Spoznajte sindrom dedne mešane polipoze

Sindrom dednih mešanih polipov (HMPS) je bolezen, povezana s povečano rastjo polipov (oblika lezije, ki je videti kot tumor, vendar ni tumor, povzroča ga sluznica ali submukoza) v prebavilih, zlasti v debelem črevesu in danki .

Ljudje s sindromom dedne mešane polipoze imajo večje tveganje za raka debelega črevesa in danke kot splošna populacija, ker lahko ti polipi sčasoma napredujejo v raka. Spoznajmo ta sindrom z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!

Kaj je sindrom dednega mešanega polipa?

Sindrom dedne mešane polipoze je redko stanje pri ljudeh, ki je povezano s povečanim tveganjem za nastanek polipov ( izrastkov normalnega tkiva, ki nastanejo iz grudic) v prebavnem traktu. Kot že ime pove, je ta sindrom množičen pojav številnih različnih vrst polipov.

Čeprav polipe najdemo pri normalnih ljudeh, imajo ljudje s sindromom dedne mešane polipoze večje število polipov, rastejo hitreje in so mlajši. Nekatere vrste polipov, ki se lahko pojavijo pri sindromu dedne mešane polipoze, so:

  • Adenomi ali adenomi: te vrste polipov lahko sčasoma napredujejo v raka debelega črevesa in danke, razen če jih odstranimo.
  • Hiperplastični polipi: Ti polipi običajno niso rakavi.
  • Hamartomatozni polipi ali juvenilni polipi (Juvenilni polipi): ti polipi imajo tudi potencial za nastanek raka. Upoštevajte, da se izraz "mladoletni" ne nanaša na starost osebe.
  • Nazobčani polipi: ti polipi lahko sčasoma zrastejo in postanejo rakavi.

Spoznajte sindrom dedne mešane polipoze

Sindrom dedne mešane polipoze je množičen razvoj številnih vrst polipov

Vzroki sindroma dedne mešane polipoze

Sindrom dednih mešanih polipov je povečano tveganje za razvoj raka zaradi polipov in je dedna bolezen . To se razume kot bolezen, ki se prenaša skozi generacije v družini. Večina družin ima dedni mešani polipozni sindrom, ki ga povzroča mutacija določenega gena, vendar je težko določiti, kateri gen, nekatere družine pa imajo mešani polipozni sindrom gen GREM1, vendar je tudi ta primer zelo redek.

Običajno ima vsaka celica 2 kopiji vsakega gena: 1 podedovano od matere in 1 podedovano od očeta. Ta sindrom naj bi sledil pravilu avtosomno prevladujočega dedovanja, kar pomeni, da dokler je eden od dveh genov, prejetih od enega od staršev, gen za bolezen, bo otrok imel bolezen in oba starša bosta imela bolezen. , še vedno lahko prenesete kopijo normalnega gena na svojega otroka in otrok bo popolnoma zdrav. Skupaj imajo otroci, katerih starši imajo mutacijo, 50-odstotno možnost, da podedujejo mutacijo. Tudi brat, sestra ali starš osebe z mutacijo ima 50-odstotno možnost, da ima enako mutacijo.

Spoznajte sindrom dedne mešane polipoze

Sindrom sledi pravilu avtosomno dominantnega dedovanja

Diagnostična metoda sindroma dedne mešane polipoze

Sindrom dedne mešane polipoze nima posebnih simptomov, vsi procesi potekajo tiho. Pri mladih bolnikih se po opravljenem endoskopskem pregledu pogosto pojavijo znaki benignih lezij debelega črevesa, ki so večinoma polipozne oblike, značilne za sindrom dedne mešane polipoze. Pri starejših bolnikih imajo polipi, ki so napredovali v rakaste tumorje, najverjetneje raka debelega črevesa .

V primeru družine s sindromom dedne mešane polipoze, ki nosi mutacijo v genu GREM1, lahko genetski testi pomagajo ugotoviti, kdo je v nevarnosti za razvoj polipov in raka in kdo ne. Pri družinah s sindromom dedne mešane polipoze, za katero ni ugotovljena specifična genska mutacija, morajo vsi posamezniki opraviti presejalni pregled za odkrivanje polipov. 

Kolonoskopija je preiskava, ki zdravniku omogoča pregled celotnega debelega črevesa. Zdravniki priporočajo začetek presejalnih pregledov 5 do 10 let prej kot starost najmlajšega člana družine, pri katerem bodo odkrili polipe ali rak debelega črevesa in danke. Na primer, če je bil družinskemu članu diagnosticiran sindrom polipa ali rak debelega črevesa in danke pri starosti 30 let, bi morali preostali člani družine opraviti kolonoskopijo pri starosti od 20 do 25 let ali prej. Ti člani morajo nadaljevati s kolonoskopijo vsaki 1 do 2 leti, če prva kolonoskopija pokaže polipe; če prva kolonoskopija ne pokaže polipov, morajo nadaljevati kolonoskopijo vsake 2 do 3 leta.

