Урођена хемолитичка болест и сродне информације које труднице треба да знају

Хемофилија је наследно стање. Многе труднице често не знају да имају ову болест све док нису трудне.

Конгенитална хемолиза се односи на групу болести крви код којих је производња хемоглобина абнормална. Ако сте болесни или сумњате да сте носилац и размишљате о трудноћи, консултујте друге информације везане за ово стање како бисте осигурали стабилну, безбедну трудноћу.

Шта је таласемија?

Хемофилија је наследни поремећај крви. Настаје када мутирани гени утичу на способност тела да прави здрав хемоглобин и протеине богате гвожђем у црвеним крвним зрнцима.

Хемоглобин преноси кисеоник до свих делова тела и преноси угљен-диоксид до плућа ради елиминације. Када су гени мутирани, они се трајно мењају. Дакле, хемолиза постаје стање које оболелог прати до краја живота.

Врсте конгениталне хемолизе

Постоје различити облици конгениталне хемолизе, од којих већина зависи од тога који део хемоглобина је захваћен. Хемоглобин је хемоглобин који се састоји од равнотеже главних протеинских ланаца: алфа ланца и бета ланца.

Симптоми конгениталне хемолитичке болести су такође прилично разноврсни, од благих до тешких. Зависи од тога који ген је мутиран и да ли је погођен алфа хемоглобин или бета хемоглобин.

Конгенитална хемолиза алфа ланца

Мутација у алфа ланцу хемоглобина узрокује хемолитичку анемију алфа ланца. Алфа ланце генеришу 4 гена.

Ако је ген мутиран, готово да нема симптома

Ако су два гена мутирана, стање може довести до благе анемије. Овај фактор се сматра карактеристиком хемолизе

Ако су 3 гена мутирана, то доводи до болести хемоглобина Х (ХбХ).

Мутације сва 4 алфа гена узрокују најтежи облик овог стања. Нажалост, врло мало беба са овим степеном хемолитичке анемије преживи дуготрајно или након рођења.

Конгенитална хемолиза бета ланца

Мутација у ланцу бета хемоглобина изазива бета хемолизу. Бета ланац производе два гена:

Ако је ген мутиран, то ће често довести до симптома у распону од веома благих до тежих. Све зависи од сложених интеракција погођених гена.

Ако су оба гена мутирана, то доводи до Кулијеве анемије.

Како да знам да ли имам хемофилију?

Труднице ће схватити да болују од једног или више различитих облика хемолитичке анемије јер за то време већ имате здравствених проблема повезаних са болешћу. Због тога, труднице морају да посете лекара ради редовног лечења и употребе лекова.

Међутим, прилично је уобичајено да људи са алфа или бета хемолитичком анемијом нису свесни да и сами имају то стање. Разлог је тај што обично пацијент носи само мутирани ген или ген који носи болест и нема симптоме. Трудноћа може бити први пут да сазнате да носите мутацију хемолитичког гена.

Ваш лекар ће урадити тест крви да утврди да ли носите хемолитички ген пре 10. недеље трудноће .

Препознавање да фетус има урођену хемолитичку болест

Конгенитална хемолиза је често наследна и рецесивна. То значи да је ризик да ваша беба добије болест прилично насумичан. Ако сте ви или ваш партнер носиоци хемолитичке болести, ваша беба има 50% шансе да наследи дефект гена.

Поред тога, у случају да и ви и ваш муж имате хемолитичку болест, шансе ће бити следеће:

25% шансе да беба неће бити носилац, нити ће добити болест

50% шансе да ваша беба постане носилац, али нема симптома

25% ризик од тешке хемолитичке болести.

Ако је вама и вашем мужу дијагностикована латентна хемолитичка анемија, ваш лекар ће препоручити дијагностичко тестирање како би проценио да ли је ваша беба генетски предиспонирана за то стање. Врсте тестирања укључују:

Биопсија хорионских ресица (ЦВС) : Узимање малог узорка плаценте за ДНК тестирање између 11. и 14. недеље трудноће

Амниоцентеза се ради након 15 недеља трудноће

Узмите узорак крви фетуса кроз пупчану врпцу када је мајка трудна 18-21 недеља.

Чињеница да је фетус захваћен тешком алфа ланчаном анемијом има веома мале шансе за преживљавање. Као резултат тога, неки родитељи често размишљају о прекиду трудноће. То је зато што беба можда неће моћи да се развија као нормалне бебе упркос томе што је прошла кроз много третмана.

Утицај мајке са урођеном хемолитичком анемијом на фетус

Без обзира да ли имате хемофилију или сте само носилац, ваша беба ће моћи да избегне последице болести ако узимате 5 мг фолне киселине дневно током трудноће. То је зато што болест може повећати ризик ваше бебе од дефекта неуралне цеви, као што је спина бифида.

Редован унос фолне киселине такође помаже у одржавању здраве крви. Урођена хемолитичка болест може довести до анемије током трудноће. Ако је болест блага, лекар ће урадити још неколико тестова да види да ли труднице треба да узимају суплементе гвожђа.

Урођена хемолитичка болест утиче на процес рођења?

Урођена хемолиза може утицати на начин на који кости расту, што отежава вагинални порођај. У случају да мајка има деформитет карлице, тешко је имати нормалан порођај.

Можда ће вас занимати тема:

Инфекције уринарног тракта током трудноће и на шта труднице треба да обрате пажњу

Савети који ће помоћи трудницама да смање вртоглавицу током трудноће

Висок индекс мокраћне киселине током трудноће: ризици и начини избегавања