Kan 4D-ultraljud upptäcka Downs sjukdom?

Downs syndrom är en av de vanligaste och allvarligaste genetiska störningarna hos ofödda barn. Så tekniken används på nästan alla förlossningskliniker – kan 4D ultraljud upptäcka Downs sjukdom?

Följande artikel är svaret för att hjälpa läsarna att svara på frågor relaterade till ovanstående fråga.

Kan 4D-ultraljud upptäcka Downs sjukdom?

I likhet med konventionella ultraljudstekniker använder 4D ultraljud ljudvågor för att skapa bilder av fostret i livmodern. Skillnaden mellan 4D ultraljud (eller 4D ultraljud) jämfört med 2D, 3D ultraljud är att denna ultraljudsteknik kan skapa en livevideoeffekt, som en film, kan se formen, lemmar, rörelser hos barnet i livmodern. Dessa bilder kan hjälpa din läkare att upptäcka problem med fosterskador hos ditt ofödda barn.

Så kan 4D ultraljud upptäcka Downs sjukdom? Enligt förlossningsläkare kan Downs sjukdom upptäckas tidigt genom 4D ultraljud som mäter nackgenomskinlighet. Den gyllene tiden att veta om ditt barn har Downs syndrom är runt 11-13 veckors graviditet. Spädbarn med hög risk för Downs syndrom har ofta blöjhud som är mer än 2,5 mm tjock.

Bild visar om 4D ultraljud upptäcker Downs sjukdom

Tecken på Downs syndrom med 4D ultraljud

Axel-hals opacitet är ofta den första grunden för läkare att upptäcka abnormiteter hos ett foster med Downs syndrom. På 4D-ultraljudsbilder gäller att ju tjockare ljus bak i nacken är, desto högre är risken att få ett barn med Downs syndrom. Men noggrannheten för att diagnostisera risken för foster Downs syndrom genom att mäta nackgenomskinlighet är endast 75 %. För att göra en mer exakt diagnos baserar läkaren också på andra manifestationer på ultraljudsbilden, inklusive:

• Kort näsryggrad (gestationsvecka 22: Under 5 mm, vecka 32: Under 7 mm);
• Armben, kort lårben;
• Ventrikulär dilatation;
• Tjock nackhud (större än 6 mm);
• Intestinal hyperechoic;
• Avvikelse i lillfingret.

Dessutom kommer barnet att ha en högre risk för Downs syndrom när mamman är över 35 år och/eller föräldrarna bär på en variant gen för Downs syndrom. Baserat på bilderna och dessa faktorer kommer läkaren att ställa en diagnos om risken att få ett barn med Downs syndrom. Men det är inte allt, gravida kvinnor kommer att få i uppdrag att göra några tester för att öka noggrannheten i diagnosen. Samtidigt hjälper det också läkare att komma fram till den mest lämpliga åtgärden för både mamma och barn.

Vilka tester krävs för att upptäcka Downs syndrom exakt?

Det stämmer, att svara på om 4D ultraljud kan upptäcka Downs sjukdom är definitivt ja. Men för att göra en korrekt diagnos för att göra snabba och rimliga screeningsåtgärder måste läkare lita på resultaten av tester:

Fostervattenprov och 4D ultraljud upptäcker Downs sjukdom?

När barnet löper hög risk för Downs syndrom kommer läkaren att rekommendera fostervattenprov för gravida kvinnor. Ingreppet utförs av högt kvalificerade läkare. Efter att ha utfört ett ultraljud för att välja en säker och korrekt fostervattenprov, kommer läkaren att använda en nål för att passera genom moderns livmoder och ta en liten mängd fostervatten runt barnet. Denna del av fostervatten testas sedan för kromosomavvikelser. 

Den bästa tiden att ta detta test är när graviditeten är vid 16-20 veckor.Fostervattenprov är 99% korrekt men kan medföra vissa risker som missfall, infektion ... Därför görs detta test först när läkaren har vägt för- och nackdelar för mor och bebis.

Fostervattenprov är indicerat för att upptäcka Downs syndrom

Dubbeltest (fritt β-hCG, PAPP-A)

Förutom frågan om 4D ultraljud kan upptäcka Downs sjukdom, undrar många människor varför diagnosen Downs sjukdom kräver gratis beta-HCG och PAPP-A-tester. 

