Retinal pigmentdegeneration och dess symtom

Retinal pigmenterad degeneration är inte en sjukdom utan snarare en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av dålig syn i svagt ljus.

Retinal pigmentdegeneration kommer sannolikt att påträffas hos alla patienter, oavsett ålder och kön. Men det förekommer fortfarande oftare hos personer med brytningsfel , särskilt närsynthet. Ju högre närsynthet, desto högre är risken för retinal degeneration.

Retinal pigmentering är en genetisk sjukdom.

Vad är retinal pigmentering?

Enligt forskning är förekomsten av makuladegeneration i den amerikanska befolkningen 1 av 4 000. Bland dem står genetiken för 30% av de återstående fallen är isolerade fall.

Symtom på retinal pigmentdegeneration kan uppträda från födseln, eller uppträda senare, men uppträder vanligtvis i 10-30 års åldern. Följaktligen fortskrider sjukdomen gradvis från näthinneinflammation, först av de stavformade ljuskänsliga cellerna i näthinnan.

Patienten har nattblindhet . När stavcellerna urartar kommer patientens synfält gradvis att smalna av, så småningom bara genom att titta genom en kikare.

Detta följs av degenerering av konerna. Konceller är koncentrerade främst i gula fläcken, ansvariga för central syn och färguppfattning. Som ett resultat kommer det centrala synet att förlängas avsevärt – men över 40 års ålder sker en allvarlig nedgång. Dessutom har patienten ytterligare symtom på grön-gul axel kromosomstörning.

Symtom på retinal pigmentering

Den tidigaste manifestationen som patienter med retinal pigmentdegeneration känner igen är dålig syn i svagt upplysta miljöer. Till exempel, i ett mörkt hus, på en teater, är patienter benägna att snubbla över möbler när de flyttar. Även patientens syn under väl upplysta förhållanden kan ibland försämras.

Fundusundersökning avslöjar mörka pigment i kluster längs eller runt blodkärlen. Pigmentering finns initialt endast i mittområdet, diffunderar sedan perifert och centralt till hela näthinnan.

Ibland kommer läkare inte att se närvaron av benformade pigmentklumpar i näthinnan. Synfältstestning är det första testet som görs när en patient har dålig syn i en dåligt upplyst miljö.

Elektroretinogram är ett extremt viktigt test för att utvärdera för ärftliga retinala sjukdomar. Resultaten av ett elektroretinogram kommer att avslöja vilken typ av retinala celler som är skadade, omfattningen av sjukdomen, genetiken och könsrelaterad sjukdom.

Elektroretinogram kan undersökas mycket tidigt från patienten är ung för att bekräfta sjukdomen. Detta test görs enkelt, utan behov av generell anestesi.

Differentialdiagnosen av retinal pigmentdegeneration med andra botade retinala sjukdomar som inflammation, infektion, vaskulär ocklusion... är mycket viktig eftersom prognosen för denna sjukdom är mycket dålig. Underlåtenhet att göra det kan allvarligt påverka patienten.

Ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto lättare är den att behandla.

Vissa ovanliga former av retinal pigmentering

Pigmenteringsdegeneration med lite eller inget pigment: Patienter har fortfarande symtom på sjukdomen, men över 30 års ålder visar de tecken på pigmenteringsstörningar.

Retinal Pigmentation Degeneration i endast ett öga: Tillräckliga tecken på sjukdom i ett öga medan det andra är normalt, kan visa mild kromatisk och elektrisk skada på näthinnan.

Andra anomala retinala pigmentdegenerering i ögat: Såsom konisk hornhinna, medfödd grå starr .

Övervakning och behandling av retinal pigmentdegeneration

Patienter behöver regelbundna synundersökningar.

Nydiagnostiserade patienter med retinal pigmentdegeneration behöver förklaras för att hjälpa dem att förstå sjukdomen, hur man klarar av att livet påverkas när synfunktionen försämras.

Unga patienter med synnedsättning rekommenderas att inte köra bil själva för att garantera sig själva och andras säkerhet. Personer med svår sjukdom rekommenderas att gå på lektioner för att anpassa sig och träna rörelse.

Rådgivning om sjukdomens genetik är till stor hjälp för patienter och familjer i frågor om livsplanering och äktenskap. Syskon och barn till personer med retinitis pigmentosa bör också screenas och genomgå de tester som krävs för att bekräfta denna överföring.

Behandlingen av retinal pigmentdegeneration står för närvarande inför många svårigheter eftersom det är en allvarlig, ärftlig sjukdom. Medicinsk intervention är också endast symtomatisk behandling som bromsar utvecklingen av sjukdomen.

Personer med retinal pigmentdegeneration kan använda A-vitaminpalmitat i en dos av 15 000 enheter/dag. Hos gravida kvinnor är dock användningen av vitamin A i höga doser kontraindicerad på grund av risken för genetiska mutationer.

Dessutom bör patienter som behandlas för näthinnepigmentdegeneration undersökas regelbundet och så snart det finns onormala ögonsymtom för att upptäcka åtföljande sjukdomar som glaukom, brytningsfel, näthinneavlossning, opacitet, glaskropp,... Regelbunden undersökning hjälper till att behandla i tid , bevara optimal syn.