Nackgenomskinlighet ultraljud hos foster hjälper till att upptäcka Downs syndrom

Nackgenomskinlighet ultraljud är ett av de viktiga fosterscreeningtesterna för att avgöra om fostret sannolikt har Downs syndrom. Vad som avgör framgången eller misslyckandet av nackgenomskinlighetsultraljud beror på tiden och mättekniken, eftersom det förr eller senare inte finns några exakta resultat.

Nackgenomskinlig ultraljud görs under graviditetens första trimester, mellan 11 och 14 veckor, eller för foster mellan 45 och 84 mm, och anses vara en del av ett screeningtest för att identifiera om fostret har Downs syndrom.

Vad är nacktranslucens ultraljud?

Nackgenomskinlighet ultraljud är ett av sätten att kontrollera fostrets nacke när fostret är ca 11-14 veckor gravid eller när fostrets huvud- och bäckenlängd når 45-84 mm. Det engelska namnet på denna teknik är Nuchal Transucency, ofta förkortat som NT. 

Nackgenomskinlighet  är ansamling av vätska under huden på baksidan av fostrets nacke. Alla friska foster har vätska i nacken, men foster med Downs syndrom och vissa andra kromosomavvikelser har onormalt ökade vätskenivåer. Därför är nacktranslucens ultraljud ett sätt att diagnostisera och kontrollera fostret för Downs syndrom och tidiga kromosomavvikelser. 

Nackgenomskinlighet är ansamling av vätska under huden på baksidan av fostrets nacke

Om ultraljudsresultaten av nackgenomskinligheten i fostrets hals är onormala, måste mamman göra andra tester för att avgöra om fostret har Downs syndrom eller inte. Indikationerna för analys är: Fostervattenprov, fostervattenprov,... fosterkromosomkontroll. Ett blodprov för HCG och PAPP-A-proteinet är också ett screeningtest för Downs syndrom . 

Således är nackgenomskinlighetsultraljud det första initiala diagnostiska steget för att avgöra om man ska använda kombinerade tekniker för att diagnostisera Downs syndrom hos barn eller inte.

Vid vilken graviditetsvecka ska ultraljudet av nackgenomskinlighet utföras?

Mätning av nackgenomskinlighet är värdefull för att diagnostisera Downs syndrom och andra kromosomavvikelser vid en given tidpunkt. Mät ultraljud görs vanligtvis när fostret är 11 - 13 veckor, men de första veckorna kan fostret ha en annan tillväxthastighet, vilket är den faktiska skillnaden från den beräknade graviditetsåldern. 

Om man mäter nackgenomskinlighet med ultraljud tidigt, före 11:e graviditetsveckan, är mättekniken mycket svår eftersom fostret är för litet, svårt att mäta exakt. Om du är mer än 14 veckor gravid har överskottsvätska som samlas i nacken utvecklats och absorberats i fostrets lymfkörtlar. Därför, om fostret har en kromosomavvikelse, kommer nackgenomskinligheten också att återgå till det normala. Vid denna tidpunkt är ultraljudsmätning av detta index inte längre meningsfullt.

Därför är ultraljudsmätning av nackgenomskinlighet vid 11-13 veckors graviditet mycket viktig. Utöver ultraljudstekniken kan mamman i vissa fall få en extra vaginal undersökning för att få en exakt mätning. Vaginala skanningar utgör ingen risk för mamma eller barn.

Det är mycket viktigt att ha ett ultraljud som mäter nackgenomskinlighet vid 11-13 veckors graviditet

Om nackgenomskinligheten är hög, utser läkaren fostervattenprov vid 17-18 veckor av graviditeten för att kontrollera kromosomerna, detta resultat har exakt diagnostiskt värde. 

Förutom att mäta nackgenomskinlighet hjälper ultraljud nu också att upptäcka många andra abnormiteter hos fostret som: läppspalt, torticollis, inget näsben, ... 

Faktum är att det finns många fall. När gravida kvinnor går på vanligt ultraljud utvecklas fostret normalt. Men när ett barn föds uppstår ovanliga problem. Den främsta anledningen är att mamman inte hinner med ett ultraljud för att mäta nackgenomskinligheten. 

Ultraljud före eller efter den angivna tiden upptäckte inte barnet med denna kromosomavvikelse.

Hur mycket nackgenomskinlighet ultraljudsresultat är normalt?

Experter har studerat och definierat standardparametrar för att bedöma möjligheten av Downs syndrom och andra kromosomavvikelser hos fostret. 

Därför har foster med huvud- och bäckenstorlekar från 45 till 84 mm ofta nackgenomskinlighet mindre än 2,5 mm. Barn med en nackgenomskinlighet på mindre än 1,3 mm har en relativt låg risk för Downs syndrom. På ultraljudsbilder är nackgenomskinlighet avståndet mellan två punkter markerade av läkaren. 

Det är värt att notera att ultraljudsresultat, nackgenomskinlighet på 6 mm eller mer, risken för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser är ganska hög. Då måste mamman genomgå fler tester för att ställa en diagnos. 

Nackgenomskinlighet på 6 mm eller mer, risk för Downs syndrom

Nacktranslucensmätning identifierar risken för Downs syndrom hos barn med 75 procents noggrannhet. Det finns vissa fall där ultraljud och andra screeningtester inte lyckas identifiera ett barn med Downs syndrom, men dessa är sällsynta. 

För närvarande är standardtesterna för att screena för Downs syndrom genomskinlig ultraljud och dubbeltest (Beta hCG och PAPP-A) blodprov vid 11-13 graviditetsveckor och 6:e graviditetsdagen. Detektionsgrad upp till 90 %, falskt positiv 5 %. 

Förutom ultraljud är icke-invasiv NIPT en relativt exakt metod för att identifiera ett foster med Downs syndrom. Det är ett icke-invasivt test som ger exakta resultat upp till 99,9 %, säkert för både mor och barn. 

Oavsett vilken teknik du använder för att mäta nackgenomskinlighet  eller upptäcka Downs syndrom, är det viktigt att överväga rätt tidpunkt. Prenatal screening är en viktig prenatal kontroll för att säkerställa ditt barns hälsa och framtid. Mödrar bör gå till ett sjukhus, en välrenommerad medicinsk anläggning med modern utrustning för korrekt och effektiv mödravård och undersökning.