Čo je génová mutácia a súhrn bežných typov génových mutácií?

V genetickom procese u ľudí sa často vyskytujú génové mutácie a nie všetky genetické mutácie spôsobujú ochorenie. Preto by ste sa nemali obávať, že máte génovú mutáciu, ale mali by ste sa dozvedieť viac o tom, čo je génová mutácia a aké sú bežné typy génových mutácií?

Génová mutácia je trvalá zmena v sekvencii DNA a vytvára nový gén. V súlade s tým sa táto časť sekvencie DNA bude líšiť od sekvencie, ktorú má väčšina ľudí. Recesívne mutácie sú často škodlivé, ale existuje aj mnoho foriem genetických mutácií, ktoré sú prospešné pre evolúciu a selekciu. Ak chcete podrobnejšie pochopiť, čo sú genetické mutácie a aké typy génových mutácií existujú v ľudskom tele, prečítajte si tento článok.

Čo je génová mutácia?

Génové mutácie sú zmeny v jednotlivých bázach DNA alebo delécie a malé intragénne preskupenia. Klasifikácia génových mutácií sa často používa zameniteľne s bodovými mutáciami, hoci geneticky môžu zahŕňať rôzne udalosti.

Obrázky genetických mutácií

Bodové mutácie označujú zmeny jednej bázy alebo inzerciu alebo deléciu jednej alebo viacerých báz, zatiaľ čo génové mutácie označujú zmenu bázy alebo pridanie, deléciu alebo preskupenie mutácií, ktoré narúšajú dysfunkciu normálnych génov. Všetky sa považujú za genetické účinky, pretože zvyčajne nespôsobujú smrť exponovaných buniek a zvyčajne sa merajú v bunkách vytvorených po ošetrení. Ošetrené bunky sa musia podrobiť následným reprodukčným cyklom, aby sa mutácie prejavili a vyhodnotili. Niektoré bežné choroby spôsobené genetickými mutáciami, ako je Downova choroba, albinizmus , ...

Zistite typy génových mutácií

Mutácia posunu rámu

Tri bázy na molekule mediátorovej RNA identifikujú aminokyselinu. Vedci nazývajú tri susediace bázy na reťazci messenger RNA, ktorý identifikuje aminokyseliny "kodóny" alebo tripletové kódy. Delécia alebo inzercia 1, 2 alebo iných báz iných ako 3 a ich celočíselných násobkov v sekvencii DNA spôsobí zmeny v zložení a sekvencii kodónov za miestom pôsobenia, čo má za následok stop kód. pred alebo za, ktorý sa nazýva posun rámca mutácie.

Celočíselná mutácia

Delécia alebo inzercia 1 alebo viacerých kodónov medzi 3 susedné bázy a ich neporušené násobky 3 na reťazci DNA, čo vedie k zníženiu alebo zvýšeniu jednej alebo viacerých aminokyselín v syntetizovanom peptide a sekvencií aminokyselín pred a po chuti. nie sú rovnaké. zmeny, nazývané kodónové mutácie alebo kodónové inzercie alebo delécie.

Čo je génová mutácia a súhrn bežných typov génových mutácií? Génová mutácia spôsobuje albinizmus

Zastavte mutáciu kódu

Keď sa stop kodón v messenger RNA stane kódom pre aminokyselinu, syntéza polypeptidového reťazca nemôže skončiť normálne a dôjde k predĺženiu, známemu ako terminačná mutácia.

Synonymná mutácia

Substitúcia jednej bázy môže zmeniť iba špecifický kodón na messenger RNA, ale pretože tento kodón je degradovaný, neovplyvňuje normálne kódovanie aminokyselín, známe ako mutácia, synonymum (mutácia rovnakého zmyslu).

Nezmyselná mutácia

V dôsledku substitúcie jedinej bázy sa objaví stop kodón, ktorý predčasne ukončí syntézu polypeptidového reťazca a väčšina výsledných proteínov stratí svoju normálnu aktivitu alebo funkciu, nazývané mutácie nezmyselný mutant.

