall

Screeningfunktioner: NIPT kan screena mer än bara tre typer av missbildningar, Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom, precis som konventionella tester.

Mycket hög noggrannhet (upp till 99,9%): På grund av det icke-invasiva prenatala screeningtestet baserat på analys, är sekvensering av det genetiska materialet DNA för att leverera resultat.

Vad säger NIPT till dig?

Som nämnts kan det icke-invasiva prenatala screeningtestet identifiera 3 vanliga typer av kromosomavvikelser inklusive:

Downs syndrom eller trisomi 21 (ett överskott av 21 kromosomer i genomet)

Edwards syndrom eller trisomi 18 (en extra 18 kromosom i genomet)

Patau syndrom eller trisomi 13 (ett överskott av 13 kromosomer i genomet)

Dessutom kan NIPT också användas för att förutsäga fosterkön och Rh-typ blodgruppering. För könskromosomavvikelser övervakar det icke-invasiva prenatala screeningtestet i första hand följande tillstånd:

Turners syndrom (endast 1 x kromosom)

Trippel X-syndrom (3 kromosomer X) är också känt som supergirl

Klinefelters syndrom (XXY)

Jacobs syndrom (XYY)

När det gäller störningar relaterade till kromosomernas struktur, gör NIPT det enkelt att upptäcka problem som:

DiGeorges syndrom (saknas paragraf 22q11) 

Cri du Chat-syndrom (även känt som chiroming) uppstår på grund av förlust av en kort vinge på kromosom 5 

Wolf-Hirschhorns syndrom orsakas av ett 1p36-fragment på kromosom nummer 4

Prader - Willi syndrom (15q11-q3 deletion), den vanligaste manifestationen är att barnet har en känsla av att inte vara mätt

Gravida mödrar måste genomgå NIPT-test

Faktum är att alla gravida mödrar behöver utföra ett icke-invasivt prenatalt screeningtest för att säkerställa graviditetens säkerhet. I synnerhet kommer följande personer att rekommendera NIPT så snart som den 10:e graviditetsveckan:

Gravida kvinnor från 35 år och uppåt 

Människor som har haft missfall har fortfarande många oförklarliga graviditeter

En historia av att ha ett barn med en missbildning eller en familjemedlem med liknande problem

Mödrar som är gravida med flerbördsgraviditet eller blir gravida genom konstgjord insemination , spermietransplantation

Att leva i en giftig miljö, förorena eller använda alkohol, öl eller stimulantia

Tillämpade ultraljudsmått för att mäta nacken , dubbeltest, trippeltest för onormala resultat

Bärare av X-länkade recessiva sjukdomar som hemofili eller Duchennes muskeldystrofi.

Resultaten av det antenatala screeningtestet är inte invasiva

Vanligtvis, efter implementering av NIPT, kommer den röstande mamman att få resultatrapporten efter 5-7 dagar. Beroende på varje anläggning kommer de termer som används vid rapportering av resultat att variera. I allmänhet är icke-invasiva prenatala testresultat vanligtvis positiva, negativa eller inga resultat. 

Vid ett positivt resultat innebär det att man upptäcker en kromosomavvikelse. Vid denna tidpunkt kan din läkare råda dig att utföra ytterligare invasiva tester som fostervattenprov eller placentabiopsi för att omvärdera risken.

Om det är negativt är det mycket osannolikt att barnet kommer att ha ett genetiskt problem eller en kromosomstörning. Endast cirka 4% av fallen får inte resultat efter NIPT. Detta kan hända när det bara finns en liten mängd av fetalt cfDNA i provet. Ofta i denna situation kommer läkaren att be kvinnan att göra testet igen.

Kommer falska positiva eller falska negativa att inträffa?

Det finns fortfarande fall där resultaten av det icke-invasiva prenatala screeningtestet är förvirrade eftersom: 

Falskt positivt (Hög risk för missbildningar men inget barn som föds sjuk): Uppstår eftersom en kvinna upplever försvinnande tvillingsyndrom (försvinnande tvillingsyndrom). Dessutom kan falska positiva resultat också orsakas av vissa problem som uppstår hos modern eller från förekomsten av onormala cellinjer i moderkakan men inte från fostret.

Falskt negativt (låg risk men barnet är fortfarande sjukt): Oftast beror det på att mängden foster-DNA i provet är för låg eller på grund av tekniska fel.

Dessutom, när en mamma är gravid med tvillingar eller flerbördsgraviditet, kanske resultatet av NIPT inte är klart eftersom det är svårt att veta vilket foster som kommer att påverkas utan fostervattenprov för enskilda foster.

Förhoppningsvis har den senaste artikeln hjälpt gravida mödrar att bättre förstå om det icke-invasiva prenatala screeningtestet, rollen och fördelarna som denna form ger. Om du har några tvivel bör du omedelbart rådfråga din läkare för att säkerställa säkerheten för din graviditet!

Du kanske är intresserad av ämnet:

Vem ska screenas för typ 2-diabetes?

Gravida mödrar måste göra för att undvika fosterskador

Nödvändigheten av trippeltestet under graviditeten