Након дијагнозе фетуса са хромозомском абнормалношћу, лекар ће наручити неколико специјализованих тестова као што су амниоцентеза или узорковање хорионских ресица да би дошао до коначног закључка.
Шта је амниоцентеза и узорковање хорионских ресица? Како ове методе помажу трудницама и шта треба имати на уму приликом њиховог извођења? Хајде да сазнамо са аФамилиТодаи Хеалтх кроз овај чланак!
Шта су амниоцентеза и узорковање хорионских ресица?
Амниоцентеза и узорковање хорионских ресица су тестови који вам могу рећи да ли ваша беба има хромозомске проблеме или одређене генетске поремећаје.
1. Биопсија хорионских ресица (ЦВС)
Биопсија хорионских ресица (ЦВС) се ради рано у трудноћи (обично између 10 и 13 недеља) како бисте рано сазнали о стању ваше бебе. Ако нема проблема, трудница ће ускоро бити ослобођена брига. Ако се, нажалост, појаве озбиљни проблеми, можете одлучити да прекинете трудноћу већ у првом тромесечју.
Процедура узорковања хорионских ресица изазива крварење које доводи до мешања крви ваше и бебе. Ако је ваша крв Рх негативна, добићете ињекцију Рх имуноглобулина (као што је РхоГАМ) серума да бисте спречили наношење штете вашој нерођеној беби ако је крв ваше бебе Рх позитивна.
Генерално се сматра да процедура узорковања хорионских ресица има већу стопу побачаја од амниоцентезе, али то можда није случај у свим окружењима.
2. Амниоцентеза
Шта је амниоцентеза?
За труднице које желе да сачекају резултате у другом тромесечју, пре него што се одлуче на инвазивни тест, амниоцентеза је једина опција. Ова процедура се обично ради између 16. и 20. недеље трудноће .
Амниоцентеза је пренатални тест који омогућава вашем лекару да прикупи информације о здрављу ваше бебе из узорка ваше амнионске течности . Сврха теста је да се утврди да ли фетус има одређене генетске поремећаје или хромозомске абнормалности као што је Даунов синдром .
Као и узорковање хорионских ресица (ЦВС), амниоцентеза ствара кариотип. Снимањем феталних хромозома лекар може закључити да је проблем дефинитивно ту.
Свако може имати ову процедуру, посебно они са високим ризиком за генетске и хромозомске проблеме. Неколико других разлога за процедуру амниоцентезе су:
Дијагностицирајте или искључите инфекцију материце да бисте проценили стање фетуса ако мајка има проблем са крвном групом као што је Рх некомпатибилност. Ово је компликовано стање које се јавља ако се крвна група мајке разликује од крвне групе фетуса
Да се процени развој плућа код фетуса да би се видело да ли има право да се мајка породи рано из одређеног здравственог разлога.
Како се изводи амниоцентеза?
Амниоцентеза обично траје око 20 до 30 минута. Пре захвата лекар ће урадити ултразвук како би измерио величину и основну анатомију фетуса, као и одредио амнионску кесицу како би проценио безбедну удаљеност бебе и плаценте. Труднице леже на сто за преглед, а стомак ће бити дезинфикован раствором јодног алкохола да би се смањио ризик од инфекције.
Доктор затим убацује дугачку, танку, шупљу иглу кроз трбушни зид у амнионску кесу око фетуса да би извукао око 15 до 20 милилитара (око три кашичице) плодове воде. Овај процес траје око 30 секунди. Фетус ће наставити да производи амнионску течност како би заменио извучену воду.
Осећаћете грчеве, пецкање током поступка или уопште не осећате нелагодност. Ниво нелагодности или бола варира од жене до жене, па чак и од различитих трудноћа.
Можете тражити анестезију, али болови од ињекције анестетика могу бити јачи него код амниоцентезе, па се већина мајки одлучује да нема анестезију. Затим, лекар проверава откуцаје срца бебе преко слике на ултразвучном екрану.
Данас лекари имају све више искуства и напредну медицину, па амниоцентеза не представља много ризика. Зато труднице не треба да брину када морају да ураде амниоцентезу!
Поремећаји и дефекти које амниоцентеза може открити
Амниоцентеза може открити скоро све хромозомске поремећаје укључујући Даунов синдром, тризомију 13, тризомију 18 и абнормалности полних хромозома (као што је Тарнеров синдром ). Овај тест може дијагностиковати ове поремећаје, али не може проценити њихову тежину.
Постоје стотине генетских поремећаја као што су цистична фиброза, болест српастих ћелија и Таи-Сацхсова болест. Овај тест не може открити све поремећаје, али ако је фетус под високим ризиком, амниоцентеза ће вам често рећи да ли је ваша беба болесна.
Дефекти неуралне цеви као што су спина бифида и аненцефалија се раде мерењем нивоа супстанце која се зове алфа-фетопротеин (АФП) у амнионској течности. Међутим, амниоцентеза не може открити друге урођене мане као што су срчане мане или расцеп усне или непца. Тако ће се током ултразвука у другом тромесечју открити многи структурни дефекти.
Фактори који доводе фетус у ризик од урођених мана
1. Даунов синдром
Имали сте скрининг тест који показује да је ваша беба у високом ризику од Дауновог синдрома или другог хромозомског проблема.
2. Резултати ултразвука
Резултати ултразвука су показали да фетус има структурне дефекте везане за хромозомске проблеме.
3. Резултати скрининга
Овај резултат указује да ви или ваш партнер носите абнормални ген. Ви и ваш супружник носите гене за рецесивне поремећаје као што су цистична фиброза или болест српастих ћелија.
4. Лична историја
Ако сте у прошлости били трудни са бебом са одређеном генетском абнормалношћу, постоји већи ризик од побачаја у следећој трудноћи.
5. Породична историја
Ако ви или ваш партнер имате хромозомску абнормалност, генетски поремећај или породичну историју генетског стања, ваша беба је такође под повећаним ризиком од генетских проблема.
6. Референтни узраст
Свака трудница може имати бебу са хромозомском абнормалношћу. Овај ризик се повећава са годинама мајке. На пример, шанса за рођење бебе са Дауновим синдромом се повећава са око 1 на 1.200 код 25-годишње жене на 1. од 100 код жене од 40 година.
У сваком случају, резултати теста амнионске течности су веома важни за одржавање фетуса или не. Надамо се да ће информације које чланак пружа помоћи трудницама да имају здраве месеце трудноће!