Čo je génová mutácia a súhrn bežných typov génových mutácií?

V genetickom procese u ľudí sa často vyskytujú génové mutácie a nie všetky genetické mutácie spôsobujú ochorenie. Preto by ste sa nemali obávať, že máte génovú mutáciu, ale mali by ste sa dozvedieť viac o tom, čo je génová mutácia a aké sú bežné typy génových mutácií?

Génová mutácia je trvalá zmena v sekvencii DNA a vytvára nový gén. V súlade s tým sa táto časť sekvencie DNA bude líšiť od sekvencie, ktorú má väčšina ľudí. Recesívne mutácie sú často škodlivé, ale existuje aj mnoho foriem genetických mutácií, ktoré sú prospešné pre evolúciu a selekciu. Ak chcete podrobnejšie pochopiť, čo sú genetické mutácie a aké typy génových mutácií existujú v ľudskom tele, prečítajte si tento článok.

Čo je génová mutácia?

Génové mutácie sú zmeny v jednotlivých bázach DNA alebo delécie a malé intragénne preskupenia. Klasifikácia génových mutácií sa často používa zameniteľne s bodovými mutáciami, hoci geneticky môžu zahŕňať rôzne udalosti.

Obrázky genetických mutácií

Bodové mutácie označujú zmeny jednej bázy alebo inzerciu alebo deléciu jednej alebo viacerých báz, zatiaľ čo génové mutácie označujú zmenu bázy alebo pridanie, deléciu alebo preskupenie mutácií, ktoré narúšajú dysfunkciu normálnych génov. Všetky sa považujú za genetické účinky, pretože zvyčajne nespôsobujú smrť exponovaných buniek a zvyčajne sa merajú v bunkách vytvorených po ošetrení. Ošetrené bunky sa musia podrobiť následným reprodukčným cyklom, aby sa mutácie prejavili a vyhodnotili. Niektoré bežné choroby spôsobené genetickými mutáciami, ako je Downova choroba, albinizmus , ...

Zistite typy génových mutácií

Mutácia posunu rámu

Tri bázy na molekule mediátorovej RNA identifikujú aminokyselinu. Vedci nazývajú tri susediace bázy na reťazci messenger RNA, ktorý identifikuje aminokyseliny "kodóny" alebo tripletové kódy. Delécia alebo inzercia 1, 2 alebo iných báz iných ako 3 a ich celočíselných násobkov v sekvencii DNA spôsobí zmeny v zložení a sekvencii kodónov za miestom pôsobenia, čo má za následok stop kód. pred alebo za, ktorý sa nazýva posun rámca mutácie.

Celočíselná mutácia

Delécia alebo inzercia 1 alebo viacerých kodónov medzi 3 susedné bázy a ich neporušené násobky 3 na reťazci DNA, čo vedie k zníženiu alebo zvýšeniu jednej alebo viacerých aminokyselín v syntetizovanom peptide a sekvencií aminokyselín pred a po chuti. nie sú rovnaké. zmeny, nazývané kodónové mutácie alebo kodónové inzercie alebo delécie.

Génová mutácia spôsobuje albinizmus

Zastavte mutáciu kódu

Keď sa stop kodón v messenger RNA stane kódom pre aminokyselinu, syntéza polypeptidového reťazca nemôže skončiť normálne a dôjde k predĺženiu, známemu ako terminačná mutácia.

Synonymná mutácia

Substitúcia jednej bázy môže zmeniť iba špecifický kodón na messenger RNA, ale pretože tento kodón je degradovaný, neovplyvňuje normálne kódovanie aminokyselín, známe ako mutácia, synonymum (mutácia rovnakého zmyslu).

Nezmyselná mutácia

V dôsledku substitúcie jedinej bázy sa objaví stop kodón, ktorý predčasne ukončí syntézu polypeptidového reťazca a väčšina výsledných proteínov stratí svoju normálnu aktivitu alebo funkciu, nazývané mutácie nezmyselný mutant.

Missense mutácia

Keď substitúcia bázy na vlákne DNA zmení špecifický genetický kód na messenger RNA a spôsobí, že jedna aminokyselina je nahradená inou v syntetickom polypeptidovom reťazci. Nazýva sa to chybná mutácia.

Deti s Downovým syndrómom v dôsledku genetických mutácií

Klasifikácia génových mutácií podľa stupňa

Okrem toho sa podľa stupňa génovej mutácie v tele dá rozdeliť do nasledujúcich prípadov:

• Genetická náchylnosť, určená genetikou, predispozícia jedinca k určitej chorobe alebo chorobe.
• Spôsobuje genetické choroby, ktoré vedú k zníženiu plodnosti a skráteniu dĺžky života jedincov, vrátane molekulárnych chorôb spôsobených genetickými mutáciami, abnormalít bielkovín a chorôb genetických enzýmov .

Odhaduje sa, že u ľudí je 50 000 štrukturálnych génov, z ktorých 18 % je heterozygotných pre normálne ľudské génové lokusy a zdravý jedinec má najmenej 5-6 škodlivých mutácií v heterozygotnom stave. zygoty, ako sú tie v homozygotnom stave . škodlivé následky.

• Genetické rozdiely v biochemickom zložení normálneho ľudského tela, takéto rozdiely spravidla neovplyvňujú ľudské telo. Ako je typ sérového proteínu, krvná skupina ABO, typ HLA a rôzne izoenzýmy. V určitých prípadoch však existujú aj vážne dôsledky. Napríklad transfúzia krvi medzi rôznymi krvnými skupinami, odmietnutie medzi rôznymi typmi HLA atď.
• Následky mutácie sú malé a na organizmus nemajú výrazný vplyv. Z evolučného hľadiska sa táto mutácia nazýva neutrálna mutácia.
• Mutácia je smrteľná, spôsobuje narodenie mŕtveho dieťaťa, spontánny potrat alebo smrť po narodení.
• Môže priniesť určité výhody pre individuálnu plodnosť a prežitie. Napríklad heterozygoti pre mutantný gén HbS sú odolnejší voči malárii falciparum ako normálni homozygoti HbA, čo je prospešné pre prežitie jednotlivca.

Vyššie je uvedený súhrn podrobných informácií o génových mutáciách . Je vidieť, že mutantná technológia bola v posledných rokoch silne vyvinutá a používa sa v mnohých rôznych oblastiach. Pochopením vzorcov genetických mutácií môžu ľudia jasnejšie modifikovať produkty génov alebo proteínov podľa svojich predstáv a v konečnom dôsledku získať produkty na efektívne využitie.