Wolf-Hirschhorn sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo metodai

Wolf-Hirschhorn sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Šis sindromas veikia tiek fizinę, tiek psichinę vaiko sveikatą. Taigi, kas sukelia šį sindromą? Kokie yra šio sindromo simptomai? Kaip užkirsti kelią ligai ir ją diagnozuoti?

Vilko – Hiršhorno sindromas yra daugelio žmonių tema. Šiandienos sveikatos straipsnyje „aFamilyToday Blog“ pasidalins su jumis pagrindine informacija apie šio sindromo priežastis, simptomus, taip pat diagnozavimo ir gydymo metodus. Tačiau, visų pirma, pažvelkime į kai kuriuos Vilko – Hiršhorno sindromo bruožus!

Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas?

Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas?

Kai kurių informacijos kanalų duomenimis, Vilko – Hiršhorno sindromą tyrė vokiečių mokslininkas. Vilko – Hiršhorno sindromas žinomas daugeliu skirtingų pavadinimų, tokių kaip 4p sindromas, Pitto – Rodžerso – Dankso sindromas, WHS, 4p monosomija.

Šis sindromas yra chromosomų sutrikimas ir konkrečiai yra delecija trumpoje 4 chromosomos rankoje.Kiekvieno praradimo dydis yra santykinai trumpas ir nefiksuojama, kuris iš jų bus prarastas, todėl tai priklauso nuo struktūros. kiekvienas žmogus praras skirtingus chromosomų segmentus, net jei praras daug segmentų, o ne fiksuotą segmentą.

Po tyrimo proceso ekspertai patvirtino, kad: kuo daugiau chromosomų segmentų vaisius netenka, tuo didesnė tikimybė, kad po gimimo jis turės rimtų intelekto problemų.

Remiantis statistika, Wolf-Hirschhorn sindromas laikomas vienu iš rečiausių sindromų, kurio dažnis gimsta apie 1/50 000, o mergaičių dažnis yra 2 kartus didesnis nei berniukų. Be to, šis sindromas pasireiškia ne tik vaisiui dar esant įsčiose, bet ir sveiki kūdikiai gali labai nedaug (1/100000) prarasti 4 chromosomos segmentą.

Vilkas – Hirschhornas yra chromosomų sutrikimas

Kas sukelia Wolf-Hirschhorn sindromą?

Nustatyta, kad pagrindinė šio sindromo priežastis yra 4 chromosomos trumposios rankos ištrynimas, kurį sukėlė paveldėtas genetinis sutrikimas. Daugumą šios būklės atvejų sukelia embriono formavimosi klaidos, kurios gali atsirasti kiaušinėlyje arba spermoje, priklausomai nuo tėvų genų.

Embriogenezės metu dėl 4 chromosomos praradimo kai kurie svarbūs genai gali būti prarasti ir negalėti veikti. Tai taip pat yra priežastis, kodėl vaisius nėra visiškai išsivystęs ir turi fizinių bei intelektinių defektų.

Kyla klausimas: ar Vilko – Hiršhorno sindromas paveldimas iš tėvų? Iš esmės vaisiaus atvejis, paveldėtas iš tėvų, gali būti dėl to, kad vaisius gavo prarastą 4 chromosomos kopiją iš tėvo ar motinos perkėlimą su kita chromosoma, dėl kurios buvo prarasta 4 chromosoma. chromosomų pusiausvyra. Tačiau šio atvejo tikimybė yra labai maža ir genetika vertinama kaip rizikos veiksnys, o ne pagrindinė priežastis, dėl kurios vaisius turi šį sindromą.

Žmonės su Vilko sindromu – Hirschhorn

Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai

Daugumos vaikų, turinčių apsigimimų, simptomai yra gana panašūs, todėl tėvams sunku atskirti Vilko – Hiršhorno sindromą nuo kitų sindromų. Kaip ir kiti chromosominiai sindromai, Wolf-Hirschhorn taip pat daro neigiamą poveikį vaikų protui ir kūnui, tačiau kiekvienas sindromas turės savo specifines apraiškas ir simptomus, skirtus diskriminacijai ir šiam sindromui.

