Gilbertov syndróm: Aké sú príčiny, príznaky a prevencia?

Často vieme, že keď dôjde k zožltnutiu očí a pokožky, je pravdepodobné, že telo má problémy s pečeňou. Normálne by ste mysleli na bežné choroby ako hepatitída, cirhóza... Ale počuli ste už o Gilbertovom syndróme? Ak máte záujem dozvedieť sa viac o tomto syndróme, zostaňte naladení na koniec dnešného príspevku na blogu aFamilyToday!

Gilbertov syndróm súvisí so schopnosťou pečene normálne fungovať – mimoriadne dôležitý orgán v ľudskom tele. Čo je teda Gilbertov syndróm? 

Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je dedičný pečeňový syndróm, pri ktorom pečeň nedokáže úplne spracovať bilirubín – zlúčeninu nachádzajúcu sa v ľudskom tele.

Za normálnych okolností sa červené krvinky rozložia v pečeni za vzniku bilirubínu a niektorých ďalších látok, bilirubín sa potom vylúči stolicou alebo močom. U ľudí s Gilbertovým syndrómom sa bilirubín hromadí v krvnom obehu osoby a postupne spôsobuje stav známy ako hyperbilirubinémia. To znamená, že osoba bude mať vysoké hladiny bilirubínu v tele. Vo väčšine prípadov sú zvýšené hladiny bilirubínu spoľahlivým znakom toho, že niečo nie je v poriadku s funkciou pečene. Rozdiel v Gilbertovom syndróme je však v tom, že s týmto orgánom pacienta nie je problém.

Približne 3 až 7 % populácie v Spojených štátoch má Gilbertov syndróm, pričom niektoré epidemiologické štúdie naznačujú, že toto číslo môže byť až 13 %.

Čo spôsobuje Gilbertov syndróm?

Príčiny Gilbertovho syndrómu podľa štúdií ukazujú, že k nim dochádza pri zmene génu UGT1A1 v tele. Tento gén má úlohu pri riadení produkcie pečeňových enzýmov (pečeňové enzýmy), ktoré pomáhajú rozkladať a odstraňovať bilirubín v tele. Mutácia génu UGT1A1 sa môže v rodine prenášať z generácie na generáciu. Aby sa však u tejto osoby mohlo vyvinúť ochorenie, musí dostať dva abnormálne recesívne gény od oboch rodičov, aby mal Gilbertov syndróm (1 od otca a 2 od matky). Aj keď sú oba gény abnormálne, existuje veľká šanca, že nebudete mať Gilbertov syndróm.

Gilbertov syndróm je spojený so zmenou génov

Je Gilbertov syndróm nákazlivý?

Tento syndróm nie je nákazlivá choroba, takže sa nemôže prenášať z chorých na zdravých ľudí.  

Subjekty s rizikom Gilbertovho syndrómu

Hoci je Gilbertov syndróm vrodený, často zostáva nepovšimnutý až do puberty alebo možno aj neskôr. Pretože produkcia bilirubínu sa prudko zvyšuje počas puberty. Jednotlivci sú vystavení vyššiemu riziku vzniku tohto syndrómu ako ostatní, ak:

• Matka aj otec osoby nesú abnormálny gén, ktorý spôsobuje Gilbertov syndróm
• Existuje mužské pohlavie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Vo väčšine prípadov ľudia s Gilbertovým syndrómom nevykazujú žiadne príznaky. Stále majú dostatok pečeňových enzýmov na kontrolu hladín bilirubínu v krvi. Keď sa bilirubín hromadí v tele bez toho, aby sa vylúčil, spôsobuje to, že koža a skléra očí zožltnú. Pacienti by sa mali okamžite poradiť s lekárom, ak sa u nich objavia žlté oči, žltačka v dôsledku Gilbertovho syndrómu alebo z akejkoľvek inej možnej príčiny.

Žltačka je tiež častým problémom u dojčiat, najmä tých predčasne narodených . U detí narodených s Gilbertovým syndrómom môžu byť príznaky žltačky ešte závažnejšie.

