Kaj je Wilsonova bolezen in tipični simptomi?

Wilsonova bolezen je disfunkcionalna bolezen, ki povzroči povečano količino bakra v telesu. Gre za recesivno genetsko bolezen, zaradi katere telo pogosto ne more izločiti odvečnega bakra, kar povzroči kopičenje bakra v telesnih tkivih, ki je za bolnika toksično, celo smrtno nevarno.

Wilsonova bolezen je precej nevarna, povzroča številne znake in simptome, ki jih lahko zamenjamo z drugimi boleznimi in zdravstvenimi težavami. Preberite, če želite izvedeti več o Wilsonovi bolezni in njenih tipičnih simptomih.

Kaj je Wilsonova bolezen?

Kaj je Wilsonova bolezen in tipični simptomi?Wilsonova bolezen je znana tudi kot motnja presnove bakra

Wilsonova bolezen je dedna genetska motnja, ki telesu preprečuje izločanje odvečnega bakra, kar vodi do kopičenja bakra v telesnih tkivih. Predvsem baker se postopoma kopiči v očeh, jetrih, možganih in drugih organih ter je toksičen za bolnika in tudi če ni pravočasno diagnosticiran in zdravljen, lahko povzroči smrt. Na slikah CT ali magnetne resonance lahko vidimo, da imajo ljudje z Wilsonovo boleznijo kortikalno atrofijo in spremembe v hrbtenjači, razširjene prekate in druge nenormalne znake v bazalnih jedrih. 

Baker se absorbira iz hrane in izloči z žolčem v presežku, kot ga proizvajajo jetra, kar je pomembno za razvoj zdravih živcev, melanina, kolagena in kosti. Učinki kopičenja bakra na možgane in hrbtenjačo kot centralni živčni sistem lahko povzročijo duševno zmedenost in simptome, kot sta okornost in esencialni tremor

Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?

Prehrana je lahko vzrok za Wilsonovo bolezen pri otrocih 

To velja za recesivno genetsko bolezen, lahko rečemo, da morate imeti oba okvarjena gena iz svoje družine, da se bolezen manifestira. Če imate samo en nenormalni gen, ne boste zboleli za boleznijo, ste pa nosilec in lahko okvarjen gen prenesete na svoje otroke.

Vaše tveganje, da zbolite za to boleznijo, bo večje kot pri povprečni osebi, če imate starša ali brata ali sestro s to boleznijo. Obiščite svojega zdravnika za nasvet o tem, ali potrebujete preiskavo krvi, urina ali genetsko testiranje za diagnosticiranje bolezni. Diagnosticirajte in odkrijte bolezen čim prej za uspešno zdravljenje.

Tipični simptomi Wilsonove bolezni

Ko se v jetrih, možganih ali nekaterih drugih organih kopiči dovolj bakra, se pojavijo tipični simptomi. Toda Wilsonova bolezen je lahko prisotna od rojstva, vendar ne kaže nobenih znakov. Zato morate poznati naslednje simptome, če želite vedeti, ali ste v nevarnosti za Wilsonovo bolezen ali ne.

Živčni sistem: običajno distonija v mišicah in nato difuzno povečana v obraznih mišicah, glasilnih mišicah, vratnih in ledvenih mišicah; ko bolnik poskuša govoriti in včasih lahko pride do kontralateralnih krčev, napadov ali kapi , težave z govorom, počasnost, monoton zvok, disfonija; težko hoditi in stati; očesne bolezni, slinjenje, večkratne akne, vazomotorične motnje. 

Psihiatrični: Ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo pogosto razpoloženjske in čustvene motnje.

Motnje pigmentacije: Baker se lahko odlaga v očesni mrežnici in steklovini očesa, kar povzroči sončnično sivo mreno, barva pacientove kože je svetlo rjava ali svetlo siva. Okoli roženice na zadnji strani membrane se pojavijo zelenkasto-rjavi obroči. 

Spremembe kosti: V sklepih je plast vodnega kamna v ligamentih in koncih hrustanca, ki se lahko obrabijo, krhke kosti, krhke kosti, osteomalacija, puščanje kosti itd.

Endokrine motnje:  vodijo do neurejene spolne aktivnosti bolnika, ki jo spremljajo motnje internevronske flore, kot so prekomerno spanje, nizka ali rahlo povišana telesna temperatura in morda sladkorna bolezen. Nekateri ljudje z Wilsonovo boleznijo lahko doživijo poškodbe ledvic, ki povzročijo proteinurijo ali hemolitično anemijo.

Značilni znak Wilsonove bolezni je pojav rjasto rjavega ali bakreno rjavega obroča okoli roženice bolnikovega očesa, vendar ta znak ni vedno viden s prostim očesom in se pojavi le pri približno 50 % ljudi z bolezen.

Osebe z Wilsonovo boleznijo so bile diagnosticirane v starosti od 5 do 35 let.

