MUTYH genu susijusi polipozė arba MAP (MUTYH – Associated Polyposis) yra paveldima liga. Sužinokime daugiau per žemiau esantį straipsnį!
Žmonėms, sergantiems MAP, visą gyvenimą susidaro daug adenomatinių polipų storojoje žarnoje ir padidėja gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio rizika, jei jie nėra reguliariai stebimi atliekant kolonoskopiją. Adenomatozinis polipas yra proliferuojančių storosios žarnos epitelio ląstelių grupė, kuri sudaro masę.
Iš pradžių polipai yra gerybiniai navikai, tai reiškia, kad nėra vėžinių ląstelių ir metastazių. Tačiau kai kurie polipai gali tapti piktybiniais arba, kitaip tariant, metastazuoti į kitas kūno dalis. Žmonėms, sergantiems MAP, labai tikėtina, kad bus keli polipai, todėl padidėja gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio tikimybė, jei šie polipai nepašalinami.
MUTYH su genu susijusios polipozės priežastys
Kai kuriems žmonėms, sergantiems MAP, gali būti šimtai polipų, panašių į kitas paveldimas šeiminės adenomatozinės polipozės sąlygas. Kitais atvejais MAP gali būti diagnozuotas, kai polipų skaičius yra mažesnis nei 20, ir gali būti susijęs su gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu gana jauname amžiuje. MAP padidina polipų riziką viršutinėje virškinimo trakto dalyje, pavyzdžiui, skrandyje ar plonojoje žarnoje. Skydliaukės vėžio rizika taip pat gali padidėti žmonėms, sergantiems MAP.
MAP yra paveldimas, o tai reiškia, kad storosios žarnos polipų ir storosios žarnos vėžio rizika gali būti perduodama iš kartos į kartą toje pačioje šeimoje. Mutacija (arba ligą sukeliantis variantas) yra pokytis, turintis įtakos geno funkcijai. MUTYH geno (arba MYH geno) mutacijos yra atsakingos už MAP ligą.
MUTYH su genu susijusios polipozės priežastys
Kaip paveldimas MAP?
Paprastai kiekviena ląstelė turi 2 geno kopijas: 1 paveldėta iš motinos ir 1 iš tėvo. MAP vadovaujasi autosominio recesyvinio paveldėjimo taisykle, kai mutacijos turi įvykti abiejose geno kopijose, kad kiltų ligos rizika. Tai reiškia, kad abu tėvai perduoda mutavusį geną nukentėjusiam vaikui. Žmonės, turintys tik 1 mutavusio geno kopiją, vadinami nešiotojais ir neserga šia liga. Kai abu tėvai yra sveiki recesyvinės mutacijos nešiotojai, yra 25% tikimybė, kad vaikas gaus abi mutavusias kopijas ir susirgs MAP liga.
Žmonėms, kurie turi genetinę mutaciją, didinančią paveldimo vėžio riziką, bet vis tiek nori turėti visiškai sveiką kūdikį, yra keletas variantų. Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) yra medicininė procedūra, atliekama kartu su apvaisinimu mėgintuvėlyje.(IVF). Ši procedūra leidžia genetinių mutacijų nešiotojams sumažinti tikimybę, kad jų vaikai susirgs genetinėmis ligomis. Moters kiaušinėliai pašalinami ir apvaisinami laboratorijoje. Kai embrionas pasiekia tam tikrą dydį, ląstelė išskiriama, kad būtų patikrinta genetinė mutanto geno būsena. Tada tėvai gali pasirinkti perkelti embrionus be mutacijos. PGD buvo taikomas daugiau nei 2 dešimtmečius, ypač kai kuriems sindromams, galintiems sukelti paveldimą vėžį. Tačiau tai sudėtinga procedūra, į kurią reikia atsižvelgti į daugelį veiksnių, tokių kaip finansai ir fizinė bei psichinė sveikata.
Kiekviena ląstelė turi 2 geno kopijas: 1 paveldėta iš motinos ir 1 paveldėta iš tėvo.
Ar MAP populiarus?
Dauguma gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio atvejų yra atsitiktinio pobūdžio, o tai reiškia, kad jie atsiranda atsitiktinai be jokios aiškios priežasties. Kolorektalinio vėžio dažnis dėl MAP vis dar nėra visiškai dokumentuotas, tačiau skaičiavimai rodo, kad maždaug 1 iš 100 žmonių turi 1 mutavusią MUTYH geno kopiją.
Kaip diagnozuojamas MAP?
MAP reikėtų apsvarstyti, kai asmuo turi daugybinių storosios žarnos adenomų, bet neturi APC geno mutacijos (šeiminės adenomatozinės polipozės mutacijos FAP ir AFAP). Tais atvejais, kai broliai ir seserys turi daugybinių storosios žarnos polipų, tačiau ankstesnėse kartose nesirgo storosios žarnos ligomis, taip pat reikėtų atsižvelgti į MAP.