Žltačka kože a očí je zistiteľným príznakom Gilbertovho syndrómu

Prevencia Gilbertovho syndrómu

Keďže ide o genetické ochorenie, vedci zatiaľ nenašli spôsob, ako priamo predchádzať Gilbertovmu syndrómu. 

Diagnostické opatrenia pre Gilbertov syndróm

Lekári môžu zvážiť Gilbertov syndróm, ak si všimnú žltačku bez akýchkoľvek iných príznakov alebo symptómov súvisiacich s problémami pečene. Dokonca aj keď nemáte žltačku, váš lekár si všimne vysoké hladiny bilirubínu pomocou biochemického krvného testu na vyhodnotenie funkcie pečene. 

Pre lepšiu diagnózu môžu lekári vykonať aj iné paraklinické opatrenia, ako je CT vyšetrenie, ultrazvuk, biopsia pečene... na vylúčenie akejkoľvek inej patológie, ktorá môže spôsobiť zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi pacienta. Tento syndróm sa môže vyskytnúť najmä pri ochoreniach pečene a iných krvných ochoreniach.

Pacientovi možno diagnostikovať Gilbertov syndróm, ak biochemické testy pečene preukážu zvýšený bilirubín a možnosť ochorenia pečene je vylúčená. Presnejšie povedané, váš lekár môže tiež nariadiť genetické testovanie na kontrolu genetickej mutácie, ktorá spôsobuje tento syndróm.

Gilbertov syndróm možno diagnostikovať pomocou CT vyšetrenia

Medzi ďalšie príčiny hyperbilirubinémie patria:

• Patológia pečene: Akútna hepatitída spôsobená rôznymi faktormi, ako sú vírusy, lieky, chemikálie... alebo steatohepatitída, cirhóza ...
• Obštrukcia žlčových ciest : Tento stav je často spojený s kameňmi, ktoré sa tvoria v žlčových cestách. Príčinou však môže byť aj rakovina žlčníka, žlčových ciest, či pankreasu.
• Hemolytická anémia: Vysoké hladiny bilirubínu v krvi sa vyskytujú, keď sú červené krvinky predčasne zničené predtým, ako sa vrátia do pečene.
• Cholestáza: Ide o ochorenie súvisiace s pečeňou a žlčovými cestami. Toto ochorenie sa vyskytuje najmä u tehotných žien. Niektoré tehotné ženy pociťujú v posledných mesiacoch tehotenstva strašné svrbenie. Tento stav nastáva, keď je tok žlče v žlčníku ovplyvnený vysokou hladinou hormónov počas tehotenstva.
• Crigler-Najjarov syndróm: Toto je tiež dedičný syndróm, ktorý poškodzuje špecifický enzým zodpovedný za spracovanie bilirubínu v tele, čo vedie k nadbytku tejto zlúčeniny.
• Dubinov-Johnsonov syndróm: Ide o dedičnú formu chronickej žltačky, pri ktorej hepatocyty nevylučujú konjugovaný bilirubín.
• Pseudožltačka: Tento stav sa vyskytuje v dôsledku nadbytku beta-karoténu (vitamínu A), nie nadbytku bilirubínu v tele, zvyčajne z konzumácie príliš veľkého množstva mrkvy, tekvice atď.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí s Gilbertovým syndrómom nebude potrebovať liečbu. Žltačka tiež nespôsobuje žiadne dlhodobé zdravotné problémy. Aby sa predišlo zvýšeniu hladín bilirubínu, pacienti môžu vykonať niektoré nižšie uvedené opatrenia:

• Nevynechávajte jedlá.
• Pite dostatok vody.
• Obmedzte stres a napätie.
• Dostatok spánku, dobrý spánok.
• Obmedzte používanie stimulantov a alkoholických nápojov. 

Obmedzte používanie alkoholu, aby ste znížili príznaky tohto syndrómu

Ak máte niektorý z príznakov spojených s Gilbertovým syndrómom   , čo najskôr navštívte svojho lekára a špecialistov, pretože hoci tento syndróm nie je škodlivý, jeho príznaky môžu byť príznakom choroby.príznaky iných chorôb. Blog aFamilyToday vám praje veľa zdravia!