Missense mutácia

Keď substitúcia bázy na vlákne DNA zmení špecifický genetický kód na messenger RNA a spôsobí, že jedna aminokyselina je nahradená inou v syntetickom polypeptidovom reťazci. Nazýva sa to chybná mutácia.

Čo je génová mutácia a súhrn bežných typov génových mutácií? Deti s Downovým syndrómom v dôsledku genetických mutácií

Klasifikácia génových mutácií podľa stupňa

Okrem toho sa podľa stupňa génovej mutácie v tele dá rozdeliť do nasledujúcich prípadov:

Odhaduje sa, že u ľudí je 50 000 štrukturálnych génov, z ktorých 18 % je heterozygotných pre normálne ľudské génové lokusy a zdravý jedinec má najmenej 5-6 škodlivých mutácií v heterozygotnom stave. zygoty, ako sú tie v homozygotnom stave . škodlivé následky.

  • Genetické rozdiely v biochemickom zložení normálneho ľudského tela, takéto rozdiely spravidla neovplyvňujú ľudské telo. Ako je typ sérového proteínu, krvná skupina ABO, typ HLA a rôzne izoenzýmy. V určitých prípadoch však existujú aj vážne dôsledky. Napríklad transfúzia krvi medzi rôznymi krvnými skupinami, odmietnutie medzi rôznymi typmi HLA atď.
  • Následky mutácie sú malé a na organizmus nemajú výrazný vplyv. Z evolučného hľadiska sa táto mutácia nazýva neutrálna mutácia.
  • Mutácia je smrteľná, spôsobuje narodenie mŕtveho dieťaťa, spontánny potrat alebo smrť po narodení.
  • Môže priniesť určité výhody pre individuálnu plodnosť a prežitie. Napríklad heterozygoti pre mutantný gén HbS sú odolnejší voči malárii falciparum ako normálni homozygoti HbA, čo je prospešné pre prežitie jednotlivca.

Vyššie je uvedený súhrn podrobných informácií o génových mutáciách . Je vidieť, že mutantná technológia bola v posledných rokoch silne vyvinutá a používa sa v mnohých rôznych oblastiach. Pochopením vzorcov genetických mutácií môžu ľudia jasnejšie modifikovať produkty génov alebo proteínov podľa svojich predstáv a v konečnom dôsledku získať produkty na efektívne využitie.


Prečo ma z nočného kúpania bolí hlava? Ako sa vyhnúť?

Prečo ma z nočného kúpania bolí hlava? Ako sa vyhnúť?

Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.

Účinky antibiotík na zdravie

Účinky antibiotík na zdravie

Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!

Aké sú vedľajšie účinky antibiotík na zdravie?

Aké sú vedľajšie účinky antibiotík na zdravie?

Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!

Získajte informácie o oxidačnom strese, aby ste žili zdravšie každý deň

Získajte informácie o oxidačnom strese, aby ste žili zdravšie každý deň

Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.

Rozlíšenie typov pleti a vhodná starostlivosť

Rozlíšenie typov pleti a vhodná starostlivosť

Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.

Rada: Treba nezhubnú strumu operovať?

Rada: Treba nezhubnú strumu operovať?

Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?

Ak máte ovčie kiahne, môžete ich dostať znova?

Ak máte ovčie kiahne, môžete ich dostať znova?

Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!

Aká je najlepšia strava pre ovčie kiahne?

Aká je najlepšia strava pre ovčie kiahne?

Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.

Aká je dobrá poloha pri spánku pre tráviaci systém?

Aká je dobrá poloha pri spánku pre tráviaci systém?

Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.

Čo je príčinou horúčky dengue? Kedy budem vedieť, že som sa zotavil z horúčky dengue?

Čo je príčinou horúčky dengue? Kedy budem vedieť, že som sa zotavil z horúčky dengue?

Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?