Spoznajte sindrom dedne mešane polipoze

Sindrom dednih mešanih polipov (HMPS) je bolezen, povezana s povečano rastjo polipov (oblika lezije, ki je videti kot tumor, vendar ni tumor, povzroča ga sluznica ali submukoza) v prebavilih, zlasti v debelem črevesu in danki .

Ljudje s sindromom dedne mešane polipoze imajo večje tveganje za raka debelega črevesa in danke kot splošna populacija, ker lahko ti polipi sčasoma napredujejo v raka. Spoznajmo ta sindrom z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!

Kaj je sindrom dednega mešanega polipa?

Sindrom dedne mešane polipoze je redko stanje pri ljudeh, ki je povezano s povečanim tveganjem za nastanek polipov ( izrastkov normalnega tkiva, ki nastanejo iz grudic) v prebavnem traktu. Kot že ime pove, je ta sindrom množičen pojav številnih različnih vrst polipov.

Čeprav polipe najdemo pri normalnih ljudeh, imajo ljudje s sindromom dedne mešane polipoze večje število polipov, rastejo hitreje in so mlajši. Nekatere vrste polipov, ki se lahko pojavijo pri sindromu dedne mešane polipoze, so:

  • Adenomi ali adenomi: te vrste polipov lahko sčasoma napredujejo v raka debelega črevesa in danke, razen če jih odstranimo.
  • Hiperplastični polipi: Ti polipi običajno niso rakavi.
  • Hamartomatozni polipi ali juvenilni polipi (Juvenilni polipi): ti polipi imajo tudi potencial za nastanek raka. Upoštevajte, da se izraz "mladoletni" ne nanaša na starost osebe.
  • Nazobčani polipi: ti polipi lahko sčasoma zrastejo in postanejo rakavi.

Spoznajte sindrom dedne mešane polipoze

Sindrom dedne mešane polipoze je množičen razvoj številnih vrst polipov

Vzroki sindroma dedne mešane polipoze

Sindrom dednih mešanih polipov je povečano tveganje za razvoj raka zaradi polipov in je dedna bolezen . To se razume kot bolezen, ki se prenaša skozi generacije v družini. Večina družin ima dedni mešani polipozni sindrom, ki ga povzroča mutacija določenega gena, vendar je težko določiti, kateri gen, nekatere družine pa imajo mešani polipozni sindrom gen GREM1, vendar je tudi ta primer zelo redek.

Običajno ima vsaka celica 2 kopiji vsakega gena: 1 podedovano od matere in 1 podedovano od očeta. Ta sindrom naj bi sledil pravilu avtosomno prevladujočega dedovanja, kar pomeni, da dokler je eden od dveh genov, prejetih od enega od staršev, gen za bolezen, bo otrok imel bolezen in oba starša bosta imela bolezen. , še vedno lahko prenesete kopijo normalnega gena na svojega otroka in otrok bo popolnoma zdrav. Skupaj imajo otroci, katerih starši imajo mutacijo, 50-odstotno možnost, da podedujejo mutacijo. Tudi brat, sestra ali starš osebe z mutacijo ima 50-odstotno možnost, da ima enako mutacijo.

Spoznajte sindrom dedne mešane polipoze

Sindrom sledi pravilu avtosomno dominantnega dedovanja

Diagnostična metoda sindroma dedne mešane polipoze

Sindrom dedne mešane polipoze nima posebnih simptomov, vsi procesi potekajo tiho. Pri mladih bolnikih se po opravljenem endoskopskem pregledu pogosto pojavijo znaki benignih lezij debelega črevesa, ki so večinoma polipozne oblike, značilne za sindrom dedne mešane polipoze. Pri starejših bolnikih imajo polipi, ki so napredovali v rakaste tumorje, najverjetneje raka debelega črevesa .

V primeru družine s sindromom dedne mešane polipoze, ki nosi mutacijo v genu GREM1, lahko genetski testi pomagajo ugotoviti, kdo je v nevarnosti za razvoj polipov in raka in kdo ne. Pri družinah s sindromom dedne mešane polipoze, za katero ni ugotovljena specifična genska mutacija, morajo vsi posamezniki opraviti presejalni pregled za odkrivanje polipov. 

Kolonoskopija je preiskava, ki zdravniku omogoča pregled celotnega debelega črevesa. Zdravniki priporočajo začetek presejalnih pregledov 5 do 10 let prej kot starost najmlajšega člana družine, pri katerem bodo odkrili polipe ali rak debelega črevesa in danke. Na primer, če je bil družinskemu članu diagnosticiran sindrom polipa ali rak debelega črevesa in danke pri starosti 30 let, bi morali preostali člani družine opraviti kolonoskopijo pri starosti od 20 do 25 let ali prej. Ti člani morajo nadaljevati s kolonoskopijo vsaki 1 do 2 leti, če prva kolonoskopija pokaže polipe; če prva kolonoskopija ne pokaže polipov, morajo nadaljevati kolonoskopijo vsake 2 do 3 leta.

