Odgovorite na bolezen srpastih celic

Srpastocelična anemija je nevarna bolezen, ki jo povzroča izguba funkcije prenašanja kisika v krvi. Več o tem v naslednjem članku.

Srpastocelična anemija je nevarna bolezen s številnimi zapleti, kot so vaskularna okluzija, hemoliza, ishemija in drugi sistemski zapleti. Pravočasno odkritje in pravilno zdravljenje lahko podaljša življenje in izboljša kakovost življenja.

Kaj je srpasta celica?

Anemija srpastih celic (SCD) je skupina dednih motenj rdečih krvnih celic, zaradi katerih telo nima dovolj zdravih rdečih krvnih celic za prenos kisika.

Običajno so rdeče krvne celice okrogle, konkavne na obeh straneh, da lahko prodrejo skozi majhne krvne žile in prenašajo kisik po telesu. Pri SCD rdeče krvne celice postanejo trde, lepljive in izgledajo kot polmesec ali lunin krajec. Te rdeče krvne celice imajo kratko življenjsko dobo, zlahka odmrejo, težko se premikajo skozi majhne krvne žile, kar povzroča pomanjkanje rdečih krvnih celic in blokado krvnega pretoka. Posledica je bolečina, okužba, akutni prsni sindrom in možganska kap.

Bolezen srpastih celic povzroča anemijo.

Vzrok za nastanek bolezni

SCD je stanje, ki je prisotno od rojstva zaradi genetskih dejavnikov. Vzrok naj bi bil v spremembi genetske strukture hemoglobina. 

Normalni človeški hemoglobin (HbA) je sestavljen iz dveh parov peptidnih verig, alfa in beta. Pri bolnikih s srpastimi celicami z nenormalnim hemoglobinom (HbS) je aminokislina valin nadomeščena z aminokislino glutaminsko kislino na položaju 6 v verigi beta. Tako se ustvari gen, ki naredi rdeče krvne celice srpaste oblike. 

Rdeče krvne celice v obliki srpa izgubijo svojo prožnost v primerjavi z zdravimi rdečimi krvnimi celicami, zlahka se prilepijo na endotelijsko plast, blokirajo krvne žile, kar vodi do tromboze. Poleg tega krhke rdeče krvne celice v obliki srpa povzročajo mehanske poškodbe v obtočnem sistemu, kar povzroča hemolizo. Kostni mozeg proliferira, da nadomesti rdeče krvne celice, ki nastanejo zaradi hemolize, kar dolgoročno povzroči deformacije kosti.

SCD je genetska bolezen. Če imata oba starša v družini SCD, je verjetno, da ima 1 od 4 otrok anemijo srpastih celic. Obstajajo tudi primeri, ko starši pogosto nimajo izraženega SCD, ampak le prenašajo gen, ki povzroča bolezen, v heterozigotnem stanju. Zato še vedno obstajajo primeri otrok s SCD, medtem ko starši nimajo simptomov anemije srpastih celic.

Dejavniki tveganja za anemijo srpastih celic

Ocenjuje se, da ima približno 0,3 % temnopoltih ljudi v ZDA homozigotno anemijo srpastih celic, 8-13 % temnopoltih ljudi, ki so heterozigotni za ta gen, nima anemije, vendar so izpostavljeni tveganju za druge zaplete.

Nekateri možni zapleti:

• Kronična poškodba vranice se pojavi, ko se rdeče krvne celice kopičijo v vranici, kar lahko povzroči samoinfarkt in dovzetnost za okužbo. Ta infekcijski zaplet je še posebej pogost pri majhnih otrocih in je lahko usoden.
• Ponavljajoča se ishemija in infarkt lahko povzročita kronično disfunkcijo številnih različnih organskih sistemov. Zapleti vključujejo možgansko kap, ishemijo, konvulzije, nekrozo medenice, odpoved ledvic, srčno popuščanje , pljučno hipertenzijo in pljučno fibrozo ter retinopatijo.

Možganska kap lahko povzroči anemijo srpastih celic.