Spoznajte sindrom dedne mešane polipoze

Zgodnjo kolonoskopijo je treba opraviti z družinskimi člani, ki so imeli raka debelega črevesa

Sindrom mešane polipoze je v večini primerov podedovan brez identifikacije specifičnega mutantnega gena, vendar lahko še vedno preprečite možnost bolezni v naslednji generaciji z metodami predembrionalne genetske diagnoze v kombinaciji z oploditvijo in vitro, s čimer odpravite tveganje za raka debelega črevesa in danke pri potomci.


Leave a Comment

Zdravljenje z zelišči in zdravljenje raka

Zdravljenje z zelišči in zdravljenje raka

Za nekatere bolnike z rakom, ki morajo uporabljati radioterapijo, se je treba pred nekaj časa izogibati zelišč, ki povzročajo draženje organov v telesu. Zdaj bomo govorili o zdravljenju z zelišči in zdravljenju raka.

Hud ustni soor: Vzroki, zapleti in zdravljenje

Hud ustni soor: Vzroki, zapleti in zdravljenje

Glivica Candida albicans se dolgotrajno kopiči in povzroča ustni soor. Je torej hud ustni soor nevaren? Blog aFamilyToday bo odgovoril v naslednji objavi!

Katera stopnja HIV je ustni soor?

Katera stopnja HIV je ustni soor?

Ustni soor je pogosta bolezen pri ljudeh s HIV. Katera stopnja HIV je torej ustni soor? Za več informacij sledite članku!

Ali otroka z izpuščaji zaradi ošpic srbi?

Ali otroka z izpuščaji zaradi ošpic srbi?

Ošpice so bolezen, ki jo povzroča RNK virus iz rodu Morbilivirus. Zanj je značilen izpuščaj, podoben ošpicam, po celem telesu bolnika. Ali otroka z izpuščaji zaradi ošpic srbi?

Kako se gripa širi in kaj jesti, da se je znebim?

Kako se gripa širi in kaj jesti, da se je znebim?

Gripa je dokaj pogosta bolezen, ki se pojavi pri večini oseb in kadar koli. Ne gre za resno bolezen, je pa nalezljiva. Kako se torej gripa širi?

Predlagajte 5 vaj za zadnjico z upornimi trakovi, ki so izjemno učinkovite doma

Predlagajte 5 vaj za zadnjico z upornimi trakovi, ki so izjemno učinkovite doma

Odporni trakovi so eno od poceni in priročnih orodij za podporo telovadnici, zato se veliko ljudi odloči za podporo vaj z večjo učinkovitostjo. Uporaba odpornih trakov je tudi ena od metod, ki pomagajo krogu 3, da postane večji in čvrstejši. Preproste in učinkovite vaje za zadnjico z upornimi trakovi lahko izvajate doma.

Bolečina v kolenu ob jemanju glukozamina

Bolečina v kolenu ob jemanju glukozamina

Bolečina v kolenu je ena najpogostejših bolezni v svetu in tudi pri nas. Če se bolezen ne zdravi zgodaj, lahko zlahka povzroči paralizo. Za dobro obvladovanje bolečine v kolenu morajo bolniki razviti dolgoročno strategijo zdravljenja. Poleg tega se široko uporablja uporaba zdravil z glukozaminom za podporo pri zdravljenju težav s kostmi in sklepi. Naučimo se več o tem skupaj.

Je res učinkovit pri zlomljenih kosteh?

Je res učinkovit pri zlomljenih kosteh?

Čeprav rastlina raste divje, je znana kot zdravilo za številne bolezni. Zlasti ta rastlina ima tudi sposobnost izjemno učinkovitega zdravljenja zlomov. Kakšna je torej resnična zgodba o rastlini, ki zdravi zlomljene kosti?

Najboljše pilates vaje za povečanje vaše višine

Najboljše pilates vaje za povečanje vaše višine

Lastna višina vam daje številne prednosti tako v videzu kot v kariernih priložnostih. Zato si marsikdo želi biti višji tudi za nekaj centimetrov in za dosego tega cilja aktivno išče številne vadbene metode, med drugim tudi pilates. Redna vadba pilates vaj za povečanje spodnje višine bo pripomogla k večji spremembi vaše postave.

Na katere nevarne bolezni opozarja bolečina v ramenskem sklepu, ki škripa?

Na katere nevarne bolezni opozarja bolečina v ramenskem sklepu, ki škripa?

Vas skrbi, ker ne veste, ali vas boli rama in imate škripajoč zvok, ki opozarja na nevarne bolezni? Če je odgovor pritrdilen, si oglejte naš spodnji članek in poiščite odgovor na škripajočo bolečino v rami.