Len jeden odber vzorky nám krvný test z päty pomohol odhaliť a zároveň odhaliť mnohé vrodené a genetické poruchy u bábätiek. Aj z tohto dôvodu ministerstvo zdravotníctva odporučilo, aby to vyskúšali všetky deti 48 až 72 hodín po narodení.
Teraz môžete tento test vykonať v mnohých nemocniciach a špecializovaných klinikách s moderným vybavením po celej krajine.
Dôvody na skríningový test novorodencov
Podľa WHO sa každý rok na svete narodí asi 8 miliónov detí s vrodenými chybami . Medzi nimi je podiel asi 2/100 detí narodených s deficitom G6PD, miera vrodenej hypotyreózy je 1:3 000, vrodená hyperplázia nadobličiek je 1/10 000, fenylketonúria je 1/15 000 a 1/35 000 galaktozémia.
Ak sa však dieťaťu odoberie krv z päty na testovanie, môže včas odhaliť mnohé vrodené choroby. Vďaka tomu budú môcť rodičia včas liečiť svoje deti, vyhnúť sa zbytočným komplikáciám a znížiť ekonomickú záťaž rodiny a spoločnosti. Podiel detí s malformáciami v komunite tak zároveň zníži a zlepší kvalitu našej populácie.
Krvný test na päte pri narodení pomáha skrínovať vrodené chyby.
Vzhľadom na množstvo výhod, ktoré novorodenecký skríning prináša, ministerstvo zdravotníctva zároveň odporúča, aby každé novorodené dieťatko absolvovalo skríningové vyšetrenie novorodencov. Najlepší čas na to je od 48 do 72 hodín po narodení, pretože ak to urobíte pred 24 hodinami, pravdepodobne to bude falošne pozitívne. Ak sa vykoná neskoro po 72 hodinách, testovacia hodnota dieťaťa môže byť stále nezmenená, ale príliš neskorý odber vzoriek nespĺňa požiadavky na zistenie choroby a včasnú liečbu.
Predčasne narodeným deťom s nízkou pôrodnou hmotnosťou by sme mali odobrať krv pred 20. dňom. Ak vaše dieťa potrebuje transfúziu krvi, vzorka krvi sa má odobrať pred alebo 3 mesiace po transfúzii.
Aké choroby dokáže novorodenecký skríning odhaliť?
Nedostatok G6PD (G6PD).
Ide o X-viazané recesívne genetické ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu G6PD, ktorý spôsobuje deštrukciu červených krviniek oxidantmi. Keď je infikovaný, uvidíte pacienta s nasledujúcimi príznakmi: anémia so žltačkou, žltými očami a hyperbilirubinémiou. Najmä pri dlhodobom ponechaní vedie aj k poškodeniu mozgu, spôsobuje mnohé neurologické komplikácie, retardáciu... Bábätká s deficitom G6PD majú normálny život, ale pri vystavení škodlivým látkam bude ovplyvnené ich zdravie.oxidačné činidlo. Pri včasnom zistení môžeme akútne hemolytické epizódy liečiť, zvládnuť a vyhnúť sa im.
Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH)
Recesívny genetický stav spôsobený nedostatkom enzýmu, ktorý syntetizuje kortizol, čo vedie k nedostatku kortizolu, aldosterónu a zvýšenej syntéze androgénov. Medzi nimi kortizol a aldosterón sú hormóny, ktoré hrajú dôležitú úlohu v metabolizme vody a soli. Androgén pomáha rozvíjať mužské sexuálne vlastnosti. Ľudia s vrodenou hyperpláziou nadobličiek budú mať poruchy elektrolytov: dieťa veľa pľuje, zle saje alebo dokonca prestane dojčiť, dehydratácia, stmavnutie pokožky, nízka hladina sodíka v krvi, zvýšená hladina draslíka v krvi ...
Najmä pohlavné orgány dievčat sa stále vyvíjajú v smere maskulinity (hypertrofia klitorisu) a chlapci majú skorú pubertu. CAH trvá celý život bez akéhokoľvek definitívneho vyliečenia, no pri včasnom zistení sa môžeme vyhnúť mnohým zbytočným komplikáciám.
Dostaňte krv z päty čo najskôr.
Vrodená hypotyreóza (CH)
Správny nositeľ bude mať štítnu žľazu, ktorá neprodukuje dostatok hormónov na uspokojenie potrieb tela. To vedie k tomu, že sa dieťa stáva tupým, mentálne retardovaným a mentálne retardovaným. Včasná detekcia a včasná liečba doplnkov štítnej žľazy za 2 týždne, dieťa sa bude vyvíjať normálne.
fenylketonúria (PKU )
Porucha konverzie fenylalanínu (Phe) na tyrozín (Tyr) je spôsobená nedostatkom enzýmu, PAH, čo vedie k zvýšeniu Phe a nedostatku Tyr v krvi. Deti s týmto ochorením často trpia mentálnou retardáciou, mentálnou retardáciou, motorickým vývojom a mnohými ďalšími fyzickými abnormalitami, ako je znížená pigmentácia kože/vlasov/očných viečok, zatuchnutý moč atď. Deti sú detekované a liečené. neobsahuje Phe, plne doplnený o Tyr, stále má schopnosť normálneho vývoja.
