Pacienti s dedičným leiomyómom v kombinácii s rakovinou obličiek

Pacienti s dedičným leiomyómom kombinovaným s rakovinou obličiek sú často spájaní so zvýšeným rizikom papilárneho karcinómu obličky typu 2. Čo je dedičný leiomyóm kombinovaný s rakovinou obličiek?

Čo je dedičný leiomyóm spojený s rakovinou obličiek?

Niektoré prípady dedičných kožných leiomyómov sú spojené s rakovinou obličiek, ktorá sa nazýva HLRCC. Ide o dedičné ochorenie spojené s mnohopočetnými leiomyómami, t.j. nádormi hladkého svalstva vznikajúcimi v koži, maternici (nezhubný rast v maternici u žien) a v súvislosti s rakovinou obličiek.papily typu 2. 

Pacienti s HLRCC môžu mať málo alebo viac kožných nádorov alebo žiadne. Tieto kožné nádory sa zvyčajne vyvíjajú v dospelosti a objavujú sa na hrudi, chrbte, rukách a nohách; Nádory môžu byť bolestivé, ale nie sú rakovinové. 

Ženy s HLRCC majú zvýšené riziko vzniku maternicových fibroidov v neskorých tínedžerských rokoch alebo vo veku 20 rokov.

Dedičný leiomyóm spojený s rakovinou obličiek, tiež známy ako HLRCC

Príčiny HLRCC?

HLRCC je dedičné ochorenie, ktoré sa môže v rodine prenášať z generácie na generáciu. 

Predpokladá sa, že za väčšinu prípadov HLRCC je zodpovedný gén genetickej fumarát hydratázy (FH) a štúdie o etiológii HLRCC prebiehajú.

HLRCC je zriedkavé ochorenie, nie je jasné, ako často majú ľudia HLRCC.

Ako sa HLRCC dedí?

Normálne má každá bunka 2 kópie génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. HLRCC sa riadi pravidlom autozomálnej dominantnej dedičnosti, pri ktorej sa nosič mutácie musí vyskytovať iba v 1 kópii génu, aby bol ohrozený ochorením. To znamená, že rodič s génovou mutáciou môže odovzdať jednu kópiu normálneho génu alebo jednu kópiu mutovaného génu. Teda dieťa, ktorého rodič má mutáciu, má 50% šancu, že mutáciu zdedí. Brat, sestra, otec alebo matka osoby s mutáciou má tiež 50% šancu, že bude mať rovnakú mutáciu.

Mutácia v 1 kópii FH génu zvyšuje riziko vzniku nádoru. Súčasný výskum však ukazuje, že človek s HLRCC musí mať mutácie v oboch kópiách génu FH, aby sa objavila rakovina obličiek.

HLRCC má mutáciu v géne FH, ktorá zvyšuje riziko rakoviny

V týchto prípadoch sa človek zvyčajne narodí s mutovaným génom (autozomálne dominantný vzorec opísaný vyššie; nazývaný zárodočná mutácia) a potom sa objaví ďalšia mutácia kópie génu FH zostáva v určitom bode počas života osoby v koži, maternica alebo obličkové bunky (nazývané somatická variácia). Potom, keď sú obe kópie génu FH zmenené, telo stráca schopnosť potláčať rast nádoru.

Pre ľudí, ktorí sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá zvyšuje riziko dedičnej rakoviny, no napriek tomu chcú mať úplne zdravé dieťa, existuje niekoľko možností. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky výkon vykonávaný v spojení s in vitro fertilizáciou (IVF). Umožňuje nosičom génovej mutácie minimalizovať šancu, že ich deti zdedia tento stav.

Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, bunka sa oddelí, aby sa skontroloval genetický stav mutovaného génu. Rodičia sa potom môžu rozhodnúť preniesť embryá bez mutácie. PGD ​​​​ sa používa už viac ako 2 desaťročia, najmä pri niektorých syndrómoch, ktoré môžu spôsobiť dedičnú rakovinu. Ide však o komplikovaný postup s finančným a duševným zdravím a finančnými požiadavkami. Ďalšie informácie získate od špecialistu.

Ako sa diagnostikuje HLRCC?

Podozrenie na HLRCC je, ak má osoba v anamnéze viaceré kožné leiomyómy. Rodinná anamnéza fibroidov a papilárneho karcinómu obličiek 2. typu, najmä v mladom veku, tiež zvyšuje riziko HLRCC v rodine. 

Zvyčajne na stanovenie diagnózy HLRCC lekár nariadi genetické testovanie na hľadanie mutácií v géne FH, ktoré by sa malo vykonať u ľudí s podozrením na HLRCC.

Riziko rakoviny spojené s HLRCC

HLRCC sa spája so zvýšeným rizikom papilárneho renálneho karcinómu typu 2. U ľudí s HLRCC je odhadované riziko tohto typu rakoviny obličiek asi 15 % až 30 %.

HLRCC zvyšuje riziko rakoviny obličiek

skríningová metóda HLRCC

Najbežnejšie možnosti skríningu u ľudí s podozrením na HLRCC sú založené na ich príznakoch alebo symptómoch počas rutinných kožných vyšetrení a počítačovej tomografie (CT-scan) brucha alebo panvy. Poskytuje 3-D obraz vnútra tela pomocou X- lúče, s kontrastom, čo znamená, že každý rok budete užívať špeciálny liek alebo si nechať urobiť vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI). 

MRI používa magnetické pole, nie röntgenové lúče, na vytvorenie detailných snímok tela. Ak existuje podozrenie na poškodenie obličiek, vykonajte ultrazvuk obličiek a/alebo pozitrónovú emisnú tomografiu (PET-CT), čo je spôsob, ako vytvoriť snímky orgánov a tkanív vo vnútri tela s malým množstvom rádioaktívneho materiálu, a možno ho tiež naučiť viac o podozrivých orgánoch; nemôžu však nahradiť CT alebo MRI ako skríningové nástroje. 

Okrem toho môžu byť ženám ponúknuté pravidelné gynekologické vyšetrenia a zobrazovacie testy, ako je ultrazvuk, na hľadanie fibroidov .