MAP diagnozuojamas, kai žmogus turi abi MUTIH geno kopijas. Nors dauguma MAP pacientų turi vieną iš Y165C ir G382D mutacijų MUTYH gene, jie vis tiek gali turėti kitų geno mutacijų, jei bus atliktas šis viso genomo sekos nustatymo tyrimas.
Kokia yra vėžio rizika dėl MAP?
Konkretus su MAP susijusių vėžio atvejų skaičius dar nenustatytas. Tačiau MAP sergantiems pacientams žymiai padidėjo gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio rizika, taip pat padidėjo kitų virškinimo trakto vėžio ir skydliaukės vėžio rizika.
Koks metodas naudojamas MAP tikrinimui?
ASCO rekomenduoja atlikti šiuos patikrinimus žmonėms, turintiems MAP. Norėdami pasirinkti tinkamą metodą, turite pasitarti su gydytoju:
Atrankos metodai laikui bėgant gali keistis, kai vystosi naujos technologijos ir atnaujinamos naujos žinios. Todėl reikia pasitarti su gydytoju dėl tinkamų atrankos tyrimų.
Turite pasikalbėti su savo gydytoju apie tinkamus atrankos tyrimus
Ko reikia klausti savo gydytojo?
Jei nerimaujate dėl vėžio rizikos, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali suteikti naudingos informacijos jūsų klausimams. Galite apsvarstyti galimybę užduoti šiuos klausimus:
Jei nerimaujate dėl savo šeimos istorijos ir manote, kad jūs ar kiti šeimos nariai gali turėti MAP:
aFamilyToday Health – spinduliuotė gali būti gaunama iš natūralių šaltinių, pvz., saulės, ir iš žmogaus sukurtų šaltinių, tokių kaip mikrobangų krosnelės ar rentgeno aparatai. Ar tai paveikia nėščias moteris?
Salotos yra pažįstama daržovė šeimos valgiuose. Nėščiosioms salotos turi daug privalumų, kurių nesitikėjote!
Krūties savikontrolė yra neabejotinai vienas iš svarbiausių ir svarbiausių žingsnių krūties vėžio prevencijai ir ankstyvam nustatymui. Tačiau atlikti krūtų savityrą gali būti sunkiau, jei esate nėščia arba maitinate krūtimi.
Motinos pienas yra geriausias kūdikių ir mažų vaikų mitybos šaltinis. Todėl krūtimi maitinanti mama atneš daug naudos, kurios galbūt nesitiki.
Berniukų brendimas dažniausiai pasireiškia 9–14 metų amžiaus. Jei jūsų vaikui yra 14 metų ir jis nepasirodė brendimo požymių, jis gali uždelsti berniukų brendimą.
Deliriumas arba psichozė yra pažinimo sutrikimo būsena, reiškianti mąstymo, atminties ir samprotavimo sutrikimus.
Nėščios moterys turėtų turėti omenyje šiuos svarbius prenatalinius patikrinimus, kad laiku kreiptųsi į gydytoją, kad būtų galima anksti nustatyti problemas, kurios neigiamai veikia vaisius.
Koks yra moters ir vyro lyties keitimo operacijos procesas? Ar sudėtinga ši operacija? Kiek laiko užtrunka, kol pacientas pasveiksta? „aFamilyToday“ tinklaraštyje bus pateikta visa informacija apie šią operaciją.
Kas yra asmeninė juosta? Asmeniniai tvarsčiai yra lipnios juostos rūšis, dažniausiai naudojama žaizdoms tvarstyti, apsaugoti žaizdą nuo bakterijų.
Vaikai, vartojantys antibiotikus, vemia, todėl daugelis tėvų yra labai susirūpinę. Ypač mažų kūdikių virškinimo sistema dar nėra pilna. Taigi ką daryti mamai, kai kūdikis vemia dėl antibiotikų vartojimo? Prisijunkite prie mūsų ir raskite atsakymą toliau pateiktame straipsnyje.
Kas yra psoriazė? Psoriazė yra gana dažna liga, tačiau daugelis žmonių iš tikrųjų nesupranta sudėtingo pobūdžio ir su ja susijusių ligų. Čia yra
Nuo mokslinės dietos iki tinkamo funkcinio maisto pasirinkimo yra labai paprastas dalykas gyvenime, tačiau tai gali padėti sumažinti riziką.
Šiuo metu kofermentas Q10 laikomas toniku, turinčiu puikų poveikį širdies ir kraujagyslių ligų profilaktikai. Tai patvirtina daugybė darbų
Hipertiroidizmas virsta hipotiroze, kai skydliaukė neveikia tinkamai arba yra pažeista, todėl sumažėja skydliaukės hormonų gamyba. Hipertiroidizmas ir hipotirozė yra dvi priešingos skydliaukės būklės, tačiau kai kuriais atvejais pacientai gali patirti abu.
Daugelis pacientų nerimauja, kad nefrozinis sindromas gali būti išgydomas. Pereikime prie aFamilyToday tinklaraščio ir rastume atsakymą kitame straipsnyje.
