Génová mutácia sa používa na hovorenie o zmenách v genetickej sekvencii. Čo je teda génová mutácia a aké typy genetických mutácií existujú? Poďme to zistiť prostredníctvom nášho článku nižšie.
Génové mutácie sú zmeny v genetickej sekvencii, ktoré vedú k rôznorodosti medzi organizmami. Mutácie v génoch sa vyskytujú na rôznych úrovniach, čo má za následok rôzne dôsledky. Poďme zistiť, čo sú genetické mutácie a aké typy génových mutácií existujú, prostredníctvom nasledujúceho článku Pharmacy Blog aFamilyToday!
Čo je génová mutácia?
Génová mutácia je trvalá zmena v sekvencii DNA
Génová mutácia je trvalá zmena v sekvencii DNA, ktorá ju odlišuje od tých, ktoré sa vyskytujú u väčšiny ľudí. Úrovne mutácií môžu ovplyvniť kdekoľvek od jedného stavebného bloku DNA až po veľký segment chromozómu pozostávajúci z mnohých génov.
Génové mutácie sú rozdelené do 2 hlavných skupín:
Heterozygotná genetická mutácia
Ide o genetickú mutáciu zdedenú od ktoréhokoľvek z rodičov, ktorá sa prejavuje počas celého života a pretrváva v bunkách v tele. Tieto mutácie sa nazývajú gamétové mutácie, pretože sa objavujú vo vajci alebo spermiách rodičov.
Keď sa vajíčko a spermia spoja a vytvoria zygotu, zygota dostane DNA od oboch rodičov. Ak má DNA prijatá od jedného rodiča mutáciu, dieťa sa narodí a vyrastie s touto mutáciou v ich bunkách.
Vegetatívna mutácia
Vegetatívne mutácie, ktoré sa vyskytujú v určitom okamihu života, sú vyjadrené v určitých bunkách v tele. Tieto zmeny môžu byť spôsobené faktormi prostredia, ultrafialovým žiarením zo slnečného žiarenia alebo môžu byť spôsobené nesprávnou replikáciou DNA počas delenia buniek. Mutácie somatických buniek sa neprenesú na ďalšiu generáciu.
Bežné typy génových mutácií dnes
Aký je najbežnejší typ génovej mutácie?
Niektoré z hlavných typov génových mutácií zahŕňajú:
Substitučná mutácia
Ide o zmenu páru báz DNA, ktorá spôsobuje substitúciu jednej aminokyseliny za inú v proteíne tvorenom génom.
Nezmyselná mutácia
Nezmyselná mutácia je zmena páru báz DNA. Ale namiesto nahradenia jednej aminokyseliny inou sa sekvencia DNA predčasne zmení, čo bunke povie, aby prestala vytvárať proteíny. Výsledkom tohto typu mutácie je skrátený proteín, ktorý nemusí správne fungovať s cyklom alebo nemusí fungovať vôbec.
Inzerčná mutácia
Inzerčné mutácie menia počet báz DNA v géne pridaním nového kusu DNA, čo vedie k proteínu vytvorenému génom, ktorý nemusí správne fungovať.
Mutanti strácajú body
Stratové mutácie menia počet párov báz DNA odstránením kúska DNA. Mutácie s malou stratou bodu môžu odstrániť niekoľko párov báz v géne. Avšak veľká delečná mutácia môže odstrániť celý gén alebo niekoľko susedných génov.
Frameshift mutácia
Frameshift mutácie sa vyskytujú, keď je DNA vložená alebo stratené páry báz, čím sa mení čítací rámec génu. Čítací rámec génu obsahuje tri kódujúce triplety, jeden pre každú aminokyselinu, takže rámcové mutácie posúvajú tieto kódujúce triplety a menia kódovanie pre aminokyseliny. Proteíny produkované frameshift mutáciami sú zvyčajne nefunkčné. Mutácie vloženia, straty a kópie sú všetky považované za mutácie s posunom rámca.
Klonová mutácia
Klonovanie zahŕňa abnormálne skopírovaný kúsok DNA, ktorý môže zmeniť funkciu výsledného proteínu.
Predĺžená opakovaná mutácia
Mutácia predĺženého opakovania je taká, kde nukleotidové opakovania sú krátke vlákna DNA, ktoré sa opakujú niekoľkokrát za sebou. Tento typ mutácie spôsobuje, že proteín funguje abnormálne.
Ako genetické mutácie ovplyvňujú zdravie a vývoj?
Génové mutácie môžu spôsobiť vážne ochorenie
Fungovanie každej bunky vždy závisí od tisícok proteínov, aby vykonali svoju prácu na správnom mieste v správnom čase. Niekedy genetické mutácie bránia správnemu fungovaniu jedného alebo viacerých z týchto proteínov, čo spôsobuje zmeny v bunkovej štruktúre.
Mutácia môže spôsobiť, že proteín je nesprávny alebo úplne chýba, pretože mení proteín, ktorý hrá dôležitú úlohu v tele. Génové mutácie môžu tiež narušiť normálny rast alebo spôsobiť vážne ochorenia , ako je vitiligo, vrodené megakolón , farbosleposť atď.
V niektorých prípadoch môžu genetické mutácie zabrániť embryu prežiť až do narodenia. Tieto zmeny sa vyskytujú v génoch nevyhnutných pre vývoj a často narúšajú embryonálny vývoj v najskorších štádiách.
Vyššie sú uvedené informácie o tom, čo sú genetické mutácie a aké typy génových mutácií existujú? Mutácie možno považovať za náhodné zmeny, ale predpokladá sa, že sú väčšinou škodlivé, avšak v niektorých prípadoch môžu byť v určitých prostrediach prospešné.
