Sindrom dednih mešanih polipov (HMPS) je bolezen, povezana s povečano rastjo polipov (oblika lezije, ki je videti kot tumor, vendar ni tumor, povzroča ga sluznica ali submukoza) v prebavilih, zlasti v debelem črevesu in danki .
Ljudje s sindromom dedne mešane polipoze imajo večje tveganje za raka debelega črevesa in danke kot splošna populacija, ker lahko ti polipi sčasoma napredujejo v raka. Spoznajmo ta sindrom z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!
Kaj je sindrom dednega mešanega polipa?
Sindrom dedne mešane polipoze je redko stanje pri ljudeh, ki je povezano s povečanim tveganjem za nastanek polipov ( izrastkov normalnega tkiva, ki nastanejo iz grudic) v prebavnem traktu. Kot že ime pove, je ta sindrom množičen pojav številnih različnih vrst polipov.
Čeprav polipe najdemo pri normalnih ljudeh, imajo ljudje s sindromom dedne mešane polipoze večje število polipov, rastejo hitreje in so mlajši. Nekatere vrste polipov, ki se lahko pojavijo pri sindromu dedne mešane polipoze, so:
- Adenomi ali adenomi: te vrste polipov lahko sčasoma napredujejo v raka debelega črevesa in danke, razen če jih odstranimo.
- Hiperplastični polipi: Ti polipi običajno niso rakavi.
- Hamartomatozni polipi ali juvenilni polipi (Juvenilni polipi): ti polipi imajo tudi potencial za nastanek raka. Upoštevajte, da se izraz "mladoletni" ne nanaša na starost osebe.
- Nazobčani polipi: ti polipi lahko sčasoma zrastejo in postanejo rakavi.
Sindrom dedne mešane polipoze je množičen razvoj številnih vrst polipov
Vzroki sindroma dedne mešane polipoze
Sindrom dednih mešanih polipov je povečano tveganje za razvoj raka zaradi polipov in je dedna bolezen . To se razume kot bolezen, ki se prenaša skozi generacije v družini. Večina družin ima dedni mešani polipozni sindrom, ki ga povzroča mutacija določenega gena, vendar je težko določiti, kateri gen, nekatere družine pa imajo mešani polipozni sindrom gen GREM1, vendar je tudi ta primer zelo redek.
Običajno ima vsaka celica 2 kopiji vsakega gena: 1 podedovano od matere in 1 podedovano od očeta. Ta sindrom naj bi sledil pravilu avtosomno prevladujočega dedovanja, kar pomeni, da dokler je eden od dveh genov, prejetih od enega od staršev, gen za bolezen, bo otrok imel bolezen in oba starša bosta imela bolezen. , še vedno lahko prenesete kopijo normalnega gena na svojega otroka in otrok bo popolnoma zdrav. Skupaj imajo otroci, katerih starši imajo mutacijo, 50-odstotno možnost, da podedujejo mutacijo. Tudi brat, sestra ali starš osebe z mutacijo ima 50-odstotno možnost, da ima enako mutacijo.
Sindrom sledi pravilu avtosomno dominantnega dedovanja
Diagnostična metoda sindroma dedne mešane polipoze
Sindrom dedne mešane polipoze nima posebnih simptomov, vsi procesi potekajo tiho. Pri mladih bolnikih se po opravljenem endoskopskem pregledu pogosto pojavijo znaki benignih lezij debelega črevesa, ki so večinoma polipozne oblike, značilne za sindrom dedne mešane polipoze. Pri starejših bolnikih imajo polipi, ki so napredovali v rakaste tumorje, najverjetneje raka debelega črevesa .
V primeru družine s sindromom dedne mešane polipoze, ki nosi mutacijo v genu GREM1, lahko genetski testi pomagajo ugotoviti, kdo je v nevarnosti za razvoj polipov in raka in kdo ne. Pri družinah s sindromom dedne mešane polipoze, za katero ni ugotovljena specifična genska mutacija, morajo vsi posamezniki opraviti presejalni pregled za odkrivanje polipov.
Kolonoskopija je preiskava, ki zdravniku omogoča pregled celotnega debelega črevesa. Zdravniki priporočajo začetek presejalnih pregledov 5 do 10 let prej kot starost najmlajšega člana družine, pri katerem bodo odkrili polipe ali rak debelega črevesa in danke. Na primer, če je bil družinskemu članu diagnosticiran sindrom polipa ali rak debelega črevesa in danke pri starosti 30 let, bi morali preostali člani družine opraviti kolonoskopijo pri starosti od 20 do 25 let ali prej. Ti člani morajo nadaljevati s kolonoskopijo vsaki 1 do 2 leti, če prva kolonoskopija pokaže polipe; če prva kolonoskopija ne pokaže polipov, morajo nadaljevati kolonoskopijo vsake 2 do 3 leta.
Zgodnjo kolonoskopijo je treba opraviti z družinskimi člani, ki so imeli raka debelega črevesa
Sindrom mešane polipoze je v večini primerov podedovan brez identifikacije specifičnega mutantnega gena, vendar lahko še vedno preprečite možnost bolezni v naslednji generaciji z metodami predembrionalne genetske diagnoze v kombinaciji z oploditvijo in vitro, s čimer odpravite tveganje za raka debelega črevesa in danke pri potomci.