Čo je Fanconiho syndróm? Aké sú príznaky a liečba Fanconiho syndrómu?

Fanconiho syndróm je porucha obličiek, ktorá ovplyvňuje spôsob, akým sa určité esenciálne látky reabsorbujú. Symptómy zahŕňajú veľa močenia, pitie viac ako zvyčajne, bolesť kostí a svalovú slabosť. Liečba Fanconiho syndrómu závisí od jeho základnej príčiny.

Fanconiho syndróm je prejavom ochorenia obličiek, skôr ako sa dozviete o príznakoch a liečbe, naučte sa s Blog aFamilyToday, čo je Fanconiho syndróm?

Čo je Fanconiho syndróm?

Všeobecné informácie o Fanconiho syndróme

Fanconiho syndróm je stav, pri ktorom je reabsorpcia elektrolytov a iných látok narušená proximálnym tubulom v obličke. Tieto látky sú nevyhnutné pre fungovanie organizmu. Ak máte Fanconiho syndróm, tieto molekuly, ktoré nie sú reabsorbované, opustia telo močom, vrátane: fosforu, glukózy, draslíka, bikarbonátu, kyseliny močovej, aminokyseliny. Fanconiho syndróm nesúvisí a nemal by sa zamieňať s Fanconiho anémiou.

Čo spôsobuje Fanconiho syndróm?

Fanconiho syndróm má mnoho príčin, ktoré môžu byť zdedené alebo získané, niekedy bez známej príčiny. Bežnou príčinou Fanconiho syndrómu u detí je genetika, ktorá ovplyvňuje schopnosť tela rozkladať určité látky:

  • Cystín (cystinóza) je najčastejšou príčinou Fanconiho syndrómu u detí.
  • Fruktóza (fruktózová intolerancia).
  • galaktóza.
  • Glykogén (ochorenie ukladania glykogénu).

Medzi ďalšie príčiny u detí patria:

  • Vystavenie ťažkým kovom ako je olovo, ortuť...
  • Loweov syndróm, zriedkavé genetické ochorenie očí, mozgu a obličiek.
  • Wilsonova choroba , dedičný stav, ktorý bráni vášmu telu dostatočne sa zbaviť medi. Keď sa meď hromadí, môže to ovplyvniť pečeň, mozog, obličky a oči. 

U dospelých má Fanconiho syndróm mnoho príčin, vrátane:

  • Niektoré lieky: azatioprín, cidofovir, gentamicín a tetracyklín.
  • Transplantácia obličky .
  • Choroba ukladania ľahkého reťazca.
  • Ochorenie mnohopočetného myelómu.
  • Primárna amyloidóza.

Symptómy Fanconiho syndrómu 

Tu sú niektoré bežné príznaky dedičného Fanconiho syndrómu:

  • Príznaky dehydratácie : časté močenie, smäd...
  • Príznaky nedostatku elektrolytov: Bolesť kostí, slabé kosti, zlomené kosti, podpriemerná výška, svalová slabosť.

Získaný Fanconiho syndróm:

  • Príznaky dehydratácie.
  • Príznaky nedostatku elektrolytov.
  • Hypofosfatémia, hypokaliémia.
  • Viac aminokyselín v moči.
  • Akumulácia kyseliny v telesných tekutinách.

Čo je Fanconiho syndróm?  Aké sú príznaky a liečba Fanconiho syndrómu? Pri tomto syndróme sú bežné príznaky dehydratácie

Diagnóza Fanconiho syndrómu

Ak chcete diagnostikovať Fanconiho syndróm, váš lekár sa vás opýta na príznaky Fanconiho syndrómu, ako je spomalenie rastu a únava u detí, bolesť kostí u dospelých, vykoná fyzické vyšetrenie a opýta sa, či pacient užíva lieky.

Diagnostické testy Fanconiho syndrómu zahŕňajú: Testy moču alebo krvi. Vysoké hladiny glukózy, aminokyselín a fosfátov v moči alebo nízke hladiny fosfátov, bikarbonátov a draslíka v krvi môžu byť tiež príznakmi Fanconiho syndrómu.

