Odpovedzte kosáčikovitá anémia

Kosáčikovitá anémia je nebezpečné ochorenie spôsobené stratou funkcie prenášania kyslíka v krvi. Viac sa dozviete v nasledujúcom článku.

Kosáčikovitá anémia je nebezpečné ochorenie s mnohými komplikáciami, ako je oklúzia ciev, hemolýza, ischémia a iné systémové komplikácie. Včasná detekcia a správna liečba môžu predĺžiť život a zlepšiť kvalitu života.

Čo je kosáčikovitá anémia?

Kosáčikovitá anémia (SCD) je skupina dedičných porúch červených krviniek, ktoré spôsobujú, že telo nemá dostatok zdravých červených krviniek na prenášanie kyslíka.

Normálne sú červené krvinky okrúhle, konkávne na dvoch stranách, aby mohli preniknúť do malých krvných ciev a prenášať kyslík do celého tela. Pri SCD sa červené krvinky stávajú tvrdými, lepkavými a vyzerajú ako polmesiac alebo polmesiac. Tieto červené krvinky majú krátku životnosť, ľahko odumierajú, ťažko sa pohybujú cez malé krvné cievy, čo spôsobuje nedostatok červených krviniek a blokuje prietok krvi. Výsledkom je bolesť, infekcia, akútny hrudný syndróm a mŕtvica.

Kosáčikovitá anémia spôsobuje anémiu.

Príčina choroby

SCD je stav, ktorý je prítomný od narodenia v dôsledku genetických faktorov. Predpokladá sa, že príčinou je zmena genetickej štruktúry hemoglobínu. 

Normálny ľudský hemoglobín (HbA) pozostáva z dvoch párov peptidových reťazcov, alfa a beta. U pacientov s kosáčikovitou anémiou s abnormálnym hemoglobínom (HbS) je aminokyselina valín nahradená aminokyselinou kyselinou glutámovou na pozícii 6 v beta reťazci. Tým sa vytvorí gén, vďaka ktorému sú červené krvinky kosáčikovité. 

Kosáčikovité červené krvinky strácajú svoju pružnosť v porovnaní so zdravými červenými krvinkami, ľahko priľnú k endoteliálnej vrstve, blokujú krvné cievy, čo vedie k trombóze. Okrem toho krehké kosáčikovité červené krvinky spôsobujú mechanickú traumu v obehovom systéme spôsobujúcu hemolýzu. Kostná dreň proliferuje, aby kompenzovala červené krvinky spôsobené hemolýzou, ktorá z dlhodobého hľadiska spôsobuje deformácie kostí.

SCD je genetické ochorenie. Ak majú obaja rodičia v rodine SCD, potom 1 zo 4 detí má pravdepodobne kosáčikovitú anémiu. Existujú aj prípady, keď rodičia často nemajú expresiu SCD, ale nesú iba gén spôsobujúci ochorenie v heterozygotnom stave. Preto stále existujú prípady detí s SCD, zatiaľ čo rodičia nemajú príznaky kosáčikovitej anémie.

Rizikové faktory pre kosáčikovitú anémiu

Odhaduje sa, že asi 0,3% černochov v USA má homozygotnú kosáčikovitú anémiu, 8-13% černochov, ktorí sú heterozygotní pre tento gén, nemá anémiu, ale sú vystavení riziku iných komplikácií.

Niektoré možné komplikácie:

• Chronické poškodenie sleziny nastáva, keď sa v slezine hromadia červené krvinky, čo môže viesť k samoinfarktu a náchylnosti na infekciu. Táto infekčná komplikácia je obzvlášť častá u malých detí a môže byť smrteľná.
• Opakovaná ischémia a infarkt môžu spôsobiť chronickú dysfunkciu mnohých rôznych orgánových systémov. Komplikácie zahŕňajú mŕtvicu, ischémiu, kŕče, nekrózu panvy, zlyhanie obličiek, zlyhanie srdca , pľúcnu hypertenziu a pľúcnu fibrózu a retinopatiu.

