Sindrom dednih mešanih polipov (HMPS) je bolezen, povezana s povečano rastjo polipov (oblika lezije, ki je videti kot tumor, vendar ni tumor, povzroča ga sluznica ali submukoza) v prebavilih, zlasti v debelem črevesu in danki .
Ljudje s sindromom dedne mešane polipoze imajo večje tveganje za raka debelega črevesa in danke kot splošna populacija, ker lahko ti polipi sčasoma napredujejo v raka. Spoznajmo ta sindrom z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!
Kaj je sindrom dednega mešanega polipa?
Sindrom dedne mešane polipoze je redko stanje pri ljudeh, ki je povezano s povečanim tveganjem za nastanek polipov ( izrastkov normalnega tkiva, ki nastanejo iz grudic) v prebavnem traktu. Kot že ime pove, je ta sindrom množičen pojav številnih različnih vrst polipov.
Čeprav polipe najdemo pri normalnih ljudeh, imajo ljudje s sindromom dedne mešane polipoze večje število polipov, rastejo hitreje in so mlajši. Nekatere vrste polipov, ki se lahko pojavijo pri sindromu dedne mešane polipoze, so:
Sindrom dedne mešane polipoze je množičen razvoj številnih vrst polipov
Vzroki sindroma dedne mešane polipoze
Sindrom dednih mešanih polipov je povečano tveganje za razvoj raka zaradi polipov in je dedna bolezen . To se razume kot bolezen, ki se prenaša skozi generacije v družini. Večina družin ima dedni mešani polipozni sindrom, ki ga povzroča mutacija določenega gena, vendar je težko določiti, kateri gen, nekatere družine pa imajo mešani polipozni sindrom gen GREM1, vendar je tudi ta primer zelo redek.
Običajno ima vsaka celica 2 kopiji vsakega gena: 1 podedovano od matere in 1 podedovano od očeta. Ta sindrom naj bi sledil pravilu avtosomno prevladujočega dedovanja, kar pomeni, da dokler je eden od dveh genov, prejetih od enega od staršev, gen za bolezen, bo otrok imel bolezen in oba starša bosta imela bolezen. , še vedno lahko prenesete kopijo normalnega gena na svojega otroka in otrok bo popolnoma zdrav. Skupaj imajo otroci, katerih starši imajo mutacijo, 50-odstotno možnost, da podedujejo mutacijo. Tudi brat, sestra ali starš osebe z mutacijo ima 50-odstotno možnost, da ima enako mutacijo.
Sindrom sledi pravilu avtosomno dominantnega dedovanja
Diagnostična metoda sindroma dedne mešane polipoze
Sindrom dedne mešane polipoze nima posebnih simptomov, vsi procesi potekajo tiho. Pri mladih bolnikih se po opravljenem endoskopskem pregledu pogosto pojavijo znaki benignih lezij debelega črevesa, ki so večinoma polipozne oblike, značilne za sindrom dedne mešane polipoze. Pri starejših bolnikih imajo polipi, ki so napredovali v rakaste tumorje, najverjetneje raka debelega črevesa .
V primeru družine s sindromom dedne mešane polipoze, ki nosi mutacijo v genu GREM1, lahko genetski testi pomagajo ugotoviti, kdo je v nevarnosti za razvoj polipov in raka in kdo ne. Pri družinah s sindromom dedne mešane polipoze, za katero ni ugotovljena specifična genska mutacija, morajo vsi posamezniki opraviti presejalni pregled za odkrivanje polipov.
Kolonoskopija je preiskava, ki zdravniku omogoča pregled celotnega debelega črevesa. Zdravniki priporočajo začetek presejalnih pregledov 5 do 10 let prej kot starost najmlajšega člana družine, pri katerem bodo odkrili polipe ali rak debelega črevesa in danke. Na primer, če je bil družinskemu članu diagnosticiran sindrom polipa ali rak debelega črevesa in danke pri starosti 30 let, bi morali preostali člani družine opraviti kolonoskopijo pri starosti od 20 do 25 let ali prej. Ti člani morajo nadaljevati s kolonoskopijo vsaki 1 do 2 leti, če prva kolonoskopija pokaže polipe; če prva kolonoskopija ne pokaže polipov, morajo nadaljevati kolonoskopijo vsake 2 do 3 leta.
Zgodnjo kolonoskopijo je treba opraviti z družinskimi člani, ki so imeli raka debelega črevesa
Sindrom mešane polipoze je v večini primerov podedovan brez identifikacije specifičnega mutantnega gena, vendar lahko še vedno preprečite možnost bolezni v naslednji generaciji z metodami predembrionalne genetske diagnoze v kombinaciji z oploditvijo in vitro, s čimer odpravite tveganje za raka debelega črevesa in danke pri potomci.
Trenutno sta na trgu dve priljubljeni vrsti mask, ena za zaščito pred gripo, prahom in druga je protikoronavirusna, le kupiti morate pravo kakovost in jo pravilno uporabljati.
Tukaj je povzetek preprostih vsakodnevnih navad, ki so izjemno škodljive za vaše zdravje in jih morate poznati. Ugotovimo zdaj!
Bolečina v trebuhu na desni strani popka je zelo pogosta bolečina. Ne smete biti subjektivni, saj je to lahko opozorilni znak nevarnih bolezni. Bolniki se morajo naučiti in sprejeti ukrepe za zdravljenje od prvega znaka bolečine.
Tumor je dokaj redka bolezen, zato se večina bolnikov z njo sreča, ne da bi jo odkrili. Tumorji se lahko pojavijo na številnih lokacijah, vendar so subungualni angiomi najpogostejši. Kako torej odkriti to bolezen in kako jo zdraviti? Naj vam aFamilyToday Blog pomaga najti odgovor!
Kako zdraviti lojnice na obrazu, kako se z njimi ne obremenjevati več na obrazu? Ta članek vam bo pomagal najti pravi odgovor.
Z napredkom medicine zdaj obstaja veliko različnih metod asistirane reprodukcije, pri katerih je injekcija eden od pomembnih korakov oploditve in vitro (IVF) ali umetne intrauterine oploditve (IUI). Kaj je torej treba upoštevati pri injiciranju zdravil za stimulacijo jajčnikov?
Stanje protina je zelo pogosto, zato se povečuje tudi povpraševanje po učinkovitih zdravilih za akutno zdravljenje protina. Trenutno obstaja veliko vrst zahodne medicine za zdravljenje protina, ki se v glavnem deli na 3 zdravila za akutno putiko. Ta članek bo bralcem predstavil ta zdravila, da jih bodo bolje razumeli.
Kako zmanjšati akutno bolečino pri protinu z dieto vam ne pomaga le učinkovito zmanjšati bolečino, ampak pomaga tudi pri preprečevanju protina in njegovih zapletov.
Poimenovanje dojenčka je zelo pomembno prvo darilo za dojenčke. Raziščimo predloge lepih, pomenljivih dekliških imen, na katera se lahko sklicujejo matere!
Indeks gama GT je pomemben indeks testa jetrnih encimov, ki pomaga oceniti zdravstveno stanje ljudi z izvajanjem testov delovanja jeter. Poleg tega indeks Gama GT v krvi prispeva tudi k iskanju vzroka za motnje delovanja jeter za ustrezno in učinkovito zdravljenje.
