Ultrazvok nuhalne svetline pri plodu pomaga odkriti Downov sindrom

Ultrazvok nuhalne svetline je eden od pomembnih presejalnih testov ploda, ki pomaga ugotoviti, ali obstaja verjetnost, da ima plod Downov sindrom. Od časa in tehnike merjenja je odvisno, kaj bo uspešno ali neuspešno opravil ultrazvok nuhalne svetline, saj točnih rezultatov prej ali slej ni.

Ultrazvok nuhalne svetline se izvaja v prvem trimesečju nosečnosti, med 11. in 14. tednom, ali za plodove med 45 in 84 mm in velja za del presejalnega testa za ugotavljanje, ali ima plod Downov sindrom.

Kaj je ultrazvok nuhalne svetline?

Ultrazvok nuhalne svetline je eden od načinov pregleda plodovega vratu, ko je plod približno 11-14 tednov nosečnosti ali ko plodova glavica in medenica dosežeta dolžino 45-84 mm. Angleško ime te tehnike je Nuchal Transucency, pogosto skrajšano NT. 

Nuhalna svetlina  je kopičenje tekočine pod kožo na zadnji strani plodovega vratu. Vsi zdravi plodovi imajo tekočino v vratu, plodovi z Downovim sindromom in nekaterimi drugimi kromosomskimi nepravilnostmi pa imajo nenormalno povečano raven tekočine. Zato je ultrazvok nuhalne svetline način za diagnosticiranje in pregled ploda glede Downovega sindroma in zgodnjih kromosomskih nepravilnosti. 

Nuhalna svetlina je kopičenje tekočine pod kožo na zadnji strani plodovega vratu

Če so ultrazvočni izvidi nuhalne svetline plodovega vratu nenormalni, mora mati opraviti druge preiskave, da ugotovi, ali ima plod Downov sindrom ali ne. Indikacije za analizo so: Amniocenteza, amniocenteza,... fetalna kromosomska kontrola. Krvni test za HCG in protein PAPP-A je tudi presejalni test za Downov sindrom . 

Tako je ultrazvok nuhalne svetline prvi začetni diagnostični korak pri odločitvi o uporabi kombiniranih tehnik za diagnosticiranje Downovega sindroma pri otrocih ali ne.

V katerem tednu nosečnosti je treba opraviti ultrazvok nuhalne svetline?

Merjenje nuhalne svetline je dragoceno pri diagnosticiranju Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti v danem trenutku. Merilni ultrazvok običajno opravimo pri plodu v starosti 11 - 13 tednov, v prvih tednih pa ima lahko plod drugačno hitrost rasti, kar je dejanska razlika od izračunane gestacijske starosti. 

Če merimo nuhalno svetlino z ultrazvokom zgodaj, pred 11. tednom nosečnosti, je tehnika merjenja zelo težavna, ker je plod premajhen, težko ga je natančno izmeriti. Če ste noseči več kot 14 tednov, se je odvečna tekočina, ki se nabira v vratu, razvila in absorbirala v bezgavke ploda. Če ima torej plod kromosomsko nepravilnost, se bo tudi nuhalna svetlina normalizirala. Na tej točki ultrazvočno merjenje tega indeksa ni več smiselno.

Zato je ultrazvočna meritev nuhalne svetline v 11-13 tednu nosečnosti zelo pomembna. Poleg ultrazvočne tehnike lahko mati v določenih primerih opravi še dodatni vaginalni pregled, da dobi natančno meritev. Vaginalni pregledi ne predstavljajo tveganja za mater ali otroka.

Zelo pomembno je opraviti ultrazvočno merjenje nuhalne svetline v 11-13 tednu nosečnosti.

Če je nuhalna svetlina visoka, zdravnik predpiše amniocentezo v 17-18 tednih nosečnosti za preverjanje kromosomov, ta rezultat ima natančno diagnostično vrednost. 

Poleg merjenja nuhalne svetline ultrazvok sedaj pomaga odkriti tudi številne druge nepravilnosti ploda kot so: zajeca ustnica, tortikolis, brez nosne kosti, ... 

Pravzaprav je primerov veliko. Ko gredo nosečnice na redni ultrazvok, se plod razvija normalno. Ko pa se otrok rodi, se pojavijo nenavadne težave. Glavni razlog je, da mamica nima časa za ultrazvok, da bi izmerila nuhalno svetlino. 

Ultrazvok pred ali po navedenem času ni odkril otroka s to kromosomsko nepravilnostjo.

Koliko je izvid ultrazvoka nuhalne svetline normalen?

Strokovnjaki so proučili in definirali standardne parametre za oceno možnosti Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti pri plodu. 

Zato imajo plodovi z velikostjo glave in medenice od 45 do 84 mm pogosto nuhalno svetlino manjšo od 2,5 mm. Otroci z nuhalno svetlino manjšo od 1,3 mm imajo relativno nizko tveganje za Downov sindrom. Na ultrazvočnih slikah je nuhalna svetlina razdalja med dvema točkama, ki ju označi zdravnik. 

Omeniti velja, da je pri rezultatih ultrazvoka, nuhalni svetlini 6 mm ali več, tveganje za Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti precej veliko. Takrat mora mati opraviti več preiskav za postavitev diagnoze. 

Nuhalna svetlina 6 mm ali več, tveganje za Downov sindrom

Merjenje nuhalne svetline ugotavlja tveganje za Downov sindrom pri otrocih s 75-odstotno natančnostjo. Obstaja nekaj primerov, ko ultrazvok in drugi presejalni testi ne uspejo identificirati otroka z Downovim sindromom, vendar so ti redki. 

Trenutno sta standardna testa za odkrivanje Downovega sindroma translucenčni ultrazvok in krvni test Double Test (Beta hCG in PAPP-A) v 11.–13. tednu nosečnosti in 6. dnevu nosečnosti. Stopnja zaznave do 90 %, lažno pozitivna 5 %. 

Poleg ultrazvoka je neinvazivna NIPT relativno natančna metoda za identifikacijo ploda z Downovim sindromom. Je neinvaziven test, ki daje natančne rezultate do 99,9%, varen tako za mater kot za otroka. 

Ne glede na to, s katero tehniko merite nuhalno svetlino  ali odkrivate Downov sindrom, je pomembno upoštevati pravi čas. Prenatalni pregled je pomemben predporodni pregled za zagotovitev zdravja in prihodnosti vašega otroka. Matere bi morale iti v bolnišnico, ugledno zdravstveno ustanovo s sodobno opremo za natančno in učinkovito predporodno oskrbo in pregled.