Труднице старије од 35 година имају повећан ризик од проблема са плодношћу. Пренатални скрининг тест се сада сматра оптималном мером која ће вам помоћи да елиминишете бриге око овог проблема.
Са напретком науке и технологије данас, израда пренаталних скрининг тестова постаје све популарнија и ефикаснија, посебно за труднице од 35 и више година. Које су користи за плодност код жена? Сазнајте са аФамилиТодаи Хеалтх кроз следећи чланак.
Када трудница треба да уради пренатални скрининг тест?
1. Која је разлика између пренаталног скрининга и генетског дијагностичког тестирања?
Пренатални скрининг тест за труднице је тест који се ради анализом узорка крви или ткива. Овај тест ће вам рећи да ли ви, ваш муж или ваше дете носите урођени ген који узрокује генетску абнормалност код ваше нерођене бебе.
Генетски дијагностички тест је тест који користи медицински инструмент за узимање узорка ткива из плаценте (хондроплазија) или мале количине амнионске течности за анализу. Стога је овај тест инвазиван у трудноћи.
2. Зашто је трудницама потребан пренатални скрининг?
Ако имате нешто од следећег, требало би да урадите скрининг тест трудноће:
Ви и ваша жена желите да имате бебу, ваш најближи крвни сродник или ваш муж има генетску болест.
Родили сте дете са инвалидитетом. Нису све бебе рођене са инвалидитетом генетски предиспониране. Деца са инвалидитетом могу бити погођена хемикалијама, инфекцијама или физичким траумама пре рођења. Понекад се беба роди са инвалидитетом за који лекари не могу да пронађу узрок.
Имали сте више побачаја. То је зато што одређене хромозомске абнормалности у фетусу могу изазвати побачај. Вишеструки побачаји могу довести до генетских поремећаја.
Једном сте се породили, али је беба умрла и постоје знаци у вези са генетским поремећајима.
Имате више од 35 година. Шанса да се роди беба са хромозомском абнормалношћу повећава се са годинама мајке.
Имали сте дијагностички скрининг тест и резултати теста показују да постоје генетске абнормалности, ваш лекар ће вам доделити генетски дијагностички тест како бисте имали најтачнију дијагнозу здравственог статуса фетуса. педијатријски.
Која је разлика између пренаталног скрининга и пренаталног генетског тестирања?
Многи људи често погрешно мисле да су пренатални скрининг тестови и генетски дијагностички тестови само један и једина разлика је у именовању. У ствари, ако обратите пажњу, видећете да су пренатални скрининг тестови и генетски дијагностички тестови потпуно различити. Пренатални скрининг се ради ултразвуком, тестовима крви или обоје. Генетски дијагностички тест је инвазивни тест трудноће који користи медицински инструмент за узимање узорка ткива из плаценте или мале количине амнионске течности за анализу.
Предност пренаталних скрининг тестова је у томе што су неинвазивни, не представљају ризик од побачаја и дају предиктивне информације о томе да ли ће се фетус родити са дефектом или не. Ограничење скрининг тестова је то што они не могу дати одговор да ли је фетус у опасности да има урођену ману или не. Поред тога, скрининг тестови пружају информације само о одређеним поремећајима. Због тога се врше скрининг тестови да би се предвидео могући ризик од урођених мана, али не дају тачну дијагнозу. У генетском саветовању и пренаталном скринингу, лекари често налажу трудницама да ураде скрининг тестове како би утврдили да ли треба да имају генетско тестирање.
Предност генетских дијагностичких тестова је у томе што ће ови тестови скоро тачно дијагностиковати абнормалности фетуса. Другим речима, овај пренатални скрининг тест може дати јасан одговор да ли фетус има генетску абнормалност или не. Недостатак овог облика пренаталног скрининга је што је инвазиван за трудноћу и може изазвати побачај, иако не постоје студије које би потврдиле ово питање.