Spoznajte sindrom dedne mešane polipoze

Zgodnjo kolonoskopijo je treba opraviti z družinskimi člani, ki so imeli raka debelega črevesa

Sindrom mešane polipoze je v večini primerov podedovan brez identifikacije specifičnega mutantnega gena, vendar lahko še vedno preprečite možnost bolezni v naslednji generaciji z metodami predembrionalne genetske diagnoze v kombinaciji z oploditvijo in vitro, s čimer odpravite tveganje za raka debelega črevesa in danke pri potomci.


Kako naravno narediti ustnice polne in privlačne

Kako naravno narediti ustnice polne in privlačne

Za ženske so ustnice vrhunec obraza, zaradi česar so videti privlačnejše. Nihče ne želi imeti svojih ustnic suhih in brez sijaja. Iz zelo preprostih sestavin vas bo aFamilyToday Blog vodil, kako narediti svoje ustnice polnejše.

Ali lahko jeste semena bazilike? Okusne jedi iz é semen so dobre za nosečnice

Ali lahko jeste semena bazilike? Okusne jedi iz é semen so dobre za nosečnice

Semena bazilike imajo številne uporabne lastnosti kot so polepšanje kože, odvajalo, razstrupljanje telesa, ... v kombinaciji z drugimi sladicami za povečanje okusa ob uživanju. Veliko ljudi pa se sprašuje, ali lahko nosečnice jedo semena bazilike? Naslednji članek bo odgovoril na to vprašanje in predlagal živila, ki so kombinirana s semeni é in so varna za nosečnice.

Pannefia 40 - Zdravljenje nekaterih težav z želodcem in požiralnikom

Pannefia 40 - Zdravljenje nekaterih težav z želodcem in požiralnikom

Pannefia 40 zmanjša količino kisline, ki jo proizvaja želodec. Zdravilo Pannefia 40 se uporablja za preprečevanje in zdravljenje razjed na želodcu ter za zdravljenje določenih težav z želodcem in požiralnikom (kot je refluks kisline) z zmanjšanjem količine kisline, ki jo tvori želodec.

Ali je vonj po zažganem kruhu znak možganske kapi?

Ali je vonj po zažganem kruhu znak možganske kapi?

Marsikdo ne peče kruha, a kljub temu občasno zavoha vonj po zažganem. V takšnih primerih se morate posvetovati z zdravnikom, da izključite morebitno resno bolezen, zlasti možgansko kap.

Ali naj matere pred cepljenjem otroka pijejo sok iz listov perile?

Ali naj matere pred cepljenjem otroka pijejo sok iz listov perile?

Po cepljenju ima večina otrok nekatere neželene učinke, kot so bolečina, povišana telesna temperatura, slabo hranjenje, jok itd. Da bi omejile te simptome, so si mnoge ženske povedale odličen trik, da morajo matere pred cepljenjem otroka piti sok iz listov perile. Kaj je torej resnica te skrivnosti? Zakaj ima sok listov perile tako velike učinke?

10 dni zamude, ali ste noseči in kaj morate vedeti

10 dni zamude, ali ste noseči in kaj morate vedeti

Ko ženske vstopijo v puberteto, bodo imele mesečne menstruacije. V primerjavi z menstrualnim ciklom, ki zamuja 10 dni, je razmeroma dolgo obdobje. Izostanek menstruacije je stanje, s katerim se srečujejo mnoge ženske, naslednji članek je naš del o tem vprašanju.

Kako učinkovito zdraviti akupresuro za glavobole?

Kako učinkovito zdraviti akupresuro za glavobole?

Akupresura je ena izmed najbolj priljubljenih terapij proti glavobolu, saj je učinkovita in varna. Vendar pa je veliko ljudi vprašanje, kako poteka akupresurno zdravljenje glavobolov.

Ali so benigne golše nevarne?

Ali so benigne golše nevarne?

Ali je benigna golša nevarna, mnogi oboleli ne skrbijo zaradi strahu pred nevarnimi zapleti, ki jih lahko povzroči bolezen.

Ali golša res povzroča neplodnost, kot se govori?

Ali golša res povzroča neplodnost, kot se govori?

Golša prinaša zdravju veliko nadlog. Vendar pa je vprašanje, ali golša povzroča neplodnost, še vedno veliko ljudi.

Razlikovati metode prve pomoči ob ugrizu kače

Razlikovati metode prve pomoči ob ugrizu kače

Obstajata dve družini strupenih kač, kobra in gad. Med tigraste kače spadajo kobre, tigri, škorpijoni, škorpijoni, .. Pri strupenih gadih je njihov strup na drugem mestu za kraljevimi kobrami, kot so zelene gade, indigo in rdečerepe zelene kače. Glede na vrsto kače bomo ob piku kače imeli različne načine prve pomoči.