• Būdingas Wolf-Hirschhorno sindromą turinčių vaikų bruožas yra tipiškas veidas, turintis šiuos bruožus: Nosies dugno sritis tarp 2 antakių yra plati ir iškili, akys išsipūtusios ir atstumas tarp akių yra toli vienas nuo kito, antakiai apvalūs.lankas,skilęs gomurys. Dėl to nosies tiltelis yra veido židinio taškas.
• Dažni šio sindromo kūdikių simptomai yra augimo sutrikimai (mažas ūgis ir svoris) gimdoje, intelekto sutrikimas (kuris yra gana ryškus ir skiriasi kiekvienam vaikui). individualus), žemas raumenų tonusas, epilepsija.
• Kiti dažni simptomai: maža galva, nukritę akių vokai ar akys, lūpos ir gomurio įskilimas, nenormalus varpos, makšties ar sėklidės, inkstų anomalijos. Be to, vaikai gali turėti problemų su kaulais ir dantimis.
• Gimimo defektai taip pat yra vienas iš įprastų, bet dažnai paprastų simptomų. Pavyzdys: prieširdžių pertvaros defektas.
• Daugelis vaikų, sergančių Wolf-Hirschhorn sindromu, turi didelę infekcijos tikimybę. Kai kurių vaikų imunitetas iš tikrųjų yra susilpnėjęs, todėl dažniausiai sumažėja gebėjimas gaminti antikūnus.
• Be to, kūdikis taip pat turi problemų dėl čiulpimo, kramtymo ir rijimo. Daugumai vaikų, turinčių šį sindromą, tam tikru gyvenimo momentu reikia maitinti iš zondų, ir daugelis žmonių nuo to priklauso visą gyvenimą. Kai kurie vaikai taip pat turi rimtų žarnyno problemų, įskaitant žarnyno disfunkciją, prastą maistinių medžiagų įsisavinimą ir nenormalų sukimąsi bei fiksaciją.
• Kalbant apie intelektą, vaikai dažnai turi protinį atsilikimą, silpnus bendravimo įgūdžius, ribotus gebėjimus vartoti kalbą, sunku išreikšti norus.

Vaikai su Wolf-Hirschhorn sindromu turi formos veidą

Wolf-Hirschhorn sindromo diagnostika ir gydymas

Diagnostikos metodas

Tiesą sakant, Wolf-Hirschhorn sindromas gali būti diagnozuotas ultragarsu, kai jis yra gimdoje arba diagnozuojamas po gimdymo, remiantis būdingomis fizinėmis savybėmis, tokiomis kaip veido bruožai, augimo sulėtėjimas ir epilepsija .

Be to, Wolf-Hirschhorn sindromas taip pat gali būti diagnozuotas remiantis daugeliu testų, tokių kaip:

• Neinvazinis prenatalinis atrankos testas NIPT.
• Chromosomų tyrimas.
• Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH).
• Genų kartos palyginimas.

Gydymas

Iki šiol nėra oficialaus gydymo žmonėms, sergantiems Wolf-Hirschhorn sindromu, nes šį sindromą sukelia chromosomų delecija, o iš tikrųjų jo nėra. prarastą chromosomos segmentą galima atkurti. Tačiau kiekvienai būklei bus taikomi skirtingi pagalbos metodai, atsižvelgiant į vaiko būklę, šeimos poreikius ir gydytojo gydymo režimą.

Štai keletas metodų, padedančių gydyti vaikus, sergančius Wolf-Hirschhorn sindromu, tėvai gali kreiptis į:

• Papildykite kūdikiui būtinas maistines medžiagas, nes vaikui gali trūkti maistinių medžiagų dėl čiulpimo, kramtymo ir rijimo sunkumų.
• Vaikai, kuriems sunku vaikščioti, turi būti palaikomi fizinės terapijos pagalba , kad pamažu pagerėtų. Tėvai turėtų leisti vaikams periodiškai tikrinti kaulus ir sąnarius, kad anksti pastebėtų skoliozę ir padėtų vaikams sėdėti taisyklinga laikysena.
• Tais atvejais, kai vaikai turi problemų dėl intelekto sutrikimų, vaikai gali dalyvauti reabilitacijos užsiėmimuose, specialiajame ugdyme...
• Vaikai turi bendravimo problemų, riboti gebėjimai vartoti kalbą, tėvai turi daugiau bendrauti su vaikais, vesti vaikus į daugybę jų integracijos užsiėmimų.

Kai jūsų kūdikis gimsta nesveikas, deja, apsigimimas yra kažkas, ko niekas nenori, tačiau jei jūsų kūdikis turi Wolf-Hirschhorn sindromą, tai nėra labai rimta problema ir vis dar įmanoma. Tikimės, kad aukščiau pateiktas Vaistinės pasidalijimas gali padėti skaitytojams geriau suprasti Vilko – Hiršhorno sindromą kovoti su savo vaikais.