Предности пренаталног скрининга у прва 3 месеца трудноће
Скрининг у првом тромесечју вам омогућава да знате да ваша беба има проблема са хромозомским абнормалностима у раној трудноћи. Предност ове методе је у томе што нема ризика од побачаја у поређењу са извођењем инвазивних тестова као што су узорковање хорионских ресица (ЦВС) или амниоцентеза.
Ако је ризик од феталних абнормалности мали, резултати теста би требало да вам пруже мир. Ако је ваша беба у високом ризику, ваш лекар може размислити о биопсији хорионских ресица. Резултати биопсије плаценте ће показати да ли постоји проблем са трудноћом када сте тек у првом тромесечју. Зато је најбоље да завршите скрининг тестове у првом триместру што је пре могуће. Ако из неког разлога не желите да имате ове скрининг тестове, можете сачекати и направити тест амниоцентезе у другом триместру.
Облици генетског тестирања, пренатални скрининг тестови
1. Ултразвук фетуса
Труднице свих узраста обично добију ултразвук најмање једном током трудноће. Током ултразвука, лекар ће користити високофреквентне звучне таласе да реконструише слику фетуса. Ултразвук фетуса има следеће ефекте:
Прецизно дијагностикујте да сте трудни
Пронађите срце фетуса
Одредите број фетуса у материци
Процените свој термин и пратите раст ваше бебе
Одређивање пола бебе
Лоцирање плаценте и количине амнионске течности
Измерите нухалну транслуценцију када сте трудни од 11 до 13 недеља и 6 дана да бисте предвидели ризик да ваша беба има Даунов синдром (тризомију 21) или не.
Идентификујте знаке урођених мана као што су расцеп усне, урођено срце , спина бифида, Даунов синдром.
2. Двоструки тест, скрининг у првом тромесечју
Овај тест се ради између 11-14 недеље трудноће. Доктор ће узети крв за тестирање и урадити ултразвук.
Тестом крви ће се пратити 2 врсте маркера (маркера) у крви трудница
Ултразвук ће проценити нухалну транслуценцију фетуса.
На основу информација о ове две методе скрининга, ваш лекар може да пронађе хромозомске проблеме код ваше бебе, као што је Даунов синдром. Овај тест има сличну улогу као троструки тест, али омогућава лекару да види фетус. Међутим, понекад двоструки тест такође даје нетачне резултате.
Да бисте добили тачнији резултат од једног теста, потребно је да га комбинујете са другим тестом крви, нпр. троструким тестом .
3. Троструки тест (скрининг четвороструких маркера)
Троструки тест је тест крви који се ради између 15. и 20. недеље трудноће. Овај тест ће проценити типове маркера присутних у крви и на тај начин дијагностиковати:
Проблеми са бебиним мозгом и кичменом мождином, који се називају дефекти неуралне цеви. Ова малформација укључује спина бифиду и аненцефалију. Троструки тест може да идентификује око 75-80% дефеката неуралне цеви
Генетски поремећаји као што је Даунов синдром . Овај тест може открити око 75% фетуса жена млађих од 35 година и више од 80% фетуса жена од 35 година и више са овим синдромом.
Важно је знати да троструки тест показује само ризик од урођених мана ваше бебе. Ако тест покаже да је фетус у опасности, каже се да је тест позитиван. Као што је горе поменуто, овај тест је само предиктивни, тако да позитиван резултат теста не значи да ће ваша беба дефинитивно имати урођену ману. Као резултат тога, у неким случајевима, бебе се рађају здраве и нормалне иако су резултати скрининг теста абнормални.
Ако је тест позитиван, ваш лекар може предложити додатне дијагностичке тестове, као што су:
Амниоцентеза за проверу феталних хромозома
Ултразвук за тражење знакова урођених мана.
4. Тест амниоцентезе
За разлику од ултразвука или теста крви, који само нагађају колико је фетус изложен ризику, амниоцентеза је врста пренаталног скрининг теста који се користи за постављање дијагнозе. Током поступка, лекар ће уметнути иглу кроз трбушни зид под вођством ултразвучног уређаја у материцу мајке. Игла ће помоћи лекару да уклони малу количину амнионске течности из амнионске кесе и тестира је на знаке генетске болести. Поред уобичајених хромозомских проблема укључујући Даунов синдром, Едвардсов синдром (тризомија 18), Патау (тризомија 13) и Тарнеров синдром, овај тест такође може показати:
Болест српастих ћелија
Цистична фиброза
Дистрофија мишића
Таи-Сацхсова болест
Дефекти неуралне цеви као што су спина бифида и аненцефалија.
