Prečítajte si o Patauovom syndróme u detí

Rovnako ako Edward a Down, Patauov syndróm je bežný genetický syndróm u dojčiat a má vážne účinky na zdravie dieťaťa v maternici.

Chromozomálne abnormality sú hlavnou príčinou potratu (potratu) a mŕtveho narodenia. Tento stav môže viesť k nebezpečným syndrómom, ako je Downov syndróm (trizómia 21), Edwardov syndróm (trizómia 18) a najmä Patauov syndróm. Počuli ste o Patauovom syndróme, ale v skutočnosti mu nerozumiete. Postupujte teda podľa nižšie uvedených informácií aFamilyToday Health, aby ste lepšie porozumeli tomuto genetickému syndrómu.

Čo je Patauov syndróm?

Patauov syndróm je iný názov pre dieťa s chromozomálnou abnormalitou. Normálne sa dieťa narodí so 46 chromozómami, ktoré sú usporiadané do 23 párov, ale ak má Patauov syndróm, bude mať ďalšiu kópiu chromozómu 13 (trizómia 13) v každej bunke svojho tela. Táto kópia môže spôsobiť vážne neurologické a srdcové chyby, ktoré dieťaťu sťažujú prežitie po narodení.

Čo spôsobuje Patauov syndróm?

Presná príčina tohto syndrómu stále nie je známa. Vo všeobecnosti tento syndróm postihuje viac dievčat ako chlapcov. Podobne ako Downov syndróm, aj mnohí vedci si myslia, že tento syndróm súvisí s vekom matky počas tehotenstva.

Symptómy Patauovho syndrómu

Deti s Patauovým syndrómom majú často fyzické alebo duševné zdravotné problémy. Bábätká mali normálnu hmotnosť, mali malé hlavy a šikmé, skrútené čelá. Nos je veľký, uši sú nízko nasadené, tvar je nepravidelný, časté sú očné chyby, rázštep pery a podnebia . Niektoré deti sa rodia s náplasťou na pokožke hlavy, ktorá vyzerá ako vredy. Okrem toho majú deti s Patauovým syndrómom príznaky ako:

Extra prsty na rukách alebo nohách (polydaktýlia)

Deformované nohy

Vzhľadom na problémy so štruktúrou mozgu sa mozog nerozdeľuje na dve hemisféry, čo vedie k ochoreniu známemu ako jedna komora.

U dievčat môže mať maternica nepravidelný tvar, známy ako dvojrohá maternica. U chlapcov semenníky niekedy nezostupujú do mieška (nezostúpené semenníky ).

Srdcové chyby (tvoria 80 %)

Poruchy obličiek…

Miera prežitia

Patauov syndróm je pomerne zriedkavý, výskyt je 1 zo 16 000 plodov a novorodenci majú tento syndróm. Podľa štatistík až 95% detí s Patauovým syndrómom zomiera pred narodením a len asi 5-10% žije po prvom roku života.

Je však ťažké predpovedať presnú dĺžku života dieťaťa s trizómiou 13. Existuje niekoľko prípadov, keď sa dieťa môže dožiť dospelosti, ale je to veľmi zriedkavé.

Diagnóza Patauovho syndrómu

Bábätká s Patauovým syndrómom sú jedinečné a môžu byť diagnostikované fyzickým vyšetrením. Niekedy sa však tento syndróm môže zamieňať s Edwardsovým syndrómom, takže na potvrdenie diagnózy je potrebné genetické vyšetrenie.

Okrem toho lekári odporúčajú aj zobrazovacie testy, ako je počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI), aby sa zistili defekty v mozgu, srdci a obličkách.

Metóda na zistenie Patauovho syndrómu hneď od chvíle, keď je dieťa v maternici

Biochemický test Dvojitý test, Trojitý test

Dvojitý test sa robí v 10-13 týždni tehotenstva, zatiaľ čo trojitý test sa zvyčajne robí okolo 14-18 týždňa.Tieto testy pomáhajú určiť riziko, že plod bude mať Patauov syndróm. Ak obe metódy preukážu, že vaše dieťa je vystavené vysokému riziku vrodených chýb , váš lekár vám odporučí podstúpiť amniocentézu na presnejšiu kontrolu.

nadzvukový

Tento test zvyšuje mieru presnosti výsledkov skríningu. Ultrazvuk pomáha určiť gestačný vek, základné ukazovatele plodu, dĺžku hlavičky - zadočku, zmerať nuchálnu translucenciu ... To je základ pre lekárov k presným záverom o zdravotnom stave plodu.pediatr. 

NIPT test - illumina

Ide o metódu analýzy voľnej fetálnej DNA v krvi matky na skríning genetických syndrómov, ktoré môže mať plod. Táto metóda má presnosť až 99,9 % a na základe tohto výsledku môže lekár usúdiť, či má plod genetické syndrómy alebo nie. Keď budete mať výsledky testu, nemusíte test opakovať ani používať ďalšie skríningové metódy.

Čo robiť, keď má vaše dieťa Patauov syndróm?

Ak je vášmu dieťatku diagnostikovaný Patauov syndróm pred narodením, váš lekár vám poradí. Niektorí rodičia sa rozhodnú zasiahnuť hlboko, zatiaľ čo iní sa rozhodnú prerušiť tehotenstvo. Existujú aj niektorí rodičia, ktorí chcú pokračovať v tehotenstve, kým sa dieťa nenarodí, aj keď šance dieťaťa na prežitie sú veľmi nízke, niektorí rodičia sa rozhodnú vyskúšať špeciálnu starostlivosť, aby predĺžili život dieťaťa.

Ak sa rozhodnete dojčiť a rodiť, popôrodná liečba vášho dieťaťa sa zameria na konkrétne fyzické problémy, ktoré má vaše dieťa. Lekári môžu urobiť operáciu na liečbu srdcových chýb alebo iných defektov, ako je rázštep pery a rázštep podnebia. Okrem toho existujú aj iné metódy, ako je fyzikálna terapia, logopédia na pomoc deťom s Patauovým syndrómom sa môže normálne rozvíjať.

Odporúča sa genetické poradenstvo

Rodičom detí s Patauovým syndrómom sa odporúča, aby vyhľadali genetické poradenstvo:

Podrobné pochopenie výsledkov chromozomálnych testov

Pochopte, že narodenie ďalšieho dieťaťa je tiež ohrozené účinkami choroby

Pochopte možnosti diagnostiky iných tehotenstiev. 

Dúfame, že prostredníctvom vyššie uvedeného zdieľania získate užitočné informácie o syndróme Patau u detí. Pretože tento syndróm nemožno predvídať a liečiť, počas tehotenstva by ste mali vykonať úplné vyšetrenie, aby ste rýchlo odhalili a obmedzili niektoré zlé situácie, ktoré môžu nastať.