Namáčanie nôh v zázvorovej vode nie je len relaxačná metóda, ale prináša aj mnohé dobré zdravotné benefity, no nie každý vie, ako na to. Poďme zistiť, ako si máčať nohy vo vode práve tu!
Index opaľovacieho krému je dôležitým faktorom, ktorý nám pomáha vybrať ten najvhodnejší opaľovací krém na ochranu pokožky. Čo je teda SPF? Koľko SPF/PA opaľovacích krémov je dobré?
Kockované škrabance, tiež známe ako kárované nechty na nohách, sa môžu objaviť v každom veku a majú mnoho príčin. V tomto článku sa dozviete o príčinách a najúčinnejších tipoch na liečbu bambusových výhonkov.
Aké choroby sú náchylné na choroby vo vlhkom počasí, je jednou z často kladených otázok v priesečníku zimy a jari. Vysoká vlhkosť je podmienkou pre množenie vírusov a baktérií, ktoré spôsobujú alergie a ochorenia dýchacích ciest.
Hmotnosť plodu BPV, fetálny percentil sú frázy, s ktorými sa tehotné ženy často stretávajú, keď chodia na zdravotné prehliadky plodu. Aký je teda percentil hmotnosti plodu? Ako správne rozumieť percentilu? Poďme to spolu zistiť!
V súčasnosti sa stále viac ľudí rozhoduje pre vegetariánstvo, aby zostali zdraví. Poďme zistiť top 5 výživných vegánskych potravín vhodných pre každého!
Premýšľali ste niekedy, či je sneh jedlý? Táto otázka sa môže zdať trochu hlúpa, ale je to otázka, ktorú si položilo veľa ľudí. V tomto článku preskúmame, či je ľad jedlý a aké negatívne účinky má, ak sa ho pokúsite zjesť.
Nedostatok železa je najčastejšou formou nutričného deficitu vyskytujúceho sa u detí a tehotných žien. Preto je pridávanie potravín bohatých na železo pre telo niečo, čo by ste nemali ignorovať.
Výpotok z kolena je dnes pomerne bežnou chorobou, vrátane mladých ľudí. Čo je to teda za ochorenie, aké sú príčiny, príznaky a na čo by si mal pacient v strave dávať pozor? Pozrite si nasledujúce informácie!
Strabizmus spôsobuje bolesť a nepohodlie, najmä preto, že sa postihnutý cíti mimoriadne sebavedome, pokiaľ ide o svoj vzhľad. Aký je teda najjednoduchší a najefektívnejší spôsob liečby peňažného strabizmu? Poďme to zistiť priamo prostredníctvom článku nižšie!
Choroba požierania nôh je bežná v období dažďov alebo vo vlhkom prostredí. Choroba môže byť vyliečená ľudovými tipmi alebo špeciálnou medicínou. Prečítajte si článok, aby ste vedeli, ako vyliečiť nohy požierajúce vodu!
Fosfor sa často spomína vedľa úlohy vápnika. Má teda minerál fosfor pre telo nejakú inú úlohu? Aký je najlepší spôsob pridávania fosforu? Dozviete sa v nasledujúcom článku!
Zápcha na dlhú dobu vážne ovplyvní kvalitu života a prácu pacientov. Preto sa okamžite pozrime na jednoduché spôsoby, ako rýchlo vyliečiť zápchu v našom článku nižšie.
Vlhkosť je známy jav pre ľudí na severe. Takmer každý rok musíme na severe našej krajiny zažiť toto vlhké počasie. Dá sa povedať, že vlhkosť spôsobuje v živote mnohé ťažkosti. Poďme zistiť, čo znamená zvlhčovanie a problémy spojené s týmto javom.
Plánovaniu rodiny sa zo strany štátu venuje čoraz väčšia pozornosť a zameriava sa na komunikáciu a rozvoj. Mnoho párov sa pýta, čo je to plánovanie rodiny? Alebo ako môžu metódy pomôcť pri plánovaní rodiny? Dozvieme sa o tejto téme s blogom aFamilyToday v článku nižšie!
Deti a starší ľudia sú subjekty, ktoré musia vždy v prvom rade venovať pozornosť svojmu zdraviu. Zvyšujúci sa vek spôsobuje zhoršenie zdravia, neustále sa cítia unavení, čo spôsobuje, že starší ľudia sú čoraz viac depresívni a ich deti a vnúčatá majú stále väčšie starosti. Ako teda môžeme pomôcť rodičom a starým rodičom chrániť ich zdravie?
Krvný tlak vzniká silou kontrakcie srdca a odporom tepien. Krvný tlak nekontroluje len to, koľko krvi stúpa k stenám. Ak sa nepravidelne pohybuje hore a dole, môže to byť životu nebezpečné. Čo je teda normálna hodnota krvného tlaku?
Génová mutácia sa používa na hovorenie o zmenách v genetickej sekvencii. Čo je teda génová mutácia a aké typy genetických mutácií existujú? Poďme to zistiť prostredníctvom nášho článku nižšie.
Počas tehotenstva majú ženy vždy tisíce otázok okolo vývoja plodu. Bezplatná aplikácia na sledovanie tehotenstva v telefóne sa preto stala účinným pomocníkom, ktorý mamičkám pomôže ľahko uchopiť informácie o vývoji bábätka.
V zime a na jar musia rodiny na severovýchode čeliť mimoriadne nepríjemnej vlhkosti. Nie každý dom má ale odvlhčovač, ktorý by si s týmto poveternostným javom poradil. Sú teda klimatizácie a klimatizácie vymeniteľné? Aký režim zapne vlhký dom?
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