Anledningen till detta är att PAPP-A-nivåer i moderns serum under graviditetens första trimester minskar vid graviditeter med trisomi 21, 18 eller 13. Fria β-hCG-nivåer under graviditeten förklaras också. Moderns serumnivåer under graviditetens första trimester är förhöjda i trisomi 21 graviditeter. 

Det vill säga, om barnet löper risk för Downs syndrom kommer PAPP-A-nivåerna att minska och fritt β-hCG kommer att öka under de första 3 månaderna av graviditeten. Av samma anledning är den bästa rekommenderade tiden att göra dubbeltestet vid graviditetsvecka 12. Detta test tillåter dock endast slutsatser om risken för Downs syndrom hos fostret är låg eller hög med Noggrannheten är cirka 90%.

Icke-invasiv screening (NIPT)

NIPT-testning är för närvarande den modernaste metoden för att tidigt, effektivt och säkert fastställa risken för fosterskador. I detta test kommer läkaren att ta blod från mamman och sedan analysera barnets fria DNA för att upptäcka kromosomavvikelser hos barnet med Downs syndrom.

Detta test är 99,99 % korrekt, lågrisk och kan utföras så tidigt som 9 veckor av graviditeten.

Vad ska man göra när fostret har Downs syndrom?

Huruvida ett 4D-ultraljud kan upptäcka Downs syndrom är inget problem, men när det kommer till att upptäcka ett foster med Downs syndrom blir valet upp till mamman. Förlossningsläkaren kommer att vara den som kommer att förlita sig på testresultaten och ultraljudsbilder för att ge de bästa råden för både fostret och mamman.

Även om moderskapet är fantastiskt, kommer de att möta många risker om föräldrar väljer att behålla graviditeten. Den första är att för barn med Downs syndrom kommer de att ha symtom på försenad tankeutveckling, outvecklat genitalsystem, hög risk för blodcancer, luftvägssjukdomar etc. och farliga komplikationer. Riskerna inkluderar: Sömnapné, hörselnedsättning... För familjer , kommer föräldrar att behöva möta både ekonomiska och känslomässiga svårigheter.

Därför rekommenderar läkare ofta att graviditeten avslutas i de fall där fostret diagnostiseras med Downs syndrom. Abort är dock endast indicerat när fostret är mindre än 22 veckor gammalt. Samtidigt har detta också en liten inverkan på hälsan hos gravida kvinnor. Därför är tidig diagnos och screening mycket viktigt vid Downs syndrom i synnerhet och i fall av barn med fosterskador i allmänhet.

Om föräldrar väljer att behålla graviditeten kommer de att stå inför många risker

4D ultraljud i vilken vecka?

Även om det finns studier som visar att 4D ultraljud är säkert för fostret, är många mammor fortfarande oroliga för de negativa effekterna på barnet. Därför övervägs det ofta bara om ett 4D-ultraljud kommer att upptäcka Downs sjukdom innan man går till jobbet. Inte bara för att upptäcka abnormiteter hos fostret med Downs syndrom, 4D ultraljud upptäcker även problem som hjärtfel, skelettfel eller neurologiska problem.

I olika skeden kommer 4D ultraljud att användas för olika ändamål, särskilt:

• Ultraljud vid 11 till 13 veckor 6 dagar: Granskning efter tecken på genetiska förändringar/kromosomal patologi (cervikala veck, näsben, flöde genom vissa blodkärl), samt kontroll Detaljerad undersökning av fostrets anatomi. Testning möjliggör tidig upptäckt av stora fostermissbildningar. Detta är också den bästa tiden att ta reda på om fostret löper risk att drabbas av Downs syndrom.
• 20 till 24 veckors ultraljud: En viktig kontroll när fostrets anatomi är fullt utvecklad för att möjliggöra visualisering av organsystemen (undersökning av hjärnans struktur, ansikte, hjärta, bukorgan, etc.), extremiteter, ryggrad).
• Ultraljud från 25:e till 28:e veckan: Övervaka fostrets tillväxt och utveckling och upptäck potentiella utvecklingsavvikelser som visar sig i senare stadier av graviditeten, undersök moderkakan och mät blodflödet i placentans artärer (Doppler).

Ultraljud bör dock inte göras för ofta utan läkares ordination för att undvika att fostret påverkas.

Hoppas att artikeln ovan hjälper läsarna att svara på frågor kring frågan " Kan 4D ultraljud upptäcka Down? ". Informationen i artikeln är inte avsedd att ersätta ett läkarrecept.