Pigmentna degeneracija mrežnice ni bolezen, temveč skupina dednih bolezni, za katere je značilen slab vid v slabih svetlobnih pogojih.
Pigmentna degeneracija mrežnice se verjetno pojavi pri vseh osebah, ne glede na starost in spol. Še vedno pa se pogosteje pojavlja pri ljudeh z refrakcijskimi napakami , zlasti pri kratkovidnosti. Večja kot je kratkovidnost, večje je tveganje za degeneracijo mrežnice.
Pigmentacija mrežnice je genetska bolezen.
Kaj je pigmentacija mrežnice?
Glede na raziskave je razširjenost makularne degeneracije v prebivalstvu ZDA 1 proti 4000. Med njimi genetika predstavlja 30 % preostalih primerov, ki so osamljeni.
Simptomi pigmentne degeneracije mrežnice se lahko pojavijo že od rojstva ali kasneje, običajno pa se pojavijo v obdobju 10-30 let. V skladu s tem bolezen postopoma napreduje od retinitisa, najprej paličastih svetlobno občutljivih celic mrežnice.
Bolnik ima nočno slepoto . Ko paličice degenerirajo, se pacientovo vidno polje postopoma zoži in sčasoma le gleda skozi daljnogled.
Temu sledi degeneracija stožcev. Stožčaste celice so koncentrirane predvsem v makuli, ki je odgovorna za centralni vid in zaznavanje barv. Posledično se bo centralni vid znatno podaljšal – vendar se po 40. letu resno zmanjša. Poleg tega ima bolnik dodatne simptome kromosomske motnje zeleno-rumene osi.
Simptomi pigmentacije mrežnice
Najzgodnejša manifestacija, ki jo prepoznajo bolniki s pigmentno degeneracijo mrežnice, je slab vid v slabo osvetljenem okolju. Na primer, v temni hiši, v gledališču so bolniki nagnjeni k temu, da se med premikanjem spotaknejo ob pohištvo. Tudi bolnikov vid v dobro osvetljenih pogojih je lahko včasih oslabljen.
Pregled fundusa razkrije temne pigmente v skupkih vzdolž ali okoli krvnih žil. Pigmentacija je sprva prisotna samo v srednjem predelu, nato pa se razširi periferno in centralno na celotno mrežnico.
Včasih zdravniki ne opazijo pigmentnih grudic v obliki kosti v mrežnici. Testiranje vidnega polja je prvi test, ki ga je treba opraviti, če bolnik slabo vidi v slabo osvetljenem okolju.
Elektroretinogram je izjemno pomemben test za oceno dednih bolezni mrežnice. Rezultati elektroretinograma bodo razkrili vrsto celic mrežnice, ki so poškodovane, obseg bolezni, genetiko in spolno povezanost bolezni.
Elektroretinogram je mogoče pregledati že zelo zgodaj, ko je bolnik mlad, da potrdimo bolezen. Ta test se opravi enostavno, brez splošne anestezije.
Diferencialna diagnoza pigmentne degeneracije mrežnice z drugimi ozdravljivimi boleznimi mrežnice, kot so vnetje, okužba, okluzija žilja... je zelo pomembna, saj je prognoza te bolezni zelo slaba. Če tega ne storite, lahko resno prizadenete bolnika.
Prej ko je bolezen odkrita, lažje jo je zdraviti.
Nekatere občasne oblike pigmentacije mrežnice
Degeneracija pigmentacije z malo ali brez pigmenta: Bolniki imajo še vedno simptome bolezni, vendar po več kot 30. letu starosti kažejo znake motenj pigmentacije.
Degeneracija pigmentacije mrežnice samo na enem očesu: zadostni znaki bolezni na enem očesu, medtem ko je drugo normalno, lahko kažejo na blago kromatsko in električno poškodbo mrežnice.
Druga nenormalna pigmentna degeneracija mrežnice očesa: kot je stožčasta roženica, prirojena katarakta .
Spremljanje in zdravljenje pigmentne degeneracije mrežnice
Bolniki potrebujejo redne preglede oči.
Novo diagnosticiranim bolnikom z pigmentno degeneracijo mrežnice je treba razložiti, da bi jim pomagali razumeti bolezen in kako se soočiti z življenjem, ki je prizadeto, ko vidna funkcija upada.
Mladim bolnikom z okvaro vida svetujemo, naj zaradi varnosti sebe in drugih ne vozijo sami. Ljudem s hudo boleznijo svetujemo, da se udeležijo tečajev za prilagajanje in vadbo gibanja.
Svetovanje o genetiki bolezni je zelo koristno za bolnike in družine pri načrtovanju življenja in poroke. Bratje in sestre ter otroci oseb s pigmentnim retinitisom morajo biti prav tako pregledani in opraviti teste, potrebne za potrditev tega prenosa.
Zdravljenje pigmentne degeneracije mrežnice se trenutno sooča s številnimi težavami, saj gre za resno, dedno bolezen. Tudi medicinski poseg je le simptomatsko zdravljenje, ki upočasni napredovanje bolezni.
Ljudje z pigmentno degeneracijo mrežnice lahko uporabljajo palmitat vitamina A v odmerku 15.000 enot / dan. Pri nosečnicah pa je uporaba vitamina A v velikih odmerkih kontraindicirana zaradi možnosti genetskih mutacij.
Poleg tega je treba bolnike, ki se zdravijo zaradi pigmentne degeneracije mrežnice, redno pregledovati in takoj, ko se pojavijo nenormalni očesni simptomi, da se odkrijejo spremljajoče bolezni, kot so glavkom, refrakcijska napaka, odstop mrežnice, motnost, steklovina,... Periodični pregled bo pripomogel k pravočasnemu zdravljenju , ohranjanje optimalnega vida.