Kas yra nonano sindromas? Priežastys, simptomai ir gydymas

Nonano sindromas daugeliui žmonių turi būti keistas sindromas. Tai nuo gimimo atsirandantis genetinis sutrikimas, trukdantis normaliam organizmo vystymuisi. Taigi, kokios yra noonano sindromo priežastys, simptomai ir gydymas? Norėdami sužinoti daugiau apie šį sindromą, skaitykite toliau pateiktą straipsnį.

Nonano sindromas yra genetinis sutrikimas, neleidžiantis normaliai vystytis įvairioms kūno dalims. Norėdami suprasti šio sindromo priežastis ir simptomus, nedelsdami sužinokite šį straipsnį.

Kas yra nonano sindromas?

Nonano sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis nuo gimimo. Šis genetinis sutrikimas trukdo normaliam kūno dalių vystymuisi.

Priklausomai nuo ligos sunkumo ar lengvo laipsnio ir kiekvieno žmogaus fizinės būklės, noonano sindromas turės skirtingus simptomus. Noonano sindromo simptomai dažnai yra susiję su širdies defektais, žemu ūgiu, nenormaliais veido bruožais ir daugelio kitų kūno dalių anomalijomis.

Nonano sindromas pasireiškia gana retai, maždaug 1 iš 1000–2500 žmonių.

Nonano sindromas paveikia normalų organizmo vystymąsi

Nono sindromo priežastys

Noonano sindromo priežastis yra genetinės mutacijos rūšis, atsirandanti daugelyje genų. Dėl šių genų mutacijų baltymai gaminasi nuolat, todėl ląstelių augimas ir dalijimasis atrodo nenormalūs.

Genų mutacijų, kurios gali atsirasti sergant Noonano sindromu, tipai:

• Paveldėtos mutacijos, paveldėtos iš tėvų: šio tipo mutacijos sudaro 50% visų atvejų. Kai tėvas, sergantis noonano sindromu arba turintis genetinės anomalijos nešiotojų, gali turėti arba neturėti akivaizdžių Noonan sindromo apraiškų, vis tiek yra tikimybė, kad jų vaikas susirgs sindromu.
• Atsitiktinė mutacija: ši mutacija atsiranda atsitiktinai iš išorinės aplinkos, be jokių genetinių veiksnių.

Nonano sindromą sukelia genetinė mutacija

Nono sindromo simptomai

Simptomai, pastebėti žmonėms, sergantiems Noonan sindromu, dažnai yra labai įvairūs ir skiriasi kiekvienu atveju, gali būti lengvi, vidutinio sunkumo arba sunkūs. Ligos simptomai yra šie:

Veido anomalijos dažnai yra labai būdingos ir turi didelę diagnostinę vertę, pavyzdžiui:

• Akys plačiai atmerktos, toliau viena nuo kitos nei paprasto žmogaus.
• Akių lašai.
• Akys šiek tiek sukryžiuotos.
• Intraokulinis žvairumas yra dažnas.
• Blyški oda.
• Didelė galva, plati kakta.
• Nosis trumpa, plokščia ir plati.
• Maža funkcija.
• Veidas dažnai nukaręs.
• Trumpas kaklas.
• Ant kaklo yra odos perteklius.
• Ausys yra žemos ir nukreiptos į pakaušį.

Žmonės su Noonan sindromu turi labai išskirtinį veidą

Augimo ir vystymosi anomalijos apima:

• Mažo ūgio, žemo ūgio, per mažo svorio.
• Žemas augimo hormono lygis.
• Nesugebėjimas normaliai augti ir vystytis brendimo metu.
• Yra širdies defektų.

Žmonės, turintys vidurdienio sindromą, dažnai turi įgimtų širdies sutrikimų, tokių kaip:

• Yra plaučių stenozė.
• Hipertrofinė kardiomiopatija, padidėjęs širdies raumuo daro spaudimą širdžiai.
• Nereguliarus širdies plakimas.

