Je ochorenie sklovca dedičné?

Sklovitá kosť je zriedkavé ochorenie, ale veľmi poškodzuje ľudské zdravie a činnosti. V tomto článku zistíme, či je problém sklovitej kosti dedičný.

Sklovitá kosť je zriedkavé ochorenie, ale veľmi poškodzuje ľudské zdravie a činnosti. Ľudia s ochorením sklovca majú často krehké kosti, ktoré sa ľahko lámu aj pri ľahkých nárazoch. Čo je teda príčinou tohto ochorenia? V tomto článku sa pozrime na problém: " Je sklenená kosť dedičná ?".

Čo je to sklovcová kosť?

Osteogenesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta, skrátene OI) je dedičné ochorenie kostí. Sklovitá kosť spôsobuje krehké kosti, krehké kosti. Pacient má veľa fyzických deformácií a nemusí byť schopný normálne chodiť.

Sklenená kosť ohýba chrbticu

Úrovne chorôb

Nekompletné ochorenie kostí sa delí na 4 typy podľa rôznych stupňov:
Typ 1: Toto je najčastejší prípad. Sklovec typu 1 má tiež najľahší stupeň ochorenia. Prejavy tohto typu sú:

• Pacient má relatívne normálnu postavu.
• Existujú známky svalovej slabosti, prípadne zakrivenie chrbtice .
• Oči sú modré alebo svetlo fialové.
• Mnohé zlomeniny sú bežné pred pubertou.

Typ 2: Ochorenie sklovca typu 2 má najvyššiu úmrtnosť. Znaky tohto formulára zahŕňajú:

• Pacienti s touto chorobou sú malí, nízki, s mnohými zlomenými kosťami.
• U novorodencov existuje vysoká pravdepodobnosť úmrtia krátko po narodení alebo krátko po ňom.
• Ťažká respiračná dysfunkcia.
• Zlomené rebrá.

Typ 3: Ide o pomerne ťažký typ. Charakteristické prejavy neúplného ochorenia kostí typu 3 sú:

• Deti sa rodia so zlomenými kosťami.
• Oči sú často sivé, modré alebo príliš biele.
• Respiračná funkcia, pokles pľúc, slabosť.
• Strata sluchu, neúplné zuby.

Typ 4: Sklovec 4. stupňa je prechodným typom medzi typom 1 a typom 3. Charakteristiky tohto typu sú:

• Pacient má mierne až stredne ťažké deformácie.
• Hustota kostí je nižšia ako u priemerného človeka.
• Pre tie, ktoré sú tehotné po 15 týždňoch: Ultrazvuk dokáže odhaliť abnormality spôsobené dĺžkou končatín plodu a zlomeninami kostí. 

Ochorenie sklovca je spôsobené genetickou mutáciou

Je ochorenie sklovca dedičné?

Mnoho ľudí sa pýta, či je ochorenie sklovca dedičné. Odpoveď je, že táto choroba sa môže preniesť na ďalšiu generáciu. Podľa štatistík je väčšina ľudí s ochorením sklovca zdedená z dominantných alebo recesívnych génov rodičov. K tomu dochádza rovnako u mužského aj ženského pohlavia v pomere 1:20 000. Ďalšia časť je spôsobená mutáciou vašich vlastných génov. Príčinou je genetické dedičstvo, ktoré reguluje štruktúru kostí, čo spôsobuje nedostatočnú alebo nekvalitnú produkciu kolagénu typu 1, čo vedie k nerovnováhe v tvorbe kostí a resorpcii kostí. Poškodenie kolagénových vlákien kostí spôsobuje, že kosti sú slabé, krehké a náchylné na zlomeniny. Navyše sa zmenšuje štruktúra a objem kostí, vďaka čomu sú kosti náchylnejšie na zlomeniny aj pri ľahkom náraze.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko ochorenia sklovca

Hoci väčšina ľudí so šedým zákalom je dedičná. V skutočnosti však existuje veľa faktorov, ktoré môžu zvýšiť vaše šance na rozvoj ochorenia sklovca, ako napríklad:

• Rodinná história;
• Ženy v menopauze a najmä v skorej menopauze;
• Nepravidelné menštruačné cykly, časté vynechávanie menštruácie;
• V dôsledku dlhodobej liečby niektorými liekmi, ako sú lieky na astmu, lupus, hypotyreózu a záchvaty;
• Diéta s nedostatkom vápnika, vitamínu D;
• Sedavý, športovanie;
• dym; piť príliš veľa piva a vína.

Sklenené kosti spôsobujú zlomeniny

Ako zistiť ochorenie sklovca od tehotenstva

Rozvoj vedy a techniky dnes umožňuje odhaliť nedokonalosť kostí už z čias, keď sme boli ešte plodom v brušku matky. Najmä pri ťažkých zlomeninách. Preto v prípadoch, keď má matka, otec alebo rodinný príslušník v anamnéze ochorenie sklovca, tehotná matka by mala ísť do nemocnice, aby sledovala stav plodu, skontrolovala riziko ochorenia.tehotná. Existujú dva spôsoby zisťovania ochorenia sklovca počas tehotenstva: genetické testovanie a ultrazvuk.

Genetické testovanie

Genetické testovanie, tiež známe ako testovanie DNA, sa používa na zistenie zmien genetických porúch. Génové testovanie je veľkým prielomom v medicíne s vysokou použiteľnosťou pri diagnostike a liečbe chorôb. Tento test umožňuje analýzu génov schopných spôsobiť genetické ochorenia, vývojové poruchy, genetické mutácie, štrukturálne mutácie a počet chromozómov. Prostredníctvom tejto metódy môže lekár odhaliť abnormality, ochorenia kostí u detí, aby mal rýchlo účinné riešenia. 

Nadzvukový

Ultrazvuk je diagnostická zobrazovacia metóda, ktorá pomáha posúdiť zdravotný stav plodu. Je to jednoduchá, bezpečná a pomerne presná metóda. Ultrazvuk je technika, ktorá využíva ultrazvukové vlny (vysokofrekvenčné vlny) na rekonštrukciu obrazov orgánov a štruktúr vo vnútri tela matky. Lekár pomocou ultrazvukovej sondy naskenuje brucho matky a dostane snímky, ktoré sa prenesú do počítača. Z týchto obrázkov môže lekár určiť stav plodu, zistiť abnormality, ak nejaké existujú. U plodu so známkami sklovca môžu byť kosti dieťaťa zlomené, končatiny sú kratšie ako normálne. Odtiaľ bola diagnostikovaná táto choroba nedokonalosti kostí. 

Vyššie je uvedený celý náš podiel na probléme ochorenia sklovca, či je alebo nie je zdedený. Dúfame, že prostredníctvom tohto článku môžete lepšie pochopiť túto chorobu.