Okrem toho sa prostredníctvom zobrazovania diagnostikuje poškodenie kostí a obličiek a komplikácie Fanconiho syndrómu.

Liečba Fanconiho syndrómu

Genetické príčiny Fanconiho syndrómu sa často nedajú vyliečiť, no niektoré zmeny v stravovaní môžu pomôcť. Získané príčiny Fanconiho syndrómu sú reverzibilné. Neexistuje však žiadna záruka. Správnou liečbou je možné kontrolovať symptómy a obmedziť poškodenie obličiek, svalov a kostí.

Liečba závisí od príčiny a závažnosti Fanconiho syndrómu. Identifikujte a liečte akékoľvek základné príčiny. Obnovte stratenú vodu a elektrolyty prostredníctvom diétnych zmien, perorálnych doplnkov alebo intravenóznych (IV) infúzií. U mnohých ľudí s Fanconiho syndrómom sa často vyskytuje metabolická acidóza, podajte pacientovi hydrogénuhličitan sodný, ktorý pomôže obnoviť zdravú rovnováhu pH krvi. Nízke hladiny fosfátov môžu spôsobiť slabé kosti a bolesť kostí. Ak máte nízke hladiny fosfátov, váš lekár vám môže predpísať fosfátový doplnok plus vitamín D.

Ak majú deti dedičný Fanconiho syndróm, môžu potrebovať špeciálne prispôsobenú diétu, ako je vyhýbanie sa fruktóze, galaktóze alebo tyrozínu. Pacienti môžu musieť prerušiť alebo znížiť dávku akéhokoľvek lieku, ktorý spôsobuje získaný Fanconiho syndróm.

Čo je Fanconiho syndróm?  Aké sú príznaky a liečba Fanconiho syndrómu? Je Fanconiho syndróm liečiteľný?

Ako dlho trvá liečba Fanconiho syndrómu? Fanconiho syndróm sa nedá vyliečiť, ale dá sa úplne kontrolovať, ak pacient dodržiava a je okamžite liečený. Cieľom liečby je zlepšiť zdravie.

Keď je liečba vysoko účinná, pacienti musia dodržiavať pokyny lekára. V závislosti od príčiny môžu niektoré získané príčiny Fanconiho syndrómu zlepšiť symptómy v priebehu dní až týždňov. Fanconiho syndróm však môže byť dlhodobý stav v získanej aj dedičnej forme. 

Niektoré spôsoby, ako vám pomôcť predchádzať Fanconiho syndrómu, sú:

  • Vyhnite sa kontaktu s olovom.
  • Porozprávajte sa o bylinných doplnkoch so svojím lekárom.
  • Diskutujte o rizikách liekov so svojím lekárom, ako sú antibiotiká a chemoterapeutické lieky.

Väčšina zdedených symptómov Fanconiho syndrómu sa objavuje v detstve. Ak majú deti Fanconiho syndróm v dôsledku cystinózy, typické je neprospievanie (neschopnosť pribrať na váhe napriek tomu, že sa dobre stravujú a prijímajú dostatok kalórií) a spomalenie rastu. Zlyhanie obličiek má tendenciu sa rozvíjať skoro.

Neexistuje žiadna pevná dĺžka života, ak má pacient Fanconiho syndróm. Pacienti môžu mať relatívne normálnu dĺžku života pri správnej liečbe a správnom lekárskom pláne. Ak však má pacient zlyhanie obličiek, môže sa skrátiť dĺžka života. Genetické príčiny Fanconiho syndrómu sú rôzne situácie. Ich vplyv na životnosť je rôzny.

Dúfame, že prostredníctvom článku na blogu aFamilyToday vám pomôžeme zodpovedať otázky týkajúce sa Fanconiho syndrómu , ako aj poznať príčiny, symptómy a liečbu tohto syndrómu. Sledujte webovú stránku blogu aFamilyToday a prečítajte si ďalšie užitočné články o zdraví!


Leave a Comment

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.