Deti s PKU vykazujú známky mentálnej a neurologickej retardácie.
Porucha galaktického metabolizmu (GALT)
Toto recesívne genetické ochorenie vzniká v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu, z ktorej telo nie je schopné využiť galaktózu na energiu. Zvyčajne dieťa s príznakmi GALT pri narodení neuvidíte, ale po niekoľkých dňoch alebo po vypití mlieka môžu rodičia pozorovať hnačky, vracanie, zlé kŕmenie alebo dokonca prestať dojčiť, nepriberať, mentálne - motorické zaostávanie ...
Holubia kaša je mimoriadne výživná detská výživa, ale nie všetky matky rozumejú tomu, ako uvariť výživnú kašu z holubov pre deti, aby jedli po odstavení.
Odstránenie zubov múdrosti počas dojčenia je bezpečné pre mamu i dieťa, ak sa problém konzultuje so zubným lekárom a dodržia sa správne odporúčania.
Novorodenci majú chrapot, čo mnohých rodičov mrzí, pretože musia vidieť svoje milované dieťa v problémoch. Zistite, ako sa starať, aby bol zdravý.
aFamilyToday Health – horúce počasie často spôsobuje, že bábätká sú nepohodlné a nervózne, takže rodičia musia vedieť, ako sa o svoje deti v lete postarať, ako je kúpanie a obliekanie.
Okrem toho, že cieľom cvičenia a zábavy je pomôcť vášmu dieťaťu byť aktívnejším, naučiť sa plávať je tiež dôležitou zručnosťou pre prežitie. Rodičia by sa mali o tejto problematike dozvedieť viac.
Vaše bábätko je zvyknuté, že sa oňho starajú príbuzní, takže škôlku si obľúbi len ťažko. Tu sú veci, ktoré musia rodičia urobiť, keď ich deti idú do škôlky.
Chcete používať novorodenecké vložky namiesto látkových plienok alebo náplasťových plienok? Zaujíma vás však, akú novorodeneckú vložku používať a kedy je to vhodné? Prečítajte si súvisiace informácie v nasledujúcom článku.
Bábätká potrebujú veľa prvkov na úplný vývoj. aFamilyToday Health zdieľa s rodičmi, čo treba mať na pamäti vo veku 46 týždňov, aby sa rodičia mohli o svoje dieťa čo najlepšie postarať!
Poďme si zacvičiť s aFamilyToday Health, aby sme svoje dieťa naučili správnym stravovacím návykom, ako je napríklad prestať kŕmiť z fľaše, keď dovŕši jeden rok, aby sme mu pomohli rásť rýchlejšie a zdravšie.
Zistite na stránke aFamilyToday Health konkrétne časy, kedy môžete dať svojmu dojčaťu vodu na pitie, aby to nenarušilo schopnosť vášho dieťaťa absorbovať živiny.
aFamilyToday Health predstavuje 4 bežne používané aspekty na hodnotenie vývoja dieťaťa a pomáha matkám porozumieť rýchlosti rastu ich dieťaťa, aby ho čo najlepšie podporili.
Novorodenci s bielym jazykom, čo robiť, je otázkou mnohých rodičov. Ak sa chcete zlepšiť, musíte presne zistiť, čo to spôsobuje.
Mamičky sa musia vedieť postarať o pupočnú šnúru bábätka, aby sa oblasť pupka rýchlo zahojila. To pomáha predchádzať infekcii a podráždeniu dieťaťa.
Bábätká potrebujú veľa prvkov na úplný vývoj. aFamilyToday Health zdieľa s rodičmi, čo treba mať na pamäti, keď má dieťa 2 týždne, aby sa rodičia mohli o svoje dieťa čo najlepšie postarať!
Prvých 6 rokov života dieťaťa hrá dôležitú úlohu vo vývoji jeho mozgu. Správna starostlivosť a výchova detí v tomto veku je niečo, čomu musíte venovať pozornosť.
aFamilyToday Health – Ako deti starnú, matky môžu obmedziť dojčenie kŕmením z fľaše. Ako odborníci zdieľajú 8 účinných spôsobov kŕmenia z fľaše pre matky!
aFamilyToday Health – Rodičia by mali svojmu bábätku venovať pozornosť, starať sa oň a hľadať spôsoby, ako sa naučiť bezpečne a pohodlne plaziť. Nasledujúce tipy vám trochu pomôžu
Cesta narodenia bábätiek je mimoriadne fascinujúca. Poďme zistiť s aFamilyToday Health, ako anjel prichádza do tohto nového sveta!
Bolesť hrdla je pomerne častým príznakom aj u tehotných žien. Existuje bezpečný spôsob, ako liečiť bolesť hrdla bez toho, aby ste museli siahnuť po liekoch?
Starostlivosť o novorodenca nie je jednoduchá doba. Je toľko nových vecí, o ktorých neviete, čo robiť. Pozrime sa späť na bežné chyby, ktorých sa mamičky dopúšťajú, aby sa im vyhli. Odvtedy je každodenná starostlivosť o deti vždy zábavná.
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