• Pri heterozigotnih nosilcih (Hb AS), čeprav ne doživljajo krvavitev ali bolečin, so izpostavljeni tveganju za pljučno embolijo in kronično ledvično bolezen, poškodbo mišic ali nenadno smrt ob naporu. V nekaterih primerih se lahko pojavita hematurija in ledvična papilarna nekroza. Glede na študije imajo lahko heterozigotni nosilci Hb Asia povečano tveganje za ledvični medularni karcinom.
• Zapleti med nosečnostjo. Anemija srpastih celic lahko med nosečnostjo poveča tveganje za visok krvni tlak in krvne strdke. Prav tako lahko poveča tveganje za spontani splav, prezgodnji porod in nizko porodno težo.

Zdravljenje anemije srpastih celic

Bolezen srpastih celic je resna in vseživljenjska bolezen. Toda zdravljenje lahko pomaga izboljšati simptome in bolje nadzorovati napredovanje bolezni.

Pri zdravljenju srpastocelične anemije se uporabljajo nekatera zdravila in ukrepi, kot so:

Antibiotiki širokega spektra (za okužbe)

 Uporaba pri bolnikih s sumom na hudo okužbo ali akutnim prsnim sindromom (zaradi pljučne mikrovaskularne obstrukcije).

Analgetiki, tekočine (za bolečino zaradi tromboze)

 Sredstva proti bolečinam so običajno opioidi. Vendar pa je potrebna previdnost pri bolnikih z boleznijo ledvic.

Ozdravite anemijo srpastih celic s transfuzijo krvi

Transfuzija se daje v številnih situacijah, kot je oživljanje vranice, aplastični napad, kardiopulmonalni simptomi (npr. srčno popuščanje, hipoksemija s PO2 < 65="" mm="" hg). "" blood="" help="" do=" " zmanjšati="" kopičenje="" kopičiti="" železo="" in="" stopnjo="" viskozno="" kri.=" " metoda="" metoda="" transfuzija="" blood="" man="" count="" is="" only="" intend="" to="" preprečiti="" preprečiti="" blood ="" block="" brain="" re= "" igralec,="" special="" special="" at="" young="" em,="" to="" single="" vzdrževati="" milijard="" rate="" hb="" s="" under="">

Transfuzija krvi za anemijo srpastih celic.

Imunizacije, dodatki folne kisline in hidroksisečnine (za ohranjanje zdravja)

Uporablja se za redno zdravstveno nego kot tudi za zdravljenje simptomov, podporno zdravljenje zapletov.

Hidroksisečnina je zaviralec mitoze, zmanjšuje anemijo srpastih celic, lajša bolečine (50%) in zmanjšuje akutni prsni sindrom, zmanjšuje potrebo po transfuziji krvi. Indiciran je pri bolnikih s ponavljajočo se bolečino ali drugimi zapleti. Odmerki hidroksiuree se zelo razlikujejo in se prilagajajo glede na krvno sliko in stranske učinke. Hidroksiurea je potencialno teratogena in je ne smejo uporabljati ženske v rodni dobi.

Presaditve kostnega mozga in matičnih celic

Kostni mozeg je mehko tkivo v osrednjem delu kosti, kjer nastajajo krvne celice. Presaditev kostnega mozga ali matičnih celic je postopek, pri katerem se zdrave krvotvorne celice vzamejo od darovalca (po možnosti brata in sestre) in se presadijo v telo bolnika s SCD.

Vendar je ta metoda zelo tvegana in ima lahko resne neželene učinke in vodi v smrt. Presaditev kostnega mozga ali matičnih celic je indicirana samo za otroke s hudo SCD zaradi čezmerne poškodbe organov.

Srpastocelična anemija je dedna bolezen s številnimi nevarnimi zapleti. Trenutno večina trenutnih načinov zdravljenja ne more popolnoma pozdraviti bolezni, lahko pa bolnikom pomaga nadzorovati simptome, napredovanje bolezni in podaljša življenje.