Wilsonova bolezen je disfunkcionalna bolezen, ki povzroči povečano količino bakra v telesu. Gre za recesivno genetsko bolezen, zaradi katere telo pogosto ne more izločiti odvečnega bakra, kar povzroči kopičenje bakra v telesnih tkivih, ki je za bolnika toksično, celo smrtno nevarno.
Wilsonova bolezen je precej nevarna, povzroča številne znake in simptome, ki jih lahko zamenjamo z drugimi boleznimi in zdravstvenimi težavami. Preberite, če želite izvedeti več o Wilsonovi bolezni in njenih tipičnih simptomih.
Kaj je Wilsonova bolezen?
Wilsonova bolezen je znana tudi kot motnja presnove bakra
Wilsonova bolezen je dedna genetska motnja, ki telesu preprečuje izločanje odvečnega bakra, kar vodi do kopičenja bakra v telesnih tkivih. Predvsem baker se postopoma kopiči v očeh, jetrih, možganih in drugih organih ter je toksičen za bolnika in tudi če ni pravočasno diagnosticiran in zdravljen, lahko povzroči smrt. Na slikah CT ali magnetne resonance lahko vidimo, da imajo ljudje z Wilsonovo boleznijo kortikalno atrofijo in spremembe v hrbtenjači, razširjene prekate in druge nenormalne znake v bazalnih jedrih.
Baker se absorbira iz hrane in izloči z žolčem v presežku, kot ga proizvajajo jetra, kar je pomembno za razvoj zdravih živcev, melanina, kolagena in kosti. Učinki kopičenja bakra na možgane in hrbtenjačo kot centralni živčni sistem lahko povzročijo duševno zmedenost in simptome, kot sta okornost in esencialni tremor .
Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?
Prehrana je lahko vzrok za Wilsonovo bolezen pri otrocih
To velja za recesivno genetsko bolezen, lahko rečemo, da morate imeti oba okvarjena gena iz svoje družine, da se bolezen manifestira. Če imate samo en nenormalni gen, ne boste zboleli za boleznijo, ste pa nosilec in lahko okvarjen gen prenesete na svoje otroke.
Vaše tveganje, da zbolite za to boleznijo, bo večje kot pri povprečni osebi, če imate starša ali brata ali sestro s to boleznijo. Obiščite svojega zdravnika za nasvet o tem, ali potrebujete preiskavo krvi, urina ali genetsko testiranje za diagnosticiranje bolezni. Diagnosticirajte in odkrijte bolezen čim prej za uspešno zdravljenje.
Tipični simptomi Wilsonove bolezni
Ko se v jetrih, možganih ali nekaterih drugih organih kopiči dovolj bakra, se pojavijo tipični simptomi. Toda Wilsonova bolezen je lahko prisotna od rojstva, vendar ne kaže nobenih znakov. Zato morate poznati naslednje simptome, če želite vedeti, ali ste v nevarnosti za Wilsonovo bolezen ali ne.
Živčni sistem: običajno distonija v mišicah in nato difuzno povečana v obraznih mišicah, glasilnih mišicah, vratnih in ledvenih mišicah; ko bolnik poskuša govoriti in včasih lahko pride do kontralateralnih krčev, napadov ali kapi , težave z govorom, počasnost, monoton zvok, disfonija; težko hoditi in stati; očesne bolezni, slinjenje, večkratne akne, vazomotorične motnje.
Psihiatrični: Ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo pogosto razpoloženjske in čustvene motnje.
Motnje pigmentacije: Baker se lahko odlaga v očesni mrežnici in steklovini očesa, kar povzroči sončnično sivo mreno, barva pacientove kože je svetlo rjava ali svetlo siva. Okoli roženice na zadnji strani membrane se pojavijo zelenkasto-rjavi obroči.
Spremembe kosti: V sklepih je plast vodnega kamna v ligamentih in koncih hrustanca, ki se lahko obrabijo, krhke kosti, krhke kosti, osteomalacija, puščanje kosti itd.
Endokrine motnje: vodijo do neurejene spolne aktivnosti bolnika, ki jo spremljajo motnje internevronske flore, kot so prekomerno spanje, nizka ali rahlo povišana telesna temperatura in morda sladkorna bolezen. Nekateri ljudje z Wilsonovo boleznijo lahko doživijo poškodbe ledvic, ki povzročijo proteinurijo ali hemolitično anemijo.
Značilni znak Wilsonove bolezni je pojav rjasto rjavega ali bakreno rjavega obroča okoli roženice bolnikovega očesa, vendar ta znak ni vedno viden s prostim očesom in se pojavi le pri približno 50 % ljudi z bolezen.
Osebe z Wilsonovo boleznijo so bile diagnosticirane v starosti od 5 do 35 let.
Odvisno od tega, kateri del je prizadet, boste občutili različne znake in simptome, ki so lahko:
- Utrujenost, izguba apetita in bolečine v trebuhu.
- Koža in beločnice oči so rumene.
- Šarenica je videti kot rumeno-rjav obroč, znan tudi kot Kayser-Fleischerjev obroč.
- Kopičenje tekočine v nogah ali trebuhu..
- Nezmožnost nadzora lastnih gibov, otrdele mišice, težave pri koordinaciji okončin.
- Slaba koža, otekle roke in noge, kožni izpuščaj, koža, na kateri se zlahka pojavijo modrice.
- Slinenje, težave z govorom, težave s hojo in bolečine v sklepih.
- Večina ljudi z Wilsonovo boleznijo se diagnosticira med 5. in 35. letom starosti, čeprav so prizadeti tudi starejši. Ko je Wilsonova bolezen odkrita zgodaj, jo je mogoče zdraviti in veliko ljudi s to motnjo živi normalno življenje.