Mŕtvica môže spôsobiť kosáčikovitú anémiu.

• U heterozygotných nosičov (Hb AS), hoci nepociťujú krvácanie ani bolesť, hrozí im pľúcna embólia a chronické ochorenie obličiek, poškodenie svalov alebo náhla smrť pri námahe. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť hematúria a renálna papilárna nekróza. Podľa štúdií môžu mať heterozygotní nosiči Hb Asia zvýšené riziko obličkového medulárneho karcinómu.
• Komplikácie počas tehotenstva. Kosáčikovitá anémia môže zvýšiť riziko vysokého krvného tlaku a krvných zrazenín počas tehotenstva. Môže tiež zvýšiť riziko potratu, predčasného pôrodu a nízkej pôrodnej hmotnosti.

Liečba kosáčikovitej anémie

Kosáčikovitá anémia je vážny a celoživotný zdravotný stav. Ale liečba môže pomôcť zlepšiť symptómy a lepšie kontrolovať progresiu ochorenia.

Počas liečby kosáčikovitej anémie sa používajú niektoré lieky a opatrenia, ako napríklad:

širokospektrálne antibiotiká (na infekcie)

 Použitie u pacientov s podozrením na závažnú infekciu alebo akútny hrudný syndróm (v dôsledku pľúcnej mikrovaskulárnej obštrukcie).

Analgetiká, tekutiny (proti bolesti v dôsledku trombózy)

 Lieky proti bolesti sú zvyčajne opioidy. Opatrnosť je však potrebná u pacientov s ochorením obličiek.

Liečte kosáčikovitú anémiu pomocou krvnej transfúzie

Transfúzia sa podáva v mnohých situáciách, ako je resuscitácia sleziny, aplastický záchvat, kardiopulmonálne symptómy (napr. zlyhanie srdca, hypoxémia s PO2 < 65="" mm="" hg). "" blood="" help="" do=" "redukovať="" the="" akumulácia="" akumulovať="" iron="" and="" grade="" viskózna="" krv.=" " method="" method="" transfusion="" blood="" man="" count="" is="" only="" intend="" to="" prevent="" prevent="" blood ="" block="" brain="" re= "" herectvo,="" special="" special="" at="" young="" em,="" to="" single="" keep="" miliard="" rate="" hb="" s="" under="">

Krvná transfúzia na kosáčikovitú anémiu.

Imunizácie, doplnky kyseliny listovej a hydroxymočoviny (na udržanie zdravia)

Používa sa na pravidelnú zdravotnú starostlivosť ako aj liečbu symptómov, podpornú liečbu komplikácií.

Hydroxyurea je mitotický inhibítor, znižuje kosáčikovitú anémiu, zmierňuje bolesť (50 %) a znižuje akútny hrudný syndróm, znižuje potrebu transfúzie krvi. Je indikovaná u pacientov s opakujúcimi sa bolesťami alebo inými komplikáciami. Dávky hydroxymočoviny sa značne líšia a upravujú sa na základe krvného obrazu a vedľajších účinkov. Hydroxymočovina je potenciálne teratogénna a nemali by ju užívať ženy vo fertilnom veku.

Transplantácie kostnej drene a kmeňových buniek

Kostná dreň je mäkké tkanivo v centrálnej časti kosti, kde sa tvoria krvinky. Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek je postup, pri ktorom sa zdravé krvotvorné bunky odoberú darcovi (najlepšie súrodencovi) a transplantujú sa do tela pacienta s SCD.

Táto metóda je však veľmi riskantná a môže mať vážne vedľajšie účinky a môže viesť k smrti. Transplantácie kostnej drene alebo kmeňových buniek sú indikované len u detí s ťažkým SCD z dôvodu nadmerného poškodenia orgánov.

Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie s mnohými nebezpečnými komplikáciami. V súčasnosti väčšina súčasných liečebných postupov nedokáže ochorenie úplne vyliečiť, ale môže pomôcť pacientom kontrolovať symptómy, progresiu ochorenia a predĺžiť život.