Čo je biopsia embrya? Prečo je potrebná biopsia embrya?

Samotný výber transferu embryí na základe morfológie embryí neprinesie vysokú efektivitu v liečbe tých, ktorí sú neplodní. Preto sa zrodila technika biopsie embrya, ktorá nám pomáha rozpoznať, či sú chromozómy embrya normálne alebo nie, čím sa zvyšuje možnosť počatia. Čo je teda biopsia embrya? Ako prebieha proces? Zostaňte naladení na tento príspevok!

Genetické testovanie a diagnostika pred embryotransferom pri liečbe neplodnosti je nevyhnutné. Tento proces pomáha zlepšovať efektivitu starostlivosti o reprodukčné zdravie, podporuje liečbu neplodnosti v rodinách či obmedzuje riziko, že sa narodí dieťa s genetickým ochorením.

Čo je biopsia embrya?

Preimplantačná genetická diagnostika je technika používaná na identifikáciu genetických porúch alebo detekciu chromozomálnych abnormalít v gamétach alebo embryách v období pred implantáciou embrya a následnou implantáciou endometria. Proces pozostáva z dvoch fáz: biopsia embrya a genetická diagnostika.

Biopsie embryí pomáhajú identifikovať genetické poruchy, abnormality chromozómovej sady

Technika biopsie embrya sa používa pred prenosom embrya na identifikáciu abnormalít v sade chromozómov embrya. Zároveň táto metóda zabraňuje aj niektorým ochoreniam či genetickému skríningu z rodičov na deti.

Embryá s abnormálnym súborom chromozómov ich vystavujú riziku potratu alebo pôrodu novorodenca s genetickými chorobami, ako je Downov syndróm . Preto tí, ktorí sa čudujú, čo je biopsia embrya, sa starostlivo učia a aplikujú ju v správnom čase na včasnú diagnostiku a detekciu ochorenia.

Ako sa vykonáva biopsia embrya?

V prípade predimplantačného genetického testovania by prvým krokom bolo vykonať oplodnenie in vitro, ktoré zahŕňa odber vajíčok a insemináciu spermiami v laboratóriu. Embryá sa kultivovali v embryonálnom inkubátore do 5. dňa.

Ďalej vykoná nasledujúce kroky:

• Najprv lekár na 5. deň vykoná biopsiu embrya tak, že z embrya odoberie asi 3-5 buniek. Embryá 5. dňa majú riadky s viac ako 150 bunkami, takže proces biopsie neovplyvňuje kvalitu embryí.
• Potom sa embryá, ktoré sa podrobia biopsii, zmrazia a odvezú do genetického laboratória, aby sa zistilo, či sú v chromozómoch nejaké abnormality. Tento krok zvyčajne trvá najmenej 1 týždeň.
• Keď lekár určí, že embryo nemá genetický problém, umiestni sa do maternice a čaká na implantáciu, potom testuje matku na tehotenstvo alebo nie .

Proces biopsie neovplyvní kvalitu 

Proces získania vajíčka až po počatie môže trvať niekoľko týždňov, ak sa vykoná predimplantačné genetické testovanie. Táto technika zahŕňa aspiráciu vajíčka, umelú insemináciu, čakanie 3-5 dní na vývoj embryí, 1-2 týždne genetického testovania a vykonanie prenosu embryí.

Preto páry potrebujú poznať konkrétny rozvrh, aby dodržali postup, ktorý im predtým odporučil lekár.

Kedy by sa mala vykonať biopsia embrya?

Predimplantačná genetická diagnostika ponúka mnoho výhod pre prípady s rizikom prenosu genetických chorôb. Napríklad manžel alebo obaja majú nasledujúce stavy:

• Máte genetickú poruchu spojenú s pohlavím.
• Porucha jedného génu.
• Majú chromozomálnu poruchu.
• Manželka má 35 a viac rokov.
• Manželka opakovane potratila.
• Manželka mala viac ako 1 liečbu neplodnosti, ale zlyhala.

Biopsia embrya sa používa aj na účely výberu pohlavia plodu. Súvisí to však aj s etikou a vo Vietname bude výber pohlavia plodu v rozpore so zákonom. Páry si preto musia dať na to obzvlášť pozor.

Aké sú výhody genetického testovania pre hniezdenie?

Vyššie uvedený obsah čiastočne odpovedal na otázku, čo je biopsia embrya, ako aj na prípady, kedy je potrebné vykonať biopsiu embrya. Ďalej preskúmame výhody, ktoré táto technika prináša.

Tu sú niektoré typické výhody aplikácie preimplantačnej genetickej diagnostiky:

• Pomôžte nám zistiť viac ako 100 rôznych genetických chorôb.
• Táto technika sa vykonáva pred implantáciou embrya do maternice, čo umožňuje párom robiť informované rozhodnutia.
• Umožňuje párom s neplodnosťou mať zdravé deti.

Nevýhody biopsie embrya

Predimplantačná genetická diagnostika síce zníži šance, že sa u plodu vyvinú genetické poruchy, ale riziko úplne neodstráni. V niektorých prípadoch musia ženy počas tehotenstva vykonať ďalšie testy, ako je odber choriových klkov.

Predimplantačná genetická diagnostika nenahradí prenatálne testovanie

Napriek genetickému testovaniu niektoré choroby zvyčajne vykazujú príznaky, keď nosič vstúpi do stredného veku. Preto čudujúce sa páry musia zvážiť podstúpenie tohto rizika. Je potrebné poznamenať, že preimplantačná genetická diagnostika nenahrádza prenatálne testovanie.

Obsah článku čiastočne odpovedal na otázku, čo je biopsia embrya . Aj keď prináša mnoho výhod, táto technika sa nemôže vyhnúť ani niektorým nevýhodám, takže páry sa musia naučiť a dôkladne zvážiť, ako to urobia!