Genmutation används för att tala om förändringar i den genetiska sekvensen. Så vad är en genmutation och vilka typer av genetiska mutationer finns det? Låt oss ta reda på det genom vår artikel nedan.
Genmutationer är förändringar i den genetiska sekvensen som ger upphov till mångfald mellan organismer. Mutationer i gener sker på olika nivåer, vilket resulterar i olika konsekvenser. Låt oss ta reda på vad genetiska mutationer är och vilka typer av genmutationer som finns genom följande artikel i Pharmacy Blog aFamilyToday!
Vad är genmutation?
En genmutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen
En genmutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen som gör den annorlunda än de som finns hos de flesta människor. Mutationsnivåer kan påverka var som helst från en enda byggsten av DNA till ett stort segment av en kromosom som består av många gener.
Genmutationer delas in i två huvudgrupper:
Heterozygot genetisk mutation
Detta är en genetisk mutation som ärvs från båda föräldrarna, uttrycks under hela livet och kvarstår i celler i kroppen. Dessa mutationer kallas gametmutationer eftersom de förekommer i förälderns ägg eller spermiecell.
När ett ägg och en spermie smälter samman för att bilda en zygot, får zygoten DNA från båda föräldrarna. Om DNA som tas emot från en förälder har en mutation, kommer barnet att födas och växa upp med denna mutation i sina celler.
Vegetativ mutation
Vegetativa mutationer som inträffar någon gång i livet uttrycks i vissa celler i kroppen. Dessa förändringar kan bero på miljöfaktorer, ultraviolett strålning från solljus eller kan bero på fel DNA-replikation under celldelningen. Somatiska cellmutationer kommer inte att föras vidare till nästa generation.
Vanliga typer av genmutationer idag
Vilken är den vanligaste typen av genmutation?
Några av huvudtyperna av genmutationer inkluderar:
Ersättningsmutation
Detta är en förändring av DNA-baspar som gör att en aminosyra ersätts med en annan i ett protein som gjorts av en gen.
Meningslös mutation
En nonsensmutation är en förändring i ett DNA-baspar. Men istället för att ersätta en aminosyra med en annan, ändras DNA-sekvensen i förtid vilket säger åt cellen att sluta bygga proteiner. Denna typ av mutation resulterar i ett förkortat protein som kanske inte fungerar korrekt med cykeln eller inte fungerar alls.
Insättningsmutation
Insättningsmutationer ändrar antalet DNA-baser i en gen genom att lägga till en ny bit av DNA vilket resulterar i ett protein tillverkat av genen som kanske inte fungerar korrekt.
Mutanter tappar poäng
Förlustmutationer ändrar antalet baspar av DNA genom att ta bort en bit DNA. Små punktförlustmutationer kan radera flera baspar i en gen. En stor deletionsmutation kan dock ta bort en hel gen eller några intilliggande gener.
Frameshift mutation
Frameshift-mutationer uppstår när DNA sätts in eller förlorat baspar, vilket förändrar läsramen för en gen. Läsramen för en gen innehåller tre kodande tripletter, en för varje aminosyra, så rammutationer förskjuter dessa kodande tripletter och ändrar kodningen för aminosyror. Proteiner som produceras av ramförskjutningsmutationer är vanligtvis icke-funktionella. Insättnings-, förlust- och kopieringsmutationer betraktas alla som ramförskjutningsmutationer.
Klonmutation
Kloning involverar en onormalt kopierad bit av DNA som kan förändra funktionen hos det resulterande proteinet.
Förlängd upprepad mutation
Extended repeat mutation är där nukleotidupprepningar är korta DNA-strängar som upprepas ett antal gånger i rad. Denna typ av mutation får proteinet att fungera onormalt.
Hur påverkar genetiska mutationer hälsa och utveckling?
Genmutationer kan orsaka allvarlig sjukdom
Varje cells funktion beror alltid på tusentals proteiner för att göra sitt jobb på rätt plats vid rätt tidpunkt. Ibland förhindrar genetiska mutationer ett eller flera av dessa proteiner från att fungera korrekt, vilket orsakar förändringar i cellstrukturen.
En mutation kan göra att ett protein är fel eller saknas helt eftersom de förändrar ett protein som spelar en viktig roll i kroppen. Genmutationer kan också störa normal tillväxt eller orsaka allvarliga sjukdomar som vitiligo, medfödd megacolon , färgblindhet , etc.
I vissa fall kan genetiska mutationer hindra ett embryo från att överleva fram till födseln. Dessa förändringar sker i gener som är nödvändiga för utveckling och stör ofta embryonal utveckling i de tidigaste stadierna.
Ovan berättar vi om vad genetiska mutationer är och vilka typer av genmutationer finns det? Mutationer kan ses som slumpmässiga förändringar, men de anses mestadels vara skadliga, men i vissa fall kan de vara fördelaktiga i vissa miljöer.
Riktlinjerna för screening ändras med ålder, personlig risk och fördelar och nackdelar med varje test. Se aktuella exempel från USA, vad symtom betyder och hur du kan diskutera ditt nästa steg.
Minska risken för infektion i vardagen med praktiska vanor för handtvätt, vacciner, inomhusluft, livsmedelssäkerhet och rutinmässig städning – utan onödiga produkter.
Använd denna praktiska checklista för att fråga om förebyggande screening, diagnostiska tester, behandlingsfördelar och risker, testresultat och uppföljningsplaner.
Lär dig när milda symtom kan övervakas hemma, när du ska kontakta en läkare och vilka varningssignaler för vuxna, barn och exponeringar som behöver akut hjälp.
Två personer kan dela samma hälsoproblem men ändå ha olika symtom eller testresultat. Lär dig hur tidpunkt, testgränser, biologi och varningssignaler påverkar tolkningen.
Läkemedel och kosttillskott kan förändra behandlingseffekter, biverkningar och förebyggande planer. Lär dig vad du ska kontrollera först, vilka interaktioner som är viktiga och vilka varningssignaler som kräver akut vård.
Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur magens anatomi påverkar din hälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck den senaste SpO2-mättekniken och dess avgörande roll för att övervaka syremättnad vid Covid-19, hjärtsvikt och lungödem. Lär dig korrekt mätmetod med moderna enheter.