Be to, žmonėms, sergantiems noonano sindromu, gali pasireikšti šie simptomai:

• Kraujavimo sutrikimai, lengvas mėlynių susidarymas arba kraujavimas iš nosies, dantenų kraujavimas.
• Krūtinės anomalijos.
• Klausos sutrikimai dėl struktūrinių anomalijų arba nervų pažeidimo.
• Turite intelekto negalią, dažniausiai lengvą.
• Turi įtakos gebėjimui valgyti, pavalgius gali vemti.
• Emocinis sutrikimas, psichologinis nestabilumas.
• Sumažėjusi raumenų jėga, darosi nerangesnis nei vidutinis to paties amžiaus žmogus.
• Vyrams gali pasireikšti nenusileidusios sėklidės, dar vadinamos nenusileidusios sėklidės, nenusileidusios sėklidės.

Nono sindromo gydymas

Kadangi noonano sindromas iš esmės yra genetinis defektas, šiuo metu nėra galimybės ištaisyti ligą sukeliančių genetinių nukrypimų. Todėl noonano sindromo gydymas bus skirtas kuo labiau sumažinti ligos poveikį kūno dalims. Gydytojas atliks simptomų ir komplikacijų gydymą pacientams, kuriems diagnozuotas Noonano sindromas. Kuo greičiau pacientas bus gydomas, tuo sudėtingesnis bus ligos progresavimas.

Noonano sindromo gydymas apima:

• Širdies ydų gydymas: medicininio gydymo su širdies ir kraujagyslių vaistais naudojimas. Pacientai reguliariai konsultuojami ir vertinami dėl širdies funkcijos. Jei pacientas turi širdies vožtuvų problemų, gali būti nurodyta operacija.
• Paciento augimo ir vystymosi valdymas: būtina reguliariai stebėti paciento svorį ir ūgį iki paauglystės. Be to, pacientui bus taikoma augimo hormono terapija gydant atvejus, kai paciento augimo hormono lygis yra mažas. Be to, paciento mitybos būklė stebima pagal kraujo tyrimų rezultatus.
• Išspręskite mokymosi sunkumus: Gydytojai taikys stimuliavimo, logopedijos, fizinės terapijos metodus , edukacines intervencijas, kad padėtų vaikams pagerinti mokymąsi.
• Regėjimo ir klausos problemų gydymas: Pacientams patariama ir rekomenduojama akis tikrintis bent kas 2 metus. Akių problemos pirmiausia gydomos akiniais arba kataraktos operacija. Vaiko iki paauglystės metais klausos patikra turėtų būti atliekama kasmet. Yra atvejų, kai gali būti naudojami klausos aparatai.
• Kraujavimo, nenormalių mėlynių gydymas: neduokite aspirino ar aspirino turinčių produktų žmonėms, sergantiems Noonan sindromu . Siekiant sumažinti šią būklę, pacientams skiriami antikoaguliantai.
• Limfinės sistemos problemos: ši problema gali nereikalauti gydymo arba reikalauti skirtingų tinkamų priemonių skirtingoms šios būklės kryptims.
• Lytinių organų anomalijų gydymas: Jei pacientui yra nenusileidusi sėklidė, nenusileidusi sėklidė, tai yra, sėklidė nepasislenka į teisingą padėtį, pacientui nurodoma operacija.
• Kiti klausimai: Kiti vertinimai, taip pat dėmesinga, tolesnė priežiūra kiekvienam pacientui taip pat skiriasi, pavyzdžiui, reguliarios dantų priežiūros indikacijos.

Širdies ydų gydymas vaikams, sergantiems Noonan sindromu, vaistais ar chirurgija

Tikimės, kad aukščiau pateiktas straipsnis suteikė jums naudingų žinių apie Noonan sindromą ir taip padėjo geriau suprasti vidurdienio sindromo priežastis bei galimus simptomus ir gydymą. Linkime geros sveikatos ir nepamirškite sekti kitų aFamilyToday tinklaraščio straipsnių!