Odvisno od tega, kateri del je prizadet, boste občutili različne znake in simptome, ki so lahko: 

  • Utrujenost, izguba apetita in bolečine v trebuhu. 
  • Koža in beločnice oči so rumene. 
  • Šarenica je videti kot rumeno-rjav obroč, znan tudi kot Kayser-Fleischerjev obroč. 
  • Kopičenje tekočine v nogah ali trebuhu.. 
  • Nezmožnost nadzora lastnih gibov, otrdele mišice, težave pri koordinaciji okončin. 
  • Slaba koža, otekle roke in noge, kožni izpuščaj, koža, na kateri se zlahka pojavijo modrice. 
  • Slinenje, težave z govorom, težave s hojo in bolečine v sklepih.
  • Večina ljudi z Wilsonovo boleznijo se diagnosticira med 5. in 35. letom starosti, čeprav so prizadeti tudi starejši. Ko je Wilsonova bolezen odkrita zgodaj, jo je mogoče zdraviti in veliko ljudi s to motnjo živi normalno življenje.
Tags: #bolezni

Leave a Comment

Česa naj se bolniki s kolitisom izogibajo in kaj morajo prehranjevati?

Česa naj se bolniki s kolitisom izogibajo in kaj morajo prehranjevati?

Prehrana ima pri bolnikih z ulceroznim kolitisom zelo pomembno vlogo. Zato je, kakšna prehrana bolnikov s kolitisom, vprašanje, ki je deležno veliko pozornosti.

Kaj so Hip Dips? Najučinkovitejše kirurške metode za zdravljenje Hipdips

Kaj so Hip Dips? Najučinkovitejše kirurške metode za zdravljenje Hipdips

Poln in poln krog 3 so vedno sanje žensk. Vendar pa obstaja veliko ljudi, ki trpijo za hipdipsom. Torej, kaj so Hipdips? Ali je hipdips mogoče pozdraviti?

Nekatere pogoste bolezni penisa in kako jih preprečiti

Nekatere pogoste bolezni penisa in kako jih preprečiti

Penis velja za organ, ki vpliva na moško plodnost. Pogoste bolezni penisa, kot so uretritis, zožitev prepucija, ... lahko povzročijo...

Kako dolgo traja cepivo proti noricam po dajanju?

Kako dolgo traja cepivo proti noricam po dajanju?

Norice so nalezljiva bolezen, ki se zlahka širi in v zmernem podnebju pogosto izbruhne pozno pozimi in zgodaj spomladi. Najenostavnejši in najučinkovitejši način za preprečevanje bolezni je cepivo proti noricam. Kako dolgo traja cepivo proti noricam po dajanju? Ugotovimo skupaj.

Zdravila za zniževanje krvnega tlaka, ki jih priporoča zdravnik

Zdravila za zniževanje krvnega tlaka, ki jih priporoča zdravnik

Spoznajte antihipertenzivna zdravila, njihov mehanizem delovanja ter kontraindikacije in možne stranske učinke pri jemanju.

Kakšno bolezen povzroča pomanjkanje vitamina B1? Vzroki za pomanjkanje vitamina B1

Kakšno bolezen povzroča pomanjkanje vitamina B1? Vzroki za pomanjkanje vitamina B1

Vitamin B1 je vitamin skupine B, ki igra vlogo pri presnovi hranilnih snovi, ki jih zagotavljajo celice. Pomanjkanje vitamina B1 lahko povzroči bolezen, ki je lahko posledica tega, da bolnik ne zagotavlja dovolj vitamina B1 ali oslabljene absorpcije vitamina B1.

Ali je alzheimerjeva bolezen dedna in njeni simptomi?

Ali je alzheimerjeva bolezen dedna in njeni simptomi?

Alzheimerjevo bolezen razumemo kot motnjo izgube spomina, ki je pogosta pri starejših. Izvor bolezni je odmiranje možganskih celic, odgovornih za spomin in številne druge nevrološke funkcije.

Serotoninski sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Serotoninski sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Preveliko odmerjanje zdravila lahko povzroči zastrupitev, stanje, znano kot serotoninski sindrom. Če se ne zdravi pravočasno, je lahko ogroženo življenje bolnika. Blog aFamilyToday vam bo poslal podrobne informacije o serotoninskem sindromu za pravočasno preprečevanje in zdravljenje.

Ali je suh penis znak nepravilnosti?

Ali je suh penis znak nepravilnosti?

Suha koža na penisu je lahko normalna zaradi uporabe čistilnih sredstev, neuporabe lubrikantov med seksom ali zaradi alergije na snov. Takrat lahko moški čutijo, da je konica penisa suha ali da je koža na telesu penisa suha. Lahko pa je tudi znak težav s kožo ali okužbe.

Rak slepiča: Možnosti zdravljenja

Rak slepiča: Možnosti zdravljenja

Spoznali boste različne metode, ki jih zdravniki uporabljajo za zdravljenje bolnikov z vnetjem slepiča. Uporabite meni za ogled drugih strani.