Када се уради амниоцентеза, увек желите да знате колико је времена потребно да се добију резултати амниоцентезе? За разлику од ултразвука, пошто се ћелије амнионске течности култивишу и ћелијски хромозоми се одређују након културе, потребно је око 2-3 недеље да добијете резултате.
5. Тест узорковања хорионских ресица (ЦВС).
Узорковање хорионских ресица је алтернатива амниоцентези и може се обавити раније у трудноћи од амниоцентезе. Као и амниоцентеза, узорковање хорионских ресица може дијагностиковати многе болести. Ако имате значајне факторе ризика, можда ће вам бити понуђена биопсија хорионских ресица да бисте идентификовали урођене мане у раној трудноћи.
Током поступка, ваш лекар ће уклонити из плаценте мали узорак ћелија, који се зове плацента. Плацента су мали делови постељице који се састоје од оплођених јајних ћелија које деле исту генетску структуру као и фетус. Да би добио те ћелије, лекар убацује иглу кроз вагину или трбушни зид у зависности од локације плаценте. Ћелије ће затим бити тестиране да би се одредио сет хромозома фетуса, слично као код амниоцентезе.
Узорковање хорионских ресица и амниоцентеза често укључују генетске проблеме. Дакле, ови тестови вам помажу да сазнате ризик од генетских болести ваше бебе. У исто време, генетски саветник ће вам рећи о предностима и недостацима горе наведених мера пре него што наставите.
6. Неинвазивни пренатални тестови
Нова врста крвног теста под називом ДНК тест који прикупља слободну феталну ДНК у крви мајке показаће да ли фетус има хромозомске абнормалности. Ова метода треба да користи само узорак крви труднице, тако да није инвазивна у трудноћи као што је амниоцентеза или узорковање хорионских ресица.
Овај тест се ради између 10-22 недеље трудноће да би се пронашао и филтрирао фетални ДНК у крви мајке. Резултати ће одредити шансе да се беба роди са Дауновим синдромом, тризомијом 18 или тризомијом 13. Овај неинвазивни пренатални дијагностички тест може идентификовати око 99% случајева Дауновог синдрома и трисомије 18, много боље од других тестова крви. Већина случајева тризомије 13 се такође може идентификовати овим тестом.
Ако овај тест покаже да је ваша беба у високом ризику од хромозомских проблема, ваш лекар ће препоручити биопсију хорионских ресица или амниоцентезу да потврди дијагнозу. Пошто је ово нова врста теста, вероватно је да осигурање неће покрити трошкове или то раде многе болнице у нашој земљи. Ако сте заинтересовани, питајте лекара директно у болници за пун савет.
Предности пренаталног скрининга
Важно је запамтити да већина жена које имају 35 година и ускоро ће напунити 40, ако су доброг здравља, и даље могу имати здраву трудноћу и порођај. Међутим, пренатални генетски скрининг тестови ће и даље бити од велике помоћи током трудноће:
Знаћете здравље фетуса
Ако се открију било какви генетски проблеми, лекар ће предузети правовремене мере
Информације из скрининг тестова помажу вам да донесете одлуке о најбољој нези трудноће.
Неће сви пренатални скрининг тестови дати сигуран резултат или утврдити да ваша беба није у опасности. Понекад резултати теста нису баш тачни. Због тога је потребно да се консултујете са специјалистом о ризицима, предностима и ограничењима таквих тестова да бисте изабрали најбољу методу за вас.
Пренатални скрининг је суштински корак у одређивању ризика да ће се ваша беба родити без многих генетских болести које могу озбиљно утицати на ваше тело и ум. Можете да погледате информације изнад да бисте направили најприкладнији избор теста.