Turnerov syndróm: príčiny, symptómy, liečba

Syndróm vrodených chýb je vždy považovaný za jedno z nebezpečenstiev pre deti, Turnerov syndróm je jedným z nich. Pochopenie diagnózy a liečby Turnerovho syndrómu je niečo, o čo by sa rodičia mali zaujímať a mali by si to vážiť.

Turnerov syndróm je považovaný za jednu z vrodených chýb u malých detí, z ktorých majú rodičia strach. Čo je teda Turnerov syndróm, jeho príčiny a liečba?

Čo to vlastne Turnerov syndróm je?

Turnerov syndróm je genetická porucha, ktorá zahŕňa defekty v chromozómoch. Chromozómy sú zložené z génov, ktoré sú tvorené DNA. Preto majú chromozómy obzvlášť dôležitú úlohu v dedičnosti, pričom zaznamenávajú genetickú štruktúru na bunkovej úrovni. Kombinácia chromozómov vo vnútri bunky je u každého človeka jedinečná a ovplyvňuje ľudský vývoj. Chromozomálne defekty môžu viesť k rôznym symptómom, ktoré môžu byť mierne alebo závažné. Každá osoba má 23 párov chromozómov, z ktorých 23. chromozóm určuje pohlavie (XY u mužov a XX u žien). Pri Turnerovom syndróme sa defekt vyskytuje na chromozóme X v tomto páre chromozómov.

Turnerov syndróm je vrodená chyba u malých detí.

Čo spôsobuje Turnerov syndróm?

Je to spôsobené tým, že jeden z chromozómov X u žien čiastočne alebo úplne chýba. Doteraz sa nenašiel dôvod, prečo je tento chromozóm defektný.

Genetická variácia v Turnerovom syndróme môže mať jednu z nasledujúcich foriem:

• Monozómia: Úplný nedostatok chromozómu X je často spôsobený chybou v spermiách otca alebo vajíčka matky. To sa deje v každej bunke v tele, z ktorých všetky majú iba jeden X chromozóm.

• Mozaika: V určitých prípadoch dochádza k zlyhaniu počas delenia buniek v ranom štádiu embryonálneho vývoja. To spôsobuje, že niektoré bunky v tele majú obe modifikované kópie chromozómu X. Iné majú iba jednu kópiu chromozómu X, alebo majú jednu úplnú a jednu chýbajúcu.

• Materiál chromozómu Y: V niektorých menších prípadoch Turnerovho syndrómu majú niektoré bunky jednu kópiu chromozómu X a iné kópie chromozómov X aj Y. Z týchto jedincov biologicky vyrastú dievčatá, ale prítomnosť chromozómu Y materiál zvyšuje riziko vzniku typu rakoviny nazývanej gonoblastóm.

Známky Turnerovho syndrómu

Dojčatá s Turnerovým syndrómom často vykazujú známky pomalšieho rastu a problémy súvisiace s tráviacim systémom. Bežné fyzické prejavy zahŕňajú krátky krk so záhybmi, trpaslík, široký hrudník, veľké alebo nízko zatvorené uši alebo vlasovú líniu umiestnenú na spodnej časti zátylku. Vaječníky sa zvyčajne nedokážu vyvinúť, takže sa nevyvinú ani prsníky. V neskoršej dospelosti môžu deti dostať prvú menštruáciu neskoro alebo nemusia dostať menštruáciu vôbec. Väčšina žien s týmto ochorením nie je schopná otehotnieť. Môžu sa objaviť problémy so srdcom a obličkami, strata sluchu a nemotornosť. Dievčatá a ženy majú zvyčajne rovnakú inteligenciu ako normálni ľudia, ale niekedy majú problémy s učením.

Stále môžu existovať ďalšie príznaky, ktoré nie sú uvedené. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa vašich príznakov, poraďte sa so svojím lekárom.

Prejavy Turnerovho syndrómu sú rôznorodé.

Liečba

Liečba Turnerovho syndrómu

Hormonálna liečba môže pomôcť pri liečbe niektorých abnormalít. Hormón je chemikália nachádzajúca sa v tele na kontrolu rastu a iných funkcií v tele. Rýchlosť rastu možno zlepšiť použitím rastového hormónu. Použitie tejto metódy môže pomôcť zvýšiť výšku pacienta o niekoľko centimetrov. Počas prvých rokov puberty sa môžu používať ženské hormóny. Pomôžu s fyzickým vývojom, ako je stimulácia rastu prsníkov a naštartovanie menštruácie. Lieky sa budú používať podľa potreby pri problémoch so srdcom alebo obličkami. Špecializovaní špecialisti pomôžu lekárovi vybrať najlepšiu metódu liečby. Sú to genetici, ktorí sa špecializujú na chromozomálne problémy a endokrinológovia na hormonálnu terapiu.

Úprava životného štýlu a životných návykov

Denné návyky, ktoré vám môžu pomôcť obmedziť progresiu Turnerovho syndrómu:

Turnerov syndróm možno zmierniť, ak:

• Užívajte lieky podľa pokynov.
• Rutinné kontroly u endokrinológa a vášho praktického lekára.
• Pravidelne cvičte, zdravo sa stravujte a udržujte si normálnu telesnú hmotnosť.

Pacient musí užívať liek tak, ako mu predpísal lekár.

Tu je to, čo potrebujete vedieť o Turnerovom syndróme. Dúfam, že vám budú užitočné, keď to bude potrebné.